Lupus: poważna choroba, o której wiemy niewiele

Co wiesz o toczniu? Opierając się na wynikach ankiety z Lupus Foundation of America, prawdopodobnie będzie bardzo mało; około 72% Amerykanów w wieku 18-34 lat albo nie słyszało o chorobie, albo nie wie o niej nic poza nazwą, mimo że ta grupa wiekowa jest najbardziej zagrożona chorobą.

Są szanse, że mógłeś zacząć słyszeć więcej o toczniu się późno, po 23-letniej piosenkarce Selena Gomez ogłosiła, że ​​zdiagnozowano u niej stan u jej późnych nastolatków i przeszedł leczenie dla choroby w zeszłym roku.

„Byłem zdiagnozowany z toczniem i przeszedłem chemioterapię.To właśnie moja przerwa była naprawdę o. Mógłbym mieć udar,” powiedziała magazynowi na początku tego miesiąca.

Gomez jest jednym z 1,5 miliona Amerykanów, którzy mają jakąś postać tocznia, i każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się ponad 16 000 nowych przypadków.

Około 90% osób, u których zdiagnozowano toczeń, to kobiety, u kobiet czarnych około trzykrotnie bardziej prawdopodobne jest rozwinięcie choroby niż u kobiet białych.

Ale czym właściwie jest toczeń? Jakie są jej objawy i powikłania? I dlaczego tak mało wiemy o tej chorobie? Prowadzimy dochodzenie.

Przyczyny, objawy i powikłania tocznia

Lupus jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wytwarza autoprzeciwciała atakujące zdrowe komórki i tkanki, w tym skóry, stawów, serca, płuc, nerek i mózgu.

Podczas gdy dokładna przyczyna tocznia jest niejasna, choroba może być wywołana przez pewne czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na światło słoneczne, stres i palenie. Ciąża jest również powszechnym czynnikiem warunkującym stan u kobiet.

Ponieważ toczeń występuje najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym, badacze spekulują, że żeński hormon estrogenowy może odgrywać rolę w rozwoju choroby.

Ponadto istnieje podejrzenie, że na rozwój tocznia mogą wpływać niektóre geny, chociaż naukowcy uważają, że jest mało prawdopodobne, aby same geny wywoływały chorobę, ale że jest to raczej kombinacja czynników.

Istnieje wiele różnych postaci tocznia. Najczęściej występuje toczeń rumieniowaty układowy (SLE), stanowiący około 70% wszystkich przypadków. W SLE każda część ciała może zostać uszkodzona, chociaż około 80% przypadków dotyczy skóry.

Objawy SLE to ból w klatce piersiowej, duszność, ból mięśni, zmęczenie, gorączka, utrata włosów, owrzodzenie jamy ustnej, wrażliwość na światło, niedokrwistość i wysypka skórna – najczęściej wysypka w kształcie motyla, która obejmuje policzki i mostek nosa.

Inne formy tocznia obejmują skórny toczeń rumieniowaty, który jest ograniczony do skóry i wywołany przez lek toczeń rumieniowaty, który może być wywołany przez pewne leki na receptę, w tym hydralazine i procainamid. Objawy tocznia polekowego są podobne do tych w SLE, chociaż główne organy są rzadko dotknięte.

Większość ludzi z toczniem często doświadcza „zaostrzeń”, w których symptomy pogarszają się przez pewien okres czasu przed ulepszaniem albo znikają całkowicie.

Komplikacje tocznia zależą od tego, na którą część ciała ma wpływ. Osoby ze stanem zapalnym w mózgu mogą na przykład odczuwać bóle głowy, problemy z pamięcią i dezorientację i są bardziej narażone na udar.

Toczak może spowodować ciężkie uszkodzenie nerek; około 40% osób z toczniem doświadcza powikłań nerkowych i jest jedną z głównych przyczyn śmierci wśród osób z tą chorobą.

Zapalenie naczyń krwionośnych – znane jako zapalenie naczyń – lub zapalenie serca również zwiększa ryzyko zawału serca i choroby sercowo-naczyniowej u ludzi, którzy mają toczeń; ludzie z toczniem są dwa razy bardziej prawdopodobne by rozwinąć chorobę sercowo-naczyniową niż osoby bez warunku.

Osoby z toczniem są również bardziej podatne na infekcje, ponieważ choroba i jej leczenie mogą osłabić układ odpornościowy. Infekcje dróg oddechowych, infekcje dróg moczowych, salmonella, opryszczka, półpasiec i infekcje drożdżowe należą do najczęstszych.

