Niezbędne drżenie odnosi się do niekontrolowanego drżenia ciała osoby, a zwykle dotyczy rąk i głowy. Może również wpływać na szczękę, stopy, język i twarz, prowadząc do drżenia głosu.
Drżenie podstawowe, znane również jako drżenie kinetyczne, jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym. Szacuje się, że w 2012 roku dotknie to około 2,2 procent populacji w Stanach Zjednoczonych, co przekłada się na od 6,38 do 7,63 miliona osób.
Uważa się, że ponad połowa wszystkich przypadków ma charakter dziedziczny.
Może rozpocząć się w każdym wieku, ale jest bardziej prawdopodobne, że dotknie zarówno starszych, jak i mężczyzn, oraz kobiety.
Objawy zwykle zaczynają się w rękach i stopniowo rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
Drobne drżenie jest powszechne w miarę starzenia się, ale drżenie samoistne jest bardziej uporczywe i zauważalne, a jego stan stopniowo się pogarsza. Zaburzenia poznawcze i problemy z osobowością również zostały powiązane z tym schorzeniem.
Objawy
Głównym objawem istotnego drżenia jest drżenie, szczególnie rąk, które drżą w ruchu w górę i w dół.
Drżenie może wpływać na inne części ciała:
- Powieki
- Twarz
- Ręce i dłonie
- Głowa
- Szczęka
- Język
- Larynx lub skrzynka głosowa
- Nogi i stopy, chociaż to rzadkie.
Objawy zaczynają się zazwyczaj w późniejszym wieku. Im wcześniej w życiu się rozpoczną, tym gorszy może być stan i jego postęp.
Gdy część ciała dotknięta drżeniem jest w spoczynku, objawy mogą być niewidoczne. Stan staje się bardziej zauważalny przy użyciu siły przeciwko grawitacji. Oba boki ciała są dotknięte w równym stopniu.
W ciężkich przypadkach zaburzenie ruchowe może prowadzić do inwalidztwa, utrudniając pacjentowi wykonywanie codziennych czynności, takich jak picie wody, wiązanie rzeczy czy pisanie.
Do czynników, które mogą nasilać objawy, należą:
- Spożycie dużych ilości kofeiny
- Niepokój, stres i złe samopoczucie
- Intensywna aktywność fizyczna
- Niektóre leki
Choć objawy zwykle są łagodne, w większości przypadków mogą się pogarszać z czasem.
Przyczyny
Badania powiązały zmiany genetyczne z wyższym ryzykiem wystąpienia drżenia samoistnego. Dotychczas zidentyfikowano dwie odmiany genetyczne różnych chromosomów, co sugeruje, że schorzenie to wiąże się z różnymi genami.
Uważa się, że mutacje genów wpływają na obszary mózgu znane jako móżdżek i oliwki dolne. To zmienia sposób, w jaki mózg wysyła sygnały w dół nerwów do mięśni.
Około połowa wszystkich przypadków drżenia samoistnego jest dziedziczna. Nie wiadomo, dlaczego u niektórych pacjentów pojawia się drżenie samoistne, gdy nie ma historii rodzinnej ani oczywistych mutacji genetycznych.
Niektóre czynności mogą wywoływać objawy, w tym:
- Stosowanie makijażu
- Picie wody
- Jedzenie
- Golenie
- Pisanie
Brak snu może pogarszać objawy, a spożycie trzech lub więcej jednostek alkoholu dziennie zwiększa ryzyko.
Stany związane z «normalnym» drżeniem zostały również powiązane z drżeniem podstawowym. Przykładami są nadczynność tarczycy, choroba Parkinsona, neuropatia obwodowa, udar, dystonia, stwardnienie rozsiane (SM), odstawienie alkoholu, nadużywanie nielegalnych substancji i niektóre leki.
Diagnoza
Nie ma jednego testu na drżenie samoistne, dlatego lekarz wykluczy inne możliwe choroby i stany, zbada historię rodzinną oraz przeprowadzi badanie fizykalne.
Lekarz sprawdzi również, jakie leki przyjmuje pacjent.
Istnieją pewne testy diagnostyczne dla drżenia samoistnego. Nie każdy pacjent przechodzi wszystkie te testy, jednak lekarze czasami je zlecają, aby wykluczyć inne przyczyny drżenia.
Testy te mogą obejmować skan mózgu lub MRI. Elektromiografia (EMG) może określić aktywność elektryczną mięśni i ujawnić uszkodzenie nerwów.
