Katapleksja to nagła, krótka utrata dobrowolnego napięcia mięśniowego wywołana silnymi emocjami, takimi jak śmiech.
Stan ten jest najczęściej związany z narkolepsją, zaburzeniem snu dotykającym mniej niż 1% ogólnej populacji.
Katapleksja występuje w czasie czuwania. Ataki mogą być ledwo widoczną słabością mięśnia, taką jak opadanie powiek, lub tak ciężką, jak całkowite załamanie się ciała. Ponieważ katapleksja jest problemem neurologicznym, może być błędnie zdiagnozowana jako zaburzenie napadowe.
Nie ma lekarstwa na katapleksję, ale można nim zarządzać za pomocą leków i modyfikacji potencjalnych wyzwalaczy.
Szybkie fakty dotyczące katapleksji
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących katapleksji. Więcej szczegółów i dodatkowe informacje znajdują się w głównym artykule.
- Podczas epizodu katapleksji, osoba jest przebudzona, ale chwilowo sparaliżowana
- Katapleksja bez narkolepsji występuje rzadko
- Katapleksja ulega pogorszeniu ze względu na zmęczenie i ma równy wpływ na mężczyzn i kobiety
- Katapleksja może wystąpić po nagłym odstawieniu leku przeciwdepresyjnego
- Jedna różnica między napadem a katapleksją polega na tym, że napady drgawkowe mogą wystąpić w dowolnym momencie i nie są wywołane głównie przez okres silnych emocji
- Hydroksymaślan sodu został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) do leczenia katapleksji
Czym jest katapleksja?
Katapleksja to nagła utrata kontroli mięśni, zwykle po obu stronach ciała, wywołana silnymi, często przyjemnymi emocjami. Podczas gdy śmiech jest najbardziej typowym wyzwalaczem, inne wyzwalacze mogą obejmować szczęście, podniecenie, rozdrażnienie, niespodziankę lub stresujące wydarzenie.
Katapleksja najczęściej wiąże się z narkolepsją, ale może wystąpić z innymi rzadkimi zaburzeniami, takimi jak choroba Niemanna-Picka typu C, zespół Pradera-Williego i choroba Wilsona.
Czasami katapleksję można zaobserwować w innych stanach medycznych, w tym udarze, stwardnieniu rozsianym, urazie głowy i zapaleniu mózgu.
Czas trwania ataku katapleksji jest krótkotrwały, trwający od kilku sekund do kilku minut, po którym następuje szybki powrót normalnego napięcia mięśniowego i funkcji.
Przyczyny
Hipoteza disasociation REM snu sugeruje, że katapleksja jest paraliżem mięśni, który normalnie pojawia się podczas snu REM, wkraczającego w stan czuwania. Przyczyna tego włamania jest nieznana, ale uważa się, że główną przyczyną jest utrata hipokretyny (znanej również jako oreksyna), neuroprzekaźnika biorącego udział w regulacji cyklu snu / czuwania.
Badanie opublikowane w 2010 roku ujawniło, że utrata hipokretyny jest spowodowana przez reakcję autoimmunizacyjną tribbles lub przeciwciał trib 2. Ta reakcja autoimmunologiczna zabija również neurony w mózgu, które produkują hipokretynę.
Częstotliwość występowania epizodów katapleksyjnych waha się od mniej niż jednego na rok do kilku dziennie, a przeciętna osoba dotknięta katapleksją doświadcza jednego lub więcej tygodniowo.
Objawy
Ataki katapleksyjne mają szeroki zakres zmienności; mogą być łagodne i ledwo zauważalne lub ciężkie z całkowitym załamaniem się ciała.
Epizody Cataplexy mogą obejmować:
- Twarzowe drganie, migotanie lub grymasy
- Niezwykłe ruchy języka
- Drżenie szczęki
- Upadek głowy lub szczęki
- Kolana drżące lub uginające się
- Opadająca powieka
- Problem z mową.
Ważne jest, aby zauważyć, że osoba doświadczająca katapleksji pozostaje świadoma, jest w stanie oddychać i może poruszać oczami.
Diagnoza
Nie ma konkretnego testu diagnostycznego na katapleksję. Zamiast tego diagnoza opiera się na opisie zdarzeń i historii pacjenta.
