Ectopia cordis jest niezwykle rzadkim stanem, w którym serce rozwija się poza klatką piersiową w rozwijającym się płodzie.
Jeśli klatka piersiowa rozwijającego się płodu nie tworzy się prawidłowo, serce może rozwinąć się poza ciałem bez ochrony skóry, mięśni i kości.
Jeśli płód przetrwa do porodu, natychmiastowe leczenie w celu pokrycia serca lub umieszczenia go w ciele może być ratujące życie, ale ryzykowne.
Chociaż zdarzają się przypadki pomyślnej operacji, pozostaje to bardzo poważnym stanem z niewielką szansą na przeżycie.
Czym jest ectopia cordis?
„Ektopia” oznacza nienormalną pozycję narządu, a „cordis” to łacińskie słowo oznaczające serce. Tak więc ektopia cordis występuje, gdy serce nie znajduje się we właściwym miejscu w ciele.
Ectopia cordis występuje w zaledwie 5,5 do 7,9 urodzeń na milion. Gdy płód rośnie, serce rozwija się poza jamą klatki piersiowej.
Może być częściowe, z częścią serca wciąż wewnątrz klatki piersiowej lub kompletne, z sercem całkowicie poza klatką piersiową. Często serce ma inne wady.
Istnieją cztery główne pozycje, w których serce może rozwinąć się u niemowlęcia z ektopią płodową:
- w 60 procentach przypadków znajduje się bezpośrednio poza skrzynią
- w 15-30 procentach przypadków rozwija się zgodnie z brzuchem
- w 7-18 procentach przypadków znajduje się pomiędzy klatką piersiową a brzuchem
- w mniej niż 3 procentach przypadków rozwija się zgodnie z szyją
Co powoduje eectopia cordis?
Konieczne są dalsze badania nad możliwymi przyczynami ektopii krostowej. Jest wrodzony, co oznacza, że stan rozwija się w macicy i jest obecny od urodzenia.
Mostek lub mostek to długa, płaska kość, która łączy się z żebrami i tworzy przednią część klatki piersiowej, chroniąc serce i płuca. Jeśli mostek nie rozwinie się prawidłowo u płodu, serce może rozwinąć się poza klatkę piersiową, ponieważ nie jest zawarte w klatce piersiowej.
Stan ten może również pojawić się jako część rzadkiego zjawiska znanego jako pentalogia Cantrell, w którym inne części ciała, takie jak brzuch i przepona, również nie rozwinęły się we właściwym miejscu.
Diagnoza
Serce płodu zaczyna się rozwijać bardzo wcześnie w ciąży, a kości zaczynają tworzyć wkrótce potem.
Serce powinno zacząć bić równomiernie w ciągu pierwszych kilku tygodni rozwoju płodu, a klatka piersiowa uformuje się, aby zamknąć serce podczas pierwszego trymestru lub pierwszych 12 tygodni ciąży.
Rutynowe badania ultrasonograficzne wykonywane we wczesnych stadiach ciąży zwykle wykrywają ektopię szyjną.
W mało prawdopodobnym przypadku, gdy ultradźwięki nie wykryją ektopii szyjnej, stan ten będzie oczywisty po urodzeniu.
Możliwości leczenia są lepsze, jeśli jakiekolwiek problemy z rozwojem płodu zostaną wykryte w czasie ciąży, ponieważ lekarze mogą planować opiekę w nagłych wypadkach natychmiast po porodzie.
Czy leczenie jest możliwe?
Współczynnik przeżycia w przypadku ektopii płodowej wynosi około 10 procent, a większość przypadków stanu powoduje poród martwego dziecka. Większość niemowląt, które przeżyły poród, umrze niestety w ciągu kilku godzin lub dni.
Możliwość dostrzeżenia stanu we wczesnym okresie ciąży może być zaletą. Jeśli serce jest zdrowe, szansa na udane leczenie jest większa.