Badanie krwi może być przeprowadzone w celu sprawdzenia, czy poziom hormonów tarczycy jest prawidłowy.
Aby ocenić drżenie, lekarz może poprosić pacjenta o wypicie z kieliszka, wyciągnięcie rąk, napisanie lub narysowanie spirali.
Lekarz zbada także siłę i napięcie mięśni pacjenta, odruchy ścięgnowe, chód, postawę oraz koordynację, a także zdolność odczuwania określonych wrażeń.
Leczenie
Jeśli objawy są łagodne, lekarz może zalecić brak leczenia. Jeśli jednak jakość życia pacjenta się pogarsza i codzienne czynności stają się trudniejsze, może być konieczne leczenie.
Leki na drżenie samoistne
Następujące leki mogą pomóc w złagodzeniu objawów:
- Beta-blokery, stosowane w leczeniu nadciśnienia, takie jak propranolol, atenolol, nadolol i metoprolol.
- Leki przeciwdrgawkowe, stosowane w leczeniu padaczki, mogą być przepisywane, jeśli beta-adrenolityki nie przynoszą ulgi, takie jak prymidon, topiramate i gabapentyna.
- Środki uspokajające mogą być przepisywane, jeśli drżenie jest wywoływane przez stres lub niepokój, a inne leki nie działają, na przykład Valium lub diazepam.
- Zastrzyki z botoksu mogą pomóc w przypadku drżenia głowy lub głosu, jednak leczenie trwa tylko około 3 miesięcy i może spowodować osłabienie mięśni w okolicy.
Operacja w przypadku drżenia podstawowego
W rzadkich przypadkach objawy mogą być na tyle poważne, że wymagają operacji.
W głębokiej stymulacji mózgu elektrody umieszczane są w wzgórzu, które znajduje się w mózgu. Drobne igły przechodzą przez małe otwory w czaszce, podczas gdy pacjent jest pod ogólnym znieczuleniem.
Cienkie przewody łączą elektrody z urządzeniem generującym impuls, które jest wszczepiane pod skórę w klatce piersiowej. Generator pomaga regulować fale mózgowe i kontrolować drżenie poprzez wysyłanie prądów elektrycznych.
Stwierdzono, że głęboka stymulacja mózgu zmniejsza drżenie o 80 procent i poprawia pismo ręczne o 70 procent. Wydaje się, że poprawa utrzymuje się przez długi czas.
Efekty uboczne są rzadkie, ale mogą obejmować gromadzenie się płynu w mózgu, infekcje w miejscu operacyjnym, mrowienie oraz krwawienie w mózgu. Udar jest także bardzo rzadkim ryzykiem.
Talamotomia polega na wykonaniu małego otworu w wzgórzu. Jest to uważane za efektywne w zmniejszaniu drgawek, podobnie jak głęboka stymulacja mózgu, ale ta druga ma mniej skutków ubocznych.
Fizjoterapia może pomóc niektórym pacjentom w kontrolowaniu drżenia oraz poprawić kontrolę i koordynację mięśni.
Terapeuta zajęciowy może zaproponować pewne adaptacje, które ułatwią codzienne czynności, takie jak używanie cięższych kubków i przyborów, korzystanie z grubych piór i ołówków oraz korzystanie z ciężarków na nadgarstki.
Nowe badania i odkrycia z 2024 roku
W 2024 roku nowe badania dostarczyły istotnych informacji na temat drżenia podstawowego. Badania wykazały, że niektóre terapie behawioralne, takie jak terapia zajęciowa, mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów, pomagając im w codziennych zadaniach. Dodatkowo, najnowsze odkrycia wskazują na związek między drżeniem podstawowym a czynnikami środowiskowymi, takimi jak zanieczyszczenie powietrza, co otwiera nowe kierunki badań.
Ponadto, dane z badań klinicznych sugerują, że nowe leki, które są obecnie w fazach testowych, mogą skuteczniej łagodzić objawy drżenia, oferując pacjentom nadzieję na lepsze zarządzanie ich stanem. Warto również zwrócić uwagę na znaczenie wsparcia psychologicznego, które może pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnymi skutkami tego schorzenia.
W miarę postępu badań, ważne jest, aby pacjenci pozostawali w kontakcie z lekarzami i specjalistami w celu uzyskania najnowszych informacji na temat możliwości leczenia i zarządzania objawami drżenia podstawowego.
