Zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na rozwój jąder, aw rezultacie na produkcję testosteronu. Jest również znany jako zespół XXY i był wcześniej nazywany trisomią XXY.
Najczęstszym objawem zespołu Klinefeltera (KS) u dorosłych mężczyzn jest niepłodność. KS jest także czasem związany z problemami z przetwarzaniem języka i trudnościami w uczeniu się. W tym artykule przyjrzymy się przyczynom, objawom, rozpoznaniu i leczeniu KS.
Przyczyny
Zazwyczaj samice mają dwa chromosomy X, a samce mają jeden chromosom X i jeden Y.
KS występuje, gdy rodzi się dziecko z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X. Ten brak równowagi powstaje w wyniku błędu podczas rozwoju jaj lub plemników i powoduje, że mężczyzna ma dodatkowy chromosom X we wszystkich komórkach swojego organizmu. KS jest również nazywany syndromem XXY.
Chociaż KS jest zaburzeniem genetycznym, włączenie dodatkowego chromosomu X jest przypadkowym zdarzeniem genetycznym i nie jest bezpośrednio dziedziczone. KS występuje u około 1 na 500 do 1000 nowonarodzonych samców.
Aktualna wiedza na temat objawów KS pochodzi od osób, które wymagają leczenia i zwykle mają najcięższe objawy. Jednak stosunkowo niewielka liczba osób ma KS, co jest jednym z powodów, dla których czasami nie można rozpoznać choroby.
Objawy
Małe jądra są głównym znakiem KS i są obecne we wszystkich przypadkach. Objawy nie występują jednocześnie, ale w różnym czasie w ciągu życia osoby z KS. Objawy wydają się pogarszać w miarę upływu czasu.
Chłopcy z KS wydają się być spokojni, wrażliwi i bezstronni. Kiedy dorastają, mogą być wyższy od innych chłopców i mają więcej tłuszczu z brzucha niż ich rówieśnicy.
Osoby z KS mogą bardzo powoli nauczyć się mówić, czytać i pisać, i mogą mieć trudności z przetwarzaniem tego, co słyszą.
Również mężczyźni z KS mogą mieć:
- niski poziom testosteronu
- niski popęd płciowy
- bezpłodność
- rozwój piersi (ginekomastia)
- zmniejszona masa mięśniowa
- szerokie biodra
- zredukowane owłosienie
Komplikacje
Chociaż niepłodność jest najczęstszym wynikiem KS, mężczyźni mogą być również bardziej narażeni na rozwój następujących komplikacji:
- choroba serca
- cukrzyca
- osteoporoza
- zaburzenia autoimmunologiczne (w tym toczeń)
- rak (w tym rak piersi)
- choroba płuc
- żylaki
- wnęki dentystyczne
- niepokój i depresja
Diagnoza
Tylko test genetyczny może jednoznacznie zdiagnozować KS. Test nazywa się kariotypem. Niewielka skóra lub próbka krwi jest wysyłana do laboratorium, aby dowiedzieć się, czy istnieje dodatkowy chromosom X.
Trudności w uczeniu się mogą być pierwszą oznaką, że dziecko ma KS. U dorosłych mężczyzn bezpłodność jest często pierwszą oznaką obecności KS.
Po rozpoczęciu okresu dojrzewania fizyczne badanie klatki piersiowej i jąder może ujawnić fizyczne objawy KS, takie jak małe jądra i powiększony biust.
Dalsze badania mogą obejmować liczbę plemników zmniejszającą płodność i test hormonalny na obniżony poziom testosteronu.
KS może być poważnie niediagnozowana, ponieważ lekarze przeoczają niektóre z jej objawów, które są podobne do objawów innych zaburzeń.
Tylko 10 procent przypadków zdiagnozowano w dzieciństwie i uważa się, że tylko około 25 procent wszystkich mężczyzn z KS jest diagnozowanych. Przeciętnie mężczyźni z KS nie są diagnozowani aż do połowy lat 30-tych.
Leczenie
Nieprawidłowości chromosomalne wywołane przez KS nie mogą być skorygowane i nie ma lekarstwa. Leczenie może być skuteczne w zmniejszaniu objawów.
