Myasthenia gravis jest względnie rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, w której dobrowolne mięśnie łatwo stają się zmęczone i słabe z powodu problemów z tym, jak nerwy stymulują skurcz mięśni. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne.
«Myasthenia gravis» oznacza dosłownie «poważne osłabienie mięśni», ale wiele przypadków jest łagodnych, a średnia długość życia pacjentów jest normalna.
Pierwsze objawy pojawiają się najczęściej w mięśniach wokół oczu, co prowadzi do opadania powiek. Pacjenci mogą doświadczać podwójnego widzenia, osłabienia rąk i nóg oraz trudności z przeżuwaniem, połykaniem, mówieniem i oddychaniem. Mimowolne mięśnie, takie jak mięśnie serca, pozostają nietknięte.
Objawy często pogarszają się wraz z aktywnością fizyczną i poprawiają się po odpoczynku lub dobrze przespanej nocy. Choć nie ma lekarstwa na tę chorobę, odpowiednie leczenie może znacznie złagodzić, a w niektórych przypadkach nawet usunąć objawy.
Stan dotyczy od 14 do 20 osób na każde 100 000 w Stanach Zjednoczonych, co przekłada się na od 36 000 do 60 000 osób. Może wystąpić w każdym wieku, jednak częściej dotyka kobiet powyżej 40. roku życia oraz mężczyzn powyżej 60. roku życia.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na miastenię, ale leki immunosupresyjne oraz inhibitory cholinoesterazy mogą pomóc w kontrolowaniu objawów. Wielu pacjentów stwierdza, że dzięki leczeniu oraz odpowiedniemu odpoczynkowi mogą prowadzić swoją normalną rutynę.
Leki obejmują:
- Inhibitory cholinoesterazy: poprawiają komunikację między nerwami a mięśniami, skuteczne u pacjentów z łagodnymi objawami MG.
- Sterydy, takie jak prednizolon, oraz leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna, mogą zmieniać reakcję układu odpornościowego, zmniejszając produkcję przeciwciał wywołujących MG.
Zwykle sterydy zaczynają działać po około 4 tygodniach, natomiast azatiopryna może wymagać od 3 do 6 miesięcy, ale przynosi znaczne zmniejszenie lub całkowite ustąpienie objawów.
W przypadku obecności guza, chirurgiczne usunięcie grasiczki (tymektomia) może przynieść znaczną poprawę. W sytuacjach zagrażających życiu pacjenci mogą być poddawani plazmaferezie oraz terapii immunoglobulinami w warunkach szpitalnych.
Plazmafereza polega na usunięciu osocza krwi, co pozwala na eliminację niepożądanych przeciwciał, podczas gdy dożylna terapia immunoglobulinami wprowadza do organizmu prawidłowe przeciwciała, które modyfikują działanie układu odpornościowego.
Choć te zabiegi są skuteczne i działają szybko, ich efekty są krótkotrwałe, zazwyczaj utrzymują się tylko przez kilka tygodni.
Objawy
Objawy miastenii gravis (MG) mogą znacznie się różnić. W niektórych przypadkach mogą dotyczyć jedynie mięśni oka, podczas gdy w innych mogą wpłynąć na wiele mięśni, w tym te odpowiedzialne za oddychanie.
Najczęstszym objawem jest ogólne zmęczenie.
Opadanie jednego lub obu powiek oraz podwójne widzenie to wczesne symptomy, które występują u dwóch na trzech pacjentów. To może prowadzić do problemów ze wzrokiem, znanym jako miastenia wzrokowa.
U jednego na sześciu pacjentów najpierw atakowane są mięśnie gardła i twarzy.
Mogą występować trudności w:
- Mówieniu: Mowa może stać się miękka lub nosowa.
- Połykaniu: Osoba może łatwo się dusić, a jedzenie, picie i połykanie tabletek staje się coraz trudniejsze. Podczas picia płyn może wydostać się z nosa.