Lupus: „wielki naśladowca”

Toczeń jest często uważany za „wielkiego naśladowcę”, ponieważ objawy choroby są tak podobne do innych stanów, co oznacza, że ​​choroba jest często mylona z innymi chorobami zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy.

Zgodnie z ankietą „UNVEIL” z 2014 r., Przeprowadzoną przez Lupus Foundation of America i Eli Lilly, potrzeba średnio 6 lat, aby osoba z toczniem otrzymała diagnozę od momentu pojawienia się pierwszych objawów.

Ponadto, badanie ujawniło, że 66% osób z toczniem zgłasza się nieprawidłową diagnozę, podczas gdy ponad połowa z tych uczestników zgłosiła, że ​​widziała co najmniej czterech pracowników służby zdrowia, zanim zostanie dokładnie zdiagnozowana.

Co więcej, każdy pacjent z toczniem będzie przedstawiał bardzo różne symptomy, robiące warunek nawet trudniejszy do zdiagnozowania.

Dr Susan Manzi, współreżyserka Lupus Center of Excellence w Pittsburghu, PA, wyjaśnia:

„Jedną z największych tajemnic tocznia jest to, że dotyka różnych ludzi na różne sposoby – żadne dwa przypadki nie są dokładnie takie same. Ta rozbieżność sprawia, że ​​toczeń jest jedną z najtrudniejszych chorób dla lekarzy do diagnozowania, leczenia i leczenia.”

To, co sprawia, że ​​diagnoza jest trudniejsza, to brak pojedynczego testu w celu identyfikacji choroby. Toczeń jest powszechnie identyfikowany przez połączenie testów krwi i moczu, badania fizykalnego i biopsji.

Badania krwi mogą być przeprowadzone w celu ustalenia, czy pacjent ma niską liczbę białych krwinek lub płytek krwi, czy też ma niski poziom hemoglobiny – białko znajdujące się w krwinkach czerwonych – wszystko to może być wskaźnikiem tocznia.

Test przeciwjądrowy (ANA) to inny sposób, w jaki lekarze mogą zdiagnozować toczeń.Większość ludzi z toczniem daje wynik pozytywny dla ANY, chociaż pozytywny wynik nie jest ostatecznym wskaźnikiem stanu; pozytywne testy ANY mogą wystąpić u około 5-10% zdrowych kobiet.

Testy moczu mogą być przeprowadzane w celu identyfikacji wzrostu poziomu białka lub czerwonych krwinek, co może być oznaką, że toczeń wpływa na nerki

Lekarz może również wykonać biopsję skóry lub nerek w celu zdiagnozowania tocznia. Próbki są oglądane pod mikroskopem i oceniane pod kątem zmian, które mogą wskazywać na obecność choroby.

Jak toczeń jest leczony

Nie ma lekarstwa na toczeń, ale jest wiele terapii, które mogą pomóc w zarządzaniu stanem. Takie terapie mają na celu zapobieganie zaostrzeniom, złagodzić objawy i zmniejszyć uszkodzenie narządów oraz inne powikłania.

Leczenie osoby z toczniem otrzymuje zależne jest od ich symptomów, chociaż leki prawdopodobnie odegrają ważną rolę w zarządzaniu chorobą.

Niektóre typowe leki na łagodne przypadki tocznia to niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) i kortykosteroidy, które mogą zmniejszyć ból i obrzęk mięśni i stawów oraz leki przeciwmalaryczne, które mogą pomóc w leczeniu bólu stawów, wysypki skórnej, zmęczenia i zapalenie płuc.

W przypadku cięższych przypadków tocznia lekarz może zalecić stosowanie leków immunosupresyjnych lub chemioterapii. Te zabiegi działają poprzez hamowanie układu odpornościowego, aby zapobiec uszkodzeniu narządu.

Leczenie tocznia może być trudne, szczególnie biorąc pod uwagę, że choroba jest trudna do zdiagnozowania. Należy jednak pamiętać, że istniejące metody leczenia tego schorzenia mogą być skuteczne; około 80-90% osób leczonych na toczeń nie-organowych zagrażających ma tę samą długość życia, co osoby wolne od tocznia.

Nadal nie ma wątpliwości, że istnieje potrzeba skuteczniejszych strategii diagnostycznych i terapeutycznych dla tocznia i naukowcy ciężko pracują, aby je zidentyfikować.

W zeszłym roku, na przykład, doniesiono o badaniu przeprowadzonym przez naukowców z University of Alabama w Birmingham, który szczegółowo opisał odkrycie białka odpornościowego zwanego „receptorem Fc”, które wpływa na rozwój choroby, a także stwardnienie rozsiane (MS).

