Guzy desmoidalne to rzadkie, nienowotworowe nowotwory, które rozwijają się w tkance łącznej, takiej jak mięśnie. Znane również jako agresywne fibromatozy, mogą pojawić się w niemal każdym miejscu w ciele.
Mimo że nie są uważane za nowotwory w klasycznym rozumieniu, potrafią rosnąć szybko i bywają trudne do usunięcia.
Guzy desmoidalne to włókniste narośla powstające z tkanki łącznej, takiej jak mięśnie, kości, więzadła czy ścięgna. Co roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się tylko około 900 takich przypadków.
Większość osób z guzami desmoidalnymi przeżywa, a operacja jest preferowaną metodą leczenia, jeśli guz może być bezpiecznie usunięty.
Szybkie fakty dotyczące guzów desmoidalnych
- W przeciwieństwie do nowotworów złośliwych, guzy desmoidalne nie powodują przerzutów, co oznacza, że nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
- Guzy te mogą rosnąć bardzo szybko, ale zdarzają się również przypadki, gdy rosną wolniej.
- Desmoidy występujące na powierzchni ciała są często mniej agresywne niż te zlokalizowane głęboko, blisko ważnych narządów.
Co to jest guz desmoidalny?
Tkanka łączna składa się z komórek zwanych fibroblastami, które pełnią rolę wsparcia strukturalnego oraz ochrony dla kluczowych narządów. Mutacje w fibroblastach mogą prowadzić do ich niekontrolowanego wzrostu, co skutkuje powstawaniem guzów desmoidalnych.
Chociaż guzy te nie przenoszą się na inne części ciała, mogą osiągnąć taką wielkość, że będą wpływać na funkcjonowanie organów. Na przykład, mogą uciskać płuca, wątrobę czy jelita, co w niektórych przypadkach prowadzi do poważnych komplikacji.
Najczęstszym objawem guza desmoidalnego jest wyczuwalna masa lub guzek, który może być lekko bolesny. Inne objawy to:
- krwawienie z odbytu i silny ból brzucha, gdy guz uciska jelita w jamie brzusznej
- zlokalizowany ból lub sztywność, gdy guz uciska nerwy, naczynia krwionośne lub narządy
- trudności w poruszaniu się, szczególnie w przypadkach, gdy guz jest związany z uciskiem na kończyny
Guzy desmoidalne mogą rozwijać się w różnych miejscach, jednak najczęściej występują w ramionach, nogach oraz w okolicach jamy brzusznej, gdzie mogą uciskać jelita. Dlatego też lekarze często klasyfikują guzy desmoidalne na te wewnętrzne i zewnętrzne.
Diagnoza i leczenie
Proces diagnozowania guza desmoidalnego najczęściej zaczyna się od wykonania ultradźwięków. Lekarz zleci także biopsję, aby sprawdzić obecność komórek nowotworowych oraz wykluczyć inne potencjalne przyczyny. W większości przypadków, biopsję przeprowadza się za pomocą igły, która pozwala pobrać próbki komórek do dalszej analizy.
Po postawieniu diagnozy kluczowe jest określenie, czy guz jest związany z pobliskimi narządami. To pomoże zdecydować, czy można go bezpiecznie usunąć. Skan MRI lub CT dostarczy dodatkowych informacji na temat lokalizacji i rozmiaru guza.
Ze względu na to, że guzy desmoidalne mogą atakować otaczające struktury, chirurg podczas operacji usunie także margines tkanki wokół guza, co zmniejsza ryzyko nawrotu.
Istnieją także opcje leczenia nieoperacyjnego guzów desmoidalnych, w tym:
- chemoterapia
- radioterapia
- niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
- terapia hormonalna
- eksperymentalne terapie
Po leczeniu chirurgicznym i niechirurgicznym, pacjent może wymagać fizykoterapii, aby odzyskać pełną sprawność w obszarach dotkniętych chorobą.