- Żuciu: Mięśnie odpowiedzialne za żucie mogą osłabiać się podczas posiłku, zwłaszcza przy twardym lub trudnym do pogryzienia jedzeniu, takim jak stek.
- Wyrazie twarzy: Niecodzienny lub dziwny uśmiech może się pojawić, gdy niektóre mięśnie twarzy są zaatakowane.
Słabość kończyn jest pierwszym objawem u 10 procent pacjentów. Mięśnie rąk i nóg mogą osłabiać się, co wpływa na codzienne czynności, takie jak podnoszenie czy chodzenie.
Kiedy mięśnie kończyn są zaangażowane, inne grupy mięśni, jak te w gardle, oczach czy twarzy, również mogą być dotknięte.
Objawy zwykle nasilają się w okresach aktywności, ale poprawiają się po odpoczynku.
Czym jest kryzys miasteniczny?
Kryzys miasteniczny to stan, w którym mięśnie oddechowe ulegają paraliżowi.
Pacjent wymaga wsparcia wentylacyjnego, aby przeżyć.
Jeśli pacjent ma już osłabione mięśnie oddechowe, kryzys może być wywołany przez infekcję, gorączkę, niepożądane reakcje na niektóre leki lub stres emocjonalny.
Komplikacje
W kryzysie miastenicznym mięśnie oddechowe stają się na tyle słabe, że pacjent nie jest w stanie prawidłowo oddychać. To potencjalnie zagrażające życiu powikłanie wymaga natychmiastowego leczenia mechanicznego wsparcia oddychania. Skuteczne mogą być także terapie plazmaferezą i immunoglobulinami.
Osoby z jedną chorobą autoimmunologiczną często są narażone na rozwój kolejnej. Pacjenci z MG mogą mieć również inne choroby autoimmunologiczne.
Inne schorzenia obejmują:
- Problemy z tarczycą: mogą obejmować zarówno nadczynność, jak i niedoczynność tarczycy. Gruczoł tarczowy, znajdujący się z przodu szyi, wydziela hormony regulujące metabolizm.
- Lupus: to choroba autoimmunologiczna prowadząca do zapalenia, obrzęku oraz uszkodzenia stawów, skóry, nerek, krwi, serca i płuc.
- Reumatoidalne zapalenie stawów: przewlekłe, postępujące schorzenie powodujące stany zapalne oraz ból stawów oraz tkanki otaczającej stawy.
Obecnie prowadzone są badania w celu znalezienia skuteczniejszych metod leczenia MG. Przeszczep komórek macierzystych może ostatecznie stać się opcją terapeutyczną.
Perspektywy
Objawy są zazwyczaj najcięższe w ciągu 2 do 3 lat po postawieniu diagnozy. Jednak pacjenci z MG mogą prowadzić życie bez regularnych rzutów, o ile stosują się do ustalonego planu leczenia.
W większości przypadków choroba obejmuje całe ciało, chociaż 20 procent pacjentów doświadcza objawów tylko w obrębie oczu.
Niektórzy pacjenci mogą doświadczyć śmiertelnego przypadku MG, ale są to rzadkie sytuacje. Większość osób z MG nie zauważa zmiany w oczekiwanej długości życia.
Przyczyny
MG jest zaburzeniem autoimmunologicznym, które rozwija się, gdy układ odpornościowy osoby atakuje własne tkanki. Jego celem jest eliminowanie wszelkich niechcianych intruzów, takich jak bakterie, toksyny czy wirusy. W przypadku choroby autoimmunologicznej przeciwciała krążące we krwi mylnie atakują zdrowe komórki i tkanki.
W przypadku MG przeciwciała blokują lub niszczą komórki receptorów mięśniowych, co prowadzi do mniejszej dostępności włókien mięśniowych. W rezultacie mięśnie nie mogą prawidłowo się kurczyć, co skutkuje ich szybkim zmęczeniem i osłabieniem.
