Zespół Gilberta to wrodzona, genetycznie uwarunkowana przypadłość, charakteryzująca się nieznacznie podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Głównym powodem tego stanu jest niewłaściwe przetwarzanie bilirubiny przez wątrobę. Efektem tego może być delikatne zabarwienie skóry oraz białek oczu na żółto, znane jako żółtaczka.
Często określa się go jako konstytucyjną dysfunkcję wątroby lub rodzinną niehemolityczną żółtaczkę. To w zasadzie nieszkodliwy stan, który nie wymaga leczenia. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych zespół Gilberta występuje u 3-7% populacji, a większość osób nie ma pojęcia o jego obecności.
Objawy
Większość osób z zespołem Gilberta nie odczuwa żadnych objawów. Około 30% dowiaduje się o swojej przypadłości podczas rutynowych badań krwi. Bilirubina powstaje w wyniku rozpadu czerwonych krwinek, a w przypadku zespołu Gilberta, niewłaściwe działanie wątroby prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie.
Wysoki poziom bilirubiny może prowadzić do żółtaczki, która objawia się żółtawym zabarwieniem białek oczu oraz skóry. W skrajnych przypadkach, nadmiar bilirubiny może powodować swędzenie, ale w zespole Gilberta poziom bilirubiny nigdy nie osiąga ekstremalnych wartości.
Czynniki, które mogą powodować łagodny wzrost stężenia bilirubiny i nasilać objawy, to:
- choroby
- infekcje
- odwodnienie
- stres
- menstruacja
- nadmierny wysiłek fizyczny
- poszczenie
- brak snu
- spożycie alkoholu
Chociaż poziom bilirubiny nie jest dramatycznie wysoki, żółtaczka może budzić niepokój. U osób z zespołem Gilberta rzadko występują specyficzne objawy poza subtelnym zażółceniem oczu.
Niektórzy pacjenci mogą odczuwać zmęczenie lub dyskomfort w jamie brzusznej, ale badania nie wykazały związku między wyższymi stężeniami bilirubiny a tymi objawami.
Dieta
Specjaliści twierdzą, że nie ma potrzeby wprowadzania drastycznych zmian w diecie, jednak zaleca się unikanie alkoholu oraz picie dużej ilości wody, co może zapobiegać odwodnieniu. Ważne jest również:
- stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety z dużą ilością świeżych owoców i warzyw
- jedzenie regularnych posiłków
- unikanie postów oraz diet bardzo niskokalorycznych
Jedno z badań na temat diety paleolitycznej sugerowało, że może ona przyczynić się do poprawy poziomu bilirubiny, jednak wyniki nie zostały potwierdzone w innych badaniach.
Leczenie
Zespół Gilberta klasyfikuje się jako stan niegroźny, zwykle nie powodujący problemów zdrowotnych. W związku z tym nie jest wymagane żadne leczenie. Objawy żółtaczki, chociaż mogą być niepokojące, często są przejściowe i nie wymagają długoterminowego monitorowania.
W przypadku nasilenia objawów, pacjent powinien skonsultować się z lekarzem, aby wykluczyć inne potencjalne schorzenia. Zespół Gilberta nie prowadzi do uszkodzenia wątroby i nie wiąże się z innymi powikłaniami.
Zarządzanie zespołem Gilberta
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Gilberta, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne. Osoby z tym stanem powinny informować swoich lekarzy o tej przypadłości, ponieważ zwiększona bilirubina może wpływać na działanie niektórych leków.
Leki, których należy unikać, to:
- Atazanawir i indynawir, stosowane w terapii HIV
- Gemfibrozyl, obniżający poziom cholesterolu
- Statyny, stosowane w połączeniu z gemfibrozylem
- Irinotekan, stosowany w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego
- Nilotynib, stosowany w leczeniu niektórych nowotworów krwi
Wybór zdrowego stylu życia, w tym zrównoważone odżywianie oraz regularna aktywność fizyczna, mogą pomóc w zarządzaniu stanem. Ćwiczenie sprzyja również redukcji stresu, co z kolei zmniejsza ryzyko zaostrzenia objawów. Należy jednak pamiętać, że alkohol może pogarszać sytuację.
