Choroba Alzheimera jest przewlekłym i postępującym stanem, który wpływa na pamięć, myślenie oraz zdolności motoryczne. Stanowi najczęstszą przyczynę demencji, która może poważnie wpłynąć na zdolność jednostki do myślenia, podejmowania decyzji i wykonywania codziennych zadań.
Pomimo tego, że lekarze są świadomi choroby Alzheimera od wielu lat, wiele aspektów jej mechanizmów i przyczyn pozostaje nieznanych. Nie jest jasne, dlaczego jedna osoba rozwija Alzheimera, podczas gdy inna, mająca podobny styl życia, wiek i pochodzenie, nie. Obecnie nie ma skutecznego lekarstwa na tę chorobę.
Aktualne badania sugerują, że wiele czynników może przyczynić się do rozwoju choroby Alzheimera, w tym genetyka, która odgrywa znaczącą rolę w ryzyku zachorowania.
Czynniki genetyczne mogą również wpływać na to, jak lekarze przepisują leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera.
Czynniki ryzyka choroby Alzheimera
Naukowcy zidentyfikowali kilka kluczowych czynników ryzyka choroby Alzheimera, które obejmują:
- Wiek: Według Stowarzyszenia Alzheimera wiek jest największym pojedynczym czynnikiem ryzyka. Osoby powyżej 65. roku życia są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera. Szacuje się, że do 85. roku życia jedna na trzy osoby może mieć ten stan.
- Historia rodziny: Posiadanie bliskiego krewnego z chorobą Alzheimera zwiększa ryzyko zachorowania.
- Uraz głowy: Osoby, które doświadczyły poważnych urazów głowy w przeszłości, są bardziej zagrożone zachorowaniem na tę chorobę.
- Zdrowie serca: Choroby serca lub naczyń krwionośnych mogą zwiększać ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Należą do nich wysokie ciśnienie krwi, udar, cukrzyca oraz wysoki poziom cholesterolu.
Choroby serca mogą uszkadzać naczynia krwionośne w mózgu, co wpływa na rozwój choroby Alzheimera. Osoby latynoskiego pochodzenia oraz czarnoskórzy Amerykanie mogą być bardziej narażeni na wystąpienie chorób naczyniowych, co zwiększa ryzyko choroby Alzheimera.
Jak genetyka wpływa na chorobę Alzheimera?
Naukowcy rozpatrują zagrożenia genetyczne związane z chorobą Alzheimera w dwóch aspektach: ryzyka oraz determinacji.
Geny ryzyka
Geny ryzyka zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Na przykład kobieta z genami BRCA1 i BRCA2 ma wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi.
W przypadku choroby Alzheimera zidentyfikowano kilka genów, które mogą zwiększać ryzyko. Najbardziej znanym jest gen E-E4 apolipoproteiny, znany jako APOE-e4.
Według Stowarzyszenia Alzheimera, około 20-25% osób z tym genem może cierpieć na chorobę Alzheimera. Chociaż każdy człowiek dziedziczy gen APOE w pewnej formie, geny APOE-e3 oraz APOE-e2 nie są związane z chorobą. Posiadanie genu APOE-e2 zmniejsza natomiast ryzyko.
Osoby, które odziedziczyły gen APOE-e4 od obojga rodziców, są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera i mogą wykazywać objawy oraz być diagnozowane w młodszym wieku.
Istnieją także inne geny, które mogą być powiązane z późnym początkiem choroby Alzheimera, a badania nad nimi są w toku.
Wiele z tych genów reguluje funkcje w mózgu, takie jak komunikacja między komórkami nerwowymi oraz procesy zapalne.
Geny deterministyczne
Osoby z genami deterministycznymi na pewno rozwiną stan chorobowy. Zidentyfikowano trzy specyficzne geny, które są deterministyczne dla choroby Alzheimera.
Są to:
- Białko prekursorowe amyloidu (APP)
- Presenilin-1 (PS-1)
- Presenilin-2 (PS-2)
Geny te odpowiadają za nadmierne gromadzenie się białka zwanego peptydem amyloidu beta w mózgu. To toksyczne białko tworzy grudki, które prowadzą do uszkodzenia komórek nerwowych, co jest charakterystyczne dla choroby Alzheimera.
Niemniej jednak nie wszyscy pacjenci z wczesnym początkiem choroby Alzheimera mają nieprawidłowości w tych genach. Jeśli jednak dana osoba ma te geny, rozwijająca się choroba Alzheimera określana jest jako rodzinna choroba Alzheimera. Ten typ choroby jest rzadki.
Według Stowarzyszenia Alzheimera rodzinna choroba Alzheimera stanowi mniej niż 5% wszystkich przypadków na całym świecie.
Deterministyczna choroba Alzheimera zazwyczaj występuje przed 60. rokiem życia, a czasami nawet w wieku 30-40 lat.
Wpływ genów na inne rodzaje demencji
Wiele rodzajów demencji wiąże się z innymi wadami genetycznymi. Na przykład choroba Huntingtona wpływa na chromosom 4, prowadząc do postępującej demencji. Jest to dominująca choroba genetyczna — jeśli matka lub ojciec mają tę chorobę, istnieje ryzyko, że ich potomstwo również na nią zachoruje.
Niestety, objawy choroby Huntingtona zazwyczaj pojawiają się w wieku 30-50 lat, co może utrudnić przewidywanie jej obecności przed narodzinami dzieci.
