Fenyloketonuria, powszechnie znana jako PKU, jest chorobą genetyczną, która wpływa na rozkład aminokwasów, fenyloalaniny, w organizmie.
PKU występuje u około 1 na 10 000 do 15 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych każdego roku i jest powszechnie diagnozowana wkrótce po urodzeniu.
Fenyloalanina nie jest czymś, co ciało robi naturalnie. Pochodzi z żywności, takiej jak białka i niektóre sztuczne słodziki.
W tym artykule przyjrzymy się objawom PKU, testom, które mogą go zdiagnozować i jakie są dostępne terapie.
Przyczyny
PKU jest dziedzicznym, genetycznym schorzeniem, które przechodzi od obojga rodziców do ich dzieci, kiedy geny są zmutowane lub zmienione.
Niektóre dzieci dziedziczą nieprawidłowy gen od jednego z rodziców zamiast obu. Te dzieci są znane jako nosicielki PKU i same nie mają PKU.
Wiadomo, że PKU występuje częściej u osób pochodzenia rdzennych Amerykanów i północnoeuropejskich.
Mutacje genetyczne
PKU jest stanem spowodowanym zmianą lub mutacją w konkretnym genie. Mogą jednak istnieć inne czynniki genetyczne, które odgrywają rolę.
Ludzie dotknięci PKU mają zmiany lub mutacje w swoim genie.
Gen odpowiedzialny jest za dostarczenie organizmowi instrukcji dotyczących wytwarzania enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaniny. Enzym ten jest niezbędny do przekształcania fenyloalaniny w inne substancje stosowane przez organizm.
Kiedy w genie występuje mutacja, organizm nie jest w stanie prawidłowo przetwarzać fenyloalaniny. Może to powodować toksyczne działanie fenyloalaniny w diecie, prowadząc w niektórych przypadkach do nagromadzenia się i nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.
PKU może występować w łagodnych lub ciężkich odmianach choroby. Osoby z łagodnymi postaciami PKU są w stanie w niewielkim stopniu przetwarzać fenyloalaninę. W ciężkich przypadkach tego, co określa się mianem klasycznej PKU, w organizmie jest bardzo mało hydroksylazy fenyloalaniny.
Klasyczne PKU jest najbardziej niepokojące, ponieważ ta forma może prowadzić do ciężkiego uszkodzenia mózgu i innych schorzeń, jeśli nie jest leczona.
Objawy i powikłania
Chociaż niemowlęta dotknięte PKU mogą nie wykazywać objawów, mogą zacząć pojawiać się około 6 miesięcy.
Nieleczone leczenie PKU może powodować toksyczne i szkodliwe poziomy fenyloalaniny w organizmie. Te wysokie poziomy fenyloalaniny mogą powodować poważne i nieodwracalne problemy zdrowotne, takie jak:
- trwałe upośledzenie umysłowe
- Opóźnienia rozwojowe
- problemy behawioralne lub psychiatryczne, takie jak nadaktywność z zachowaniami autystycznymi
- drgawki
- szarpanie ramion i nóg
- lżejsza skóra i oczy z powodu nieprawidłowego poziomu melaniny
- stęchły zapach ciała
- wysypki skórne, takie jak wyprysk
- utrata ciąży u kobiet
Jeśli kobieta w ciąży ma PKU, która nie jest pod kontrolą, jej płód będzie narażony na wyższe niż normalne poziomy fenyloalaniny w macicy. Może to narazić nienarodzone dziecko na następujące warunki:
- niska masa urodzeniowa
- upośledzenie intelektualne
- opóźniony wzrost
- powikłania serca
- mały rozmiar głowy
- problemy z zachowaniem
Testowanie PKU
W USA noworodki mają badanie krwi na badanie PKU od 48 do 72 godzin po porodzie. Ponieważ praktycznie wszystkie dzieci z PKU są diagnozowane tą metodą, objawy przedmiotowe i podmiotowe PKU rzadko występują w USA.
