Czym jest zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest odziedziczonym stanem genetycznym, w którym dana osoba ma nieznacznie wysoki poziom pigmentu bilirubiny, ponieważ wątroba nie przetwarza go prawidłowo.

Może to lekko żółtą barwę lub żółtaczkę na skórę i oczy.

Jest również znany jako konstytucyjna dysfunkcja wątroby i rodzinna niehemolityczna żółtaczka.

Stan jest nieszkodliwy, a pacjenci nie wymagają leczenia.

W Stanach Zjednoczonych (USA) od 3 do 7 procent ludzi ma zespół Gilberta, ale większość nie zdaje sobie sprawy, że go mają.

Objawy

Wiele osób z zespołem Gilberta nie ma żadnych objawów. Około 30 procent dowiaduje się, że ma to przypadek poprzez rutynowe testy.

Bilirubina powstaje, gdy organizm rozkłada czerwone krwinki.

W zespole Gilberta wątroba nie przetwarza skutecznie bilirubiny z powodu odziedziczonej nieprawidłowości genetycznej. To powoduje, że gromadzi się w ciele.

Jeśli dana osoba ma zbyt dużo bilirubiny, będzie miała żółtaczkę, żółtą barwę do białych oczu. Również skóra może nabrać żółtawego zabarwienia, jeśli poziom wzrośnie dalej.

Niezwykle wysoki poziom bilirubiny może powodować swędzenie, ale nie występuje to w zespole Gilberta, ponieważ poziomy bilirubiny nie są tak wysokie.

Czynniki, które mogą powodować łagodny wzrost stężenia bilirubiny i nasilać objawy, obejmują:

• choroba
• infekcja
• odwodnienie
• naprężenie
• miesiączka
• nadmierny wysiłek
• poszczenie
• brak snu
• spożycie alkoholu

Poziom bilirubiny nie osiąga bardzo wysokiego poziomu z zespołem Gilberta, ale żółtaczka może być niepokojąca.

U osób z zespołem Gilberta mało prawdopodobne jest wystąpienie specyficznych symptomów, po pewnym zażółceniu oczu.

Niektóre osoby mogą odczuwać zmęczenie i dyskomfort w jamie brzusznej, ale eksperci nie stwierdzili związku między wyższymi stężeniami bilirubiny a tymi objawami.

Dieta

Eksperci twierdzą, że nie ma potrzeby zmiany diety, chociaż należy unikać picia alkoholu, a picie dużej ilości wody może zapobiec odwodnieniu.

Ważne jest również:

• stosować zdrową, zbilansowaną dietę z dużą ilością świeżych owoców i warzyw
• jedz regularnie i nie pomijaj posiłków
• unikać postu i diet o bardzo niskiej kaloryczności

Badanie jednego pacjenta sugerowało, że po określonej diecie paleolitu – dieta ketogeniczna paleolitu – doprowadziła do pewnej poprawy poziomu bilirubiny. Jednak nie zostało to potwierdzone w innych badaniach.

Leczenie

Zespół Gilberta uważa się za nieszkodliwy, ponieważ zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W rezultacie nie jest wymagane żadne leczenie.

Objawy żółtaczki mogą być niepokojące, ale są przerywane i nie ma się czym martwić, a długoterminowe monitorowanie zwykle nie jest potrzebne.

W przypadku nasilenia objawów osoba powinna porozmawiać z lekarzem, aby wykluczyć wszelkie inne choroby, które mogły się rozwinąć.

Zespół Gilberta nie spowoduje uszkodzenia wątroby. Oprócz żółtaczki, nie ma znanych powikłań.

Zarządzanie zespołem Gilberta

Zespołowi Gilberta nie można zapobiec, ponieważ jest to zaburzenie odziedziczone.

Osoby z tą chorobą powinny upewnić się, że lekarz wie o tym, ponieważ dodatkowa bilirubina w układzie może zakłócać niektóre leki.

Narkotykami, których należy unikać, jeśli to możliwe, są:

• Atazanawir i indynawir, stosowane w leczeniu zakażenia HIV
• Gemfibrozyl, do obniżania poziomu cholesterolu
• Statyny, również stosowane w celu obniżenia poziomu cholesterolu, w połączeniu z gemfibrozylem
• Irinotekan stosowany w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego
• Nilotynib w leczeniu niektórych nowotworów krwi

Wybór zdrowego stylu życia ze zdrowym jedzeniem i dużą ilością ćwiczeń może pomóc.

Ćwiczenie może również pomóc w radzeniu sobie ze stresem, zmniejszając ryzyko zaostrzenia. Alkohol może pogorszyć stan.

