Epidermolysis bullosa: Co powinieneś wiedzieć

Epidermolysis bullosa jest rzadką grupą wrodzonych stanów, które powodują u ludzi tworzenie się pęcherzy w skórze i błonach śluzowych, gdy stykają się z ciepłem, tarciem, otarciem, drapaniem lub niewielkimi obrażeniami.

Epidermolysis bullosa (EB) jest spowodowana przez wadę lub mutację w genie keratyny lub kolagenu i wpływa na tkanki łączne.

Wcześniejsze badania sugerowały, że EB dotyka 19 osób na milion w Stanach Zjednoczonych i uważa się, że z EB może żyć 500 000 ludzi na całym świecie. Ryzyko jest takie samo, niezależnie od płci i pochodzenia etnicznego.

Skóra pacjentów z EB jest wyjątkowo delikatna. Nawet bardzo nieznaczne tarcie może powodować pęcherze, ponieważ warstwy skóry poruszają się niezależnie i oddzielają.

Nasilenie może wahać się od łagodnego do zagrażającego życiu. W łagodnym EB, pęcherze są ograniczone do rąk i stóp, ale ciężki EB wpływa na całe ciało, a powikłania takie jak infekcja, trudności w karmieniu i utrata składników odżywczych przez skórę mogą być śmiertelne.

Rany goją się bardzo powoli i mogą występować znaczne blizny, deformacje fizyczne i niepełnosprawność. Osoby z ciężkim EB mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na raka skóry.

Nie ma lekarstwa. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów bólu, ryzyka infekcji i powikłań.

Wpływ na ciało

Normalna ludzka skóra ma dwie warstwy, naskórek, który jest częścią zewnętrzną, skórę właściwą lub część wewnętrzną.

Zwykle pomiędzy warstwami powstają kotwy białkowe, wykonane z kolagenu i zapobiegają ścinaniu dwóch warstw lub poruszaniu się niezależnie od siebie.

Ludzie z EB nie mają tych kotwic białkowych, więc gdy dochodzi do tarcia na skórze, obie warstwy ocierają się o siebie i rozdzielają, powodując bolesne owrzodzenia i pęcherze.

Pęcherze mogą również występować w błonach śluzowych wewnętrznych, takich jak usta i przełyki. To sprawia, że prawie niemożliwe jest spożywanie ciał stałych.

Pacjenci, u których również występują błony śluzowe mogą uznać, że oddawanie moczu jest bolesne.

Młodsi ludzie z EB nazywa się czasami „motylkowymi dziećmi”, ponieważ mówi się, że ich skóra jest tak delikatna jak skrzydła motyla.

Rodzaje

Istnieją trzy główne typy EB.

Najczęstszym rodzajem EB jest epidermoliza bullosa simplex (EBS). Około 70 procent przypadków EB jest tego rodzaju, w których na zewnętrznej warstwie skóry tworzą się pęcherze.
Dystroficzne epidermolysis bullosa (DEB) stanowi 20 procent przypadków. Pęcherze tworzą się na zewnętrznej i wewnętrznej warstwie skóry.
Jitora z kompleksową naskórkością naskórka (JEB) dotyka około 10 procent pacjentów z EB. Pęcherze tworzą się, gdy spotykają się zewnętrzne i wewnętrzne warstwy skóry.

Każdy typ ma kilka podtypów. Do tej pory zidentyfikowano co najmniej 27 różnych typów.

Objawy

Osoba z EB ma wyjątkowo delikatną skórę, którą można łatwo uszkodzić przy najlżejszym przetarciu. Delikatne uderzenie lub stukanie, a nawet ubranie, które dotyka lub ociera o skórę, może powodować pęcherze.

W bardzo łagodnych przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym życiu. Kiedy pojawiają się pęcherze, mogą leczyć bez blizn.

Typowe objawy zależą od typu EB. Mogą one obejmować:

Blisterowanie na skórze, skórze głowy oraz wokół oczu i nosa
Łzawienie skóry
Skóra wygląda na bardzo cienką
Skóra, która spada
Łysienie lub utrata włosów
Milia lub bardzo małe, białe guzki na skórze, które w przeciwieństwie do zaskórników lub zaskórników nie mają otworu na powierzchni skóry
Utrata paznokci, paznokci u obu palców lub obu, lub deformacja paznokci
Pęcherze lub nadżerki oka
Nadmierne pocenie

Jeśli dotyczy to błony śluzowej, może to spowodować:

Trudności z połykaniem, jeśli pęcherze występują wokół ust i gardła
Głos chrypka z powodu pęcherzy w gardle
Problemy z oddychaniem spowodowane pęcherzami w górnych drogach oddechowych
Bolesne oddawanie moczu w wyniku pęcherzenia w drogach moczowych.

Objawy występują zwykle bardzo wcześnie, często dość szybko po urodzeniu. W rzadkim podtypie EB znanym jako zespół Kindlera, pęcherze tworzą się od momentu urodzenia.

Przyczyny

EB jest spowodowane przez wadliwe geny, które mogą być dziedziczone. Jeśli EB jest dziedziczony, rodzic ma wadliwe geny i przekazuje je dziecku.

