Porfiria odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które mogą wpływać na układ nerwowy lub skórę.
1 na 10 000 ludzi ma najczęstszą postać porfirii (). Objawy choroby mogą obejmować zmiany w pigmentacji skóry do nadciśnienia.
W tym artykule wyjaśniono, czym jest porfiria, w jaki sposób jest ona diagnozowana, oraz sposoby radzenia sobie i zapobiegania jej objawom.
Co to jest porfiria?
Porfiria to grupa stosunkowo rzadkich zaburzeń metabolicznych.
Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że nieprawidłowy gen jest przenoszony z jednego lub obojga rodziców. Nie jest zaraźliwa i nie może rozwijać się w żaden inny sposób.
Porfiria wpływa na skład krwi. Wszystkie formy porfirii spowalniają produkcję hemu, który jest stosowany w hemoglobinie i innych substancjach chemicznych, które przenoszą tlen przez krwioobieg.
Hem wytwarza się z porfiryny, ale ludzie z porfirią nie są w stanie w pełni przekształcić porfiryny w hem. Oznacza to, że porfiryna może gromadzić się w tkankach i krwi, powodując problemy w układzie nerwowym, skórze i innych narządach.
Rodzaje porfirii
Istnieją dwa główne rodzaje porfirii: ostre i skórne.
Ostry
Ostra porfiria wpływa przede wszystkim na układ nerwowy.
Ten typ schorzenia powoduje uszkodzenie komórek nerwowych w wyniku nagromadzenia się surowych związków chemicznych, które są zwykle używane do wytwarzania hemu.
Może również powodować ekstremalny dyskomfort. Jednak tylko u 1 na 5 osób, u których występuje gen ostrej porfirii, występują objawy. Ostre ataki na porfirię występują niezbyt często przed okresem dojrzewania lub po menopauzie.
Skórny
Porfiria skórna wpływa na skórę i zwykle nie uszkadza komórek nerwowych.
W tego rodzaju porfirii nagromadzenie porfiryny powoduje nadwrażliwość na światło słoneczne.
Porfiria skórna ma zwykle mniej nasilone objawy niż ostre porfirie, ale ataki częściej występują.
Jeden rodzaj porfirii skóry (PCT) może być również wywołany czynnikami środowiskowymi, takimi jak duże spożycie alkoholu lub suplementy żelaza. Z tego powodu PCT jest najczęstszą postacią porfirii.
Objawy
Ostre ataki porfirii mogą być ciężkie i trwać do 1 lub 2 tygodni.
Objawy ostrej porfirii mogą obejmować:
- ból w jamie brzusznej, klatce piersiowej, kończynach lub plecach
- zwiększone tętno i ciśnienie krwi
- nudności i wymioty
- czerwony lub brązowy mocz
- zaburzony ruch kończyn
- zaparcie
- niedobory elektrolitów
Ataki skórnej porfirii występują zwykle w wyniku ekspozycji na światło słoneczne i mogą trwać kilka dni.
Objawy porfirii skórnej mogą obejmować:
- palący ból na skórze
- zaczerwienienie i obrzęk na skórze
- czerwony lub brązowy mocz
- swędzenie
- trwałe pęcherze
Obie formy porfirii mogą powodować długotrwałe powikłania, w tym:
- niewydolność wątroby lub nerek
- wysokie ciśnienie krwi
- trudności w oddychaniu
- kamienie żółciowe
- trwałe uszkodzenie skóry
- słabe mięśnie
- paraliż
Diagnoza
Porfirię zwykle rozpoznaje się za pomocą próbek krwi, moczu lub kału. W niektórych przypadkach lekarze mogą korzystać z tomografii komputerowej lub zdjęć rentgenowskich w celu postawienia diagnozy.
Diagnoza jest najdokładniejsza w czasie ataku porfirii, więc może zająć kilka testów w celu określenia rodzaju porfirii.
Często zdarza się, że osoba nosi gen dla porfirii i nigdy nie doświadcza żadnych objawów związanych z tym zaburzeniem. W innych przypadkach może wystąpić wiele ataków, które mogą powodować długotrwałe komplikacje.
Wczesna diagnoza jest niezbędna do radzenia sobie z zaburzeniem i unikania powikłań.
Niestety, nie ma lekarstwa na porfirię, ale możliwe jest leczenie jej objawów.
Zarządzanie i zapobieganie
Skuteczne zarządzanie porfirią zależy od rodzaju osoby.
Sposoby zarządzania ostrą porfirią obejmują:
- leki na receptę lub bez recepty na ból, nudności i wymioty
- dożylne iniekcje glukozy
- wstrzyknięcia hemin w celu zmniejszenia produkcji porfiryny
Sposoby radzenia sobie ze skórną porfirią obejmują:
- usuwanie krwi w celu zmniejszenia poziomu żelaza
- leki, które absorbują nadmiar porfiryn
- leki zmniejszające wrażliwość skóry na światło słoneczne
Ponieważ jest genetyczny, nie ma możliwości, aby dana osoba mogła zapobiec rozwojowi porfirii.
Jednak zrozumienie niektórych czynników środowiskowych może zmniejszyć ryzyko ataku.
Obejmują one:
- niektóre antybiotyki lub leki
- naprężenie
- nadmierna ekspozycja na światło słoneczne
- duże spożycie alkoholu
- stosowanie narkotyków rekreacyjnych
- dieta lub post
- hormony menstruacyjne
- nadmiar żelaza
Wyzwalacze będą się różnić w zależności od osoby. Może to potrwać, zanim dana osoba odkryje swoje wyzwalacze do ataku.
