Zespół antyfosfolipidowy (APS) to zaburzenie immunologiczne, w którym obecność nienormalnych przeciwciał prowadzi do nieprawidłowych skrzepów krwi w żyłach i tętnicach. Choć problem ten najczęściej dotyczy kończyn dolnych, skrzepy mogą również występować w nerkach, płucach oraz innych narządach.
Zespół ten może wywoływać poważne komplikacje w trakcie ciąży, takie jak nawracające poronienia oraz porody przedwczesne.
Zespół antyfosfolipidowy znany jest również jako zespół Hughesa lub lepka krew. Nienormalne przeciwciała atakują fosfolipidy, czyli tłuszcze zawierające fosfor, co prowadzi do licznych nieprawidłowości, w tym do problemów z zastawkami serca. Zjawisko to może być przyczyną jednego na trzy przypadki udarów mózgu u osób poniżej 50. roku życia.
W przypadku nóg APS może prowadzić do zakrzepicy żył głębokich (DVT). Jeżeli skrzep rozwija się w mózgu, ryzyko udaru staje się poważne.
Chociaż nie istnieje lekarstwo na APS, odpowiednie leczenie może znacząco obniżyć ryzyko powstawania skrzepów. Większość osób z tym schorzeniem, które są poddawane terapii, prowadzi normalne, zdrowe życie, chociaż zdarzają się przypadki, w których skrzepy mogą nadal się rozwijać.
Według APS Foundation of America, od 1 do 5 procent populacji w Stanach Zjednoczonych cierpi na APS, które odpowiada za 15-20% wszystkich przypadków DVT oraz zatorowości płucnej. Kobiety są dotknięte tym zespołem trzy do pięciu razy częściej niż mężczyźni.
Objawy
Objawy zespołu antyfosfolipidowego różnią się w zależności od lokalizacji skrzepów. Mogą obejmować:
Skrzepy lub zatory, które przemieszczają się w organizmie, mogą prowadzić do:
- DVT: skrzep krwi powstaje w dużej żyle, zwykle w nodze lub ramieniu, prowadząc do częściowego lub całkowitego zablokowania krążenia. Kiedy skrzep przemieszcza się do płuc, może doprowadzić do zatoru tętnicy płucnej (PE), stanu zagrażającego życiu.
- Zator płucny (PE): skrzep przemieszcza się z jednego miejsca w ciele i blokuje przepływ krwi w innym, co może prowadzić do zatoru tętnicy, która zaopatruje płuca.
- Powikłania ciąży: mogą obejmować nawracające poronienia, przedwczesny poród oraz stan przedrzucawkowy, charakteryzujący się wysokim ciśnieniem krwi.
- Udar niedokrwienny: skrzep przerywa dopływ krwi do części mózgu, co prowadzi do braku tlenu i glukozy. Może to skutkować śmiercią komórek mózgowych oraz uszkodzeniem mózgu. Około 75% przypadków udarów mózgu ma podłoże niedokrwienne.
Rzadziej występujące objawy to:
- bóle głowy lub migreny
- demencja oraz drgawki w przypadku, gdy skrzep blokuje przepływ krwi do mózgu
- livedo reticularis, czyli fioletowa wysypka o koronkowym wyglądzie na kolanach i nadgarstkach
Około 30% pacjentów z APS ma nieprawidłowości w zakresie zastawek serca. W wielu przypadkach zastawka mitralna gęstnieje lub rozwija dodatkową masę, co prowadzi do refluksu krwi z powrotem do komory serca. Niektórzy pacjenci mogą również borykać się z problemami z zastawką aortalną.
Poziom płytek krwi często może być obniżony. Płytki krwi są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia, a ich niedobór może prowadzić do krwawień, takich jak krwawienia z nosa czy dziąseł. U niektórych osób mogą pojawić się także małe czerwone plamki.
W bardzo rzadkich przypadkach mogą wystąpić:
- pląsawica, czyli mimowolne szarpanie ciałem oraz kończynami
- problemy z pamięcią
- problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak depresja lub psychoza
- utrata słuchu
Objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku od 20 do 50 lat, ale czasem występują już w dzieciństwie.
