Ludzie z ALS, najczęstszą postacią choroby neuronu ruchowego, znaną w Stanach Zjednoczonych jako choroba Lou Gehriga, mają skłonność do posiadania stosunkowo długich palców serdecznych. Takie wnioski płyną z nowego badania prowadzonego przez Institute of Psychiatry (IoP) King’s College w Londynie, które ukazało się w Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
Eksperci podkreślają, że wyniki nie oznaczają, że osoby z dłuższymi palcami są bardziej narażone na ALS; raczej wskazują na możliwość, że pewne czynniki przedurodzeniowe mogą przyczyniać się do rozwoju tej choroby w późniejszym życiu.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to poważna choroba, która niszczy neurony ruchowe, komórki w mózgu i układzie nerwowym odpowiedzialne za kontrolę ruchu. Efektem jest postępujący paraliż, a w końcu śmierć z powodu niewydolności oddechowej, z przeciętnym czasem przeżycia wynoszącym około dwóch lat od diagnozy.
Przyczyny ALS pozostają w dużej mierze nieznane. Geny odgrywają pewną rolę, ale czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na testosteron w łonie matki, również mogą mieć znaczenie.
Niedawne badania sugerują, że testosteron jest kluczowy dla zdrowia neuronów, chroniąc je przed uszkodzeniami w wyniku urazów czy chorób. Dowiedziono, że zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, wyższy poziom testosteronu w macicy jest związany z długim palcem serdecznym w porównaniu do palca wskazującego.
W badaniu przeprowadzonym przez naukowców z King’s College London i Oxford University Nuffield Department of Clinical Neurosciences, analizowano hipotezę, że wysoka ekspozycja na testosteron w okresie prenatalnym zwiększa ryzyko rozwoju ALS. Prowadzone przez Ammara Al-Chalabiego, profesora neurologii oraz specjalistę w dziedzinie zespołów chorobowych, badania polegały na porównaniu długości palców.
Jeśli ich teoria była prawidłowa, osoby z ALS powinny mieć niższy wskaźnik długości palca serdecznego (4D) w stosunku do palca wskazującego (2D) w porównaniu do zdrowych osób. Współczynnik 2D: 4D oblicza się, dzieląc długość palca wskazującego prawej ręki przez długość palca serdecznego tej samej dłoni (im niższy współczynnik, tym dłuższy palec serdeczny).
W badaniu uwzględniono zdjęcia cyfrowe rąk 47 osób z ALS oraz 63 zdrowych ochotników. Aby zminimalizować błędy pomiarowe, każdy palec był mierzony czterokrotnie przez różnych badaczy, którzy nie wiedzieli, które zdjęcia należą do której grupy.
Wyniki wykazały, że stosunek 2D: 4D był konsekwentnie niższy dla osób z ALS w porównaniu do grupy kontrolnej.
Al-Chalabi zauważył, że odkrycia sugerują, iż neurony ruchowe mogą być dotknięte czynnikami przedurodzeniowymi, co może zwiększać ich podatność na uszkodzenia w późniejszym życiu:
«Długość palców wydaje się być związana z równowagą hormonów w macicy, co sugeruje, że obserwowany trend w kierunku dłuższych palców jest jedynie wskaźnikiem hormonalnym z okresu ciąży.»
«Ten sam trend zauważamy u sportowców i mężczyzn. Nie sugeruje to, że ktoś na pewno zachoruje na chorobę neuronu ruchowego, ale może to wskazywać na czynniki, które czynią neurony bardziej wrażliwymi» – wyjaśnił.
Oświadczenie Motor Neurone Disease Association (MNDA) przypomina, że wyniki te nie sugerują, iż osoby z niskim wskaźnikiem długości palca serdecznego są bardziej narażone na rozwój MND. Podkreślają, że większość przypadków jest wynikiem złożonego połączenia czynników, w tym subtelnych wpływów genetycznych oraz czynników środowiskowych i stylu życia.
Dr Brian Dickie, dyrektor ds. badań i rozwoju MNDA, zauważył, że badanie jest dobrze przeprowadzone, ale stawia wiele pytań o to, jak czynniki przedurodzeniowe mogą przyczyniać się do rozwoju MND w późniejszym życiu. Zasugerował, że konieczne są dalsze badania z większymi grupami ochotników, aby lepiej zrozumieć wpływ wysokich poziomów testosteronu na degenerację neuronów.
W świetle tych badań, długi stosunek palca do palca w sporadycznym ALS może wskazywać na prenatalne predyspozycje do osłabienia neuronów ruchowych.
Umesh Vivekananda, Zita-Rose Manjalay, Jeban Ganesalingam, Jacqueline Simms, Christopher E Shaw, P Nigel Leigh, Martin R Turner, Ammar Al-Chalabi.
J Neurol Neurosurg Psychiatry, tom. 82 nr. 6 635-637, Opublikowane Online First: 6 maja 2011.
DOI: 10.1136/jnnp.2010.237412
Dodatkowe źródła: IOP, MNDA.
Napisane przez: Catharine Paddock, PhD
Aktualne Badania i Wnioski
W ostatnich latach badania nad ALS nabrały nowego tempa, co prowadzi do lepszego zrozumienia tej złożonej choroby. Przykładowo, badania z 2023 roku wykazały, że neuroinflamacja odgrywa kluczową rolę w patogenezie ALS. Ustalono, że markery zapalne w mózgu pacjentów z ALS są podwyższone, co sugeruje, że stan zapalny może przyczyniać się do degeneracji neuronów.
Inne badania, prowadzone przez międzynarodowy zespół naukowców, wykazały, że określone terapie genowe mogą zmniejszać nasilenie objawów ALS, otwierając nowe możliwości w zakresie leczenia. W 2024 roku planowane są dalsze badania kliniczne, które mogą dostarczyć jeszcze bardziej obiecujących wyników.
Warto również zwrócić uwagę na znaczenie wsparcia psychologicznego dla pacjentów z ALS i ich rodzin. Nowe badania wskazują, że terapia psychologiczna może znacząco poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą, co jest niezwykle istotne w kontekście holistycznego podejścia do leczenia.
Podsumowując, badania nad ALS są wciąż w fazie intensywnego rozwoju, a nowe odkrycia mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia tej choroby oraz skuteczniejszego leczenia pacjentów.
