Co wiesz o toczniu? Na podstawie wyników ankiety przeprowadzonej przez Lupus Foundation of America, prawdopodobnie niewiele; około 72% Amerykanów w wieku 18-34 lata albo nigdy nie słyszało o tej chorobie, albo nie ma o niej żadnej wiedzy poza nazwą, mimo że ta grupa wiekowa jest najbardziej narażona na toczeń.
Możliwe, że zaczynasz słyszeć więcej o toczniu po tym, jak 23-letnia piosenkarka Selena Gomez ogłosiła, że została zdiagnozowana z tym stanem w późnych latach nastoletnich i przeszła leczenie w zeszłym roku.
«Zostałam zdiagnozowana z toczniem i przeszedłem chemioterapię. To było naprawdę trudne. Mogłam mieć udar,» powiedziała w wywiadzie na początku tego miesiąca.
Gomez jest jedną z 1,5 miliona Amerykanów, którzy mają jakąś formę tocznia, a każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ponad 16 000 nowych przypadków.
Około 90% osób z toczniem to kobiety, a u kobiet czarnoskórych ryzyko rozwoju choroby jest około trzykrotnie wyższe niż u kobiet białych.
Ale czym właściwie jest toczeń? Jakie są jego objawy i powikłania? Dlaczego tak mało wiemy o tej chorobie? Prowadzimy dochodzenie.
Przyczyny, objawy i powikłania tocznia
Toczeń jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała, które atakują zdrowe komórki i tkanki, w tym skórę, stawy, serce, płuca, nerki i mózg.
Choć dokładna przyczyna tocznia pozostaje niejasna, choroba może być wywołana przez różne czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na światło słoneczne, stres czy palenie tytoniu. Ciąża jest również powszechnym czynnikiem ryzyka u kobiet.
Ponieważ toczeń występuje najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym, badacze spekulują, że żeński hormon estrogen może odgrywać rolę w rozwoju choroby.
Dodatkowo podejrzewa się, że na rozwój tocznia mogą wpływać pewne geny, chociaż naukowcy twierdzą, że mało prawdopodobne jest, aby same geny wywoływały chorobę; jest to raczej kombinacja różnych czynników.
Istnieje wiele różnych postaci tocznia. Najczęściej występuje toczeń rumieniowaty układowy (SLE), który stanowi około 70% wszystkich przypadków. W SLE każda część ciała może zostać uszkodzona, chociaż około 80% przypadków dotyczy skóry.
Objawy SLE obejmują ból w klatce piersiowej, duszność, ból mięśni, zmęczenie, gorączkę, utratę włosów, owrzodzenia jamy ustnej, wrażliwość na światło, niedokrwistość oraz wysypkę skórną – najczęściej w kształcie motyla, obejmującą policzki i mostek nosa.
Inne formy tocznia obejmują skórny toczeń rumieniowaty, który ogranicza się do skóry, oraz toczeń polekowy, wywołany przez niektóre leki, takie jak hydralazyna czy prokainamid. Objawy tocznia polekowego są podobne do tych w SLE, chociaż główne organy są rzadko dotknięte.
Większość osób z toczniem doświadcza «zaostrzeń», podczas których objawy pogarszają się przez pewien czas, po czym mogą ustąpić albo zniknąć całkowicie.
Powikłania tocznia zależą od tego, jakie części ciała są dotknięte. Osoby z zapaleniem mózgu mogą na przykład doświadczać bólów głowy, problemów z pamięcią i dezorientacji, a także są bardziej narażone na udar.
Toczeń może prowadzić do poważnych uszkodzeń nerek; około 40% osób z toczniem doświadcza powikłań nerkowych, co jest jedną z głównych przyczyn śmierci wśród tych pacjentów.
Zapalenie naczyń krwionośnych, znane jako zapalenie naczyń, lub zapalenie serca również zwiększa ryzyko zawału serca oraz chorób sercowo-naczyniowych u osób z toczniem; ryzyko rozwoju choroby sercowo-naczyniowej jest dwa razy wyższe u pacjentów z toczniem niż u osób zdrowych.
Osoby z toczniem są również bardziej podatne na infekcje, ponieważ choroba i jej leczenie mogą osłabić układ odpornościowy. Infekcje dróg oddechowych, dróg moczowych, salmonella, opryszczka, półpasiec oraz infekcje drożdżowe należą do najczęstszych.
Toczeń: «wielki naśladowca»
Toczeń często nazywany jest «wielkim naśladowcą», ponieważ jego objawy są bardzo podobne do innych schorzeń, co prowadzi do pomyłek zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy.
Zgodnie z ankietą «UNVEIL» z 2014 roku, przeprowadzoną przez Lupus Foundation of America oraz Eli Lilly, potrzeba średnio 6 lat, aby osoba z toczniem uzyskała diagnozę od momentu wystąpienia pierwszych objawów.
