Co to jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego jest niezbyt częstym zaburzeniem, które powoduje problemy fizyczne, umysłowe i behawioralne, a zwłaszcza nieubłagane uczucie głodu.

Osoba z zespołem Pradera-Williego (PWS) ma poważne problemy z kontrolowaniem masy ciała, ponieważ spędza dużo czasu na jedzeniu i istnieje bardzo silny przymus jedzenia. PWS jest najczęstszą genetyczną przyczyną chorobliwej otyłości u dzieci.

Według Stowarzyszenia Prader Willi w Stanach Zjednoczonych, od 1 na 8 000 do 1 na 25 000 ludzi żyje z tą chorobą. Inne źródła sugerują, że dotyka ona od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 na całym świecie. Wpływa na obie płcie jednakowo.

Co to jest?

PWS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ludzie rodzą się z nią. Osoby z zespołem PWS mają siedem genów na chromosomie 15, które są usunięte lub niewytłumaczone.

Pacjenci z PWS często mają niskie napięcie mięśniowe, niepełny rozwój seksualny i chroniczny głód. Ich metabolizm zużywa mniej kalorii w porównaniu z innymi ludźmi. Wiele osób z PWS ma niski wzrost, jeśli nie otrzymują terapii hormonem wzrostu.

Noworodek z PWS ma tendencję do ważenia mniej niż normalnie, ma słabe mięśnie, znane jako hipotonia, i mogą one utrudniać ssanie.

W wieku od 2 do 5 lat, ale czasem później, ludzie zaczynają rozwijać silny apetyt, zwany hiperfagią. Wynika to z wyraźnie zmniejszonego poczucia pełności. Kiedy zaczyna się hiperagresja, ma tendencję do utrzymywania się przez całe życie.

Objawy

Objawy były tradycyjnie opisywane w dwóch etapach. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się w wieku od 1 do 6 lat.

Objawy w pierwszym roku

Od 0 do 12 miesięcy niemowlę może mieć następujące objawy:

Hipotonia lub słabe napięcie mięśniowe oznacza, że dziecko czuje się miękko podczas trzymania. Łokcie i kolana mogą być luźno wysunięte zamiast mocno w pozycji. Hipotonia poprawia się wraz z wiekiem.
Specyficzne rysy twarzy mogą obejmować migdałowe oczy i głowę, która zwęża się na skroniach. Usta wydają się małe i mogą być odrzucone, z cienką górną wargą.
Zmniejszony rozwój fizyczny, ponieważ słabe napięcie mięśni może osłabić zdolność ssania prawidłowo, utrudniając karmienie. Niemowlę może przybierać na wadze wolniej niż ich rówieśnicy.
Strabismus, w którym oczy nie poruszają się zgodnie. Wydaje się, że jedno oko może wędrować, lub oczy mogą się krzyżować.

Niemowlę może również mieć niezwykle słaby okrzyk, mogą nie reagować w pełni na stymulację i mogą wydawać się zmęczone.

Narządy płciowe mogą być słabo rozwinięte, a depigmentacja skóry i oczu jest powszechna.

Objawy od 1 do 6 lat

W wieku od 1 do 6 lat mogą istnieć:

Żądza jedzenia i przyrost masy ciała, ponieważ dziecko stale pragnie jedzenia, dużo je i często. Mogą gromadzić żywność lub jeść rzeczy, których większość ludzi by nie chciała, takie jak mrożone jedzenie, zanim zostanie rozmrożone lub ugotowane, lub żywność, która poszła źle.
Hipogonadyzm, w którym jądra lub jajniki nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów płciowych, co skutkuje niedorozwojem narządów płciowych. W okresie dojrzewania występuje słaby rozwój płciowy, a większość osób dorosłych z zespołem PWS nie może się rozmnażać. Jądra samców nie mogą zejść, a u kobiet miesiączka może być niewielka lub nieistniejąca.
Ograniczony wzrost i siła, słaba masa mięśniowa oraz małe dłonie i stopy. Osoby z PWS mogą nie osiągnąć pełnej dorosłości z powodu niedoboru hormonu wzrostu.
Ograniczony rozwój poznawczy, prowadzący do łagodnych i umiarkowanych trudności w uczeniu się.
Opóźnione zdolności motoryczne, z kamieniami milowymi koordynacji, takimi jak siedzenie lub chodzenie, osiągane później niż zwykle. Niemowlę może nie chodzić przez 24 miesiące.
Opóźnione umiejętności werbalne, dzięki czemu mowa zaczyna się późno. Wyrażenie ustne może pozostać wyzwaniem.
Zachowanie i zaburzenia psychiczne, w tym napady złości, zwłaszcza związane z jedzeniem. Dziecko może być kłótliwe, opozycyjne, sztywne, manipulacyjne, zaborcze i uparte. Niektóre dzieci mogą doświadczać zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD), powtarzających się zachowań, powtarzających się myśli i innych zaburzeń psychicznych. Może wystąpić nadmierne zrywanie skóry i obgryzanie paznokci.
Zaburzenia snu, takie jak bezdech senny, prawdopodobnie z powodu otyłości. Mogą wystąpić zakłócenia normalnego cyklu snu.
Skolioza lub skrzywienie kręgosłupa.
Depigmentacja, dzięki której skóra i włosy mogą być bardziej sprawiedliwe niż u rodziców i rodzeństwa.

Może istnieć wysoka tolerancja na ból. Krótkowzroczność lub krótkowzroczność są również powszechne.

