Test genetyczny może przewidywać ryzyko schizofrenii

Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Indiana opracowali innowacyjny test, który pozwala przewidzieć, jak bardzo prawdopodobne jest, że dana osoba rozwinie schizofrenię. Badacze połączyli dane z różnych rodzajów badań, aby zidentyfikować i ustalić priorytety grupy genów najbardziej związanych z tą złożoną chorobą.

W wyniku analizy te geny mogą generować punkty, które określają, czy dana osoba ma niższe czy wyższe ryzyko rozwoju schizofrenii. Badanie, przeprowadzone z krajowymi i międzynarodowymi współpracownikami, zostało opublikowane w prestiżowym czasopiśmie *Molecular Psychiatry*.

Ponadto, autorzy zastosowali swoje najważniejsze geny do danych z innych badań dotyczących schizofrenii i z powodzeniem zidentyfikowali pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę, od tych, którzy jej nie mają.

Kiedy badali szlaki biologiczne, w których geny były aktywne, zaproponowali również model schizofrenii, uwzględniając, że przyczyny leżące u podstaw tej choroby są mieszanką odmian genetycznych, które wpływają na rozwój mózgu i połączeń neuronalnych, oraz czynników środowiskowych, zwłaszcza stresu.

Główny badacz, Alexander B. Niculescu III, doktor nauk medycznych, profesor nadzwyczajny psychiatrii i neurologii medycznej w IU School of Medicine oraz dyrektor Laboratorium Neurophenomiki w Instytucie Badań Psychiatrycznych IU, powiedział:

«W swej istocie schizofrenia jest chorobą o zmniejszonej komórkowej łączności w mózgu, wytrąconą przez stres środowiskowy w okresie rozwoju mózgu, u osób z podatnością genetyczną.»
Niculescu, który jest także psychiatrą i badaczem w Centrum Medycznym Richard L. Roudebush, kontynuował:

«Po raz pierwszy mamy obszerną listę genów, które mają najlepszy dowód na zaangażowanie w schizofrenię.»
Schizofrenia jest poważną chorobą psychiczną, która utrudnia osobie odróżnienie rzeczywistości od iluzji oraz logiczne myślenie. Szacuje się, że około 1% populacji cierpi na tę chorobę, co często prowadzi do niszczących konsekwencji.

Po udoskonaleniu nowego testu, lekarze i opiekunowie mogą łatwiej zidentyfikować młodych ludzi w rodzinach z historią schizofrenii, którzy są bardziej podatni na rozwój tej choroby. Wczesna interwencja i leczenie mogą znacznie poprawić jakość życia tych pacjentów.

Niculescu zauważa, że wynik wskazujący na wyższe ryzyko schizofrenii …:

«… nie determinuje twojego przeznaczenia. Oznacza to, że twoja neuronalna łączność może być inna, co może sprawić, że będziesz bardziej kreatywny lub bardziej podatny na różne choroby.

To wszystko znajduje się na kontinuum; te warianty genetyczne występują w całej populacji. Jeśli masz ich zbyt wiele, w niewłaściwej kombinacji, w środowisku, które naraża cię na stres, alkohol i narkotyki, może to prowadzić do rozwoju choroby klinicznej.»
W około dwóch trzecich przypadków test prototypowy był w stanie określić, czy dana osoba była o niższym czy większym ryzyku rozwoju choroby.

Zespół odkrył, że analizując dane na poziomie genów, wyniki były znacznie silniejsze w porównaniu do sytuacji, w których analizy oparto na indywidualnych odmianach – zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) – w tych genach.

Kilka różnych SNP może aktywować rolę konkretnego genu w rozwoju schizofrenii. Naukowcy twierdzą, że dowody na istnienie genów oraz mechanizmy biologiczne, w których odgrywają rolę, były znacznie silniejsze niż dowody dotyczące indywidualnych SNP.

Według dr. Niculescu wcześniejsze badania nad poszczególnymi odmianami były trudne do powtórzenia. Jednak nowa analiza sugeruje, że większość badań przeprowadzonych w ostatnich latach przyniosła spójne wyniki na poziomie genów i ścieżek biologicznych.

Dr Niculescu wyjaśnił:

«W tej dziedzinie istnieje znacznie więcej powtarzalności i zgodności, niż wielu ludzi sądzi.»

Wreszcie, dzięki lepszemu zrozumieniu genetycznych i biologicznych podstaw choroby, możemy opracować lepsze testy oraz skuteczniejsze metody leczenia. Przyszłość medycyny to nie tylko leczenie, ale również zapobieganie, dlatego mamy nadzieję, że ta praca przeniesie nas w odpowiednim kierunku.

Nowe badania i przyszłość schizofrenii

W ostatnich latach obserwuje się znaczący postęp w badaniach nad schizofrenią, z naciskiem na identyfikację genów i mechanizmów, które mogą wpływać na rozwój tej choroby. Badania z 2023 roku wskazują, że interakcje między genami a środowiskiem mogą być kluczowe w zrozumieniu, dlaczego niektórzy ludzie rozwijają schizofrenię, podczas gdy inni nie. Na przykład, badania przeprowadzone w Europie wykazały, że stres w dzieciństwie oraz narażenie na substancje toksyczne w okresie prenatalnym mogą znacząco zwiększać ryzyko wystąpienia schizofrenii u osób z określonymi wariantami genetycznymi.

Co więcej, analizy oparte na dużych zbiorach danych z ostatnich lat pokazują, że istnieje wiele genów, które współdziałają, aby zwiększyć ryzyko rozwinięcia schizofrenii. Te odkrycia mogą prowadzić do opracowania bardziej zindywidualizowanych podejść do diagnozowania i leczenia pacjentów, co jest niezwykle obiecujące dla przyszłości psychiatrii.

W miarę jak technologia i metodologia badań będą się rozwijać, możemy spodziewać się jeszcze większej liczby odkryć, które rzucą światło na złożoność schizofrenii. Ostatecznie, celem naukowców jest nie tylko lepsze zrozumienie tej choroby, ale także rozwój skutecznych strategii prewencyjnych i terapeutycznych, które mogą poprawić jakość życia osób dotkniętych schizofrenią.