Białaczka włochatokomórkowa to jeden z typów nowotworów hematologicznych. Rozwija się ona w tkankach odpowiedzialnych za produkcję krwi, takich jak szpik kostny oraz komórki układu odpornościowego.
Stanowi ona około 2% wszystkich przypadków białaczek, przy czym występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, a także u osób starszych. W Stanach Zjednoczonych co roku rejestruje się około 1000 nowych przypadków tej rzadkiej formy białaczki.
W białaczce włochatokomórkowej szpik kostny produkuje nadmierną ilość białych krwinek, zwanych komórkami B. Te nieprawidłowe komórki nie przekształcają się w zdrowe, lecz stają się szkodliwymi komórkami, tak zwanymi komórkami białaczkowymi.
Komórki białaczkowe mogą gromadzić się we krwi oraz szpiku kostnym, co prowadzi do zajęcia miejsca przez zdrowe komórki. W rezultacie układ odpornościowy staje się osłabiony, co zwiększa podatność organizmu na infekcje, anemię oraz krwawienia.
Nazwa «włochata» pochodzi od wyglądu komórek białaczkowych pod mikroskopem, przypominających włosy.
Objawy
Białaczka włochatokomórkowa często postępuje powoli, a w jej wczesnych stadiach może nie dawać żadnych objawów. Gdy jednak objawy się pojawiają, mogą obejmować:
- częste infekcje
- gorączkę
- duszność
- zmęczenie lub osłabienie
- ból kości, szczególnie poniżej żeber
- łatwe siniaki
- łatwe krwawienie
- powiększenie wątroby lub śledziony
- nadmierne pocenie się, zwłaszcza w nocy
- guzki na szyi, pod pachami, brzuchu lub pachwinie, które są bezbolesne
- utrata masy ciała bez wyraźnej przyczyny
Przyczyny
Przyczyny białaczki włochatokomórkowej nie są jeszcze do końca poznane.
Badania sugerują, że mutacja znana jako V600E w specyficznym genie jest odpowiedzialna za większość przypadków tej choroby. Mowa o genie BRAF.
Mężczyźni oraz osoby starsze są bardziej narażeni na rozwój tej choroby.
Diagnoza
Diagnostyka białaczki włochatokomórkowej opiera się na badaniach fizykalnych, wywiadzie lekarskim oraz analizie krwi i komórek szpiku kostnego pacjenta.
Fizyczne badanie
Ogólne badanie mające na celu ocenę stanu zdrowia pacjenta, przy poszukiwaniu nietypowych objawów.
Badanie może obejmować ocenę powiększonych węzłów chłonnych lub wykrycie powiększenia śledziony lub wątroby.
Historia medyczna
Gromadzenie informacji o nawykach zdrowotnych pacjenta, przebytej chorobie oraz stosowanym leczeniu.
Pełna morfologia krwi (CBC)
Pobranie próbki krwi i wykonanie analizy w celu oceny:
- liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi
- poziomu hemoglobiny w czerwonych krwinkach
- hematokrytu, który pokazuje udział czerwonych krwinek w próbce
Testy chemii krwi
Analiza próbki krwi celem oceny poziomów substancji uwalnianych przez narządy i tkanki do krwioobiegu. Nieprawidłowe wartości mogą wskazywać na obecność choroby.
Rozmaz krwi obwodowej
Analiza próbki krwi pod mikroskopem w celu wykrycia zmian w kształcie krwinek oraz obecności «owłosionych» komórek. Lekarze oceniają także liczbę i rodzaj białych krwinek oraz płytek krwi.
Aspiracja szpiku kostnego lub biopsja
Pobranie niewielkiej próbki szpiku kostnego, krwi lub tkanki kostnej poprzez wprowadzenie wydrążonej igły do kości w okolicy bioder lub piersi. Próbka jest następnie analizowana pod kątem obecności «owłosionych» komórek białaczkowych oraz zdrowych komórek krwi.
Analiza cytogenetyczna
Badanie komórek pod mikroskopem w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych.
Immunofenotypowanie
Analiza markerów na powierzchni komórek krwi lub szpiku kostnego. Lekarze porównują je ze zdrowymi komórkami układu odpornościowego, aby określić ich rodzaj.
Cytometria przepływowa
Badanie próbki krwi w celu oszacowania liczby komórek oraz procentu żywych komórek. Analiza może również ujawnić inne cechy komórek, takie jak rozmiar, kształt oraz obecność markerów nowotworowych. W tym teście komórki barwione są specjalnym barwnikiem fluorescencyjnym i analizowane pod kątem ich charakterystyki.
Tomografia komputerowa (CT)
Badanie, które polega na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich z różnych kątów. Czasami pacjentowi podaje się kontrast, aby lepiej zobaczyć narządy i tkanki. Tomografię komputerową można wykonać w celu wykrycia powiększenia węzłów chłonnych lub śledziony.
Test mutacji genów
Laboratoryjne badanie próbki krwi lub szpiku kostnego pod kątem mutacji w genie BRAF, która występuje u około 80-90% osób z białaczką włochatokomórkową.
Leczenie
Białaczka włochatokomórkowa zazwyczaj rozwija się powoli, co sprawia, że wielu pacjentów może żyć przez długi czas bez konieczności leczenia.