Często osoba przedstawia usługodawcy medycznemu skargę na nadmierną senność w ciągu dnia (EDS) lub utrzymujące się w tle uczucie senności w czasie czuwania. Ponieważ EDS jest częstym problemem, diagnoza katapleksji może być trudna do wykonania i często opóźnia się o wiele lat po początkowym pojawieniu się objawów.
Osoby, które mają EDS lub objawy katapleksji, powinny zobaczyć swojego dostawcę usług medycznych. Badanie snu (polisomnografia) zostanie najprawdopodobniej zamówione przez usługodawcę, a następnie Test wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT) – seria pięciu drzemek zaplanowanych do wykonania w ciągu jednego dnia.
Przeprowadzenie MSLT dzień po polisomnografii umożliwia lekarzom sprawdzenie, czy sen uzyskany poprzedniej nocy ma wpływ na drzemki w ciągu dnia.
Leczenie i zapobieganie
Nie ma lekarstwa na katapleksję, a leczenie polega na leczeniu objawowym dzięki dobrym praktykom higieny snu i stosowaniu leków w razie potrzeby. Dodatkowo należy wprowadzić środki bezpieczeństwa, aby uniknąć poważnych obrażeń spowodowanych upadkami.
Dobre praktyki higieny snu obejmują:
- Utrzymywanie stałego rozkładu snu – wstawaj i kładź się spać o tej samej porze każdego dnia, nawet w weekendy lub podczas wakacji
- Dążenie do co najmniej 7 godzin snu lub kwota, która zwykle sprawia, że czujesz się odświeżony
- Spraw, aby Twoja sypialnia była spokojna i relaksująca – utrzymuj pokój w komfortowej, chłodnej temperaturze
- Ograniczanie ekspozycji na światło w godzinach wieczornych
- Regularnie ćwiczyć i utrzymywać zdrową dietę
- Unikanie dużego posiłku przed snem – jeśli jesteś głodny w nocy, zjedz lekką, zdrową przekąskę
- Unikanie spożycia kofeiny późnym popołudniem lub wieczorem
- Unikanie alkoholu
- Zaplanowanie jednej lub kilku krótkich drzemek w ciągu dnia.
Hydroksymaślan sodu w dawkach od 4,5 do 9 g dziennie jest lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia katapleksji. Hydroksymaślan sodu skutecznie zmniejsza częstotliwość i intensywność ataków.
Możliwe działania niepożądane to zawroty głowy, ból głowy i nudności. Lek ten nie powinien być stosowany w połączeniu z alkoholem lub jakimkolwiek innym środkiem działającym na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) ze względu na ryzyko depresji oddechowej.
Inne leki, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów to wenlafaksyna, środek przeciwdepresyjny hamujący wychwyt zwrotny serotoniny i noradrenaliny (SNRI) oraz trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, takie jak klomipramina, imipramina i dezypramina. Jednak nagłe odstawienie wenlafaksyny może spowodować katapleksję odbicia.
Jeśli chodzi o bezpieczeństwo, nawet jeśli dana osoba wyczuwa początek epizodu, uraz jest powszechny w przypadku katapleksji.
Aby uniknąć obrażeń spowodowanych katapleksją:
- Ocenić i zdawać sobie sprawę z potencjalnych zagrożeń, takich jak szkło, ostre krawędzie i wysokości
- Ćwicz techniki relaksacji i radzenia sobie ze stresem
- Unikaj deprywacji snu
- Unikaj sytuacji, które mogą wywoływać silne emocje lub przygotować się przed czasem, siadając lub mając w pobliżu towarzysza
- Nie prowadź samochodu ani nie obsługuj ciężkich maszyn, dopóki nie zostanie zwolniony przez dostawcę usług medycznych
- Zaciągnij się do pomocy znaczących innych i przyjaciół i naucz ich o powadze tego zaburzenia.
Katapleksja to przemijająca, nagła utrata dobrowolnej kontroli mięśni spowodowana silnym wyzwalaczem emocjonalnym, takim jak śmiech. Katapleksja prawie zawsze jest związana z narkolepsją.
Ponieważ katapleksja jest łatwo przeoczona, średni czas od pierwszych objawów do diagnozy wynosi 7 lat. Nie ma lekarstwa na katapleksję; Jednak dzięki edukacji, praktykom higieny snu i lekom na receptę osoba cierpiąca na to zaburzenie może poradzić sobie z objawami i cieszyć się lepszą jakością życia.
