Jeśli poruszysz temat edycji genu, debata z pewnością się rozgrzeje. Ale czy powoli ocieplamy się do pomysłu wykorzystania edycji genów do leczenia chorób genetycznych, a nawet tworzenia «dzieci projektantów?»
Edycja genów jest kluczem do zapobiegania lub leczenia wyniszczających chorób genetycznych, dając nadzieję milionom ludzi na całym świecie. Jednak ta sama technologia może otworzyć drogę do projektowania naszych przyszłych dzieci, wzmacniając ich genom poprzez wybór pożądanych cech, takich jak wzrost, kolor oczu i inteligencja.
Podczas gdy edycja genów była wykorzystywana w eksperymentach laboratoryjnych na indywidualnych komórkach oraz w badaniach na zwierzętach przez dziesięciolecia, w 2015 r. Odnotowano pierwszy raport o zmodyfikowanych ludzkich embrionach.
Liczba opublikowanych badań wynosi obecnie osiem, a najnowsze badania wykazały, w jaki sposób dany gen wpływa na rozwój wczesnego embrionu i jak naprawić defekt genetyczny, który powoduje zaburzenie krwi.
Fakt, że edycja genów jest możliwa w ludzkich embrionach, otworzył pudełko etyczne Pandory.
Kto jest zwolennikiem edycji genu? Czy genetycy czują się inaczej w tej kwestii? I czy wkrótce zobaczymy tę technologię w głównym nurcie medycyny?
Co to jest edycja genu?
Edycja genów to modyfikacja sekwencji DNA w żywych komórkach. Oznacza to, że naukowcy mogą dodawać mutacje lub zastępować geny w komórkach lub organizmach.
Choć koncepcja ta nie jest nowa, prawdziwy przełom nastąpił 5 lat temu, gdy kilku naukowców dostrzegło potencjał systemu o nazwie CRISPR/Cas9 do edycji ludzkiego genomu.
CRISPR/Cas9 pozwala nam celować w określone lokalizacje w genomie z większą dokładnością niż poprzednie techniki. Proces ten umożliwia zastąpienie uszkodzonego genu niepodprawną kopią, dzięki czemu technologia ta jest atrakcyjna dla osób pragnących leczyć choroby genetyczne.
Technologia nie jest jednak niezawodna. Naukowcy modyfikują geny od dziesięcioleci, ale zawsze istnieją kompromisy. Musimy jeszcze opracować technikę, która działa w 100 procentach i nie prowadzi do niechcianych i niekontrolowanych mutacji w innych miejscach w genomie.
W eksperymencie laboratoryjnym te tak zwane efekty poza celem nie są końcem świata. Ale jeśli chodzi o edytowanie genów u ludzi, jest to główna przeszkoda.
Tutaj debata etyczna dotycząca edycji genów naprawdę zaczyna działać.
Kiedy edycja genów jest wykorzystywana w zarodkach – lub wcześniej, na spermie lub jaju nosicieli mutacji genetycznych – nazywa się to edycją linii germinalnej. Istotną kwestią jest to, że dotyczy to zarówno osoby otrzymującej leczenie, jak i ich przyszłych dzieci.
Jest to potencjalna zmiana w grze, ponieważ oznacza, że możemy być w stanie zmienić skład genetyczny całych pokoleń na stałe.
Kto popiera edycję genów?
Dietram Scheufele – profesor komunikacji naukowej na Uniwersytecie Wisconsin-Madison – i koledzy badali 1600 członków społeczeństwa na temat ich stosunku do edycji genów. Wyniki wykazały, że 65 procent respondentów uważa, że edycja zarodkowa jest akceptowalna do celów terapeutycznych.
Jeśli chodzi o wzmocnienie, tylko 26 procent stwierdziło, że jest to dopuszczalne, a 51 procent stwierdziło, że jest to niedopuszczalne. Co ciekawe, postawy związane były z wierzeniami religijnymi i poziomem wiedzy na temat edycji genów.
«Wśród osób zgłaszających niski poziom orientacji religijnej», wyjaśnia prof. Scheufele, «znaczna większość (75%) wyraża przynajmniej pewne poparcie dla aplikacji terapeutycznych, a znaczna część (45%) robi to w przypadku aplikacji wspomagających».
Dodaje: «Dla kontrastu, dla osób relacjonujących relatywnie wysoki poziom religijnego przewodnictwa w codziennym życiu, odpowiedni poziom wsparcia jest znacznie niższy (50 procent wyraża poparcie dla leczenia, a 28 procent wyraża poparcie dla poprawy).»