Chociaż wczesna diagnoza pomoże w radzeniu sobie z niektórymi przewlekłymi aspektami KS, nigdy nie jest za późno na rozpoczęcie leczenia KS. Leczenie może przynieść korzyści w każdym wieku i może obejmować:
Terapia zastępcza testosteronem
Leczenie odbywa się zwykle w formie iniekcji, pigułek, żelu lub plastra. Terapia zastępcza testosteronem poprawia siłę, wzrost włosów, energię i koncentrację.
Rozpoczęcie leczenia wcześnie, zwykle na początku dojrzewania, może zapobiec długofalowym skutkom obniżonej produkcji testosteronu.
Terapia testosteronem nie poprawia wielkości jądra ani płodności.
Leczenie płodności
Od 95 do 99 procent mężczyzn z KS są bezpłodne, ponieważ nie produkują wystarczającej ilości nasienia do zapłodnienia komórki jajowej. Jednak ponad 50 procent mężczyzn z KS ma plemniki.
W przypadku mężczyzn o minimalnej produkcji plemników skuteczna może być intracoplazmatyczna iniekcja plemników (ICSI). Podczas ICSI plemniki są usuwane z jądra i wstrzykiwane bezpośrednio do komórki jajowej.
Jeśli zdiagnozowane odpowiednio wcześnie, nasienie lub tkanka jądra może zostać zachowana przed rozpoczęciem uszkodzenia jądra, prawdopodobnie w okresie dojrzewania. Metoda ta nazywana jest krioprezerwacją i wykorzystuje bardzo niskie temperatury do zachowania żywych komórek i tkanek do późniejszego wykorzystania.
Chirurgia redukcji piersi
Nie ma zatwierdzonego leczenia uzależnienia od nadmiernie rozwiniętej tkanki piersi u mężczyzn. Usunięcie tkanki piersi przez chirurga plastycznego jest skuteczne, ale wiąże się z ryzykiem związanym z jakąkolwiek operacją.
Rezultatem operacji redukcji piersi jest skrzynia, która wydaje się zazwyczaj bardziej męska. Zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi i może pomóc złagodzić stres towarzyski związany z powiększeniem piersi u mężczyzn.
Poradnictwo psychologiczne
Radzenie sobie z objawami KS może być kłopotliwe i stanowić wyzwanie dla mężczyzn, zwłaszcza w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości.
Radzenie sobie z niepłodnością może być również trudne, a doradca lub psycholog może pomóc ludziom w przetwarzaniu i zmniejszaniu problemów emocjonalnych związanych z KS.
Wsparcie terapeutyczne
Odpowiednie wsparcie w odpowiednim czasie może pomóc w uniknięciu trudności związanych z językiem, nauką i interakcją społeczną. Dodatkowe wsparcie terapeutyczne może obejmować:
- mowa i fizykoterapia
- ocena i wsparcie edukacyjne
- terapia zajęciowa
- terapia behawioralna
Perspektywy
Większość ludzi z KS będzie żyć normalnie, produktywnie. Objawy mogą być dość łagodne, aby pozostać niezauważone.
W przypadkach, gdy objawy są wyraźne i czasami niepokojące, właściwe leczenie we właściwym czasie może znacznie ograniczyć lub nawet zapobiec efektom KS.
Potrzeba więcej pracy, aby poprawić tempo diagnozy i dostarczyć lepszych dowodów na czas i zastosowanie terapii zastępczej testosteronem.
Leczenie KS może również skorzystać z wkładu pracowników służby zdrowia o różnych obszarach wiedzy. Idealnie byłoby, gdyby leczenie obejmowało pediatrów, logopedów, lekarzy rodzinnych, psychologów, specjalistów od niepłodności, urologów i endokrynologów.
Naukowcy z Columbia University Medical Center w Nowym Jorku, NY, obecnie pracują nad nowym narzędziem oceny, które pomoże lekarzom dostrzec fizyczne cechy KS i rozpocząć leczenie wcześnie.