Według Stowarzyszenia Syndrom Pradera-Williego, PWS coraz częściej postrzegany jest jako zespół wieloetapowy.

W fazie 2, od 18 do 36 miesięcy, masa dziecka przechodzi od niższej do wyższej niż średnia, bez żadnego dodatkowego zainteresowania pokarmem lub kalorycznością. Faza 3 rozpoczyna się średnio w wieku 8 lat i ma klasyczną cechę ciągłego poszukiwania pożywienia.

Znaki ostrzegawcze

Rodzice powinni skonsultować się z lekarzem, jeśli niemowlę ma trudności z karmieniem, nie budzi się łatwo, nie reaguje na normalną stymulację, taką jak dotyk, i czuje się miękko podczas trzymania. Inne znaki ostrzegawcze są takie, że dziecko jest zawsze głodne, stale szuka pożywienia lub szybko przybiera na wadze.

Przyczyny

PWS pochodzi od wadliwego genu lub genów. Nie jest jasne, które geny są zaangażowane, ale nieprawidłowość znajduje się na chromosomie 15.

Wszystkie ludzkie geny występują w parach, z wyjątkiem tych związanych z cechami płciowymi. Jeden egzemplarz pochodzi od ojca, zwanego genem ojcowskim, a jeden egzemplarz pochodzi od matki, genu matki.

W PWS uważa się, że geny ojcowskie na chromosomie 15 są albo nieobecne, albo wadliwe.

Ten błąd genetyczny wpływa na działanie podwzgórza. Podwzgórze jest częścią mózgu, która kontroluje pragnienie i głód.Uwalnia również hormony zaangażowane w rozwój i rozwój seksualny.

Jeśli podwzgórze osoby ulegnie uszkodzeniu w pewnym momencie, na przykład w wyniku urazu głowy, guza lub zabiegu chirurgicznego w celu usunięcia guza, mogą pojawić się objawy podobne do PWS.

Pomimo braku wad genetycznych lub cech fizycznych PWS, osoba ta może uzyskać pewne problemy behawioralne, takie jak ciągłe pragnienie jedzenia.

Leczenie stosowane u pacjentów urodzonych z PWS może pomóc osobom z nabytym PWS.

Diagnoza

Szereg testów jest dostępnych dla PWS, ale zgodnie ze stowarzyszeniem badawczym Prader Willi, metylacja, forma testów genetycznych, może wykryć 99 procent przypadków.

Wczesne testowanie jest ważne, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia wczesną interwencję.

Niektóre osoby z PWS pozostają bez rozpoznania lub są błędnie zdiagnozowane jako zespół Downa lub zaburzenie ze spektrum autyzmu, ponieważ te różne warunki mają nakładające się cechy.

Leczenie

Nie ma lekarstwa, ale trwająca terapia może pomóc w zmniejszeniu objawów poprzez skupienie się na powiązanych niedoborach. Podejścia obejmują odżywianie, wzrost i terapię hormonem płciowym, terapię fizyczną, mowę, zajęcia zawodowe i rozwojowe.

Terapia żywieniowa może zapewnić niemowlęciu z trudnościami w karmieniu wysokokaloryczną formułą. Waga i wzrost są monitorowane, a dietetyk może pomóc w opracowaniu zdrowej, niskokalorycznej diety kontrolującej wagę. Osoby z PWS muszą przestrzegać bardzo surowej diety o niższych wartościach kalorycznych niż zwykle dla danej grupy wiekowej. Konieczne mogą być fizyczne bariery w zdobywaniu żywności, takie jak blokowanie jedzenia.

Leczenie hormonem wzrostu może pomóc w zwiększeniu wzrostu i redukcji tkanki tłuszczowej, ale długoterminowe efekty są niejasne.

Leczenie hormonem płciowym, takie jak hormonalna terapia zastępcza (HTZ), może uzupełnić testosteron dla chłopców i progesteronu dla dziewcząt. Pomaga to w rozwoju seksualnym i może zmniejszyć ryzyko osteoporozy.

Inne terapie obejmują terapię rozwojową, aby wspierać odpowiednie do wieku umiejętności społeczne i interpersonalne, terapię zajęciową pomagającą w rutynowych zadaniach, fizjoterapię i terapię logopedyczną.

Problemy ze zdrowiem psychicznym takie jak OCD, zaburzenia nastroju lub problemy behawioralne mogą wymagać pomocy psychologa lub psychiatry.

Większość osób z PWS będzie potrzebować nadzoru i specjalistycznej opieki przez całe życie.

Ciągłe ograniczenie zarządzania żywnością i zachowaniem może być trudne i stresujące dla członków rodziny. Pomoc rodzinna i grupy doradcze mogą pomóc.

Komplikacje

Inne problemy obejmują nietypowe reakcje na leki, zwłaszcza środki uspokajające i komplikacje ze znieczuleniem.

Wysoki próg bólu może oznaczać, że infekcja lub choroba pozostaną niezauważone aż do ciężkiego stanu. Wymioty występują również rzadko, o ile problem nie jest już poważny.

Wysoka częstość występowania otyłości oznacza większe ryzyko cukrzycy typu 2, chorób serca i udaru mózgu.

Ludzie z PWS mają wyższy wskaźnik erozji zębów. Może wystąpić choroba zwyrodnieniowa stawów i osteoporoza.

Jeśli można zapobiec otyłości i kontrolować powikłania, długość życia osoby z PWS jest uważana za normalną lub prawie normalną. Jednak po 40. roku życia zaleca się specjalny nadzór medyczny.