Zespół mielodysplastyczny odnosi się do szeregu zaburzeń krwi. Są to nowotwory, w których nowo utworzone komórki krwi w szpiku kostnym nie rozwijają się w zdrowe krwinki.
Zespół mielodysplastyczny (MDS) często określany jest jako białaczka przedleukowa lub tląca. Ale ponieważ tylko około jedna trzecia osób, u których MDS przechodzi do białaczki, termin ten nie jest już szeroko stosowany.
W tym artykule badamy objawy MDS, powikłania, przyczyny i czynniki ryzyka. Przedstawimy także krótki przegląd diagnozy, leczenia i prognozy tego stanu.
Czym jest MDS?
MDS może odnosić się do dowolnej z wielu nowotworów, które wpływają na komórki krwi i szpik kostny.
Ciało tworzy nowe komórki krwi w szpiku kostnym, czyli tkance miękkiej znajdującej się w jamach większości kości.
Jeśli te krwinki rozwijają się nieprawidłowo, organizm może nie mieć wystarczającej ilości nowych komórek krwi do prawidłowego działania, a to może spowodować MDS.
Komórki macierzyste krwi rosną, a następnie dzielą się na czerwone krwinki, białe krwinki lub płytki krwi. Każdy z trzech rodzajów komórek krwi ma unikalną funkcję w ciele. Jeśli te komórki są uszkodzone lub zmniejszone, może to mieć negatywny wpływ na zdrowie danej osoby.
Zrozumienie, co każda z tych komórek może pomóc wyjaśnić objawy MDS.
Objawy
Wczesne stadia MDS mogą nie mieć żadnych widocznych objawów.
Badanie krwi może wykazać zmniejszoną liczbę komórek w ciele lub niską liczbę komórek. Jeśli liczba komórek jest szczególnie niska, dana osoba może zacząć odczuwać niektóre lub wszystkie z następujących objawów, w zależności od tego, czy dotyczy to czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi.
Czerwone krwinki
Czerwone krwinki przenoszą tlen w całym organizmie.
Niedokrwistość jest spowodowana zmniejszoną liczbą zdrowych krwinek czerwonych. Oznaki anemii często wiążą się z brakiem tlenu docierającego do narządów i komórek w ciele.
Objawy, od łagodnego do ciężkiego, mogą obejmować:
- zmęczenie
- brak energii
- zawroty
- blada skóra
- palpitacje serca
- duszność
- ból w klatce piersiowej
Należy pamiętać, że niedokrwistość jest bardzo częstym zaburzeniem krwi, które może być spowodowane przez kilka czynników, więc może nie być objawem MDS.
białe krwinki
Rola białych krwinek polega na zwalczaniu chorób i infekcji.
Częste lub niezwykle ciężkie infekcje mogą być oznaką, że białe krwinki w organizmie nie działają prawidłowo. Niska liczba białych krwinek, która znajduje się poniżej prawidłowego zakresu, jest określana jako neutropenia.
Płytki krwi
Płytki krwi pomagają ciału leczyć się i krzepnie krew.
Niski poziom płytek w organizmie określa się mianem trombocytopenii i istnieją dwa główne objawy:
- siniaczenie i krwawienie łatwiejsze lub bardziej niż zwykle
- małe, ciemnoczerwone plamki punktowe, które są spowodowane przez krew dostającą się do skóry
Możliwe objawy MDS mogą mieć o wiele więcej krwawienia z nosa niż zwykle, siniaki po niewielkich obrażeniach lub krwawiące dziąsła.
Komplikacje
Zakażenie i krwawienie stanowią zagrożenie dla osoby z MDS, dlatego należy zachować ostrożność, aby uniknąć obrażeń, które mogą spowodować siniak lub krwawienie.
Praca stomatologiczna często może powodować krwawienie z dziąseł, a przed wizytą u stomatologa należy zasięgnąć porady u lekarza.
U około jednej trzeciej osób MDS przejdzie do ostrej białaczki szpikowej (AML), która jest rakiem komórek krwi.
Gdy ktoś zostanie przetestowany pod kątem MDS, lekarz oceni, jak prawdopodobne jest, że choroba przejdzie na AML.
