Gdy lato zbliża się do końca na półkuli północnej, ludzie o jasnej skórze mogą odetchnąć z ulgą. Minęły dni schronienia przed słońcem, aby uniknąć oparzeń słonecznych i raka skóry. Jednak światło słoneczne nie jest jedynym czynnikiem ryzyka.
Nasza redakcja jest o rzut kamieniem od plaży w Brighton, na południowym wybrzeżu Wielkiej Brytanii. I chociaż U.K nie jest szczególnie znany ze słonecznego klimatu, to osoby o jasnej skórze w całym kraju mogą być zakryte, gdy słońce robi gwiazdę.
Jedną z takich osób jest nasza redaktor naczelna Marie Ellis. Chociaż nie jest rudowłosa, ma piękną skórę z blond włosami. Nie opala się, łatwo się pali i zawsze zakrywa. Marie niesie ten sam rodzaj mutacji, która pozostawia rudzielcom niezdolność do zrobienia ciemnego pigmentu, a to stawia ją na wyższym ryzyku rozwoju czerniaka.
To doprowadziło nas do zastanowienia się, dlaczego ryzyko wystąpienia czerniaka jest o wiele większe dla Marie i innych osób o bladej skórze.
Pigment i światło słoneczne
Zbyt dużo światła słonecznego jest szkodliwe dla skóry. Pigment w naszej skórze, który chroni nas przed działaniem promieni słonecznych, nazywa się melaniną. Dokładniej, melanina chroni nasze DNA przed szkodliwymi promieniami ultrafioletowymi (UV).
Ludzie mają dwa różne rodzaje melaniny. Eumelanina jest brązowo-czarna, a feomelanina czerwono-pomarańczowa.
Kiedy jesteśmy wystawieni na działanie promieni słonecznych, receptor melanokortyny-1 (MC1R) mówi nam, że wytwarzające pigment komórki melanocytów wytwarzają melaninę. W większości populacji świata prowadzi to do ciemnienia skóry, aby uniknąć uszkodzenia DNA.
Ale 1 do 2 procent ludzi ma rude włosy, jasną skórę i piegi i nie opalają się.
Niosą mutację w genie receptora MC1R, co uniemożliwia jej prawidłowe działanie. Komórki produkują jedynie feomelaninę, która nie jest skuteczna w ochronie DNA przed szkodami powodowanymi przez promienie UV.
Ponowne włączenie uszkodzonego receptora MC1R
W zeszłym tygodniu opisano nowe badanie, które wykazało, że modyfikacja chemiczna nazywana palmitoilacją jest zaangażowana w zamianę receptora MC1R w odpowiedzi na światło słoneczne.
Ale znacznik palmitoilowy nie może być dodany do zmutowanej wersji receptora MC1R, który niosą rude włosy. W rezultacie receptor nie może wykonać swojej pracy.
W przełomowym odkryciu zespół znalazł sposób na obejście tego problemu. Użyli oni substancji chemicznej, która zwiększa palmitoilację w modelu myszy z mutacją MC1R.
Gdy myszy były narażone na wysokie poziomy światła UV, miały one znacznie niższe wskaźniki czerniaka. Ale niestety światło słoneczne nie jest jedynym czynnikiem ryzyka.
Czerniak w obszarach nienaświetlonych
Czerniak może wystąpić w dowolnym miejscu na ciele, nie tylko w obszarach, które są najbardziej narażone na słońce. W takich przypadkach winą musi być coś innego niż światło UV.
Badanie opublikowane w 2012 r. Wykazało, że przy braku światła UV uszkodzenia oksydacyjne w guzach czerniaka są bardzo wysokie.
Naukowcy za to obwiniają feomelaninę. Coś w sposobie, w jaki powstaje, ale nie eumelanina, musi promować te uszkodzenia.
Wyniki te zostały poparte badaniami opublikowanymi w czasopiśmie w 2016 r. Zespół odkrył, że osoby niosące wadliwy gen MC1R mają mutacje powodujące raka, które nie są związane ze światłem słonecznym.
Co ważne, obejmuje to rude (które niosą dwie kopie tego genu), jak również te, które noszą tylko jedną kopię i prawdopodobnie nie są tego świadome, ponieważ nie mają rudych włosów ani jasnej skóry.
Badania wykazały, że osoby z jasną skórą są bardziej zagrożone, ponieważ nie są w stanie ochronić się przed uszkodzeniem DNA i ponieważ ich feomelanina sprzyja uszkodzeniu komórek. Ale ci, którzy noszą tylko jedną kopię zmutowanego genu MC1R, są również zagrożeni, co wskazuje, że są prawdopodobnie inne, jeszcze nieodkryte, czynniki.
Kiedy słońce powróci na nasze wybrzeża następnego lata, Marie ponownie będzie unikała słońca – jedyna rzecz, która udowodniła, że zmniejsza ryzyko zachorowania na czerniaka u osób o jasnej karnacji. Ale może być spokojna, że naukowcy będą kontynuowali swoją misję, by rozproszyć tajemnice, które stawiają ją i wielu innych na zwiększone ryzyko czerniaka.
