Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów: Nowe Badania i Leczenie

Zapalenie stawów często wiąże się ze starzeniem się, ale jest to również stan, który występuje u dzieci. W rzeczywistości prawie 300 000 dzieci żyje z młodzieńczym zapaleniem stawów w Stanach Zjednoczonych.

Podczas gdy zapalenie stawów jest terminem parasolowym dla wielu stanów, które powodują zapalenie stawów i uszkodzenia, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (JIA) jest najczęstszą postacią u dzieci. Ten typ był znany jako młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów.

Symptomy i objawy

Chłopiec z bólem ręki podczas zabawy.

JIA jest złożonym spektrum choroby z kilkoma różnymi podtypami. Istnieją jednak ogólne objawy, na które należy zwrócić uwagę.

Zgodnie z reumatoidalnym poradnikiem dotyczącym zapalenia stawów, należy zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli dziecko ma jeden z następujących objawów:

  • Utrzymujący się ból stawów, obrzęk lub sztywność, zwykle w kolanach, rękach i stopach.
  • Zaczerwienienie lub ciepło w jednym lub więcej stawach.
  • Gorączki w połączeniu z ulotnymi wysypkami.
  • Obrzęk węzłów chłonnych, zwłaszcza w szyi.

Rodzice lub opiekunowie mogą mieć trudności z zauważeniem niektórych z tych objawów, ponieważ małe dzieci mogą nie być w stanie wyrazić dokładnie tego, co czują. Niektóre niewerbalne wskazówki, że dziecko doświadcza bólu artretycznego mogą być:

  • Preferowanie jednej ręki nad drugą.
  • Kulejąc, często ze względu na sztywność kolana po przebudzeniu.
  • Nadmierna niezdarność.

Przyczyny

Większość naukowców uważa, że istnieją dwa główne czynniki odpowiedzialne za młodzieńcze zapalenie stawów:

  • Mutacje genetyczne, które powodują nienormalne działanie układu odpornościowego.
  • Wyzwalacz środowiskowy, taki jak wirus lub infekcja bakteryjna.

Podczas gdy mutacje genetyczne mogą nie wpływać na funkcje odpornościowe we wczesnym dzieciństwie, ekspozycja na wirusa lub infekcję bakteryjną może uruchomić te nieprawidłowe geny do działania.

Większość przypadków MIZS uważa się za zaburzenia autoimmunologiczne. Zwykle, gdy układ odpornościowy napotyka obcą substancję, wytwarza białko zwane przeciwciałem, które może przywiązać się do tej substancji i oznaczyć ją jako zagrożenie.

Badanie krwi w laboratorium diagnostycznym.

Każde przeciwciało jest unikalne dla konkretnej substancji, dla której zostało stworzone i może być ponownie wytworzone, jeśli ta sama substancja zostanie znaleziona w przyszłości. W przypadku zaburzenia autoimmunologicznego układ odpornościowy błędnie wytwarza przeciwciała przeciwko własnym tkankom, zaznaczając je jako atakowane.

Jednak niektóre przypadki MIZS są lepiej klasyfikowane jako choroby autoagresywne. Podczas gdy ciało wciąż atakuje własną tkankę, dysfunkcja układu immunologicznego obserwowana w chorobach autoinapalnych nie obejmuje przeciwciał. Zamiast tego pojawia się, gdy układ immunologiczny początkowo wykrywa infekcję lub wystąpiła mutacja genu.

Pierwszą linią obrony organizmu jest wysyłanie białych krwinek, które roją się wokół zainfekowanych tkanek i niszczą drobnoustroje. W przypadku zaburzenia autozapalnego, ta reakcja białych krwinek jest nadmiernie aktywna, powodując spójne zapalenie i uszkodzenie tkanki.

Diagnoza i podtypy

Ponieważ dokładna przyczyna MIZS nie jest znana, żaden pojedynczy test nie może wykryć choroby. Zamiast tego lekarze wykonują dokładny, wieloetapowy protokół, aby postawić diagnozę.

Według Narodowego Instytutu Zapalenia Stawów i Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skórnych, te czynności diagnostyczne obejmują:

  • Analiza charakterystyki i czasu trwania objawów: Stawowy lub obrzęk muszą być konsekwentne przez co najmniej 6 tygodni w celu zdiagnozowania MIZS.
  • Ocena historii rodziny: podczas gdy rzadkie jest to, że wielu członków najbliższej rodziny ma MIZS, dzieci, których rodzice chorują, są nieco bardziej zagrożone rozwojem. Dodatkowym czynnikiem ryzyka jest wywiad rodzinny z innymi chorobami autoimmunologicznymi lub autoimmunologicznymi.
  • Wykonywanie badań laboratoryjnych: analizują krew dla substancji związanych z problemami autoimmunologicznymi; w tym przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom organizmu. Można również przeprowadzić inny test, zwany współczynnikiem sedymentacji erytrocytów (ESR). Analizuje to, jak szybko czerwone krwinki spadają na dno probówki i pomagają określić, czy występuje stan zapalny. Praca krwi jest również stosowana w celu wykluczenia innych podobnych stanów, takich jak choroba z Lyme, toczeń lub niektóre formy raka.
  • Przeprowadzanie zdjęć rentgenowskich: Może to być wykorzystane do wykrycia nieprawidłowości lub uszkodzeń kości lub tkanek miękkich.