Wśród osób o wysokim poziomie technicznego zrozumienia procesu edycji genów, 76 procent wykazywało przynajmniej pewne poparcie dla edycji genów terapeutycznych, podczas gdy 41 procent wykazywało poparcie dla ulepszenia.
Ale w jaki sposób poglądy opinii publicznej pokrywają się z poglądami specjalistów od genetyki? Cóż, Alyssa Armsby i profesor genetyki Kelly E. Ormond – obaj z Uniwersytetu Stanforda w Kalifornii – zbadali 500 członków 10 towarzystw genetycznych na całym świecie, aby się tego dowiedzieć.
Co myślą profesjonaliści?
Armsby mówi, że «istnieje potrzeba ciągłej międzynarodowej rozmowy na temat edycji genomu, ale bardzo niewiele danych na temat tego, jak ludzie wyszkoleni w dziedzinie genetyki patrzą na technologię, a jako ci, którzy prowadzą badania i pracują z pacjentami i rodzinami, są ważni grupą interesariuszy.»
Wyniki zostały przedstawione wczoraj na dorocznej konferencji American Society for Human Genetics (ASHG), która odbyła się w Orlando, Floryda.
Ogółem 31,9 procent respondentów opowiedziało się za badaniem edycji linii płciowej przy użyciu żywych zarodków. Uczucie to było szczególnie wyraźne w przypadku respondentów poniżej 40. roku życia, tych z mniej niż 10-letnim doświadczeniem oraz tych, którzy zaliczali się do kategorii mniej religijnych.
Wyniki ankiety ujawniły również, że 77,8 procent respondentów popiera hipotetyczne wykorzystanie edycji genów germinalnych w celach terapeutycznych. W przypadku schorzeń pojawiających się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania 73,5 procent było za korzystaniem z tej technologii, podczas gdy 78,2 procent stwierdziło, że wspiera edycję linii płciowych w przypadkach, gdy choroba byłaby śmiertelna w dzieciństwie.
Na temat stosowania edycji genów w celu wzmocnienia, tylko 8,6 procent specjalistów genetyki wypowiadało się za.
«Byłem bardzo zaskoczony, osobiście,» prof. Ormond powiedział: «przez fakt, że prawie [jedna trzecia] naszych respondentów wsparła już rozpoczęcie badań klinicznych dotyczących edycji genomu germinalnego (przeprowadzając badania i próbując zajść w ciążę bez zamiaru przejścia do żywego dziecka)».
To stwierdzenie jest jaskrawym przeciwieństwem stwierdzenia politycznego, które ASHG opublikowała na początku tego roku, dodała.
Organizacje zawodowe zalecają ostrożność
Zgodnie z oświadczeniem – którego prof. Ormond jest jednym z głównych autorów – edycja genów zarodkowych rzuca listę kwestii etycznych, które należy wziąć pod uwagę.
Możliwość wprowadzenia niepożądanych mutacji lub uszkodzenia DNA stanowi określone ryzyko, a niepożądanych skutków ubocznych nie można obecnie przewidzieć ani kontrolować.
Autorzy dalej wyjaśniają:
«Eugenika odnosi się zarówno do selekcji pozytywnych cech (pozytywna eugenika), jak i do usuwania chorób lub cech postrzeganych negatywnie (negatywna eugenika). Eugenika w każdej formie dotyczy, ponieważ może być wykorzystana do wzmocnienia uprzedzeń i wąskich definicji normalności w naszych społeczeństwach.»
«Jest to szczególnie prawdziwe, gdy istnieje potencjał 'wzmocnienia’, który wykracza poza leczenie zaburzeń medycznych» – dodają.
Podczas gdy badania prenatalne już pozwalają rodzicom zdecydować się na przerwanie płodów z pewnymi cechami choroby w wielu miejscach na całym świecie, edycja genów może stworzyć oczekiwanie, że rodzice powinni aktywnie wybierać najlepsze cechy dla swoich dzieci.
Autorzy podejmują to jeszcze dalej, spekulując, jak może to wpłynąć na społeczeństwo jako całość. «Nierówny dostęp i różnice kulturowe wpływające na absorpcję» – twierdzą – «mogą powodować duże różnice we względnej częstości występowania danego stanu w zależności od regionu, grupy etnicznej lub statusu społeczno-ekonomicznego.»
