Triple X to nieprawidłowość chromosomowa, która dotyka około 1 na 1000 kobiet i dziewcząt. Normalnie samica ma dwa chromosomy X, jeden od ojca i jeden od matki. Samica z potrójnym zespołem X ma trzy chromosomy X.
Według National Institutes of Health (NIH) 5-10 dziewcząt z potrójnym zespołem X rodzi się każdego dnia w Stanach Zjednoczonych.
Zespół ten zazwyczaj wynika z pomyłki w tworzeniu plemników ojcowskich lub jaja matki. Czasami zespół potrójny X występuje, gdy coś pójdzie nie tak w rozwoju zarodka.
Szybkie fakty dotyczące zespołu potrójnego X:
- Zespół potrójnego X jest również znany jako zespół Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X i XXX.
- To nie jest dziedziczny stan; innymi słowy, nie jest przekazywana z rodzica na dziecko.
- Jest to spowodowane przypadkowym błędem genetycznym.
Objawy
W komórkach całkowicie żeńskich aktywny jest tylko jeden chromosom X. Z tego powodu zespół potrójnego X zazwyczaj nie powoduje niezwykłych cech fizycznych lub problemów medycznych.
Niektóre osoby nie mają żadnych objawów, ale niektóre mogą mieć łagodne lub ciężkie objawy. Objawy różnią się w zależności od osoby.
Jeśli występują oznaki lub objawy, mogą one obejmować:
- Nieco wyższy wzrost.
- Nieco mniejsza głowa.
- Pionowa fałda skóry, która spływa po wewnętrznym kąciku oka.
- Nieprawidłowo zakrzywione palce w kolorze różowym.
- Kwestie rozwojowe, takie jak opóźnione umiejętności językowe i opóźnione zdolności motoryczne, które mogą powodować słabą koordynację, niezręczność i niezdarność.
- Trudności behawioralne i emocjonalne.
Do rzadszych objawów należą:
- drgawki
- problemy z nerkami
- nieprawidłowości jajników
- późne lub wczesne dojrzewanie płciowe
- płaskostopie
- nieprawidłowa kość sutka
- bóle brzucha
- zaparcie
- nieprawidłowości serca
- podatność na infekcje dróg moczowych
Większość dziewcząt i kobiet z zespołem ma normalny rozwój seksualny i może począć dzieci. Bardzo rzadko mogą pojawić się problemy z reprodukcją, w tym nieprawidłowości w miesiączkowaniu, wczesna miesiączka i czasami niepłodność.
Osoba z potrójnym zespołem X normalnie nie różni się od osób bez syndromu. Wielu lekarzy nie uważa tego stanu za niepełnosprawność.
Chromosomy
Wszystko, co żyje, ma geny. Geny to zestaw instrukcji, które decydują o tym, jaki jest organizm, jak przetrwa i jak zachowuje się w jego otoczeniu. Geny występują w długich łańcuchach DNA zwanych chromosomami. Chromosomy znajdują się w praktycznie wszystkich komórkach ciała. Geny decydują, czy dana osoba będzie płci męskiej czy żeńskiej, wysoka czy krótka i jaki będzie kolor ich włosów i skóry. Wpływają również na ryzyko rozwoju niektórych chorób i na to, jak dana osoba reaguje na czynniki środowiskowe.
Ludzie mają 23 pary chromosomów lub w sumie 46. Osioł ma 31 par chromosomów, jeż ma 44, a muszka owocowa ma zaledwie 4.
Jedna z tych 23 par chromosomów u człowieka określa, czy dana osoba będzie mężczyzną czy kobietą. Każda osoba otrzymuje od swojej matki jeden chromosom płci i jeden od ojca.
Samice mają parę XX, więc matka może tylko przekazać chromosom X. Mężczyźni mają parę XY, więc ojciec może przekazać chromosom X lub Y.
Jeśli płód otrzyma chromosom X od ojca, będzie kobietą, ponieważ matka przekaże chromosom X. To da jej parę chromosomów XX.