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowane MIZS, lekarz zaklasyfikuje jego stan do określonego podtypu. Pozwoli to na bardziej ukierunkowane, skuteczne leczenie.

Sześć podtypów MIZS to:

Oligoarticular MIZS

Jest to najczęstsza forma MIZS, dotykająca około 50 procent zdiagnozowanych dzieci. Dzieci z tą postacią JIA doświadczają zapalenia tylko w pięciu stawach lub mniej, zwykle w nadgarstkach lub kolanach.

Jeśli dziecko zostanie zdiagnozowane przed ukończeniem 7 roku życia, jest bardziej prawdopodobne, że przejdzie ono w długoterminową remisję. Jednak jeśli dziecko zaczyna wykazywać objawy, gdy są starsze, istnieje większe prawdopodobieństwo, że JIA będzie kontynuował dorosłość i rozprzestrzeni się na inne stawy.

Wielostawowe MIZS

Dzieci z tą postacią JIA doświadczają stanu zapalnego w więcej niż pięciu stawach, zwykle w nogach, ramionach, szczęce lub szyi. Te dzieci mogą również mieć obrzęk w wątrobie, śledzionie lub węzłach chłonnych.

Systemowe JIA

Jest to najmniej powszechna forma MIZS, dotykająca około 10 procent zdiagnozowanych dzieci. Charakteryzuje się epizodami nasilenia gorączki i wysypki. W przeciwieństwie do pozostałych dwóch postaci, zapalenie stawów może pojawić się dopiero po wielu miesiącach lub latach od rozpoczęcia tych epizodów.

Młodzieńcze łuszczycowe zapalenie stawów

Ten rodzaj MIZS obejmuje zapalenie stawów, które ma tendencję do występowania wraz z zaburzeniem zwanym łuszczycą, które wpływa na skórę. Objawy łuszczycy, takie jak łuszcząca się wysypka, są najczęściej widoczne na skórze głowy, łokciach, kolanach, powiekach, pępku i za uszami. Objawy te mogą pojawić się kilka lat przed wystąpieniem bólu stawów i stanu zapalnego.

Entuzjazm związany z entezem

Ta forma charakteryzuje się uczuciem tkliwości, gdzie kość spotyka się z tkanką łączną i występuje obok zapalenia stawów. Biodra, kolana i stopy są powszechnie dotknięte.

Entuzjazm zapalenia pochwy związany z zapaleniem mózgu (ang. Enthesitis – MES) jest również określany jako spondyloartropatia.

Niezróżnicowane zapalenie stawów

Każda forma MIZS, która nie pasuje do żadnego z powyższych pięciu podtypów lub posiada cechy więcej niż jednego z nich, definiowana jest jako niezróżnicowane zapalenie stawów.

Leczenie

Gdy u dziecka zdiagnozowane zostanie MIZS, lekarz najprawdopodobniej określi schemat leczenia i plan terapii. Niektóre opcje obejmują:

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i kortykosteroidy

Oba te leki działają łagodząc stany zapalne i są zwykle stosowane w połączeniu w leczeniu mniej poważnych przypadków oligoartycznych. Jednak NLPZ mogą być stosowane tylko przez bardzo krótki czas, ponieważ mają poważne skutki uboczne, w tym uszkodzenie wątroby, uszkodzenie przewodu pokarmowego i problemy z sercem.

Kortykosteroidy można stosować nieco dłużej, ale mają również działania niepożądane, w tym zależność od steroidów, zwiększenie masy ciała, hiperglikemię i niedobór wapnia.

Leki przeciwreumatyczne modyfikujące chorobę

Zapobiega to atakowi układu odpornościowego na ciało i może być stosowany przez dłuższy czas. W ciężkich przypadkach często łączy się je lub przyjmuje w miejsce kortykosteroidów. Jednym z najczęściej przepisywanych jest metotreksat.

Podzbiór tych leków, zwany celowanymi lekami biologicznymi, blokuje specyficzne białka układu odpornościowego, które przyczyniają się do nadaktywnej reakcji zapalnej. Jeśli badanie krwi ujawni podwyższony poziom białka, na który jeden z tych leków jest skierowany, lekarz może zasugerować wykonanie tej formy terapii.