Demencja z ciałami Lewy’ego lub choroba Parkinsona również mogą mieć komponent genetyczny, chociaż inne czynniki, poza genetyką, również odgrywają istotną rolę.
Wczesne objawy choroby Alzheimera
Choroba Alzheimera zwykle prowadzi do stopniowej utraty pamięci oraz zaburzeń funkcjonowania mózgu.
Wczesne objawy mogą obejmować okresy zapomnienia. Z biegiem czasu osoba chora może stać się zagubiona lub zdezorientowana w znajomych sytuacjach, w tym w swoim domu.
Inne objawy mogą obejmować:
- Zmiany nastroju lub osobowości
- Zamieszanie co do czasu lub miejsca
- Trudności w wykonywaniu rutynowych czynności, takich jak pranie, zamiatanie czy gotowanie
- Problemy z rozpoznawaniem powszechnych przedmiotów
- Trudności w rozpoznawaniu bliskich osób
- Częste zgubienie rzeczy
Starzenie się może prowadzić do pewnych trudności z pamięcią, ale choroba Alzheimera powoduje bardziej intensywne i powtarzające się okresy zapomnienia.
Z czasem osoba z chorobą Alzheimera może potrzebować coraz większej pomocy w codziennych czynnościach, takich jak mycie zębów, ubieranie się czy krojenie jedzenia. Może się stać łatwo poruszona, niespokojna, a także doświadczać wycofania z kontaktów społecznych i mieć trudności z komunikacją.
Według National Institutes of Health, średni czas przeżycia dla osoby z chorobą Alzheimera wynosi zazwyczaj od 8 do 10 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów. W związku z tym, że dana osoba może nie być w stanie samodzielnie się zająć lub może nie rozumieć znaczenia jedzenia, powszechnymi przyczynami zgonu są niedożywienie, marnotrawstwo ciała oraz zapalenie płuc.
Kiedy szukać pomocy medycznej?
Rozmowa o potrzebie opieki medycznej w kontekście zmian pamięci może być trudna, ale ważne jest, aby poszukiwać pomocy, by wykluczyć inne schorzenia. Inne stany, które mogą powodować demencję, obejmują infekcje dróg moczowych lub nowotwory mózgu.
Przed wizytą u lekarza warto, aby członkowie rodziny sporządzili listę leków, które przyjmuje chora osoba. Lekarz może to sprawdzić, aby upewnić się, że leki nie powodują objawów.
Prowadzenie dziennika zauważonych objawów, które rozwijają się w czasie, może również pomóc lekarzowi w ustaleniu potencjalnych wzorców.
Chociaż dostępne są badania genetyczne w celu wykrycia genów związanych z chorobą Alzheimera, lekarze generalnie nie zalecają tych testów w przypadku późnych postaci choroby. Wynika to z faktu, że obecność genów niekoniecznie oznacza, że dana osoba zachoruje. Testowanie może prowadzić do niepotrzebnych obaw, niepokoju i strachu.
Jednakże, jeśli osoba ma rodzinną historię Alzheimera o wczesnym początku, może chcieć przeprowadzić badania genetyczne. Zanim to nastąpi, większość lekarzy zaleca wcześniejszą konsultację z doradcą genetycznym w celu omówienia zalet i wad testów genetycznych oraz możliwości ich interpretacji.
Czasami lekarz może zalecić testy genetyczne, gdy pacjenci wykazują wczesne objawy choroby Alzheimera, ponieważ może to pomóc w zaplanowaniu terapii oraz potencjalnych prób lekowych.
Wiele badań na dużą skalę jest obecnie prowadzonych w zakresie choroby Alzheimera i jej dziedziczenia.
Osoby, które chciałyby przyczynić się do badań, mogą skontaktować się z naukowcami z National Institute on Aging, którzy sponsorują badania genetyczne dotyczące choroby Alzheimera. Badania te śledzą informacje o osobach, które mają więcej niż dwóch krewnych, u których zdiagnozowano chorobę Alzheimera po 65. roku życia.
Nowe badania i aktualności z 2024 roku
W 2024 roku badania nad chorobą Alzheimera koncentrują się na zrozumieniu, jak geny i środowisko współdziałają w procesie rozwoju choroby. Nowe badania wskazują na znaczenie stylu życia, w tym diety, aktywności fizycznej i zdrowia psychicznego, jako czynników mogących wpływać na ryzyko wystąpienia choroby. Wyniki pokazują, że zdrowe nawyki mogą znacząco zmniejszać ryzyko demencji, co podkreśla potrzebę holistycznego podejścia do zdrowia.
Inne badania wskazują na rozwój nowych biomarkerów, które mogą pomóc w wczesnej diagnostyce choroby Alzheimera. Zastosowanie zaawansowanych technologii obrazowania mózgu i technik analizy danych przynosi obiecujące wyniki w identyfikacji osób narażonych na chorobę. Te innowacje mogą umożliwić wcześniejsze interwencje, co jest kluczowe w zarządzaniu tym schorzeniem.
Ponadto, istnieją nowe terapie, które są obecnie testowane w badaniach klinicznych, mające na celu zmniejszenie gromadzenia się toksycznych białek w mózgu. Badania te mogą w przyszłości przynieść nadzieję dla pacjentów i ich rodzin, oferując potencjalne nowe opcje leczenia.