Aby JEB mógł zostać przekazany, oboje rodzice muszą mieć wadliwy gen. W przypadku wszystkich pozostałych typów tylko jeden rodzic musi go mieć.

W innych przypadkach usterka może wystąpić podczas tworzenia się jaja lub nasienia.

Uważa się, że mutacja występuje w genie keratyny lub kolagenu.

Diagnoza

Większość przypadków zdiagnozowano u dzieci. W rzadkich przypadkach, gdy objawy są łagodne, diagnoza pojawia się później w życiu.

Testy diagnostyczne mogą obejmować biopsję, w której pobierana jest mała próbka dotkniętej tkanki skóry do analizy. To może pokazać, gdzie skóra się oddziela i jaki rodzaj EB ma osoba.

Mikroskop i światło odbite mogą ujawnić, że brakuje któregokolwiek z białek potrzebnych do utworzenia tkanek łączących.

Mikroskop elektronowy o dużej mocy może wykryć defekty strukturalne w skórze.

Próbki krwi od pacjenta, a być może również rodziców, można testować pod kątem problemów genetycznych i sprawdzić, czy warunek ten jest dziedziczony po rodzicu.

Testy można przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży. Amniopunkcja polega na usunięciu i badaniu niewielkiej ilości płynu owodniowego otaczającego płód. Pobieranie próbek kosmówki kosmicznej polega na badaniu części zewnętrznej błony otaczającej płód.

Leczenie

Nie ma lekarstwa, a leczenie skupi się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu uszkodzeniom skóry, infekcjom i innym powikłaniom. Pomoc psychologiczna i emocjonalna może być ważna.

Lekarz może uczyć pacjenta lub rodzica, jak prawidłowo lancę dużych pęcherzyków za pomocą igły. Umiejętne nakłuwanie może umożliwić wyciek płynu z blistra bez zwiększania ryzyka zakażenia lub uszkodzenia skóry poniżej.

Można również przepisać miejscowy antybiotyk. Opatrunki nie powinny przyklejać się do skóry.

Jeśli uszkodzenie nie zagoi się prawidłowo, konieczne może być przeszczepienie skóry. Zakrycie rany skórą może pomóc w procesie gojenia.

Powtarzające się, ciężkie pęcherze i blizny mogą powodować, że palce się zrastają, i może dojść do nieprawidłowego skracania tkanki mięśniowej, co utrudnia codzienne zadania pacjentowi. Może być konieczna operacja.

Ból jest głównym objawem EB. Zazwyczaj potrzebna jest pewna kontrola bólu.

Jeśli pęcherze w przełyku utrudniają odżywianie, lekarz może zalecić zabieg chirurgiczny w celu poszerzenia przełyku.

Jeśli pacjent nie może połknąć jedzenia, może być konieczna rurka gastrostomijna. Otwór chirurgiczny jest wprowadzany do żołądka i przez niego przepuszczana jest rurka podająca.

Ochrona skóry

Aby zapobiec powstawaniu pęcherzy, Narodowe Instytuty Zapalenia Stawów i Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skórnych (NIAMS) sugerują:

Noszenie ubrań, które nie ścierają ani nie podrażniają, na przykład, prostych bawełny
Używanie smarów na skórze w celu zmniejszenia tarcia
Utrzymywanie temperatury w pomieszczeniu w niskiej temperaturze, aby zapobiec przegrzaniu.

Sugerują także nałożenie kożuszka na twarde powierzchnie i foteliki samochodowe oraz noszenie rękawic podczas snu, aby zapobiec porysowaniu.

Osoba z EBS może zapobiegać powstawaniu pęcherzy na stopach, unikając długich spacerów. Osoby z DEB lub JEB powinny zachować szczególną ostrożność, aby uniknąć zadrapań i zadrapań na skórze.

Pęcherze lub ból w jamie ustnej można pomóc, unikając ostrych potraw i produktów spożywczych, które mogą ciąć i drapać, takich jak chipsy ziemniaczane.

Aby odebrać niemowlę z EB, lepiej umieścić jedną rękę pod pośladkami, a drugą za plecami.

Należy uważać, aby okulary nie powodowały powstawania pęcherzy wokół nosa i uszu.

Komplikacje

Wiele poważnych komplikacji wiąże się z EB:

Pęcherze mogą prowadzić do infekcji i powstawania otwartych ran
Rak skóry jest bardziej powszechny. Pacjenci z DEB mają większą szansę rozwinięcia się raka płaskokomórkowego przed 35 rokiem życia. Jest to agresywna forma raka skóry.
Mogą wystąpić deformacje, na przykład fuzja palców u osób z DEB.
Utrata wzroku jest możliwa, jeśli wpływa na spojówkę i inne części oka.
Niedożywienie może się zdarzyć, jeśli pacjent nie może łatwo połykać.
Niedokrwistość może rozwinąć się z powodu przewlekłego stanu zapalnego i utraty krwi.

Niektóre powikłania EB, takie jak odwodnienie, infekcja, wewnętrzne pęcherze, niedożywienie mogą być śmiertelne, szczególnie u małych dzieci.