Wiele z tych leków jest nadal eksperymentalnych, ale okazały się obiecujące w próbach.

Terapie niefarmaceutyczne

Wraz z lekami fizykoterapia może wzmocnić mięśnie bez dalszego niszczenia stawów. Niektóre osoby również uważają leczenie kręgarskie za pomocne. Ważne jest jednak unikanie leczenia kręgarskiego podczas nawrotów, ponieważ może to zaostrzyć stan zapalny.

Komplikacje

Choć często występuje bezobjawowo, zapalenie oczu może być bardzo poważnym powikłaniem MIZS. Przeważnie jest to problem dla dzieci z oligoarticular artretyzmem, ale może wystąpić z każdym z sześciu podtypów.

To zapalenie może spowodować uszkodzenie wzroku, jeśli nie zostanie zaadresowane, dlatego ważne jest, aby dzieci z MIZS przeprowadzały regularne kontrole okulistyczne.

Niektóre dzieci z JIA mogą również doświadczać problemów wzrostu. Kości w dotkniętych stawach mogą rosnąć zbyt szybko lub zbyt wolno, powodując asymetrię ręki lub nogi. Ogólny wzrost może również zostać zahamowany. Jeśli problemy ze wzrostem są poważne, lekarz może zalecić terapię hormonem wzrostu.

Perspektywy i długoterminowe zarządzanie

Wpływ MIZS na życie dziecka różni się znacznie w poszczególnych przypadkach. Podczas gdy niektóre dzieci mogą mieć tylko jeden lub dwa wybuchy i pozostać w remisji, inne mogą często doświadczać częstych epizodów lub stawów.

Kontrolowanie stanu zapalnego jest najważniejszym sposobem zapobiegania uszkodzeniom stawów i niepełnosprawności. Dotknięte dzieci powinny regularnie odwiedzać pediatrę reumatyczną.

Chłopiec pływający w basenie, co jest korzystne dla zdrowia stawów.

Ważne jest również śledzenie objawów u dziecka, reakcji na leki i częstotliwości nawrotu. Wszystko to można omówić z pediatrą, aby można było dostosować schemat leczenia dziecka tak, aby był jak najbardziej zdrowy i komfortowy.

Dla zdrowia fizycznego i psychicznego chorego dziecka ważne jest, aby jego styl życia był jak najbardziej normalny i aktywny. Uczestnictwo w sportach i aktywnościach o niskim wpływie jest wysoce zalecane, gdy dziecko nie doświadcza zaostrzenia. Pływanie jest szczególnie dobrym rozwiązaniem, ponieważ ćwiczy całe ciało bez obciążania stawów.

Terapeuci i pracownicy socjalni mogą w znacznym stopniu pomóc dziecku radzić sobie z problemami reumatoidalnego zapalenia stawów. Wreszcie, możliwości nawiązania kontaktu dzieci z innymi młodymi ludźmi zajmującymi się tą samą chorobą mogą być również głęboko terapeutyczne.

Dobrym źródłem jest Fundacja Arthritis, która prowadzi 50 letnich obozów w USA dla dzieci z MIZS.

Życie z artretyzmem jest trudne, szczególnie dla dziecka. Jednak przy należytej staranności dzieci z MIZS mogą mieć pełne i aktywne życie.

Nowe badania i aktualne informacje na rok 2024

W 2024 roku badania nad młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów wciąż przynoszą nowe, istotne informacje. Najnowsze badania sugerują, że wczesna interwencja w terapii biologicznej może znacznie poprawić jakość życia dzieci z JIA. Warto zauważyć, że terapie celowane, takie jak inhibitory JAK, pokazują obiecujące wyniki w zmniejszaniu stanu zapalnego oraz poprawie funkcji stawów.

Statystyki wskazują, że około 30% dzieci z JIA doświadcza długotrwałej remisji, co jest obiecującym wynikiem dla rodziców i specjalistów. Ponadto, badania wykazały, że regularna aktywność fizyczna oraz terapia zajęciowa przynoszą korzyści w utrzymaniu sprawności ruchowej oraz samopoczucia psychicznego dzieci.

W kontekście edukacji, istnieje również rosnąca liczba programów wsparcia dla dzieci i ich rodzin, które pomagają w zarządzaniu chorobą oraz w integracji społecznej. Współpraca między pediatrami reumatologami a psychologami staje się kluczowa w zapewnieniu kompleksowej opieki zdrowotnej.

Z perspektywy rodziców, edukacja na temat JIA oraz dostęp do wsparcia emocjonalnego są kluczowe dla zarządzania codziennymi wyzwaniami związanymi z chorobą ich dzieci. W 2024 roku organizacje non-profit i fundacje kontynuują swoje wysiłki na rzecz zwiększenia świadomości społecznej i dostępności terapii dla dzieci z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów.

PLMedBook