Co wiedzieć o zespole Downa

Zespół Downa jest zaburzeniem chromosomowym, które powstaje, gdy błąd w podziale komórki skutkuje dodatkowym 21 chromosomem.

Mogą wystąpić upośledzenia zdolności poznawczych i rozwoju fizycznego, łagodnych do umiarkowanych zaburzeń rozwojowych oraz większe ryzyko niektórych problemów zdrowotnych.

Poprzez serię badań przesiewowych i testów zespół Downa można wykryć przed lub po urodzeniu.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi około 1 na każde 700 ciąż. Jest on zdeterminowany wieloma czynnikami, ale badania sugerują, że istnieje większe ryzyko, jeśli matka dostarcza je w wieku powyżej 35 lat.

Przed 30 rokiem życia zespół Downa będzie miał mniej niż jedną na 1000 ciąż. Po 40 roku życia liczba ta wzrasta do około 12 na 1000.

Szybkie fakty dotyczące zespołu Downa

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu Downa. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.

Starsze kobiety częściej rodzą dziecko z zespołem Downa.
Zwykle istnieją dwie kopie każdego chromosomu. W zespole Downa istnieją trzy kopie, pełne lub częściowe, chromosomu 21.
Charakterystyczne cechy zespołu Downa to niskie napięcie mięśniowe, niski wzrost, płaski mostek nosa i wystający język.
U osób z zespołem Downa występuje większe ryzyko niektórych chorób, w tym choroby Alzheimera i padaczki.
Testy przesiewowe mogą być stosowane w czasie ciąży w celu oszacowania prawdopodobieństwa, że dziecko będzie miało zespół Downa.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa jest stanem genetycznym, który powstaje, gdy istnieje dodatkowa kopia określonego chromosomu, chromosomu 21.

To nie choroba, ale termin opisujący cechy wynikające z tej zmiany.

Dodatkowy chromosom może wpływać na cechy fizyczne, intelekt i ogólny rozwój jednostki.

Zwiększa również prawdopodobieństwo niektórych problemów zdrowotnych.

Przyczyny

Zespół Downa występuje, gdy istnieje dodatkowa kopia materiału genetycznego na całym lub w części 21. chromosomu.

Każda komórka w ciele zawiera geny, które są zgrupowane wzdłuż chromosomów w jądrze komórki. W każdej komórce jest zwykle 46 chromosomów, 23 odziedziczonych po matce i 23 w ojcu.

Kiedy niektóre lub wszystkie komórki danej osoby mają dodatkową pełną lub częściową kopię chromosomu 21, wynikiem jest zespół Downa.

Objawy

Zespół Downa nie jest chorobą, więc bardziej odpowiednie może być odniesienie się do cech lub cech, niż objawów.

Ludzie z zespołem Downa często mają wyraźne cechy fizyczne, unikalne problemy zdrowotne i zmienność w rozwoju poznawczym.

Cechy fizyczne

Cechy fizyczne obejmują:

oczy, które mają skośne, skośne bruzdy, epicantyczne fałdy skórne na wewnętrznym rogu i białe plamki na tęczówce
niskie napięcie mięśniowe
mały wzrost i krótka szyja
płaski most nosowy
pojedyncze, głębokie zmarszczki na środku dłoni
wystający język
duża przestrzeń między dużym i drugim palcem
pojedyncza bruzda zgięcia piątego palca

Opóźnienia rozwojowe

Osoby z zespołem Downa zwykle mają profile rozwoju poznawczego, które sugerują łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną. Jednak rozwój poznawczy i zdolności intelektualne są bardzo zmienne.

Dzieci z zespołem Downa często osiągają kamienie milowe rozwoju później niż ich rówieśnicy.

Może wystąpić opóźnienie w uzyskaniu mowy. Dziecko może potrzebować terapii mowy, aby pomóc im uzyskać ekspresyjny język.

Drobne zdolności motoryczne mogą być również opóźnione. Mogą zdobyć czas na rozwój po nabyciu dużych umiejętności motorycznych.

Średnio dziecko z zespołem Downa będzie:

siedzieć w 11 miesięcy
czołgać się po 17 miesiącach
chodzić na 26 miesięcy

Mogą również pojawić się problemy z uwagą, tendencją do złych osądów i zachowań impulsywnych.

Jednak ludzie z zespołem Downa mogą chodzić do szkoły i stać się aktywnymi, pracującymi członkami społeczności.

Problemy zdrowotne

Czasami pojawiają się ogólne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na układ narządów lub funkcje organizmu. Około połowa wszystkich osób z zespołem Downa ma wrodzoną wadę serca.

Może również istnieć większe ryzyko:

problemy z respiratorem
problemy ze słuchem
Choroba Alzheimera
białaczka dziecięca
padaczka
warunki tarczycy

Wydaje się jednak, że istnieje mniejsze ryzyko stwardnienia tętnic, retinopatii cukrzycowej i większości rodzajów raka.

Diagnoza

Kobiety z większą szansą posiadania dziecka z zespołem Downa mogą otrzymać badania przesiewowe i diagnostyczne.

Testy przesiewowe mogą oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. Niektóre testy diagnostyczne mogą definitywnie stwierdzić, czy płód ma taki stan.

Testy przesiewowe

Kobiety w wieku od 30 do 35 lat mogą otrzymywać badania genetyczne podczas ciąży, ponieważ ryzyko zachorowania na dziecko z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiet.

