Kernicterus to uszkodzenie mózgu spowodowane przez ciężką, nieleczoną żółtaczkę lub wysokie stężenie krwi w substancji zwanej bilirubiną. Stan ten jest zazwyczaj związany z ciężkimi, nieleczonymi przypadkami żółtaczki u noworodków.
Globalnie 60 do 80 procent noworodków doświadcza żółtaczki. W krajach uprzemysłowionych tylko 0,4 do 2,7 na każde 100 000 dzieci rozwija się kernicterus lub stan nazywany ostrą encefalopatią bilirubiny. To tam poziom bilirubiny jest tak wysoki, że rozprzestrzeniają się do mózgu i uszkadzają tkanki ośrodkowego układu nerwowego.
Obecnie kernicterus odnosi się konkretnie do poważnego uszkodzenia układu nerwowego spowodowanego przez żółtaczkę. Jednak wszystkie rodzaje uszkodzeń związanych z ciężką żółtaczką są również uważane za formy lub etapy kernicterus.
W tym artykule badamy objawy kernicterus wraz z jego przyczynami i czynnikami ryzyka. Przyjrzeliśmy się także, jak diagnozuje się stan i co można zrobić, aby go leczyć.
Jakie są główne objawy?
Kernicterus rozwija się z ciężkiej, nieleczonej żółtaczki.
Typowe objawy żółtaczki, szczególnie u niemowląt, obejmują:
- twarz koloru żółtego lub pomarańczowego, białka oczu i dziąsła
- łagodna trudność spania lub bycia obudzonym
- zmniejszona produkcja moczu lub ciemne zabarwienie moczu
- problemy z karmieniem piersią, ssaniem butelki lub jedzeniem
- łagodne głupoty i trudne do ukojenia
Dzieci z łagodną do umiarkowanej żółtaczką często nie mają objawów oprócz żółtego zabarwienia oczu i skóry.
W ciężkiej żółtaczce zmiana barwy, która wpływa na twarz, białka oczu i dziąsła w łagodnej żółtaczce, przechodzi do reszty ciała, przesuwając się w dół przez klatkę piersiową, brzuch, nogi i ramiona.
Typowe objawy ciężkiej żółtaczki i kernictera obejmują:
- sztywne, wiotkie lub zwisające ciało
- wysoki, ciągły płacz
- dziwne lub nieskoordynowane ruchy gałek ocznych
- łuk ciała jak łuk, z głową, szyją i obcasami wygiętymi do tyłu, a reszta ciała pochylona do przodu
- drgawki
- wybrzuszenie miękkiego miejsca na czubku głowy dziecka
Osoby, które podejrzewają objawy ciężkiej żółtaczki lub kernictera, powinny natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
Co to jest bilirubina?
Ciało wytwarza bilirubinę, gdy stare czerwone krwinki są rozkładane.
Po uwolnieniu w krwiobiegu bilirubina jest pobierana przez wątrobę, rozpuszczana w wodzie, a następnie wydalana do soli żółciowych.
Bilirubina jest następnie rozkładana przez bakterie jelitowe. Następnie albo opuszcza ciało w kale albo jest transportowane do nerek i usuwane z ciała w moczu.
U noworodków narządy mogą nie być wystarczająco rozwinięte, by przetwarzać bilirubinę, zwłaszcza w pierwszych kilku godzinach i dniach życia. Może to spowodować żółtaczkę.
Wysoki poziom bilirubiny we krwi, poza noworodkiem, często jest objawem choroby lub uszkodzenia wątroby, ponieważ narząd ten jest głównie odpowiedzialny za usuwanie bilirubiny z krwi.
Przyczyny
Kernicterus występuje, gdy poziom bilirubiny we krwi staje się tak wysoki, że przekracza barierę krew-mózg i uszkadza tkankę mózgową. Choroba jest prawie zawsze związana z ciężką żółtaczką.
Najczęstsze przyczyny znaczącej żółtaczki to:
- niedorozwinięte, chore lub uszkodzone wątroby
- niszczenie czerwonych krwinek, często gdy krew matki nie pasuje do jej dziecka
- przedwczesne porody, zazwyczaj przed 37 tygodniem ciąży lub ciążą
- zwiększona produkcja bilirubiny
- Zespół Gilberta, stan, który prowadzi do wysokiego poziomu bilirubiny
- niedrożność lub zablokowanie przewodu żółciowego
Czynniki ryzyka
Chociaż łagodna żółtaczka występuje bardzo często u noworodków, wiadomo, że niektóre czynniki zwiększają znacznie ryzyko żółtaczki i kernictera.
Czynniki ryzyka dla kernicterus obejmują:
- matka i dziecko nie dzielą się grupą krwi
- brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), enzymu pomagającego w prawidłowym działaniu czerwonych krwinek
- niska waga po urodzeniu
- przedwczesne porody
- posocznica
- zapalenie opon mózgowych
- ciemny kolor skóry, ponieważ trudno jest zauważyć żółknącą skórę
- kłopoty z karmieniem lub słaby apetyt
- stłuczenia lub stłuczenia
- rodzinna historia żółtaczki
- siniaki lub urazy spowodowane trudnymi porodami
Chociaż wiele z tych chorób może zwiększać ryzyko wystąpienia ciężkiej żółtaczki u dziecka, natychmiastowe leczenie wysokiego stężenia bilirubiny może prawie zawsze zapobiegać kernicterusowi.