«Choroba genetyczna, kiedyś powszechny wspólny mianownik, może stać się artefaktem klasy, położenia geograficznego i kultury», ostrzegają.
Dlatego też ASHG konkluduje, że obecnie nieetyczne jest wykonywanie edycji genów w linii płciowej, co doprowadziłoby do narodzin osobnika. Ale badania dotyczące bezpieczeństwa i skuteczności technik edycji genów, a także efektów edycji genów, powinny być kontynuowane, pod warunkiem, że badania te będą zgodne z lokalnymi przepisami i politykami.
W Europie jest to odzwierciedlone przez panel ekspertów, którzy wzywają do utworzenia Europejskiego Komitetu Sterującego w celu «oceny potencjalnych korzyści i wad edycji genomu».
Podkreślają oni potrzebę «proaktywnego zapobiegania temu, aby ta technologia została uprowadzona przez tych, którzy mają ekstremistyczne poglądy i aby uniknąć mylnych oczekiwań społecznych z nadinflowanymi obietnicami».
Ale czy percepcja społeczeństwa tak naprawdę różni się od percepcji naukowców na pierwszym planie odkryć naukowych?
Współpraca na rzecz ochrony przyszłości
Prof. Ormond powiedział, że «wiele rzeczy jest podobnych – obie grupy uważają, że niektóre formy edycji genu są akceptowalne i wydają się różnicować na podstawie leczenia stanów medycznych w porównaniu z terapiami, które byłyby 'ulepszeniami’, a także opartymi na o medycznej surowości.»
«Myślę, że są pewne luki […],» kontynuowała, «ale wyraźnie wiedza i poziom religijności wpływa na opinię publiczną, musimy edukować zarówno profesjonalistów, jak i opinię publiczną, tak aby mieli realistyczne poczucie tego, co edycja genów może i nie może zrobić. Zmierzanie postaw jest trudne, gdy ludzie nie rozumieją technologii.»
Podczas gdy postępy, takie jak CRISPR/Cas9, mogły doprowadzić do zintensyfikowania edycji genów o jeden krok, wiele chorób i cech jest opartych na złożonych interakcjach genetycznych. Nawet pozornie prosta cecha, taka jak kolor oczu, jest regulowana przez zbiór różnych genów.
Aby zdecydować, jaką rolę będzie odgrywać edycja genów w naszej przyszłości, specjaliści naukowi i medyczni muszą współpracować z ogółem społeczeństwa. Autorzy stwierdzenia pozycji ASHG podsumowują:
«W ostatecznym rozrachunku debaty i zaangażowania będą informować o zasadach umożliwiających etyczne wykorzystanie technologii, a jednocześnie zabraniających nieetycznych.»
Wnioski z Badań i Nowe Perspektywy na 2024 rok
Rok 2024 przynosi nowe badania i odkrycia w dziedzinie edycji genów. Najnowsze analizy pokazują, że technologia CRISPR/Cas9 nie tylko staje się bardziej precyzyjna, ale również mniej inwazyjna. Badania wykazały, że nowatorskie podejścia, takie jak CRISPR/Cas12 i Cas13, mogą zredukować ryzyko niepożądanych mutacji, co znacznie zwiększa bezpieczeństwo terapii genowych.
Dodatkowo, nowe regulacje wprowadzane w wielu krajach mają na celu zapewnienie, że badania nad edycją genów są prowadzone zgodnie z etycznymi standardami, co z kolei zwiększa zaufanie społeczne do tej technologii. Wiele organizacji naukowych oraz instytucji zdrowia publicznego zaczyna wprowadzać programy edukacyjne, które mają na celu zwiększenie świadomości społeczeństwa o możliwościach i ograniczeniach edycji genów.
W kontekście badań klinicznych, w 2024 roku planowane są pierwsze próby z zastosowaniem edycji genów w leczeniu chorób genetycznych u ludzi. Te innowacyjne badania mogą otworzyć drzwi do nowych terapii, które będą mogły zrewolucjonizować medycynę i poprawić jakość życia pacjentów cierpiących na schorzenia genetyczne.
W miarę jak technologia się rozwija, konieczne jest, aby zarówno naukowcy, jak i lekarze, a także społeczeństwo, angażowali się w dyskusję na temat etyki i przyszłości edycji genów. Wspólna praca nad regulacjami oraz edukacją może pomóc w zminimalizowaniu ryzyk i maksymalizacji korzyści płynących z tej przełomowej technologii.
