Trisomie 13 i 18 to rzadkie zaburzenia chromosomowe, które najczęściej diagnozowane są przed narodzinami dziecka, a czasem także po nich. Dzieci z tymi trisomiami zwykle nie przeżywają dłużej niż pierwszy rok życia. Ci, którzy to robią, często borykają się z poważnymi niepełnosprawnościami i prowadzą krótkie, ale wartościowe życie. Gdy diagnoza jest postawiona przed porodem, wielu rodziców decyduje się na aborcję, podczas gdy ci, którzy decydują się na kontynuację ciąży, często doświadczają poronień.
Badania przeprowadzone w grupie wsparcia dla rodziców dzieci z trisomią 13 i 18 ujawniają, że mimo trudnych warunków ci rodzice prowadzą szczęśliwe i satysfakcjonujące życie, co kontrastuje z pesymistycznymi prognozami wielu lekarzy.
W artykule opublikowanym w czasopiśmie Pediatrics, dr Annie Janvier z Centrum Szpitalnego Uniwersytetu Sainte-Justine oraz Uniwersytetu w Montrealu, współpracowała z mgr Barbarą Farlow, matką dziecka z trisomią 13, aby zbadać sytuację tych rodzin. Obaj badacze prowadzą także wspólne rozmowy na temat trisomii 13 i 18.
Ze względu na rzadkość występowania tych trisomii, zespół badawczy rekrutował uczestników poprzez internetowe grupy wsparcia.
Badanie objęło 332 rodziców, którzy żyją lub żyli z 272 dziećmi z trisomią 13 lub 18. Wyniki pokazały, że doświadczenia tych rodziców znacznie różnią się od informacji, jakie otrzymali od pracowników służby zdrowia.
Z danych wynika, że 87% rodziców usłyszało, że ich dziecko będzie «niezgodne z życiem», 50% usłyszało, że ich dziecko będzie «warzywem», a 57% obawiało się, że ich dziecko będzie prowadzić «życie cierpiące». Ponadto 57% pracowników służby zdrowia stwierdziło, że dziecko z tymi niepełnosprawnościami «zrujnuje rodzinę lub życie małżeńskie» (23%).
Dzieci z trisomią 13 i 18 zazwyczaj otrzymują opiekę paliatywną w momencie narodzin, a rodzice, którzy decydują się na kontynuację ciąży lub interwencje przedłużające życie, często spotykają się z uprzedzeniami w systemie medycznym. Ankietowani rodzice zauważyli, że opiekunowie często postrzegają ich dzieci jako «T13» lub «letalne trisomiczne», a nie jako unikalne istoty.
Dr Annie Janvier, neonatolog i współzałożycielka programu magisterskiego z pediatrycznej etyki klinicznej na Uniwersytecie w Montrealu, podkreśla: «Nasze badanie pokazuje, że lekarze i rodzice mogą mieć różne poglądy na to, co stanowi jakość życia».
Ponad 97% rodziców stwierdziło, że niezależnie od trudności, ich dziecko było szczęśliwe i wzbogaciło życie rodziny oraz ich życie jako małżeństwa.
Dr Janvier dodaje: «W literaturze medycznej dotyczącej wszystkich niepełnosprawności, pacjenci – lub ich rodziny – ocenili jakość swojego życia jako wyższą niż przewidywała medycyna».
Rodzice, których dzieci niedawno zdiagnozowano z trisomią 13 i 18, często zyskują bardziej pozytywne spojrzenie na diagnozę, dołączając do grup wsparcia. Większość z nich potwierdziła, że te grupy pomogły im dostrzec pozytywne aspekty swoich doświadczeń.
Barbara Farlow podsumowuje:
«Nasze badania pokazują, że rodzice, którzy wybrali ścieżkę akceptacji i miłości dla swojego niepełnosprawnego dziecka, doświadczyli szczęścia i wzbogacenia. Mam nadzieję, że ta wiedza pomoże lekarzom lepiej rozumieć, komunikować się i podejmować decyzje z tymi rodzicami.»
Nowe badania i odkrycia dotyczące trisomii 13 i 18 (2024)
W ostatnich latach przeprowadzono szereg badań, które rzucają nowe światło na życie dzieci z trisomią 13 i 18. Badania wskazują, że wiele z tych dzieci, które przeżywają pierwsze miesiące życia, może prowadzić życie pełne radości i satysfakcji.
W 2024 roku zespół badawczy z Uniwersytetu w Montrealu opublikował wyniki, które pokazują, że odpowiednia opieka medyczna oraz wsparcie emocjonalne dla rodzin mają kluczowe znaczenie w poprawie jakości życia tych dzieci. Badania wykazały, że dzieci z trisomią, które otrzymują kompleksową opiekę w pierwszych latach życia, mają znacznie lepsze wyniki zdrowotne i emocjonalne.
Warto również zaznaczyć, że nowe terapie i podejścia w opiece nad dziećmi z trisomią 13 i 18 przyczyniają się do zwiększenia ich komfortu życia. W 2024 roku zidentyfikowano kilka nowych metod interwencji, które mają na celu wsparcie rodzin oraz poprawę jakości życia dzieci z tymi schorzeniami.
Rodziny, które korzystają z programów wsparcia, zgłaszają znaczne zmiany w postrzeganiu swoich dzieci oraz w jakości życia. Wspólne działania, edukacja i wzajemne wsparcie stają się kluczowymi elementami w walce z stereotypami i nieprawdziwymi przekonaniami.
Ostatecznie, nowe odkrycia pokazują, że dzieci z trisomią 13 i 18, mimo trudności, mogą być źródłem radości i inspiracji dla swoich rodzin. To zmienia sposób, w jaki patrzymy na te schorzenia i otwiera nowe możliwości dla lepszego zrozumienia i akceptacji.
