Badacze prowadzeni przez naukowców z Warwick University w Wielkiej Brytanii opracowali test diagnostyczny autyzmu, który może przewidzieć to z niespotykaną dotąd dokładnością.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) jest stanem, który wpływa na funkcje poznawcze, zachowanie i interakcje społeczne.
Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) szacuje, że 1 na 68 dzieci ma ASD.
Biorąc pod uwagę jego rozwój, ASD może mieć wczesny początek, ale zazwyczaj pojawiają się pierwsze objawy. W związku z tym wczesna diagnoza zazwyczaj nie jest możliwa.
Dlatego też, oparty na chemii test diagnostyczny do wczesnego wykrywania ASD może być kluczowy, umożliwiając dzieciom uzyskanie opieki, której potrzebują znacznie wcześniej. Do tej pory żaden taki test nie był dostępny.
Ale międzynarodowy zespół naukowców – kierowany przez dr. Naila Rabbani, czytelnika biologii systemów doświadczalnych na Uniwersytecie w Warwick – uważa, że zaprojektował testy, które dokładnie wykrywają zmiany białkowe związane z ASD w krwi i moczu.
Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie
Testy dają 92-procentową dokładność
Dr Rabbani i jej zespół pobrali i przeanalizowali próbki krwi i moczu od 38 dzieci w wieku od 5 do 12 lat, u których zdiagnozowano ASD, a także od 31 dzieci, które nie miały.
Naukowcy odkryli różnice chemiczne między dziećmi z ASD a dziećmi neurotypowymi – czyli bez ASD.
W szczególności naukowcy odkryli związek między ASD a uszkodzeniem niektórych białek znajdujących się w osoczu krwi lub w płynie, który przenosi białe i czerwone krwinki.
Z kilku badań krwi i moczu opracowanych przez naukowców najdokładniejsze okazało się, że dzieci z ASD miały wyższy poziom związku zwanego dityrozyną i inną klasę związków zwaną zaawansowanymi produktami końcowymi glikacji (AGE).
Dityrozyna jest markerem uszkodzeń oksydacyjnych, a AGE są wynikiem glikacji, która jest procesem, w którym cukry łączą się z aminokwasami, „cegiełkami budującymi białka”.
Dr Rabbani wraz z kolegami przekazali te informacje do algorytmu komputerowego, który zaowocował testem diagnostycznym z 92-procentową czułością. Czułość odnosi się do zdolności testu medycznego do dokładnej identyfikacji osób, które mają chorobę.
Czy test doprowadzi do wcześniejszej diagnozy ASD?
Dr Rabbani komentuje znaczenie odkryć, mówiąc: „Nasze odkrycie może doprowadzić do wcześniejszej diagnozy i interwencji. Mamy nadzieję, że testy również ujawnią nowe czynniki sprawcze”.
„Dzięki dalszym testom możemy ujawnić określone profile plazmy i moczu lub” odciski palców „związków ze szkodliwymi modyfikacjami.”
Dr. Naila Rabbani
„To może nam pomóc poprawić diagnozę ASD – dodaje – i wskazać drogę do nowych przyczyn ASD.”
Ale dr Max Davie – asystent ds. Promocji zdrowia w Royal College of Paediatrics and Child Health w Wielkiej Brytanii – wyraził sceptycyzm wobec takiego testu, mówiąc: „To obiecująca dziedzina, jednak jest to bardzo długa droga z „testu na autyzm”. „
Dodaje: „Analiza została przeprowadzona na dzieciach, których średnia wieku wynosiła 7-8 lat, więc nie ma danych wskazujących, że bardzo małe dzieci będą miały ten sam wzór metaboliczny i że znalezione wyniki będą odtwarzalne u niemowląt”.
„Podczas gdy my oklaskujemy przybycie tego interesującego obszaru badań” – mówi dr Davie – „ważne jest, aby nie był on przyjmowany z nadmiernym entuzjazmem”. Ostrzega, że zastosowanie testu do dużej populacji może spowodować dużą liczbę fałszywych trafień, powodując niepotrzebne obawy.