Zdaniem naukowców, receptor Fc reguluje produkcję przeciwciał wytwarzanych przez układ odpornościowy, które atakują obce narządy w ciele. Zespół odkrył, że ten receptor jest zmutowany w ludziach z toczniem i stwardnieniem rozsianym, prowadząc do nadprodukcji przeciwciał i ataku na zdrowe tkanki.

„To nowe odkrycie może odegrać istotną rolę w sposobie projektowania przez firmy metod leczenia chorób autoimmunologicznych, w bardziej ukierunkowanym podejściu” – skomentował współautor badania dr Robert Kimberly. „Teraz można wysilić wysiłki, aby celować w osoby, które skorzystają z leczenia, w oparciu o mutację genową.”

Wyzwania związane z życiem z toczniem

Toczeń jest trudną chorobą by żyć z. Chociaż obecne terapie mogą pomóc złagodzić niektóre objawy, nadal będą dni, kiedy stan może wziąć takie żniwo, może być trudno po prostu wstać z łóżka.

„Pewnego dnia umyłem twarz i przetarłem myjkę przez rzęsy” – powiedziała niedawno 36-letnia Sharon Harris, prezes i założycielka Lupus Detroit – u którego zdiagnozowano tocznia w wieku 23 lat. „To mnie zatrzymało w moich śladach, byłem zbyt wyczerpany, aby krzyczeć, ale to tak bardzo wytrąciło mnie z życia, że ​​musiałem siedzieć na skraju wanny, aby się przegrupować, moje rzęsy bolały – nigdy nie zapomnę że.”

Ale to nie tylko fizyczne symptomy mogą zrobić codzienne życie trudne dla ludzi z toczniem; choroba może mieć również negatywny wpływ na zdrowie psychiczne. Badanie UNVEIL ujawniło, że około 90% ludzi z toczniem odczuwa niepokój z powodu stanu i około 85% odczuwa przygnębienie.

Toczeń może sprawić, że człowiek poczuje się zmęczony i tydzień, powodując wycofanie się z działań społecznych, co może sprawić, że poczują się wyizolowani. Kolejnym wyzwaniem z toczniem jest to, że choroba jest często „niewidzialna”, co może utrudniać innym zrozumienie, przez co przechodzą ludzie z toczniem.

„Możesz spotkać się z wieloma, którzy wątpią w prawdziwość twojej choroby, wierząc, że to wszystko jest w twojej głowie, To może być bardzo bolesne, frustrujące, powodujące złość i oburzenie”, zauważa organizacja non-profit Molly’s Fund: Fighting Lupus.

Lupus może również radykalnie zmienić styl życia danej osoby. Na przykład mogą potrzebować porzucić pracę lub mogą potrzebować pomocy w zakresie ogólnych codziennych zadań, takich jak prace domowe, gotowanie czy zakupy.

„Amerykańska publiczność nie rozumie poważnej natury tocznia”

Podczas gdy podejmowane są wysiłki, aby znaleźć nowe sposoby diagnozowania i leczenia tocznia, istnieje jeden czynnik, który nadal hamuje postęp: brak świadomości i wiedzy o chorobie.

Jak wspomniano wcześniej, ponad 70% ludzi w USA w wieku 18-34 lat nigdy nie słyszało o toczniu lub nie wie nic na ten temat poza nazwą, którą uważają naukowcy i pracownicy służby zdrowia w całym kraju.

„Istnieje powszechne zamieszanie wokół tocznia, a amerykańska opinia publiczna nie rozumie poważnej natury choroby” – zauważa Sandra C. Raymond, prezes i dyrektor generalny Lupus Foundation of America.

W odpowiedzi na ten brak świadomości, organizacja zorganizowała kampanię „Łupuj w luce”, aby zwiększyć wiedzę społeczeństwa na temat choroby w Stanach Zjednoczonych, i każdego roku, May jest deklarowany jako Narodowy Miesiąc Świadomościowy tocznia – sposób na zachęcanie do zbierania funduszy i zdarzeń świadomości tocznia na terenie całego kraju.

Mamy nadzieję, że kampanie takie jak te pomogą edukować ludzi o potencjalnie niszczycielskiej chorobie i ostatecznie doprowadzą do bardzo potrzebnego leczenia.

Jak Wendy Rogers, kobieta z Kalifornii, która żyje z toczniem, mówi:

„Im więcej ludzi wie o toczniu, tym lepsze wsparcie dla tych, którzy żyją z tą chorobą i im wcześniej uda się ją pokonać.”

Nasz artykuł w Centrum Wiedzy „Lupus: przyczyny, objawy i leczenie” oferuje dalsze informacje na temat choroby.