Polidaktylia to stan, w którym ktoś rodzi się z jednym lub większą liczbą dodatkowych palców u rąk i nóg. Może wystąpić na jednej lub obu rękach lub stopach.
Nazwa pochodzi od greckiego (wiele) i (palca). Dodatkowe palce u rąk lub nóg są opisane jako „nadliczbowe”, co oznacza „więcej niż normalna liczba”. Z tego powodu warunek ten jest czasami nazywany cyfrą nadliczniczą.
Dostępny jest szereg zabiegów w zależności od rodzaju polidaktylii, a przyczyna jest często genetyczna.
Jakie są objawy?
Polidaktylia to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg na jednej lub obu rękach i stopach.
Sposób prezentowania polidaktyli może się różnić. Może wyglądać jak:
- mała, wypukła grudka tkanki miękkiej, nie zawierająca kości (zwana nubbiną)
- częściowo uformowany palec lub palec u nogi zawierający kości, ale bez stawów
- w pełni sprawny palec lub palec u nóg z tkankami, kośćmi i stawami
Istnieją trzy główne typy, w tym:
- Ulnar lub poosiowy polidaktylia lub małe paluszki: Jest to najczęstsza forma choroby, w której dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz małego palca. Ta strona dłoni znana jest jako strona łokciowa. Kiedy ta postać choroby dotyka palców, nazywane jest polidaktylem strzałkowym.
- Polimacia radialna lub przedosiowa lub duplikacja kciuka: Jest to mniej powszechne, występujące u 1 na 1000 do 10 000 żywych urodzeń. Dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz kciuka. Ta strona dłoni znana jest jako strona promienista. Kiedy ta postać choroby dotyka palców, nazywane jest ono polidaktylem piszczelowym.
- Centralna polidaktylia: Jest to rzadki rodzaj polidaktyli. Dodatkowy palec jest przymocowany do pierścienia, środkowego lub najczęściej palca wskazującego. Ta forma warunku ma tę samą nazwę, gdy wpływa na palce.
Przyczyny
Polidaktylia może być przekazywana w rodzinach.
Gdy polidaktylia jest przekazywana, jest znana jako rodzinna polidaktylia. Ta forma polidaktylia zazwyczaj dzieje się w izolacji, co oznacza, że dana osoba może nie odczuwać żadnych związanych z nią objawów.
Polidaktylia może być również związana z chorobą genetyczną lub zespołem, co oznacza, że może być przekazywana wraz z chorobą genetyczną. Jeśli polidaktylia nie jest przekazywana, pojawia się z powodu zmiany w genach dziecka, gdy jest w macicy.
Warunki związane z polidaktylizacją obejmują:
- syndactyly (ręce lub stopy błoniaste)
- duszący dystrofia klatki piersiowej
- Zespół Carpentera
- Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna)
- Zespół Laurence’a-Moon-Biedla
- Zespół Rubinsteina-Taybi
- Zespół Smitha-Lemli-Opitza
- trisomia 13
Niektóre rodzaje polidaktylii są bardziej prawdopodobne, że zostaną przekazane. Inne częściej wiążą się z chorobą genetyczną.
Powielanie małych palców jest często dziedziczne. Ta forma warunku jest 10 razy bardziej powszechna wśród ludzi afroamerykańskich niż w innych grupach.
U Afroamerykanów małe duplikowanie palców ma tendencję do występowania w izolacji, odziedziczonej po specyficznym dominującym genie. U osób rasy kaukaskiej częściej wiąże się z chorobą genetyczną lub zespołem.
Powielanie miniatur często występuje w izolacji i tylko na jednej dłoni lub stopie.
Ludzie, którzy mają centralne polidaktyty mogą również mieć ręce lub stopy z błoną.
Jak jest diagnozowana?
Lekarze zbadają osobę i wykorzystają obrazowanie rentgenowskie do zdiagnozowania polidaktylii. To pomaga im zobaczyć strukturę kości dotkniętej ręki lub stopy.
Każdy rodzaj polidaktylii ma podtypy, które zależą od tego, jak uformowana jest dodatkowa cyfra i gdzie jest ona umiejscowiona. Zdjęcie rentgenowskie pomaga lekarzowi je zidentyfikować.
Lekarz będzie także zadawał pytania dotyczące historii swojej rodziny i historii medycznej, aby pomóc im zdiagnozować przyczynę.
Pytania mogą obejmować:
- Czy ktoś z rodziny ma dodatkowe palce lub palce?
- Czy istnieje rodzinna historia chorób genetycznych?
- Czy są inne objawy lub problemy zdrowotne?
Lekarz może również przeprowadzić dalsze testy, w tym:
- badania chromosomów
- testy enzymatyczne
- badania metaboliczne
Czasami zdiagnozowano polidaktylię podczas pierwszych 3 miesięcy ciąży. Odbywa się to za pomocą USG lub zarodka fetoskopii.
Leczenie
Leczenie zależy od rodzaju schorzenia danej osoby:
Powielanie małych palców
Powielanie małych palców może nie wymagać leczenia, ponieważ zazwyczaj nie wpływa to na sposób, w jaki ludzie mogą używać dłoni. Jednak mogą nadal chcieć traktować go z powodów kosmetycznych.
Jeśli dodatkowy mały palec jest tylko częściowo uformowany i nie zawiera żadnych kości, może być łatwy do usunięcia. Lekarz może to zrobić, wiążąc ciasny sznurek wokół podstawy dodatkowego palca. To odcina dopływ krwi, pozwalając naturalnie opaść nadmiarowi miękkiej tkanki. Ta procedura często ma miejsce w pierwszym roku po urodzeniu.
Jeśli dodatkowy mały palec jest w pełni ukształtowany lub funkcjonalny, może wymagać operacji usunięcia.
Powielanie miniatur
Zabiegi powielania kciuka są bardziej skomplikowane, ponieważ dodatkowy kciuk może wpływać na funkcjonowanie drugiego kciuka.
Z tego powodu usunięcie dodatkowego kciuka może nie być możliwe. Może być konieczna operacja, aby zrekonstruować funkcjonujący kciuk, używając części obu kciuków.
Dostępnych jest wiele różnych opcji chirurgicznych w zależności od pozycji i etapu formowania dodatkowego kciuka.
Centralna polidaktylia
Istnieje kilka opcji chirurgicznych dla centralnej polidaktylii. Obejmują one:
- utrzymywanie dodatkowego środkowego palca, ale operowanie na ścięgnach i więzadłach w celu uniknięcia deformacji
- usunięcie dodatkowego centralnego palca i rekonstrukcja tego, do którego jest przymocowany
- usunięcie obu palców i zrekonstruowanie jednego nowego palca
Lekarz omówi te opcje z osobą, która ma polidaktyl.Razem mogą zdecydować o najbardziej odpowiednim leczeniu.
Czy są jakieś komplikacje?
Powikłania po zabiegu są rzadkie, ale mogą obejmować:
- ryzyko zakażenia
- tkliwy guzek, w którym usunięto cyfrę lub nubbina
- ograniczony ruch zrekonstruowanej cyfry
Na wynos
Istnieje wiele opcji chirurgicznych dla polidaktylii. Większość z nich jest prosta i zazwyczaj ma pozytywne skutki.
Powielanie małych palców, które jest najczęstszym rodzajem polidaktylia, może nie wymagać leczenia. Jeśli tak, to na ogół z powodów kosmetycznych.
Jeśli ktoś ma polidaktylitę ze względu na chorobę genetyczną, może to wymagać dodatkowego leczenia. Lekarz może pomóc danej osobie znaleźć najlepszy sposób radzenia sobie z jej stanem.