Gdy leczenie jest potrzebne, wybór metody uzależniony jest od wielu czynników, w tym:
- stopnia zaawansowania białaczki
- proporcji komórek białaczkowych do zdrowych komórek krwi w organizmie
- obecności powiększonej śledziony
- istnienia objawów białaczki, takich jak infekcje
- przebiegu choroby po wcześniejszym leczeniu
- wiek pacjenta, jego sprawność oraz ogólny stan zdrowia
Dostępne są różne metody leczenia białaczki włochatokomórkowej, w tym standardowe terapie oraz te, które są w fazie badań klinicznych.
Oto pięć najczęściej stosowanych rodzajów leczenia:
1. Czujne czekanie
Bardzo staranna obserwacja pacjenta w celu wychwycenia nowych objawów przed podjęciem decyzji o rozpoczęciu leczenia.
2. Chirurgia
Procedura splenektomii, polegająca na usunięciu śledziony. Obecnie z uwagi na dostępność skuteczniejszych terapii, stosuje się ją rzadko, ale może być rozważana u kobiet w ciąży.
3. Chemioterapia
Rodzaj terapii, który spowalnia rozwój nowotworu poprzez eliminację komórek rakowych lub hamowanie ich podziałów. Chemioterapia może być podawana doustnie lub dożylnie, w zależności od rodzaju i stadium białaczki.
Kladrybina oraz pentostatyna to leki pierwszego rzutu w leczeniu białaczki włochatokomórkowej. Bendamustyna jest kolejnym lekiem, który może być stosowany u pacjentów z nawrotem choroby po początkowym leczeniu.
4. Terapia biologiczna
Znana również jako immunoterapia, ta forma leczenia wykorzystuje układ odpornościowy organizmu do walki z rakiem. Alfa-interferon to jeden z przykładów środków biologicznych stosowanych w terapii białaczki włochatokomórkowej.
5. Ukierunkowana terapia
Podejście terapeutyczne, które celuje w komórki rakowe, nie uszkadzając zdrowych komórek. Terapie te obejmują stosowanie przeciwciał monoklonalnych, które wiążą się z substancjami na komórkach nowotworowych, zapobiegając ich wzrostowi oraz rozprzestrzenianiu się.
W przypadku białaczki włochatokomórkowej często stosuje się rytuksymab, a także inne przeciwciała, takie jak obinutuzumab i ofatumumab, które są w fazie badań.
Inne terapie ukierunkowane, które mogą być stosowane u pacjentów z mutacjami w genie BRAF to ibrutinib i wemurafenib.
Naturalne opcje leczenia, które mogą pomóc
Naturalne metody leczenia nie wyleczą białaczki włochatokomórkowej, ale mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z objawami lub skutkami ubocznymi terapii.
Do naturalnych zabiegów, które mogą przynieść ulgę, należą:
- Akupunktura: technika polegająca na wprowadzaniu cienkich igieł w wybrane punkty ciała, pomagająca w łagodzeniu nudności i wymiotów po chemioterapii.
- Masaż: terapeutyczna manipulacja ciała, która może zmniejszyć lęk oraz uczucie zmęczenia.
- Zabiegi umysł-ciało: medytacja oraz techniki relaksacyjne, które pomagają w odprężeniu i łagodzeniu bólu.
- Aromaterapia: stosowanie olejków eterycznych, które poprawiają samopoczucie i redukują stres. Olejki te można stosować na skórze, dodawać do kąpieli lub podgrzewać, aby uwolnić ich aromat.
Perspektywy
Leczenie białaczki włochatokomórkowej charakteryzuje się wysokim wskaźnikiem sukcesu, a pacjenci zazwyczaj mają porównywalną długość życia do zdrowych osób w tym samym wieku. Niemniej jednak, osoby poniżej 40. roku życia mogą mieć niższą przewidywaną długość życia w porównaniu do rówieśników.
Choroba ta uznawana jest za przewlekły nowotwór, co oznacza, że nigdy nie ustępuje całkowicie. Większość pacjentów doświadcza długich okresów bezobjawowych po początkowym leczeniu.
Osoby w remisji nadal będą musiały regularnie kontrolować liczbę krwinek oraz stan zdrowia. W przypadku nawrotu choroby, możliwe jest ponowne wdrożenie leczenia, co może prowadzić do kolejnej remisji.
Szanse na wyleczenie z białaczki włochatokomórkowej zależą od reakcji organizmu na terapię oraz tempa rozwoju choroby, które może być na tyle wolne, że nie wymaga leczenia.
Nowe badania i odkrycia z 2024 roku
W 2024 roku pojawiły się nowe badania, które rzucają światło na mechanizmy rozwoju białaczki włochatokomórkowej. Wyniki badań wskazują na rolę mikrośrodowiska szpiku kostnego w progresji choroby, co otwiera nowe możliwości terapeutyczne.
Badania kliniczne wykazały, że nowoczesne terapie celowane, takie jak kombinacje inhibitorów BRAF i leków immunologicznych, przynoszą obiecujące efekty w leczeniu pacjentów z zaawansowaną białaczką włochatokomórkową. Te podejścia mogą prowadzić do zwiększenia wskaźników remisji oraz poprawy jakości życia pacjentów.
Ponadto, nowe metody diagnozy, takie jak testy genetyczne w celu identyfikacji specyficznych mutacji, umożliwiają bardziej spersonalizowane podejście do leczenia, co może znacząco wpłynąć na wyniki terapeutyczne.
Zrozumienie tych nowych odkryć pomoże w rozwijaniu bardziej skutecznych strategii terapeutycznych i może przyczynić się do lepszej opieki nad pacjentami z białaczką włochatokomórkową w przyszłości.
