Parkinsona o wczesnym początku występuje, gdy lekarz zdiagnozuje chorobę u osoby w wieku 21 do 50 lat, zgodnie z Amerykańskim Stowarzyszeniem Choroby Parkinsona.
Chociaż diagnoza choroby Parkinsona może być katastrofalna w każdym momencie życia, zdiagnozowanie choroby we wczesnym wieku może znacząco wpłynąć na jakość życia młodej osoby i jej rodziny. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Ponieważ lekarze najczęściej diagnozują chorobę Parkinsona u osób w wieku około 60 lat, jest prawdopodobne, że dużo młodsza osoba z chorobą Parkinsona o wczesnym początku może pozostać niezdiagnozowana lub błędnie zdiagnozowana przez pewien czas.
Parkinsona o wczesnym początku może również postępować inaczej niż w bardziej tradycyjnej postaci choroby. Świadomość symptomów i czynników ryzyka może pomóc osobie uzyskać potrzebne leczenie tak szybko, jak to możliwe.
Definicja Parkinsona o wczesnym początku
Według American Parkinson Disease Association około 10 do 20 procent osób z chorobą Parkinsona diagnozuje się we wczesnym wieku. Oznacza to od 6 000 do 12 000 osób w wieku poniżej 50 lat w Stanach Zjednoczonych.
Wiele osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku nie doświadcza niektórych objawów związanych z chorobą od wielu lat. Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona w starszym wieku, mają tendencję do szybszego przechodzenia do tych objawów.
Objawy te obejmują:
- zamieszanie
- utrata pamięci
- problemy z równowagą
Jednak osoby z chorobą Parkinsona o wczesnym początku są bardziej narażone na problemy z mimowolnymi ruchami – szarpnięciem lub innymi tikami, na które dana osoba nie ma kontroli. Te ruchy mogą być spowodowane samą chorobą lub efektem ubocznym leku zwanego lewodopą, który jest zwykle przepisywany w leczeniu choroby.
Z tego powodu niektórzy lekarze przepisują różne leki do leczenia Parkinsona o wczesnym początku.
Oprócz różnic w objawach i leczeniu, osoby z rozpoznaną wczesną chorobą Parkinsona również stają przed różnymi wyzwaniami w życiu z chorobą. Na przykład mogą być rodzicami małych dzieci lub dopiero rozpoczynającymi karierę bez ubezpieczenia lub oszczędności na koszty leczenia.
Symptomy i objawy
Według artykułu w czasopiśmie, zmiany w mózgu zaczynają się pojawiać około 6 lat, zanim osoba doświadcza objawów Parkinsona.
Choroba Parkinsona powoduje zmniejszenie dopaminy w mózgu, co może być odpowiedzialne za objawy związane z ruchem. Objawy te są podobne u osób, u których zdiagnozowano zarówno chorobę Parkinsona o wczesnym początku, jak i osoby zdiagnozowane w późniejszym wieku.
Przykłady objawów związanych z ruchem to:
- drżenia lub drobne, drżące ruchy rąk, nóg, szczęki lub twarzy
- sztywność lub sztywność ramion, nóg lub tułowia
- powolne, sztywne ruchy
- wpływ na równowagę
- wpływ na koordynację
Choroba Parkinsona może również powodować inne objawy oprócz upośledzenia ruchu. Obejmują one:
- zmiany w myśleniu lub pamięci
- depresja
- problemy z wyjściem do łazienki, takie jak zaparcie lub nietrzymanie moczu
- problemy ze snem
Diagnoza
Obecnie nie istnieje specjalny test, który pomoże lekarzowi zdiagnozować chorobę Parkinsona. Rozpoznanie często polega na wykluczeniu innych schorzeń, które mogą powodować podobne efekty. Lekarze mogą również porównywać objawy danej osoby z objawami młodszej osoby, u której zdiagnozowano już chorobę Parkinsona.
Czasami lekarz może poprosić osobę, aby pamiętała o swoich objawach. Śledzenie tych objawów w miarę upływu czasu może pomóc lekarzowi w rozpoznaniu objawów podobnych do choroby Parkinsona.
Przykłady testów diagnostycznych w celu wykluczenia innych warunków obejmują:
- obrazowanie skanów mózgu w celu zbadania nieprawidłowości w mózgu, takich jak nowotwory
- badanie krwi w celu wykrycia obecności chorób bakteryjnych lub wirusowych lub nowotworów
Czasami lekarz może przepisać leki, które są zwykle stosowane w leczeniu choroby Parkinsona, aby sprawdzić, czy objawy u pacjenta poprawiają się. Jeśli objawy u pacjenta ulegną poprawie, może to sugerować, że dana osoba cierpi na chorobę Parkinsona.
Możliwości leczenia
Tradycyjnie podejście do leczenia choroby Parkinsona o wczesnym początku polega na opóźnianiu przepisywania leków, dopóki objawy danej osoby nie zaczną znacząco wpływać na ich codzienne życie.
Jednak wiadomo, że lewodopa z chorobą Parkinsona i jej warianty, takie jak Carbidopa-levodopa, powodują nasilone objawy u młodszej osoby z chorobą Parkinsona. W rezultacie lekarze mogą przepisać różne leki, takie jak:
- Inhibitory MAO-B, takie jak selegilina (Eldepryl)
- agoniści dopaminy, tacy jak ropinirol (Requip)
Leki te wiążą się z mniejszymi działaniami niepożądanymi u młodych ludzi niż lewodopa.
Inną terapią, która okazała się pomocna osobom z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, jest głęboka stymulacja mózgu.
Zabieg ten polega na wszczepieniu małego urządzenia elektrycznego podobnego do stymulatora do obszaru mózgu związanego z ruchem. Specjalny programator dostosuje poziomy stymulacji elektrycznej, aby pomóc osobie mieć lepszą kontrolę motoryczną związaną z chorobą Parkinsona.