Testy przesiewowe obejmują:

Badanie przezroczystości kończyn: Po 11-14 tygodniach ultradźwięki mogą mierzyć wolną przestrzeń w fałdach tkanki za szyjką rozwijającego się dziecka.
Potrójny ekran lub poczwórny ekran: od 15 do 18 tygodni mierzy ilość różnych substancji we krwi matki.
Zintegrowany ekran: łączy wyniki badań krwi w pierwszym trymestrze z badaniami przesiewowymi z lub bez przezroczystości karkowej, z wynikami czterokrotnego skriningu w drugim trymestrze.
DNA bez komórek: badanie krwi, które analizuje DNA płodu znalezione we krwi matki.
Ultrasonografia genetyczna: w 18 do 20 tygodni, szczegółowe badanie ultrasonograficzne łączy się z wynikami badań krwi.

Badanie przesiewowe jest opłacalnym i mniej inwazyjnym sposobem określenia, czy potrzebne są bardziej inwazyjne testy diagnostyczne. Jednak, w przeciwieństwie do testów diagnostycznych, nie mogą potwierdzić obecności zespołu Downa.

Testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne są dokładniejsze w wykrywaniu zespołu Downa i innych problemów. Są zwykle wykonywane wewnątrz macicy i zwiększają ryzyko poronienia, urazu płodu lub porodu przedwczesnego.

Testy diagnostyczne obejmują:

Pobieranie próbek kosmówki kosmówki: W 8 do 12 tygodni, do analizy pobierana jest mała próbka łożyska, z użyciem igły wprowadzonej do szyjki macicy lub jamy brzusznej.
Amniopunkcja: Po 15-20 tygodniach uzyskuje się niewielką ilość płynu owodniowego do analizy za pomocą igły wprowadzonej do jamy brzusznej.
Przezskórne pobranie krwi pępowinowej: po 20 tygodniach pobiera się niewielką próbkę krwi z pępowiny do analizy za pomocą igły wprowadzonej do brzucha.

Zespół Downa można również zdiagnozować po narodzinach dziecka, sprawdzając jego cechy fizyczne, a także krew i tkankę.

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia zespołu Downa.

Osoby z zespołem będą otrzymywać opiekę nad problemami zdrowotnymi, tak jak robią to inni ludzie. Jednakże, może być zalecane dodatkowe badanie stanu zdrowia w przypadku typowych problemów.

Wczesna interwencja może pomóc jednostce zmaksymalizować swój potencjał i przygotować go do podjęcia aktywnej roli w społeczności.

Oprócz lekarzy, specjalni wychowawcy, logopedzi, terapeuci zajęciowi, fizjoterapeuci i pracownicy socjalni mogą pomóc. Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (NICHHD) zachęca wszystkich uczestników do zapewnienia stymulacji i zachęty.

Dzieci, które mają specyficzne trudności z uczeniem się i rozwojem, mogą kwalifikować się do wsparcia edukacyjnego w szkole ogólnodostępnej lub specjalistycznej. W ostatnich latach coraz częściej uczęszczają do szkół ogólnodostępnych, często z dodatkowym wsparciem, aby pomóc im w integracji i postępie.

Niektóre dzieci będą miały Zindywidualizowany Plan Edukacyjny (IEP), wspierany przez różnych specjalistów.

Rodzaje

Najbardziej rozpowszechnioną postacią zespołu Downa jest trisomia 21, stan, w którym osobnicy mają 47 chromosomów w każdej komórce zamiast 46.

Trisomia 21 jest spowodowana błędem w podziale komórek zwanym niediagnozowaniem. Pozostawia to plemnik lub komórkę jajową z dodatkową kopią chromosomu 21 przed lub po zapłodnieniu. Ten wariant stanowi 95 procent przypadków zespołu Downa.

Pozostałe 5 procent przypadków zespołu Downa spowodowane jest stanami zwanymi mozaikami i translokacją.

Zespół Mosaic Downa występuje, gdy niektóre komórki w ciele są normalne, podczas gdy inne mają Trisomy 21.

Przemieszczenie Robertsona występuje, gdy część chromosomu 21 odrywa się podczas podziału komórki i przyłącza się do innego chromosomu, zazwyczaj chromosomu 14. Obecność tej dodatkowej części chromosomu 21 powoduje pewne cechy zespołu Downa.

Osoba z translokacją nie ma żadnych specjalnych cech fizycznych, ale jest bardziej prawdopodobne, że ma dziecko z dodatkowym chromosomem XXI.

Perspektywy

Osoba z zespołem Downa będzie w stanie zrobić wiele rzeczy, które robią inni ludzie. Dzieci mogą potrzebować więcej czasu na zdobywanie umiejętności takich jak chodzenie i mówienie, ale dzięki stymulacji mogą zdobyć kluczowe umiejętności życiowe i uczęszczać do szkoły, aw niektórych przypadkach także na studia.

W zależności od tego, jak syndrom wpływa na jednostkę, często możliwe jest, aby ktoś pracował i żył w sposób pół-niezależny z zespołem Downa.

Jak każdy, ludzie z zespołem Downa potrzebują przyjaźni i związków. Niektórzy będą mieszkać z partnerem lub wyjść za mąż i mieć niezależne życie. Warto jednak pamiętać, że jeśli jeden partner ma zespół Downa, istnieje 30 do 50 procent szans, że każde dziecko też.

Średnia długość życia wynosi około 60 lat, a wiele osób z zespołem Downa żyje obecnie w wieku 70 lat.