Przyczyny
Zespół Gilberta jest dziedziczony, a jego pojawienie się jest efektem przekazania odpowiedniego genu przez rodziców. Ryzyko wystąpienia zwiększa się, gdy oboje rodzice są nosicielami genu.
Gen prowadzi do hiperbilirubinemii, czyli podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi, z powodu obniżonej aktywności enzymu glukuronylotransferazy, który przekształca bilirubinę w formę rozpuszczalną w wodzie. Gdy bilirubina staje się rozpuszczalna, organizm wydala ją z żółcią do dwunastnicy, a następnie z kałem.
Diagnoza
Zespół Gilberta zazwyczaj diagnozuje się w późnym wieku nastoletnim lub na początku dorosłości. Rozpoznanie opiera się na obecności nieznacznie podwyższonego poziomu bilirubiny związanej oraz odpowiedniej sytuacji klinicznej.
Zazwyczaj nie są wymagane testy genetyczne. Rozpoznanie można potwierdzić, podając fenobarbital, który obniża poziom bilirubiny, oraz dożylny kwas nikotynowy, który podnosi jej stężenie.
Podwyższenie bilirubiny często wychodzi na jaw podczas rutynowych badań laboratoryjnych u pacjentów bez objawów lub przy ustalaniu profilu wątroby z powodu żółtaczki.
Jeśli wyniki testów wskazują na wysokie stężenie bilirubiny nierozpuszczalnej, a inne testy są prawidłowe, prawdopodobnie jest to zespół Gilberta. Lekarz może zlecić dodatkowe badania, aby upewnić się, że pacjent nie ma innej, poważniejszej przyczyny podwyższonego poziomu bilirubiny.
Inne powody, dla których poziomy bilirubiny mogą być wysokie
Inne przyczyny podwyższonej bilirubiny obejmują:
Ostre zapalenie wątroby: Może być związane z infekcją wirusową, lekami na receptę, alkoholem lub stłuszczeniem wątroby.
Zapalenie lub infekcja dróg żółciowych: Znane jako zapalenie dróg żółciowych, może być poważne.
Przeszkoda przewodu żółciowego: Zwykle związana z kamieniami żółciowymi, ale może być również efektem nowotworów pęcherzyka żółciowego lub trzustki.
Niedokrwistość hemolityczna: Poziom bilirubiny wzrasta, gdy czerwone krwinki są przedwcześnie niszczone.
Cholestaza: Przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany, a bilirubina kumuluje się w wątrobie. Może wystąpić w przypadku zapalenia wątroby lub raka wątroby.
Zespół Crigler-Najjara: Wrodzony stan, który upośledza enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny, prowadząc do jej nadmiaru.
Zespół Dubin-Johnsona: Dziedziczna postać przewlekłej żółtaczki, która uniemożliwia wydzielanie bilirubiny z komórek wątroby.
Pseudojaundice: Nieszkodliwa forma żółtaczki, w której żółknięcie skóry wynika z nadmiaru beta-karotenu, a nie bilirubiny; często spowodowana spożywaniem dużych ilości marchwi, dyni lub melona.
Badania w celu zdiagnozowania tych stanów mogą obejmować:
- ultrasonograficzny skan wątroby
- tomografię komputerową jamy brzusznej
- skanowanie medycyny nuklearnej wątroby i pęcherzyka żółciowego
- badanie endoskopowe dwunastnicy
- rezonans magnetyczny brzucha
- poszczenie przez 24 godziny, aby sprawdzić, czy poziom bilirubiny wzrasta
- badania genetyczne
Style życia i domowe środki zaradcze
Zarządzanie zespołem Gilberta polega na:
- rozpoznaniu stanu i informowaniu lekarza, ponieważ może to wpłynąć na bezpieczeństwo niektórych leków, w tym paracetamolu
- zdrowym odżywianiu oraz regularnych ćwiczeniach, aby unikać stresu
- uczeniu się technik redukcji stresu, takich jak medytacja, czytanie lub słuchanie muzyki
- unikaniu alkoholu
Dbanie o zdrowy styl życia oraz podejmowanie działań mających na celu redukcję stresu mogą znacząco wpłynąć na komfort życia osób z zespołem Gilberta.