Życie z chorobą Parkinsona o wczesnym początku
Choroba Parkinsona o wczesnym początku może wpływać na sposób poruszania się i myślenia. Te efekty mogą być zrozumiałe zmieniające życie.
Kiedy dana osoba zostanie po raz pierwszy zdiagnozowana z chorobą Parkinsona o wczesnym początku, może spróbować wykonać kilka z poniższych kroków, aby pomóc im lepiej żyć z chorobą Parkinsona:
- Wychowywanie się na temat choroby, jej objawów i leczenia.
- Identyfikacja zespołu medycznego, aby pomóc im w opiece. Może to być lekarz pierwszego kontaktu, neurolog, psychiatra i fizjoterapeuta.
- Omawianie diagnozy ze swoim szefem lub współpracownikami i tworzenie planu zachowania ich pracy tak długo, jak tego pragną.
- Znalezienie grup wsparcia, zarówno osobiście, jak i online, w celu ich wsparcia.
- Identyfikacja opiekunów i bliskich, którzy mogą zaoferować wsparcie i pomocną dłoń.
Podczas gdy lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje chorobę Parkinsona i Parkinsona o wczesnym początku, wierzą, że istnieje genetyczny składnik tej choroby. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku osób z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.
W rezultacie osoba żyjąca z wczesnym początkiem choroby Parkinsona może chcieć zobaczyć doradcę genetycznego, jeśli myśli o posiadaniu dzieci.
Jeśli jest to zalecane, doradca może testować obecność genów związanych z wczesną chorobą Parkinsona, takich jak SNCA, PARK2, PINK1 i LRRK2.
Wskazówki dla opiekunów
Opieka dla bliskiej osoby z chorobą Parkinsona o wczesnym początku może być trudna, ponieważ ta osoba jest młoda i często nie przyzwyczajona do potrzeby dodatkowej pomocy.
W miarę jak choroba postępuje wolniej u osoby z wczesnym początkiem choroby Parkinsona, możliwe jest, że osoba bliskiej osoby przez pewien czas nie potrzebuje dużej pomocy związanej z wizytami lekarskimi, zarządzaniem lekami lub innymi zadaniami związanymi z chorobą.
Jednak osoba z chorobą Parkinsona o wczesnym początku będzie często potrzebować wsparcia moralnego i osobistego. Niektóre sposoby, na jakie opiekun może to zrobić, obejmują:
- Wychowywanie się na temat choroby Parkinsona, a zwłaszcza wczesnej choroby Parkinsona. Poznawanie objawów, dostępnych metod leczenia i sposobu, w jaki choroba Parkinsona może wpływać na codzienne życie ukochanej osoby.
- Zapytaj swojego ukochanego, co mogą zrobić, i czynią to, o ile to możliwe, pomocą.
- Zapewnienie zachęty i wsparcia. Może to oznaczać mówienie o tematach innych niż choroba osoby i angażowanie się w działania zmniejszające stres.
- Przystąpienie do grupy wsparcia dla opiekunów, w szczególności opiekunów członków rodziny z chorobą Parkinsona.
Oprócz tych czynności, opiekunowie mogą chcieć omówić ważne decyzje dotyczące opieki z osobą z chorobą Parkinsona o wczesnym początku.
Podczas gdy problemy te mogą być trudne do omówienia, prowadzenie rozmów, zanim choroba osoby znacznie się rozwinie, może zapewnić, że życzenia danej osoby zostaną spełnione. Może to obejmować:
- Określanie, w jaki sposób dana osoba chce, aby ich rodzina brała udział w ich opiece.
- Angażowanie się w zasoby społecznościowe w celu przygotowania zaawansowanej dyrektywy lub pełnomocnictwa do opieki zdrowotnej powinno być pomocne w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.
- Sporządzenie listy lekarzy, polis ubezpieczeniowych lub lekarstw danej osoby.
Posiadanie tych informacji i regularne ich aktualizowanie może pomóc opiekunowi w uzyskaniu wszystkich niezbędnych informacji, jeśli bliscy potrzebują bardziej intensywnej pomocy medycznej.
Perspektywy
Każdego dnia naukowcy na całym świecie pracują nad znalezieniem metod leczenia, które pomogą spowolnić postępy i skutki wczesnej choroby Parkinsona i choroby Parkinsona w ogóle.
Chociaż obecnie nie ma leku, istnieją pewne leki, które mogą zmniejszyć objawy i pomóc osobie utrzymać mobilność.
Nowe badania i wnioski (2024)
W 2024 roku pojawiły się nowe badania, które rzucają światło na patofizjologię wczesnego początku choroby Parkinsona. Badania pokazują, że geny takie jak GBA i LRRK2 mogą odgrywać kluczową rolę w rozwoju choroby u młodszych pacjentów. Zrozumienie tych mechanizmów może prowadzić do bardziej spersonalizowanych strategii leczenia.
Dodatkowo, techniki neuroobrazowania, takie jak PET i MRI, stają się coraz bardziej zaawansowane, umożliwiając wczesne wykrywanie zmian w mózgu, co pozwala na szybszą interwencję. Badania sugerują również, że terapia genowa może być obiecującym kierunkiem w leczeniu wczesnego początku choroby Parkinsona.
Statystyki wskazują, że liczba osób z wczesnym początkiem choroby Parkinsona rośnie, co podkreśla potrzebę zwiększenia świadomości oraz dostosowania programów wsparcia i rehabilitacji. Wspieranie młodych pacjentów w ich codziennym życiu oraz dostosowywanie leczenia do ich unikalnych potrzeb jest kluczowe dla poprawy jakości ich życia.