Poza ciałem serce nie chroni przed chorobą lub uszkodzeniem, dlatego leczenie należy rozpocząć natychmiast po urodzeniu. Niemowlę zwykle umieszcza się na respiratorze, który przenosi powietrze do płuc i z płuc, aby zapewnić tlen, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby mógł samodzielnie oddychać.
Jeśli w jamie klatki piersiowej jest miejsce dla serca, chirurdzy przeprowadzą operację w trybie nagłym w celu zastąpienia serca w ciele. Często płód rozwija się bez wystarczającej ilości miejsca wewnątrz klatki piersiowej, więc serce może wymagać zakrycia przez przeszczep skóry lub zewnętrzną osłonę serca.
Ponieważ ektopia cordis często rozwija się wraz z innymi schorzeniami, chirurdzy mogą na tym etapie również wymagać przeprowadzenia dodatkowych procedur naprawczych.
Jest prawdopodobne, że noworodek z ektopią szyjną będzie musiał spędzić dużo czasu w szpitalu. Lekarze będą monitorować swoje zdrowie i rozwój, a istnieje ryzyko, że konieczna będzie dalsza opieka i operacja.
Komplikacje
Ponieważ ich serce nie jest tak silne jak u innych ludzi, te niemowlęta, które przeżyły ectopia cordis, mogą nie być w stanie brać udziału w forsownej aktywności fizycznej. Mogą również doświadczać problemów lub opóźnień w rozwoju umysłowym.
Osoby, które przeżyły, mogą nie być w stanie samodzielnie oddychać i mogą napotkać dalsze problemy medyczne, zwłaszcza że stan ten często wiąże się z wadami serca. Procedury kontrolne, takie jak operacja zamknięcia klatki piersiowej, mogą być niebezpieczne lub śmiertelne.
Przypadki przeżycia
W 2017 r. W badaniu przeanalizowano 17 przypadków ectopia cordis w dwóch ośrodkach medycznych w latach 1995-2014. Stwierdzono, że sześcioro dzieci w wieku od 1 do 11 lat przeżyło, chociaż dwa z nich były uzależnione od respiratorów do oddychania.
W blogu z 2013 roku w Texas Children’s Hospital świętuje się dziecko urodzone z ectopia cordis, które przeżyło operację i obchodziło swoje pierwsze urodziny. W tym czasie zewnętrzna tarcza chroniła jej serce. Jeśli to możliwe, tarcza zewnętrzna zostanie zastąpiona jedną z klatki piersiowej.
Badanie z 2015 r., W którym przyglądał się sytuacji 11-letniego chłopca, który przeszedł pomyślną operację, aby ukryć swoje serce jako niemowlę, stwierdził, że miał ogólnie dobrą jakość życia, był w stanie uprawiać sport i mógł uczęszczać do szkoły dla dzieci ze specjalnymi potrzebami.
Wraz z postępem medycyny lekarze mają nadzieję, że wskaźnik przeżycia ulegnie poprawie.
Perspektywy
Skanowanie noworodków w pierwszych 12 tygodniach ciąży jest kluczem do wykrycia wrodzonego stanu, takiego jak ektopia cordis.Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, lekarz powinien udzielić poparcia i bezstronnej porady na temat aborcji.
Kobieta w ciąży może również otrzymać wybór opieki zapewniającej komfort lub natychmiastową operację po porodzie, jeśli zdecyduje się na niesienie dziecka na pełny etat. Na tę decyzję może mieć wpływ ciężkość jakichkolwiek wad serca stwierdzonych przed lub po urodzeniu.
Ectopia cordis często powoduje poród martwego dziecka lub śmierć noworodka. Organizacje takie jak American Pregnancy Association mogą zapewnić wsparcie emocjonalne i wskazówki dla ludzi w tym trudnym czasie.
Przetrwalnia ectopia cordis przedstawia kolejne wyzwania, w tym operacje i bieżące potrzeby medyczne. Jednak możliwości badań i leczenia stale się poprawiają, więc perspektywy dla niemowląt z diagnozą ektopii cordis z pewnością poprawią się z czasem.