Katastroficzny zespół antyfosfolipidowy
Katastroficzny zespół antyfosfolipidowy (CAPS) to forma «burzy trombotycznej», w której nagle powstaje wiele skrzepów. Dotyczy on niewielkiej grupy pacjentów z APS, stopniowo prowadząc do uszkodzenia kilku narządów.
Skrzepy krwi gwałtownie rozwijają się w całym organizmie, powodując niewydolność wielonarządową. Przyczyny tego zjawiska są nadal niejasne.
Objawy różnią się w zależności od tego, które narządy są dotknięte, ale mogą obejmować:
- ból brzucha
- zamieszanie
- obrzęki w kostkach, stopach lub rękach
- drgawki
- progresywna duszność
- zmęczenie
- śpiączka
- śmierć
Objawy pojawiają się nagle i szybko się nasilają.
CAPS to nagła sytuacja medyczna, a pacjent wymaga intensywnej opieki w jak najkrótszym czasie, aby utrzymać funkcje organizmu podczas podawania dużych dawek leków przeciwzakrzepowych.
Badania sugerują, że około 46% pacjentów z katastroficznym zespołem antyfosfolipidowym nie przeżywa początkowego epizodu, a ryzyko kolejnych zdarzeń pozostaje wysokie, nawet przy odpowiedniej opiece medycznej.
Leczenie
Lekarz zazwyczaj przepisuje leki rozrzedzające krew, aby zmniejszyć ryzyko krzepnięcia. Pacjenci często muszą przyjmować leki przez resztę życia.
Możliwe kombinacje to aspiryna w połączeniu z warfaryną (Coumadin) lub heparyną. W przypadku braku skuteczności warfaryny, dawkę można zwiększyć lub dodać heparynę.
Leki przeciwzakrzepowe mogą czasami prowadzić do krwotoków lub nadmiernego krwawienia.
Pacjenci powinni natychmiast zgłosić się po pomoc medyczną, jeśli wystąpią:
- krew w kale, moczu lub wymiocinach
- odkrztuszanie krwi
- krwawienie z nosa trwające dłużej niż 10 minut
- silne siniaki
Osoby z zakrzepicą zwykle przyjmują heparynę i warfarynę, a po ustąpieniu zakrzepicy kontynuują leczenie warfaryną.
Leczenie w ciąży
Kobieta z diagnozą APS powinna planować ciążę przed poczęciem. Leczenie rozpoczyna się na początku ciąży i kończy po porodzie.
W przypadku nieplanowanej ciąży skuteczność leczenia może być ograniczona, ponieważ rozpoczyna się dopiero po kilku tygodniach od poczęcia.
Leczenie zwykle obejmuje kwas acetylosalicylowy, heparynę lub oba te leki, w zależności od wcześniejszych powikłań ciążowych. Warfaryna może powodować wady wrodzone i nie jest stosowana w czasie ciąży.
Jeśli pacjentka nie reaguje na leczenie, można zalecić dożylną infuzję immunoglobuliny i kortykosteroidów, takich jak prednizon.
Jeśli do trzeciego trymestru nie wystąpią problemy, leczenie heparyną może zostać przerwane, ale leczenie aspiryną może trwać do końca ciąży.
Regularne badania krwi muszą być kontynuowane, aby upewnić się, że krew jest w stanie odpowiednio krzepnąć i zatrzymać krwawienia w przypadku urazów.
Diagnoza
Lekarz podejrzewa zespół antyfosfolipidowy, jeśli pacjent miał co najmniej jeden epizod zakrzepicy lub utraty ciąży.
Badania krwi wykazują obecność nieprawidłowych przeciwciał.
Czasem przeciwciała antyfosfolipidowe mogą występować przejściowo, na przykład w wyniku infekcji lub stosowania niektórych leków, dlatego do potwierdzenia wyników niezbędny jest drugi test.
Jeśli badania krwi potwierdzą obecność nieprawidłowych przeciwciał, lekarz oceni historię medyczną pacjenta, aby ustalić, czy wcześniejsze objawy mogły być związane z zespołem antyfosfolipidowym.