Dokładne przyczyny tego stanu nie są znane, ale grasica, zlokalizowana w górnej części klatki piersiowej pod mostkiem, wydaje się odgrywać kluczową rolę.
Gruczoł grasicy jest duży w okresie niemowlęcym i rośnie aż do okresu dojrzewania, a następnie zmniejsza się, zostając ostatecznie zastąpiony tkanką tłuszczową. Znaczny procent dorosłych pacjentów z MG ma nadmiernie dużą grasicę, a około 1 na 10 pacjentów ma łagodny guz w tym gruczole.
Niektóre leki oraz wirusy mogą wywoływać rozwój MG. Leki, które mogą nasilać objawy u podatnych pacjentów, to beta-blokery, blokery kanałów wapniowych, chinina oraz niektóre antybiotyki.
Czynniki genetyczne mogą również odgrywać pewną rolę. Objawy mogą się pogarszać pod wpływem stresu emocjonalnego lub psychicznego, choroby, zmęczenia bądź wysokiej gorączki.
Myasthenia noworodków dotyczy noworodków, które nabywają przeciwciała od matki z MG. Objawy zwykle ustępują po 2 do 3 miesiącach, a przypadki MG u niemowląt i dzieci są rzadkie.
Diagnoza
Lekarz może podejrzewać MG, jeśli pacjent ma opadające powieki, ale nie odczuwa problemów z percepcją oraz wykazuje tendencję do osłabienia mięśni, które poprawia się po odpoczynku.
Jednakże diagnoza może być trudna, ponieważ MG dzieli objawy z innymi schorzeniami. Neurolog może zlecić dodatkowe badania w celu potwierdzenia diagnozy.
Pacjenci z osłabionymi mięśniami z powodu MG dobrze reagują na zastosowanie lodu na dotknięte obszary. Niektórzy lekarze stosują tę metodę na początku, aby zebrać dane pomocne w postawieniu diagnozy.
W celu postawienia diagnozy często zleca się szereg testów diagnostycznych.
Test edrofonium polega na wstrzyknięciu substancji dożylnie i monitorowaniu reakcji pacjenta – osłabienie mięśni może zostać tymczasowo złagodzone.
Badania krwi mogą pomóc w identyfikacji specyficznych przeciwciał.
Powtarzalna stymulacja nerwów polega na przymocowaniu elektrod do skóry nad dotkniętymi mięśniami i wysyłaniu małych impulsów elektrycznych przez elektrody, aby zmierzyć, jak dobrze nerwy przekazują sygnał do mięśnia. W przypadku MG sygnały będą słabsze, co przypomina opony mięśni.
Elektromiografia jednomembranowa (EMG) mierzy aktywność elektryczną między mózgiem a mięśniem, polegając na wprowadzeniu cienkiej elektrody drucianej przez skórę do mięśnia.
Aby wykluczyć inne schorzenia, mogą być zlecone testy obrazowania, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny.
Test czynnościowy płuc lub spirometria ocenia, jak dobrze pacjent może oddychać, mierząc maksymalną ilość powietrza, którą osoba jest w stanie wydalić z płuc po głębokim wdechu.
Regularne wykonywanie tego testu może pomóc monitorować ewentualne stopniowe pogarszanie się osłabienia mięśni w płucach, co jest szczególnie istotne w przypadku pacjentów z ciężkimi objawami, aby uniknąć poważnych problemów z oddychaniem.
W niektórych przypadkach może być wykonana biopsja mięśni w celu wykluczenia innej choroby mięśniowej.
Zapobieganie
MG nie można zapobiec, jednak istnieją kroki, które można podjąć, aby zapobiec zaostrzeniu objawów lub ich komplikacjom.
Należy do nich praktykowanie starannej higieny w celu uniknięcia infekcji oraz ich natychmiastowe leczenie, jeśli wystąpią.
Zaleca się również unikanie ekstremalnych temperatur oraz nadmiernego wysiłku. Skuteczne zarządzanie stresem może przyczynić się do zmniejszenia częstotliwości i nasilenia objawów.
