Badacze mózgu twierdzą, że po raz pierwszy potwierdzili, że rzadka mutacja genetyczna może powodować niektóre przypadki zespołu Tourette’a, z wadą zakłócającą produkcję histaminy w mózgu.
New Haven, CT, naukowcy z Yale School of Medicine twierdzą, że efekt histaminy «jest przyczyną tików i innych nieprawidłowości w zespole Tourette’a». Tiki to powtarzające się ruchy i dźwięki wokalne, które są niechciane i mimowolne – nie można ich kontrolować.
Publikując swoje badania na myszach w czasopiśmie, autorzy podnoszą kwestię zbadania leczenia zespołu Tourette’a za pomocą leków, które celują w receptory histaminowe w mózgu.
Leki o takim sposobie działania są już badane przez firmy farmaceutyczne w leczeniu odrębnych zaburzeń mózgu, schizofrenii i ADHD.
Informacje z krajowej bazy danych genów na temat histaminy opisują rolę substancji chemicznej – jest to między innymi funkcja molekuły przekaźnika uwalniana przez nerwy.
Obecnie badane leki neurologiczne ukierunkowane są na pewien kodowany przez gen receptor histaminowy znany jako receptor histaminowy H3.
Christopher Pittenger z Yale Child Study Center i profesor psychiatrii i psychologii mówi o swoim szczególnym badaniu na temat genetyki histaminy:
«Te odkrycia dają nam nowe okno na temat tego, co dzieje się w mózgu u osób z Tourette, co prawdopodobnie doprowadzi nas do nowych metod leczenia».
Histamina odgrywa także ważną rolę w stanach zapalnych, dlatego leki przeciwhistaminowe działają w celu złagodzenia objawów alergii. Interakcje z układem histaminowym w mózgu, mówią badacze z Yale, «wyjaśniają, dlaczego niektóre leki przeciwalergiczne powodują, że ludzie czują się senni».
Specyficzny gen w tym badaniu nazywa się HDC (gen dekarboksylazy histydynowej), który naukowcy wcześniej stwierdzili, że jest zmutowany w rodzinie, która miała dziewięciu członków z zespołem Tourette’a.
To wcześniejsze odkrycie wadliwego genu skłoniło autorów do potwierdzenia jego wpływu na histaminę w ich obecnych badaniach z myszami.
Myszy z tą samą mutacją przenoszoną przez rodzinę Tourette wykazywały objawy podobne do tych występujących w zespole, zespół Yale pokazał, mówiąc, że to pomaga udowodnić, że zakłócenie histaminy może spowodować tiki.
Struktury mózgu i chemikalia
Badanie wykazało również wpływ na działanie dopaminy, innej substancji chemicznej odpowiedzialnej za komunikację między komórkami nerwowymi.
Wystąpiły zaburzenia sygnalizacji neuroprzekaźników dopaminy u myszy i u pacjentów z uszkodzonym genem HDC.
Zakłócenie polegało na oddziaływaniu dopaminy w zwojach podstawy mózgu, która jest siecią struktur odpowiedzialnych za ruch – oraz części mózgu, którą Dr. Pittenger skupia na naukowym zrozumieniu chorób neuropsychiatrycznych.
Jego biografia badawcza mówi:
«Zwoje podstawy mózgu są zaangażowane zarówno w kontrolę motoryczną, jak i kształtowanie nawyków. Nieprawidłowości w tym obwodzie są związane z różnymi stanami charakteryzującymi się nieprzystosowawczymi, nieelastycznymi zachowaniami – nawyki uległy pogorszeniu.
Obejmują one zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zespół Tourette’a i uzależnienie od narkotyków.»
Stowarzyszenie Syndromów Tourette’a w Ameryce – organizacja non-profit, której misja «ma określić przyczynę, znaleźć lekarstwo na syndrom Tourette’a i kontrolować jego skutki» – pomogła sfinansować studium Yale, które również otrzymało wsparcie finansowe od Allison Fundacja rodzinna i krajowe instytuty zdrowia.
Amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) nie mają jednoznacznego oszacowania liczby osób dotkniętych zespołem Tourette’a w Ameryce, ale przeprowadziły badania wskazujące na występowanie od 3 do 6 dzieci na każde 1000 w populacji.
Inni badacze, z Massachusetts General Hospital i University of Chicago, również odkryli rodzinną genetykę Tourette’a – i obsesyjno-kompulsywne zaburzenie (OCD). W swoich badaniach opublikowanych w październiku 2013 r. odkryto wgląd w architekturę genetyczną.
Nowe Badania i Perspektywy
W 2024 roku badania nad zespołem Tourette’a i jego genetycznymi uwarunkowaniami wciąż trwają. Ostatnie prace wskazują na możliwość zastosowania terapii genowej, co otwiera nowe horyzonty w leczeniu. Badania przeprowadzone na modelach zwierzęcych pokazują, że celowane terapie mogą skutecznie redukować objawy choroby poprzez modyfikację ekspresji genów związanych z histaminą i dopaminą.
Dodatkowo, w świetle najnowszych danych epidemiologicznych, szacuje się, że odsetek dzieci z zespołem Tourette’a może być wyższy niż wcześniej sądzono, co sugeruje potrzebę dalszych badań i wsparcia dla rodzin dotkniętych tym zaburzeniem.
Współczesne podejścia w terapii, które uwzględniają psychologię behawioralną, pokazują obiecujące wyniki w redukcji objawów u dzieci, a także zwiększają ich jakość życia. Należy jednak pamiętać, że każda interwencja musi być dostosowana indywidualnie, co wymaga zaangażowania zarówno specjalistów medycznych, jak i rodzin pacjentów.
