Podczas gdy dokładna przyczyna choroby Parkinsona pozostaje nieznana, na rozwój tego schorzenia wpływa wiele czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Lekarze zidentyfikowali mutacje w niektórych genach, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i zwiększać ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona.
Choroba Parkinsona to schorzenie, które wpływa na mózg, szczególnie na obszary odpowiedzialne za kontrolę ruchu i równowagę. Może prowadzić do postępujących zmian neurologicznych, które często zaczynają się od drżenia i sztywności mięśni. Zwiększa także ryzyko depresji oraz otępienia.
W tym artykule dowiesz się, jak genetyka wpływa na rozwój choroby Parkinsona, a także kiedy warto porozmawiać z lekarzem na temat historii rodziny oraz ewentualnych badań genetycznych.
Genetyka i choroba Parkinsona
Około 15 procent osób z chorobą Parkinsona ma rodzinną historię tego schorzenia.
Lekarze zidentyfikowali konkretne geny, które zdają się zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby Parkinsona. Zidentyfikowali także geny, w których uszkodzenie lub mutacja mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia tego schorzenia.
Choroba Parkinsona powoduje niedobór dopaminy w mózgu, co wpływa na ruch. Niektóre geny zdają się wpływać na zdolność mózgu do rozkładania białek obecnych w neuronach, w których wytwarzana jest dopamina.
Geny związane z chorobą Parkinsona
Badacze zidentyfikowali kilka genów, które są uznawane za dominujące i występują w rodzinach z historią choroby Parkinsona.
Dominujący gen jest prawie zawsze przekazywany z rodzica na dziecko, co wpływa na prawdopodobieństwo odziedziczenia określonej cechy lub stanu.
Według National Human Genome Research Institute, geny związane z chorobą Parkinsona obejmują:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Istnieją również geny recesywne powiązane z chorobą Parkinsona. Oznacza to, że rodzic może mieć gen, ale nie manifestuje on cech związanych z chorobą. Choroba Parkinsona jest jednym z takich przypadków.
Kiedy dziecko dziedziczy gen recesywny od obojga rodziców, może mieć zwiększone ryzyko rozwoju choroby Parkinsona. Przykłady takich genów obejmują:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Dziedziczenie któregokolwiek z genów zidentyfikowanych przez lekarzy jako związanych z chorobą Parkinsona nie oznacza automatycznie, że dana osoba rozwinie ten stan.
Istnieją inne, jeszcze nieodkryte geny oraz czynniki środowiskowe, które mogą wpływać na rozwój choroby Parkinsona.
Kiedy osoba powinna przejść testy genetyczne?
Chociaż naukowcy znają niektóre z genów związanych ze zwiększonym ryzykiem choroby Parkinsona, nie jest to wystarczające, aby zapewnić jednoznaczne wyniki dla większości osób z rodzinną historią choroby.
Wyjątek stanowią osoby, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona przed 30 rokiem życia.
Naukowcy zidentyfikowali obecność mutacji w genie PINK1 u około 2 procent osób z wczesnym początkiem choroby Parkinsona.
Testy genetyczne są dostępne dla genów PINK1, PARK7, SNCA oraz LRRK, które mogą wpływać na rozwój choroby Parkinsona. Osoba może porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym, aby ustalić, czy test genetyczny jest dla niej odpowiedni.
Czynniki ryzyka
Istnieje kilka czynników ryzyka choroby Parkinsona, w tym:
- Postępujący wiek – lekarze zwykle diagnozują chorobę, gdy dana osoba ma 50 lat lub więcej. Choć są wyjątki, starszy wiek jest czynnikiem ryzyka.
- Bycie mężczyzną – mężczyźni są diagnozowani w większej liczbie niż kobiety, co wspiera teorię o genetycznym podłożu choroby.
- Historia rodzinna – osoba ma większe ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, jeśli ma rodzica lub rodzeństwo z tym schorzeniem.
- Historia ekspozycji na toksyny – osoby narażone na działanie pestycydów i herbicydów, takie jak rolnicy, wydają się mieć zwiększone ryzyko choroby Parkinsona.
- Historia urazu głowy – uszkodzenia mózgu, szyi lub górnej części kręgosłupa są związane z wyższym ryzykiem rozwoju choroby.
Posiadanie jednego lub więcej z tych czynników ryzyka nie oznacza, że dana osoba rozwinie chorobę Parkinsona, lecz wskazuje na większe ryzyko w porównaniu do ogólnej populacji.
Wczesne objawy choroby Parkinsona
Choroba Parkinsona jest schorzeniem postępującym. Objawy mogą zaczynać się od drobnych zmian w ruchu lub myśleniu i z czasem się pogarszać.
Wczesne objawy mogą obejmować niewielkie drżenie lub ruch tylko w jednej ręce. Inne wczesne symptomy mogą obejmować:
- problemy z równowagą
- brak ruchu ramienia podczas chodzenia
- trudności w mimice twarzy
- problemy z mową, takie jak niewyraźne mówienie
- niewyjaśniona sztywność mięśni
Choroba Parkinsona najpierw zaczyna oddziaływać na jedną stronę ciała. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się objawy po obu stronach.
Zawsze warto porozmawiać z lekarzem, jeśli istnieją obawy, że objawy mogą być związane z chorobą Parkinsona lub innymi stanami zdrowotnymi.
Czy można zapobiegać chorobie Parkinsona?
Lekarze i naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze skutecznego sposobu zapobiegania rozwojowi choroby Parkinsona.
Jednak niektóre badania sugerują, że regularne ćwiczenia mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia choroby Parkinsona. Według jednego przeglądu, szczególnie skuteczne okazały się ćwiczenia związane z równowagą.
Przykłady ćwiczeń, które angażują równowagę to chodzenie, tai chi oraz taniec.
Aktualne badania i odkrycia
W ostatnich latach naukowcy poczynili znaczne postępy w zrozumieniu choroby Parkinsona. Badania wskazują, że interwencje dietetyczne oraz styl życia mogą znacząco wpłynąć na rozwój choroby. Różnorodność diety, bogatej w antyoksydanty, może pomóc w ochronie neuronów przed uszkodzeniem.
Ponadto, nowe terapie farmakologiczne są w fazie badań, które mogą zrewolucjonizować leczenie pacjentów z chorobą Parkinsona. Na przykład, niektóre leki, które wpływają na receptory dopaminergiczne, wykazują obiecujące wyniki w łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjentów.
Warto również zauważyć, że badania nad genetyką choroby Parkinsona dostarczają coraz więcej informacji na temat potencjalnych biomarkerów, które mogą wskazywać na wczesne stadium choroby. Te odkrycia mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu skuteczniejszych metod diagnostycznych i terapeutycznych.