Czynniki ryzyka
Naukowcy wciąż badają przyczyny powstawania guzów desmoidalnych, ale pewne czynniki ryzyka mogą zwiększać ich prawdopodobieństwo, w tym:
- Rodzinne predyspozycje do nowotworów: Zespół nazywany rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), spowodowany mutacją genetyczną, może zwiększać ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz predysponować do rozwoju guzów desmoidalnych. Szacuje się, że około 2% guzów desmoidalnych rozwija się u osób z FAP.
- Czynniki hormonalne: W rzadkich przypadkach guzy desmoidalne są obserwowane u kobiet w ciąży, co sugeruje, że zmiany hormonalne mogą mieć wpływ na ich rozwój.
- Trauma: Niektórzy badacze uważają, że urazy fizyczne, szczególnie powtarzające się, mogą odgrywać rolę w powstawaniu guzów desmoidalnych. Na przykład, niektórzy pacjenci rozwijają guzy po operacjach lub chronicznych uszkodzeniach.
Ze względu na rzadkość guzów desmoidalnych, trudno jest przeprowadzić dobrze kontrolowane badania, które określą ich przyczyny. Badania w tej dziedzinie są w toku, a na razie żadne konkretne leczenie nie zostało wskazane jako profilaktyka.
Rokowanie i wskaźnik przeżycia
Przeżywalność pacjentów z guzami desmoidalnymi zależy od wielu czynników, w tym rozmiaru guza oraz jego lokalizacji. W badaniach dotyczących 154 pacjentów z guzami desmoidalnymi w jamie brzusznej, 5-letni wskaźnik przeżycia wynosił 95% dla guzów stopnia 1, 100% dla guzów drugiego stopnia, 89% dla stopnia 3 oraz 76% dla guzów czwartego stopnia.
Guzy desmoidalne mogą prowadzić do uszkodzeń narządów, krwawień wewnętrznych i zaburzeń funkcji narządów, co czasami wymaga dodatkowych zabiegów chirurgicznych.
Osoby z dodatkowymi schorzeniami mają mniejsze szanse na przeżycie. Na przykład, pacjenci z FAP mają wskaźnik przeżycia wynoszący około 63% w ciągu 10 lat.
Guzy desmoidalne mogą się powtarzać, a pacjenci, którzy mieli jeden guz, mogą w przyszłości rozwijać kolejne. Badania wykazały, że nawet po skutecznym usunięciu jednego guza, w ciągu 5 lat może pojawić się nowy w 25 do 60% przypadków.
Niektóre guzy mogą przestać rosnąć, a następnie znów zacząć, dlatego nawet nieagresywne guzy desmoidalne wymagają stałej obserwacji. Osoby, które w przeszłości miały guzy desmoidalne i zauważają nowe narośla lub nieuzasadnione bóle, powinny jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.
Aktualne badania i nowe podejścia do leczenia
W 2024 roku obserwujemy znaczący postęp w badaniach nad guzami desmoidalnymi. Nowe podejścia terapeutyczne, takie jak terapie celowane i immunoterapia, zaczynają zyskiwać na znaczeniu. Badania nad zastosowaniem inhibitorów kinazy tyrozynowej oraz terapii hormonalnej pokazują obiecujące wyniki w kontrolowaniu wzrostu guzów.
Dodatkowo, coraz więcej danych wskazuje na rolę genetycznych predyspozycji w rozwoju guzów desmoidalnych. Oczekuje się, że dalsze badania nad genotypowaniem pacjentów pozwolą na opracowanie bardziej spersonalizowanych strategii leczenia, co może znacznie poprawić rokowania.
Warto również zwrócić uwagę na znaczenie wsparcia psychologicznego dla pacjentów, którzy zmagają się z diagnozą guza desmoidalnego. Wspólne podejście terapeutyczne, łączące medycynę i wsparcie emocjonalne, może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów, a także na ich zdolność do radzenia sobie z chorobą.
