Łuszczyca a Genetyka: Jakie Są Powiązania?

Badania pokazują, że geny odgrywają kluczową rolę w przewidywaniu, czy dana osoba rozwinie łuszczycę w swoim życiu. Zazwyczaj warunki te rozwijają się w ciągu życia danej osoby z powodu genetycznych predyspozycji do rozwoju zaburzenia połączonego z wyzwalaczami środowiskowymi. Naukowcy zaczynają lepiej rozumieć związek między genami, czynnikami środowiskowymi a osobą rozwijającą się łuszczycą.

Szybkie fakty dotyczące łuszczycy i genetyki:

  • Wiele chorób skóry przekazywanych jest z pokolenia na pokolenie.
  • Naukowcy badają obecnie rolę genów w łuszczycy.
  • Łuszczyca to uporczywy stan skóry, w którym organizm wytwarza nowe komórki skóry znacznie szybciej niż ich normalne tempo.
  • Zwiększone tempo wzrostu powoduje, że wiele komórek skóry wypycha się na powierzchnię i umiera.

Co to jest łuszczyca?

Wizualizacja łuszczycy na skórze

Na obszarach dotkniętych chorobą łuszczyca prezentuje się jako wypukłe, czerwone i łuszczące się łaty. Te plastry mogą być bolesne i swędzące. Łatki łuszczycy występują wokół kolan, skóry głowy i łokci, ale mogą również pojawić się na tułowiu, podeszwach stóp i rękach. W niektórych przypadkach, gdy łuszczyca pojawia się wokół stawów, osoba może rozwinąć łuszczycowe zapalenie stawów.

Istnieje wiele różnych postaci łuszczycy, a każdy rodzaj może być łagodny, umiarkowany lub ciężki. To przewlekła choroba, co oznacza, że ​​dana osoba może doświadczać zaostrzeń, gdy objawy nasilają się, a następnie okresów remisji, w których objawy zmniejszają się lub całkowicie znikają na pewien czas.

Jaką rolę odgrywa genetyka?

Naukowcy poszukują informacji na temat genów odpowiedzialnych za zwiększanie prawdopodobieństwa wystąpienia łuszczycy. Odkryli, że istnieje związek między genami a aktywacją układu odpornościowego, co prowadzi do rozwoju łuszczycy. Proces określania, które geny mają wpływ na łuszczycę, jest złożonym zadaniem.

Pierwszym krokiem jest zidentyfikowanie genu związane z łuszczycą, a następnie zrozumienie, jak działa w normalnych warunkach. Następnie badacze muszą ustalić, jak ten gen zachowuje się inaczej u osób z łuszczycą. Liczne badania wykazały, że geny odgrywają kluczową rolę w zwiększaniu podatności na rozwój tego schorzenia. Do tej pory odkryto około 25 genów, które są powiązane z większym ryzykiem wystąpienia łuszczycy.

Czy to może być dziedziczne?

W ostatnich latach badania wykazały, że około 10 procent populacji dziedziczy jeden lub więcej genów, które zwiększają prawdopodobieństwo rozwinięcia się łuszczycy. Spośród tych osób tylko niewielka część rozwinie rzeczywiście tę chorobę. Naukowcy uważają, że u niektórych osób brak odpowiedniej kombinacji genów oraz niepodatność na czynniki wywołujące łuszczycę mogą być kluczowe. Innymi słowy, zarówno wyzwalacze środowiskowe, jak i geny mają swoje znaczenie w tym, czy dana osoba rozwinie łuszczycę.

Jakie geny są zaangażowane?

Rodzic trzymający dziecko

Geny biorące udział w rozwoju łuszczycy są przede wszystkim związane z układem odpornościowym. Badacze kontynuują badania nad każdym z tych genów i ich powiązaniami z chorobą. W 2012 roku zespół naukowców z Washington University School of Medicine ustalił, że mutacja w genie nazwanym CARD14 odgrywa rolę w rozwijaniu łuszczycy plackowatej. Badania wykazały, że mutacja ta musi być połączona z wyzwalaczem środowiskowym, aby skutkować łuszczycą.

Oprócz CARD14, naukowcy zbadali również inne grupy genów, które mogą mieć wpływ na rozwój łuszczycy. Na przykład, jeden zestaw genów, określany jako podjednostka beta interleukiny-12 (ILB) oraz IL23R, wydaje się odgrywać rolę w odpowiedzi zapalnej związanej z łuszczycą.

W jakim stopniu «szczęście» odgrywa rolę?

Naukowcy są zgodni, że mutacje w określonych genach związanych z układem odpornościowym, w połączeniu z wyzwalaczami środowiskowymi, są najbardziej prawdopodobną przyczyną łuszczycy. W pewnym sensie można powiedzieć, że szczęście odgrywa rolę w tym, czy ktoś rozwinie tę chorobę. Osoba musi mieć odpowiednią kombinację mutacji i wyzwalacz, taki jak infekcja, aby rzeczywiście rozwinąć łuszczycę.

Jeśli te czynniki nie występują, naukowcy są przekonani, że dana osoba nie doświadczy łuszczycy w swoim życiu.

Na wynos

Naukowcy intensywnie badają rolę genów w przewidywaniu i leczeniu łuszczycy. W rzeczywistości zbliżają się do określenia dokładnych mutacji i czynników środowiskowych, które powodują rozwój tej choroby u ludzi. Gdy to zjawisko zostanie w pełni zrozumiane, można będzie skuteczniej zapobiegać łuszczycy i zarządzać nią.

Nowe badania i odkrycia w 2024 roku

Z najnowszych badań wynika, że w 2024 roku pojawiły się nowe dowody na złożoność interakcji między genami a środowiskiem, które mogą wpływać na łuszczycę. Ostatnie analizy genotypów ujawniły, że niektóre zmiany w DNA mogą w znaczący sposób wpływać na reakcję organizmu na konkretne terapie, co otwiera nowe możliwości personalizacji leczenia. Badania wykazały także, że czynniki psychospołeczne, takie jak stres oraz dieta, mogą nasilać objawy, co podkreśla znaczenie całościowego podejścia do pacjenta.

Dodatkowo, najnowsze badania wykazały, że niektóre innowacyjne terapie biologiczne, które koncentrują się na precyzyjnym celowaniu w geny odpowiedzialne za zapalenie, przynoszą obiecujące rezultaty. Te terapie mogą zrewolucjonizować sposób leczenia łuszczycy, oferując pacjentom nowe nadzieje na długotrwałą remisję objawów.

Wreszcie, badania z 2024 roku podkreślają potrzebę dalszych badań nad wpływem mikrobów jelitowych na przebieg łuszczycy, co może prowadzić do odkrycia nowych strategii terapeutycznych. Te złożoności pokazują, jak ważne jest zrozumienie genetycznych i środowiskowych uwarunkowań łuszczycy, aby skutecznie ją leczyć i zapobiegać.

PLMedBook