Czy w różny sposób dotyka dorosłych i dzieci?
Przypadki kernicterus z udziałem dorosłych są uważane za bardzo rzadkie, a tylko kilka odnotowano.
Kernicterus jest zwykle uważany za o wiele bardziej prawdopodobny wpływ na niemowlęta, ponieważ ich bariera krew-mózg nie jest w pełni rozwinięta.
Niemowlęta są również bardziej podatne na ciężką żółtaczkę i kernicterus, ponieważ ich wątroby nie są w pełni rozwinięte i są mniej zdolne do usuwania bilirubiny z krwi.
Jakie są komplikacje?
Kernicterus może powodować poważne, trwałe komplikacje zdrowotne związane z uszkodzeniem mózgu.
W badaniu z 2014 r. Obserwowano 128 osób leczonych z powodu ciężkiej żółtaczki po urodzeniu przez 30 lat. Autorzy stwierdzili, że 45 procent doświadczonych zaburzeń zachowania i problemów związanych ze zdolnością do myślenia, gdy dzieci. Te trudności ciągnęły się w dorosłość.
Komplikacje związane z kernicterus obejmują:
- utrata słuchu lub trudności w przetwarzaniu dźwięków
- Problemy ze wzrokiem
- nierozwinięte zęby i kości szczęk
- zaburzenia ruchu spowodowane uszkodzeniem mózgu
- niepełnosprawności intelektualne i rozwojowe, w tym dysleksja
- barwione zęby dziecka
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- padaczka
- nieuwagi i zaburzenia nadpobudliwości, szczególnie we wczesnym dzieciństwie
Nieleczona kernicterus może doprowadzić do śpiączki i śmierci.
Jak jest diagnozowana?
U noworodków pielęgniarka lub lekarz często początkowo testuje żółtaczkę, umieszczając lekki metr na czole dziecka. Dzięki temu uzyskuje się odczyt poziomu bilirubiny przezskórnej (TcB). Jeśli poziom TcB jest wysoki, zostanie wykonane badanie krwi.
U niemowląt, lekarze zwykle wykonują badanie krwi w bilirubinie, pobierając próbkę krwi z pięty.
Umożliwia to lekarzowi uzyskanie odczytu całkowitego stężenia bilirubiny w surowicy (TSB).
W większości szpitali rutynowo testuje się poziom TcB noworodka co 8 do 12 godzin w ciągu pierwszych 48 godzin życia, a co najmniej raz w wieku od 3 do 5 dni.
Chociaż standard różni się w zależności od szpitali i lekarzy, u noworodków stwierdza się żółtaczkę, gdy stężenie bilirubiny we krwi przekracza 85 mikromoli na litr (μmol / L). Przekłada się to na 5 miligramów na decylitr (mg / dl).
Poziomy bilirubiny we krwi są zwykle najwyższe, gdy dziecko ma od 3 do 5 dni.
Jeśli zdiagnozowana zostanie żółtaczka, konieczne może być dodatkowe pobranie próbek krwi co kilka godzin w celu sprawdzenia postępów stanu i sprawdzenia, jak skuteczne jest leczenie, jeśli jest ono potrzebne.
Czy można to leczyć?
Jak agresywnie leczona jest żółtaczka, zależy od wieku dziecka mierzonego w godzinach oraz od wzrostu poziomu bilirubiny. Kernicterus jest natychmiast leczony w szpitalu.
Większość dzieci z żółtaczką na poziomach zapewniających leczenie oraz wszystkie dzieci z kernicterus umieszcza się w inkubatorze, w specjalnym oświetleniu z zakrytymi oczami.
Dziecko będzie również potrzebowało więcej mleka lub formuły, często z karmieniem co 2 godziny. W niektórych przypadkach rurka do karmienia może być umieszczona w gardle dziecka, aby umożliwić bezpośrednie karmienie. Płyny nawilżające są również powszechnie podawane przez żyłę.
W ciężkich przypadkach żółtaczki, a zwykle wszystkich przypadków kernicterus, natychmiast wykonuje się transfuzję krwi w celu obniżenia ilości wolnej bilirubiny we krwi.
Po opracowaniu kernicterus, konkretne opcje leczenia zależą od objawów.
Typowe metody leczenia powikłań kernicterus obejmują:
- fizjoterapia
- terapia mowy
- coaching edukacyjny, doradztwo lub zmiany
- implantacja ślimaka w przypadku utraty słuchu
- urządzenia ortopedyczne lub procedury ortopedyczne
- leki na problemy mięśniowe lub ruchowe
- Zastrzyk botoksu
- leki przeciwnadciśnieniowe z deficytem uwagi
Perspektywy
Żółtaczka łatwo można leczyć, gdy zostanie zdiagnozowana i leczona odpowiednio wcześnie lub w łagodnych postaciach. Jednak po pojawieniu się kernicterus, wynikające z tego problemy są zazwyczaj trwałe, chociaż niektóre mogą zmniejszyć lub znieść terapię, leczenie lub w wieku dorosłym.
W przypadku wystąpienia objawów żółtaczki lub kernictera, ludzie powinni natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. W przypadku poważnych przypadków żółtaczki może zająć mniej niż 24 godziny, aby przejść do kernicterus.
Opracowywane są nowe technologie, które ułatwiają rodzicom i opiekunom wczesne rozpoznawanie żółtaczki u noworodków. Należą do nich aplikacja na telefon komórkowy o nazwie BiliScan.
