Porfiria skórna tarda wpływa przede wszystkim na skórę. U osób z tą chorobą rozwija się nadwrażliwość na światło, co oznacza, że światło słoneczne pogarsza stan, często powodując bolesne pęcherze na skórze.
Porphyria cutanea tarda (PCT) jest najczęstszą postacią porfirii, ale nadal występuje rzadko, dotykając tylko 1 na 10 000 do 25 000 osób w populacji ogólnej. Zwykle rozwija się po 30 roku życia i może wpływać na kobiety i mężczyzn wszystkich grup etnicznych.
Co to jest porfiria?
Porfiria to rzadka grupa stanów krwi, która występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości enzymów, aby uzyskać hem.
Hem jest składnikiem hemoglobiny, białka, które transportuje tlen dookoła ciała.
Organizm potrzebuje również hemu, aby wytworzyć kilka różnych białek i najczęściej znajduje się w czerwonych ciałkach krwi, szpiku kostnym i wątrobie. W skrócie, hem jest cząsteczką niezbędną do prawidłowego funkcjonowania układów i narządów.
Aby uzyskać hem, organizm wykorzystuje enzymy do konwersji niektórych związków do porfiryny. Różne enzymy następnie przekształcają porfirynę w hem.
Jeśli ten proces się psuje, porfiryny gromadzą się w ciele, zamiast przekształcać je w hem, powodując albo ostre ataki bólu, albo uszkodzenie skóry.
Rodzaj porfirii, którą osoba ma, zależy od tego, którego enzymu brakuje.
Porfiry, które wpływają na mózg, nazywane są ostrymi porfiriami, a te, które wpływają na skórę, nazywane są skórnymi porfiriami.
Zaburzenia o cechach obu są nazywane porfirią neurochirurgiczną.
Przyczyny
PCT jest skórną porfirią spowodowaną niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfiryrenowej (UROD), która pomaga przekształcać porfiryny w hem.
Objawy zwykle występują, gdy poziom UROD spada do około 20% normalnego poziomu.
Kumulacja żelaza we krwi może być również czynnikiem przyczyniającym się do tego. Osoby z zaburzeniem przeciążenia żelazem są narażone na ryzyko rozwoju PCT.
Około 75-85 procent osób, które mają PCT, nabywa je, a nie dziedziczy. PCT występuje, gdy zdolność organizmu do UROD zostanie przerwana.
PCT może być spowodowane przez zapalenie wątroby typu C, HIV i nadmierne spożycie alkoholu. Niektóre leki zawierające estrogeny, takie jak doustne środki antykoncepcyjne lub leczenie raka gruczołu krokowego, mogą również prowadzić do narostu porfiryn we krwi, wątrobie i skórze.
Mniejszość osób z tą chorobą ma rodzinną PCT, co oznacza, że niedobór UROD jest genetyczny. Jednak większość osób z odziedziczonym niedoborem nigdy nie doświadcza objawów.
Objawy
PCT powoduje nadwrażliwość na światło, co jest ekstremalną wrażliwością na światło słoneczne.
Nadwrażliwość na światło może powodować bolesne, pęcherzowe zmiany na skórze, która była wystawiona na działanie słońca, zwykle na dłonie i twarz. Skóra w tych obszarach może być szczególnie delikatna i może się pęcherzykować lub łuszczyć, jeśli zostanie poddana nawet niewielkiemu urazowi. Powstałe zmiany mogą ulec stłuczeniu.
Z czasem blizny mogą powodować ściemnienie lub blaknięcie skóry. Nazywa się to przebarwieniami lub hipopigmentacją.
Niektóre osoby z PCT mogą również doświadczać nadmiernego, nieprawidłowego wzrostu włosów. Zwykle dzieje się to na twarzy, a włosy mogą być cienkie lub grube i różnią się kolorem. Niektórzy ludzie mogą widzieć, że ich włosy rosną, gęstnieją i ciemnieją.
Milia, małe guzki z białymi głowami, mogą się również rozwinąć i zwykle pojawiają się na grzbietach dłoni. Ludzie mogą również doświadczać rozproszonych, woskowatych, stwardniałych plam skórnych, zwanych miażdżycą.
Wątroba normalnie usuwa toksyczne porfiryny z krwi i wydziela je w żółci. Tak więc zwiększona liczba porfiryn w organizmie może uszkodzić wątrobę.
U osób z PCT mogą wystąpić problemy, takie jak sideroza wątrobowa, czyli nagromadzenie żelaza w wątrobie i stłuszczenie, gromadzenie się tłuszczu w wątrobie.
Niektóre części wątroby mogą ulec zapaleniu lub mogą pojawić się blizny wokół żyły wrotnej wątroby. Ludzie z PCT mogą mieć większe ryzyko zachorowania na marskość wątroby (bliznowacenie wątroby) lub raka wątroby, jeśli stan nie jest leczony.
Zaawansowana choroba wątroby jest rzadka, chociaż starsi ludzie, którzy doświadczyli wielu ataków PCT, są bardziej zagrożeni.
Diagnoza
Rozpoznanie PCT i rozróżnienie różnych rodzajów porfirii może być trudne. Lekarz może zalecić następujące badania:
- Badanie moczu w celu wykrycia podwyższonych poziomów poszczególnych kwasów, aby wykluczyć ostrą porfirię.
- Badanie krwi w celu zbadania zwiększonej liczby porfiryn w przezroczystej, płynnej części krwi (osocza), co jest oznaką PCT.
- Analiza próbki kału w celu znalezienia podwyższonego poziomu niektórych porfiryn, które mogą nie zostać wykryte w próbkach moczu. Może to również pomóc w określeniu konkretnego rodzaju porfirii.
Leczenie
Według Amerykańskiej Fundacji Porfirii, PCT jest najbardziej uleczalna ze wszystkich porfirii.
Pierwszym krokiem jest usunięcie wszelkich czynników obciążających, takich jak leki zawierające estrogen.
Większość ludzi przechodzi następnie serię flebotomii, procedur, podczas których krew jest usuwana z organizmu, w celu zmniejszenia ilości żelaza w organizmie. Większość ludzi może spodziewać się stopniowego usuwania około 5 lub 6 kufli krwi, przy czym 1 litr będzie usuwany co 1-2 tygodnie.
Lekarze będą mierzyć poziomy ferrytyny (białka zawierającego żelazo) i porfiryny we krwi osoby, aby monitorować poprawę stanu. Gdy poziom ferrytyny spadnie do około 20 nanogramów na mililitr (ng / ml), lekarze mogą przestać usuwać krew.
Jeśli pobranie krwi nie jest możliwe, na przykład jeśli osoba ma anemię, lekarze mogą leczyć PCT za pomocą niskich dawek leków przeciwmalarycznych, takich jak chlorochina lub hydroksychlorochina.
Po zakończeniu leczenia lekarz może chcieć dalej mierzyć poziom porfiryn we krwi danej osoby, szczególnie jeśli wznowione zostanie leczenie estrogenowe. Pozwala to na szybkie traktowanie każdego nawracającego epizodu.
Perspektywy
Według Amerykańskiej Fundacji Porfirii leczenie PCT zwykle kończy się sukcesem, a rokowanie jest doskonałe.
Osoby z PCT powinny identyfikować i unikać rzeczy, które powodują ataki, i postępować zgodnie z zaleceniami zespołu opieki zdrowotnej.