Przyczyny

Osoba rodzi się z zespołem Gilberta, gdy gen jest przekazywany z rodzica lub rodziców. Indywidualność jest bardziej prawdopodobna, jeśli oboje rodzice przekażą gen.

Gen powoduje hiperbilirubinemię lub podwyższony poziom bilirubiny we krwi.

Dzieje się tak ze względu na zmniejszoną aktywność enzymu glukuronylotransferazy, która koniuguje lub przekształca bilirubinę w rozpuszczalną w wodzie postać po uwolnieniu z erytrocytów pod koniec ich 120-dniowej długości życia.

Kiedy bilirubina staje się rozpuszczalna w wodzie, ciało wydala ją w żółci do dwunastnicy i ostatecznie z organizmu w kale.

Diagnoza

Osoby z zespołem Gilberta są zwykle diagnozowane w późnym wieku nastoletnim lub na początku lat dwudziestych.

Rozpoznanie oparte na obecności nieznacznie podwyższonego poziomu bilirubiny związanej we krwi i właściwej sytuacji klinicznej.

Testy genetyczne zwykle nie są wymagane.

Rozpoznanie można potwierdzić, podając fenobarbital, który obniża poziom bilirubiny, i dożylny kwas nikotynowy, który podniesie poziom bilirubiny.

Podwyższone stężenie bilirubiny obserwuje się zazwyczaj w rutynowych testach laboratoryjnych u pacjentów bez objawów lub przy ustalaniu profilu wątroby z powodu żółtaczki.

Jeśli wyniki testu wskazują, że poziomy bilirubiny nierozpuszczalnej w wodzie są wysokie, ale inne testy są prawidłowe, najprawdopodobniej jest to zespół Gilberta.

Lekarz może chcieć wykonać dalsze testy, aby upewnić się, że pacjent nie ma innej przyczyny podwyższonej bilirubiny. Niektóre inne przyczyny są poważniejsze niż inne.

Zespół Gilberta nie potrzebuje leczenia, ale znowu ważne jest, aby upewnić się, że dana osoba nie ma innego, poważniejszego stanu.

Inne powody, dla których poziomy bilirubiny mogą być wysokie

Inne przyczyny podwyższonej bilirubiny obejmują:

Ostre zapalenie wątroby: Thich może być związane z infekcją wirusową, lekami na receptę, alkoholem lub stłuszczeniem wątroby.

Zapalenie lub infekcja dróg żółciowych: Jest to znane jako zapalenie dróg żółciowych i może być poważne,

Przeszkoda przewodu żółciowego: zwykle związana z kamieniami żółciowymi, ale może być związana z rakiem pęcherzyka żółciowego lub przewodu żółciowego lub rakiem trzustki.

Niedokrwistość hemolityczna: stężenie bilirubiny wzrasta, gdy krwinki czerwone ulegają przedwczesnemu zniszczeniu.

Cholestaza: przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany, a bilirubina pozostaje w wątrobie. Może to wystąpić w przypadku ostrego lub przewlekłego zapalenia wątroby, a także raka wątroby.

Zespół Crigler-Najjara: Ten wrodzony stan upośledza specyficzny enzym odpowiedzialny za przetwarzanie bilirubiny, co powoduje nadmiar bilirubiny.

Zespół Dubin-Johnsona: dziedziczna postać przewlekłej żółtaczki, która zapobiega wydzielaniu się bilirubiny z komórek wątroby.

Pseudojaundice: nieszkodliwa postać żółtaczki, w której żółknięcie skóry wynika z nadmiaru beta-karotenu, a nie z nadmiaru bilirubiny; zwykle z jedzenia dużej ilości marchewki, dyni lub melona.

Testy dla tych warunków mogą obejmować:

• ultrasonograficzny skan wątroby
• TK w jamie brzusznej
• skan medycyny nuklearnej wątroby i pęcherzyka żółciowego
• badanie endoskopowe dwunastnicy
• MRI brzucha
• poszcząc przez 24 godziny, aby sprawdzić, czy poziom bilirubiny wzrasta
• badania genetyczne

Strona główna zadośćuczynienie

Styl życia i środki do domu dla zespołu Gilberta obejmują:

• rozpoznanie stanu i upewnienie się, że lekarz wie, że go masz, ponieważ może to wpłynąć na to, które leki są bezpieczne w użyciu, w tym acetaminofen
• dobrze się odżywia i regularnie ćwiczy, aby uniknąć stresu
• uczenie się innych strategii ograniczających stres, takich jak medytacja, czytanie lub słuchanie muzyki
• unikanie alkoholu