Jeśli ojciec przejdzie na chromosomie Y, potomstwo będzie miało parę chromosomów XY, czyniąc go mężczyzną. Osobniki z potrójnym zespołem X mają dodatkowy chromosom X, a także parę XX. Innymi słowy, są to kobiety (XX) z dodatkowym chromosomem X (XXX).
Powody, dla których może się to zdarzyć, to:
- Jajo matki nie zostało prawidłowo uformowane, znane jako niedozwolone – wszystkie komórki będą XXX.
- Plemniki ojca nie zostały prawidłowo uformowane, zwane również niediunięciem – wszystkie komórki będą XXX.
- Problem wystąpił podczas rozwoju zarodka. Jest to nazywane formą mozaiki – nie wszystkie komórki będą XXX.
Zespół potrójnego X nie jest chorobą dziedziczną.
Jeśli zespół jest spowodowany przez źle uformowane komórki jajowe lub plemniki, każda komórka w ciele ma dodatkowy chromosom. W mozaikowej postaci potrójnego zespołu X tylko pewna liczba komórek ciała ma dodatkowy chromosom. Objawy będą częściowo zależeć od tego, ile komórek ciała ma dodatkowy chromosom X.
Większość przypadków zespołu potrójnego X spowodowana jest nieprawidłowym jajkiem lub plemnikiem. Zespół potrójnego X jest czasami nazywany syndromem 47 XXX, ponieważ dodatkowy chromosom daje mu 47 chromosomów zamiast zwykłych 46.
Diagnoza
Zespół potrójnego X można rozpoznać przed urodzeniem dziecka, poprzez pobranie próbki kosmówki (CVS) lub amniopunkcja oraz badanie krwi po urodzeniu.
CVS – tkanka jest pobierana z łożyska do badania, zwykle pomiędzy 8 a 10 tygodniem ciąży, jeśli matka zdecyduje się na to. Ten test jest wykonywany w celu zdiagnozowania poważnych nieprawidłowości, które mogą mieć wpływ na płód; nie jest to specjalnie diagnozowanie zespołu potrójnego X, ale zostanie ono również odebrane.
Amniocenteza – można to również zrobić w czasie ciąży. Część płynu owodniowego zbiera się i analizuje.
Badania krwi mogą być użyte do analizy chromosomów po porodzie, jeśli lekarz zauważy nietypowe cechy fizyczne lub opóźnienia w rozwoju.
Wszystkie trzy testy badają kolekcję chromosomów osoby, zwaną kariotypem.
Nie ma rutynowego badania przesiewowego w kierunku zespołu potrójnego X. Jeśli stwierdza się, że zarodek lub płód cierpią na syndrom, zwykle po przeszukiwaniu na coś innego.
Leczenie
Nie można usunąć dodatkowego chromosomu X, więc leczenie będzie zależało od potrzeb osoby.Leczenie zależeć będzie od tego, jakie objawy występują, i od tego, jak poważne są.
Terapeuci mogą pomóc, jeśli dziewczyna ma opóźnienia fizyczne, rozwojowe lub głosowe. Psycholog dziecięcy może pomóc w rozwiązywaniu problemów społecznych.
Leczenie objawów rozwojowych lub psychologicznych będzie takie samo jak w przypadku każdego dziecka z takimi problemami. Jeśli dziewczyna ma trudności w uczeniu się, powinna otrzymywać takie samo doradztwo i wsparcie, jak każdy inny z tego rodzaju niepełnosprawnością intelektualną.
Środowisko wspierające ma kluczowe znaczenie, zwłaszcza że niektóre dziewczynki z potrójnym zespołem X mogą być bardziej podatne na stres.
Dziewczyna z potrójnym zespołem X, która otrzymuje właściwą pomoc i wsparcie, może prowadzić pełne i normalne życie.
Komplikacje
Jeśli pomoc nie zostanie udzielona w przypadku opóźnień rozwojowych lub opóźnień i trudności związanych z umiejętnościami motorycznymi, może to prowadzić do niepotrzebnego stresu i lęku, a ostatecznie do problemów psychologicznych i izolacji społecznej.
Uzyskanie właściwej pomocy i wsparcia jest niezwykle pomocne dla każdego, kto ma objawy potrójnego zespołu X.