Leczenie MDS ma pewne działania niepożądane, takie jak nudności i wymioty po chemioterapii, lub zmęczenie i gorączka z immunoterapii. Skutki uboczne będą zależeć od leczenia i będą się różnić w zależności od osoby.
Zaleca się spożywać zdrową dietę, ćwiczyć, jeśli potrafią, zasięgnąć porady i wsparcia oraz poświęcić czas na relaks w trakcie leczenia.
Przyczyny
MDS może wystąpić, gdy komórki krwi i szpik kostny zostaną uszkodzone i przestaną działać tak, jak powinny, ale dlaczego tak się dzieje, pozostaje nieznany.
Badania DNA krwi wykazały związek między zmianami genetycznymi a zaburzeniami krwi.
Pewne geny zawierają informacje o tym, jak komórki powinny rosnąć i dzielić, a mutacje w tych genach mogą przesyłać nieprawidłowe informacje do komórek, co oznacza, że rozwijają się nieprawidłowo.
Czynniki ryzyka
Ponadto czynniki ryzyka związane z MDS często dotyczą substancji chemicznych lub procesów, które mogą powodować uszkodzenie komórek lub genów.
Chociaż istnieją czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo, że dana osoba może rozwinąć MDS, posiadanie czynnika ryzyka nie oznacza, że zachorują.
American Cancer Society sugeruje, że czynniki ryzyka związane z MDS mogą obejmować:
- wcześniejsze leczenie chemioterapią lub radioterapią raka
- narażenie na niektóre chemikalia, w tym pestycydy, dym tytoniowy lub benzen
- narażenie na działanie metali ciężkich, takich jak rtęć lub ołów
- przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego
- wiek z większością przypadków MDS występujących u osób w wieku powyżej 60 lat
Diagnoza
Różnice między poszczególnymi zaburzeniami krwi sklasyfikowanymi jako MDS będą zależeć od tego, który z typów komórek krwi zostanie zmieniony, a także od wszelkich zmian w szpiku kostnym.
National Cancer Institute rozpoznaje osiem różnych zaburzeń krwi. Do określenia, które z nich są obecne, można użyć specyficznych testów.
Podczas testowania dla MDS ludzie mogą oczekiwać niektórych lub wszystkich z poniższych:
- pytania dotyczące historii choroby, w tym objawy, choroby, urazy i leki
- badanie fizyczne w celu wykrycia objawów MDS, takich jak zakażenie, zasinienie lub ból
- badania krwi, aby przyjrzeć się zdrowiu komórek krwi
- biopsja szpiku kostnego i aspiracja, w celu usunięcia niewielkiej ilości kości i szpiku kostnego do badań
- testy genetyczne w poszukiwaniu jakichkolwiek nieprawidłowości lub mutacji w genach
Leczenie
MDS jest obecnie nieuleczalna, chociaż badania kliniczne i badania wciąż badają możliwe nowe metody leczenia.
Leczenie będzie różne dla każdej osoby. Prawdopodobnie obejmuje to leczenie wspomagające, które pomaga złagodzić objawy i skutki uboczne MDS, takie jak transfuzja krwi lub antybiotyki.
Opieka ta będzie zapewniona obok terapii, które czasami obejmują chemioterapię, immunoterapię lub przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT), które zastępują niezdrowe komórki macierzyste krwi zdrowymi.
Perspektywy
Perspektywa będzie różna dla każdej osoby, a system oceniania będzie często stosowany, aby pomóc lekarzom w podjęciu decyzji o najlepszym leczeniu.
Zrewidowany Międzynarodowy Prognostyczny System oceniania (IPSS-R) jest szeroko stosowany i analizuje szereg czynników, takich jak wiek, niski poziom krwinek i zmiany genetyczne.
Niższa ocena ryzyka będzie oznaczać, że MDS będzie postępować powoli i dlatego na początku będzie wymagać mniej intensywnych terapii. Wyższa ocena ryzyka oznacza, że konieczne może być bardziej intensywne leczenie, aby zapobiec dalszym problemom zdrowotnym.
Jeśli ktokolwiek obawia się objawów, które mogą mieć lub podejrzewa, że mogą one być powiązane z MDS, zaleca się rozmowę z lekarzem.