Ponadto badanie ujawniło, że 66% osób z toczniem otrzymuje błędną diagnozę, a ponad połowa uczestników zgłasza, że odwiedziła co najmniej czterech pracowników służby zdrowia, zanim uzyskano właściwą diagnozę.
Co więcej, każdy pacjent z toczniem prezentuje różne symptomy, co czyni chorobę jeszcze trudniejszą do zdiagnozowania.
Dr Susan Manzi, współreżyserka Lupus Center of Excellence w Pittsburghu, PA, wyjaśnia:
«Jedną z największych tajemnic tocznia jest to, że dotyka różnych ludzi na różne sposoby – żadne dwa przypadki nie są dokładnie takie same. Ta rozbieżność sprawia, że toczeń jest jedną z najtrudniejszych chorób do diagnozowania, leczenia i zarządzania.»
To, co utrudnia diagnozę, to brak pojedynczego testu do identyfikacji choroby. Toczeń zazwyczaj identyfikuje się poprzez połączenie testów krwi i moczu, badania fizykalnego oraz biopsji.
Testy krwi mogą wykazać, czy pacjent ma niską liczbę białych krwinek lub płytek krwi, a także niski poziom hemoglobiny – białka obecnego w czerwonych krwinkach – co może być wskaźnikiem tocznia.
Test przeciwjądrowy (ANA) to inny sposób, w jaki lekarze mogą zdiagnozować toczeń. Większość osób z toczniem uzyskuje wynik pozytywny w teście ANA, chociaż pozytywny wynik nie jest ostatecznym wskaźnikiem stanu; pozytywne wyniki ANA mogą występować u około 5-10% zdrowych kobiet.
Testy moczu mogą być przeprowadzane w celu identyfikacji wzrostu poziomu białka lub czerwonych krwinek, co może wskazywać na to, że toczeń wpływa na nerki.
Lekarz może również wykonać biopsję skóry lub nerek w celu postawienia diagnozy tocznia. Próbki są analizowane pod mikroskopem, aby ocenić zmiany mogące wskazywać na obecność choroby.
Jak toczeń jest leczony
Nie ma lekarstwa na toczeń, ale istnieje wiele terapii, które mogą pomóc w zarządzaniu stanem. Te terapie mają na celu zapobieganie zaostrzeniom, łagodzenie objawów oraz ograniczenie uszkodzeń narządów i innych powikłań.
Leczenie osoby z toczniem zależy od jej objawów, chociaż leki prawdopodobnie odegrają kluczową rolę w zarządzaniu chorobą.
Niektóre typowe leki stosowane w łagodnych przypadkach tocznia to niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) oraz kortykosteroidy, które mogą zmniejszyć ból i obrzęk mięśni oraz stawów, a także leki przeciwmalaryczne, które pomagają w leczeniu bólu stawów, wysypki skórnej, zmęczenia i zapalenia płuc.
W przypadku cięższych przypadków tocznia lekarz może zalecić stosowanie leków immunosupresyjnych lub chemioterapii. Te terapie działają poprzez hamowanie układu odpornościowego, aby zapobiec uszkodzeniu narządów.
Leczenie tocznia może być trudne, szczególnie biorąc pod uwagę, że choroba jest skomplikowana do zdiagnozowania. Należy jednak pamiętać, że dostępne metody leczenia tego schorzenia mogą być skuteczne; około 80-90% osób leczonych na toczeń nie-organowy ma tę samą długość życia, co osoby wolne od tocznia.
Nadal istnieje potrzeba skuteczniejszych strategii diagnostycznych i terapeutycznych dotyczących tocznia, a naukowcy ciężko pracują, aby je zidentyfikować.
W zeszłym roku, na przykład, doniesiono o badaniu przeprowadzonym przez naukowców z University of Alabama w Birmingham, które szczegółowo opisało odkrycie białka odpornościowego znanego jako «receptor Fc», które wpływa na rozwój choroby, a także stwardnienia rozsianego (MS).
Według naukowców, receptor Fc reguluje produkcję przeciwciał wytwarzanych przez układ odpornościowy, które atakują obce tkanki w organizmie. Zespół odkrył, że ten receptor jest zmutowany u osób z toczniem i stwardnieniem rozsianym, co prowadzi do nadprodukcji przeciwciał i ataku na zdrowe komórki.
«To nowe odkrycie może odegrać kluczową rolę w projektowaniu przez firmy metod leczenia chorób autoimmunologicznych, w bardziej ukierunkowanym podejściu» – skomentował współautor badania dr Robert Kimberly. «Teraz można skoncentrować wysiłki na ukierunkowaniu osób, które skorzystają z leczenia, w oparciu o mutację genową.»
Wyzwania związane z życiem z toczniem
Toczeń to trudna choroba do życia. Chociaż obecne terapie mogą pomóc złagodzić niektóre objawy, nadal będą dni, kiedy stan może być tak wyniszczający, że trudno jest wstać z łóżka.