Pediatrzy omówią wyniki i potrzebę dodatkowych testów z rodzicami.
Rodziny z historią PKU mogą być poddawane testom PKU podczas ciąży, gdy badane są komórki w łożysku lub płynie owodniowym.
Dziecko, które jest testowane na PKU, będzie miało kilka kropli krwi pobranych z pięty. Ta próbka jest następnie wysyłana do laboratorium na papierze przeznaczonym do testowania dla PKU.
Powtórzenie testu może być zalecane, jeśli początkowy test PKU został wykonany w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu lub jeśli pierwszy test przesiewowy został uznany za nieprawidłowy.
Leczenie i zarządzanie
Po zdiagnozowaniu PKU u dziecka, ich poziom fenyloalaniny będzie musiał być badany co tydzień lub częściej do osiągnięcia wieku jednego, jeśli wymaga tego ich sytuacja medyczna.
Testowanie dwa razy w miesiącu jest zwykle zalecane w okresie dzieciństwa lub w razie potrzeby, w zależności od zaleceń lekarza. Dalsze badania nad dorastaniem i dorosłością omawiane są później w dzieciństwie.
Należy przestrzegać specjalnej diety PKU, aby upewnić się, że poziom fenyloalaniny nie jest zbyt wysoki. Ta dieta zawiera formułę o niskiej zawartości fenyloalaniny ze specjalistycznym białkiem. Zasadniczo fenyloalanina często występuje w wysokobiałkowych produktach spożywczych, więc włączenie specjalnej formuły o niskiej zawartości fenyloalaniny do diety zapewnia, że osoby cierpiące na PKU otrzymują wystarczającą ilość białka.
Matki dzieci z PKU powinny omówić karmienie piersią z lekarzem. Wynika to z obecności fenyloalaniny w mleku matki.
Ludzie z PKU będą musieli przestrzegać specjalistycznej diety przez całe życie. Pokarmy, które należy uwzględnić w diecie PKU obejmują:
- owoce
- warzywa
- niektóre ziarna, które mogą obejmować płatki o niskiej zawartości białka, chleb i makaron
- żywność o niskiej zawartości fenyloalaniny
Do pokarmów, których należy unikać w diecie PKU należą te zawierające wysoką fenyloalaninę, takie jak:
- mleko, ser, lody i inne produkty mleczne
- jaja, ryby, mięso i drób
- orzechy
- fasolki
- żywność zawierająca aspartam
- napoje słodzone takimi produktami, jak NutraSweet® i Equal®
Lekarz prowadzący dziecięcą PKU omówi indywidualnie dopasowane diety i potrzeby dietetyczne, ponieważ nie wszystkie dzieci powinny stosować tę samą dietę.
W niektórych przypadkach leki mogą być zalecane, aby pomóc w leczeniu osób z PKU.
Kuvan jest jednym z takich leków, które są czasami stosowane w łagodnych lub szczególnych przypadkach PKU w połączeniu z dietą PKU. Pomaga zmniejszyć ilość fenyloalaniny we krwi.Lekarz omówi tę opcję, jeśli jest to odpowiednie w planie opieki nad dzieckiem.
Perspektywy
Perspektywy osób z PKU zależą od kilku czynników. Obejmują one:
- wiek w momencie rozpoznania
- kiedy dziecko rozpoczyna leczenie PKU
- jak blisko osoba przestrzega diety PKU
Dobrze zarządzana dieta jest szczególnie ważna dla kobiet w ciąży z PKU. Im bardziej trzymają się diety PKU, tym lepsza jest perspektywa dla ich dziecka, gdy się urodzi.
Rodzice i osoby dotknięte PKU powinny zawsze porozmawiać ze swoim lekarzem lub dostawcą opieki zdrowotnej, aby opracować osobisty plan opieki, a także jakie są czynniki ryzyka powikłań PKU.