Przyczyny
Zespół antyfosfolipidowy jest zaburzeniem autoimmunologicznym, co oznacza, że układ odpornościowy błędnie atakuje zdrowe komórki organizmu.
W APS organizm wytwarza przeciwciała zwane przeciwciałami antyfosfolipidowymi, które atakują białka i tłuszcze w krwi, w tym fosfolipidy.
Fosfolipidy są składnikami błon komórkowych, które odgrywają kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Gdy przeciwciała atakują fosfolipidy, ryzyko powstawania zakrzepów znacznie wzrasta.
Krzepnięcie krwi jest mechanizmem obronnym, który zapobiega nadmiernym krwawieniom po urazie, ale w przypadku APS tworzą się skrzepy w niewłaściwych miejscach, co zagraża życiu pacjenta.
Uważa się, że białka i tłuszcze, które są atakowane przez układ odpornościowy, są kluczowe dla utrzymania prawidłowej konsystencji krwi. Z tego powodu krew staje się «lepka», co zwiększa ryzyko zakrzepów.
Istnieją dwa główne typy APS:
- Pierwotny zespół antyfosfolipidowy: występuje samodzielnie, nie jest związany z innymi chorobami.
- Wtórny zespół antyfosfolipidowy: rozwija się w kontekście innych zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak toczeń.
Przyczyny zaburzeń autoimmunologicznych nie są do końca znane. U osób z nieprawidłowymi przeciwciałami nie zawsze występują objawy, co sugeruje, że w rozwoju choroby kluczową rolę odgrywają czynniki genetyczne oraz środowiskowe.
Czynniki ryzyka
Czynniki genetyczne mogą wpływać na prawdopodobieństwo rozwoju APS. Jeśli w rodzinie występuje przypadek tego zespołu, ryzyko wzrasta.
Inne czynniki ryzyka to:
- toczeń, zespół Sjogrena lub inne zaburzenia autoimmunologiczne
- infekcje wirusowe, takie jak wirusowe zapalenie wątroby typu C, kiła, wirus cytomegalii (CMV), parwowirus B19 i inne
- niektóre leki, w tym hydralazyna stosowana w leczeniu nadciśnienia oraz niektóre leki przeciwpadaczkowe
Niektórzy ludzie mogą mieć przeciwciała, ale nie rozwijają objawów. Niemniej jednak, istnieją wyzwalacze, które mogą prowadzić do rozwoju schorzenia.
Do wyzwalaczy należą:
- otyłość
- ciąża
- wysoki poziom cholesterolu
- wysokie ciśnienie krwi
- hormonalna terapia zastępcza (HTZ)
- doustne środki antykoncepcyjne
- palenie tytoniu
- długotrwała nieaktywność, na przykład podczas długich lotów
- interwencje chirurgiczne
Kobiety młode i w średnim wieku są bardziej narażone na APS, chociaż wiek i płeć również mają znaczenie.
Zapobieganie
Pacjenci z APS muszą podjąć wszelkie możliwe środki, aby zmniejszyć ryzyko powstawania skrzepów krwi. Należy do nich:
- rzucenie palenia
- utrzymanie zdrowej masy ciała
- aktywny tryb życia
Dieta
Ważne jest, aby przestrzegać zdrowej diety, bogatej w owoce i warzywa, a jednocześnie ubogiej w tłuszcze i cukry.
Amerykańska Fundacja APS zaleca osobom z tym schorzeniem:
- utrzymywanie dotychczasowej diety, chyba że lekarz zaleci inaczej
- unikanie «objadania się» oraz diet ekstremalnych
- ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w witaminę K do jednej porcji dziennie, na przykład jednej filiżanki surowego lub pół szklanki gotowanego szpinaku, zieleniny rzepy, skórki ogórków, brokułów, brukselki, zielonego scallionu, kapusty i musztardy
- unikać pietruszki, jarmużu, wodorostów oraz zielonej herbaty
Osoby przyjmujące warfarynę powinny utrzymywać stabilne spożycie witaminy K. Pacjenci nie powinni wprowadzać żadnych zmian w diecie ani zaczynać nowego suplementowania bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