«Pewnego dnia umyłam twarz i przetarłam myjką rzęsy» – opowiada 36-letnia Sharon Harris, prezes i założycielka Lupus Detroit, która została zdiagnozowana z toczniem w wieku 23 lat. «To mnie zatrzymało w moich śladach. Byłam zbyt wyczerpana, by krzyczeć, ale to tak bardzo wytrąciło mnie z życia, że musiałam usiąść na skraju wanny, aby się przegrupować, moje rzęsy bolały – nigdy nie zapomnę tego.»
Jednak to nie tylko fizyczne objawy sprawiają, że codzienne życie ludzi z toczniem jest trudne; choroba może mieć również negatywny wpływ na zdrowie psychiczne. Badanie UNVEIL ujawniło, że około 90% osób z toczniem odczuwa niepokój z powodu swojego stanu, a około 85% zgłasza objawy depresji.
Toczeń może powodować, że człowiek czuje się zmęczony i przygnębiony, co prowadzi do wycofania się z aktywności społecznych, co może skutkować uczuciem izolacji. Kolejnym wyzwaniem związanym z toczniem jest to, że choroba często jest «niewidzialna», co utrudnia innym zrozumienie, przez co przechodzą osoby z toczniem.
«Możesz spotkać się z wieloma osobami, które wątpią w prawdziwość twojej choroby, wierząc, że to wszystko jest w twojej głowie. To może być bardzo bolesne, frustrujące i powodować złość oraz oburzenie,» zauważa organizacja non-profit Molly’s Fund: Fighting Lupus.
Toczeń może również radykalnie zmienić styl życia danej osoby. Na przykład, może być konieczne porzucenie pracy lub potrzebowanie pomocy w codziennych zadaniach, takich jak prace domowe, gotowanie czy zakupy.
«Amerykańska publiczność nie rozumie poważnej natury tocznia»
Choć prowadzone są wysiłki w celu znalezienia nowych metod diagnozowania i leczenia tocznia, istnieje jeden czynnik, który wciąż hamuje postęp: brak świadomości i wiedzy o tej chorobie.
Jak wspomniano wcześniej, ponad 70% ludzi w USA w wieku 18-34 lat nigdy nie słyszało o toczniu lub nie wie nic na jego temat poza nazwą, co jest powodem do niepokoju dla naukowców i pracowników służby zdrowia w całym kraju.
«Istnieje powszechne zamieszanie wokół tocznia, a amerykańska opinia publiczna nie rozumie poważnej natury tej choroby» – zauważa Sandra C. Raymond, prezes i dyrektor generalny Lupus Foundation of America.
W odpowiedzi na ten brak świadomości, organizacja zorganizowała kampanię «Łupuj w luce», aby zwiększyć wiedzę społeczeństwa na temat choroby w Stanach Zjednoczonych, a każdy rok maj jest ogłaszany Narodowym Miesiącem Świadomości tocznia – sposobem na zachęcanie do zbierania funduszy i organizowania wydarzeń mających na celu zwiększenie świadomości o toczeniu w całym kraju.
Mamy nadzieję, że kampanie takie jak ta pomogą edukować ludzi o potencjalnie niszczycielskiej chorobie i ostatecznie doprowadzą do bardzo potrzebnego leczenia.
Jak mówi Wendy Rogers, kobieta z Kalifornii, która żyje z toczniem:
«Im więcej ludzi wie o toczniu, tym lepsze wsparcie dla tych, którzy z tym żyją, i tym szybciej uda się pokonać chorobę.»
Nasz artykuł w Centrum Wiedzy «Lupus: przyczyny, objawy i leczenie» oferuje dalsze informacje na temat choroby.
Nowe badania i odkrycia w 2024 roku
W 2024 roku, badania nad toczniem wciąż intensyfikują się, a nowoczesne podejścia terapeutyczne przynoszą obiecujące wyniki. Nowe terapie biologiczne są w trakcie badań i mogą zrewolucjonizować sposób leczenia pacjentów z toczniem. W szczególności, badania koncentrują się na zastosowaniu inhibitorów JAK, które wykazują wysoką skuteczność w redukcji objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
Ponadto, badania genetyczne ujawniają nowe biomarkery, które mogą pomóc w szybszej diagnozie tocznia oraz w monitorowaniu skuteczności leczenia. Te odkrycia mogą znacząco wpłynąć na przyszłość terapii i diagnostyki, oferując pacjentom lepsze wsparcie i możliwości leczenia.
Inne badania badają również wpływ diety i stylu życia na przebieg choroby. Wstępne wyniki sugerują, że zmiany w diecie oraz regularna aktywność fizyczna mogą korzystnie wpływać na kontrolowanie objawów i poprawę ogólnego stanu zdrowia pacjentów z toczniem.
W miarę jak naukowcy kontynuują swoje badania, istnieje nadzieja, że zwiększona wiedza na temat tocznia przyczyni się do lepszych strategii diagnostycznych i terapeutycznych, co może przynieść ulgę wielu pacjentom dotkniętym tą chorobą.