Każdy, kto kiedykolwiek skrobał kolano, wie o krzepnięciu krwi. Mimo to wielu nie zdaje sobie sprawy ze wszystkich chemicznych kroków, jakie trzeba podjąć, aby pomóc organizmowi powstrzymać krwawienie. Proces tworzenia się zakrzepicy nazywa się koagulacją. Zdrowa koagulacja wymaga obecności białek i komórek krwi, zwanych płytkami krwi, we właściwych ilościach, aby skutecznie wykonywać swoją pracę.
Zakrzepy krwi mogą się zdarzyć zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz ciała. Zwykle powstają, gdy uszkodzone są żyły lub tętnice. Najczęściej same ustępują po wygojeniu się rany. Jednak niektóre skrzepy rozwijają się, gdy nie ma urazu, i nie znikają same. Konsekwencje zdrowotne tych zakrzepów mogą być śmiertelnie poważne.
Co to jest niedobór białka C?
Białko C jest białkiem wytwarzanym przez wątrobę i uwalnianym do krwioobiegu. Reguluje krzepnięcie krwi, blokując inne białka sprzyjające koagulacji. Niektórzy ludzie nie mogą wytwarzać białka C w ilościach lub mocach, których potrzebuje organizm. Ten stan nazywa się niedoborem białka C.
Kiedy ludzie mają niedobór białka C, równowaga w krwiobiegu zostaje zaburzona. Ponieważ białko C blokuje białka krzepnięcia, im mniej białka C wytwarza organizm, tym większe ryzyko tworzenia się skrzepów krwi. Niedobór białka C może być łagodny lub poważny. Wiele osób z łagodnym niedoborem białka C nigdy nie rozwinie się w skrzepy krwi.
Według Clot Connect, informacji i pomocy projektu University of North Carolina, około 1 na 500 osób może mieć dziedziczną formę niedoboru białka C. Ciężkie przypadki niedoboru białka C występują rzadziej, dotykając tylko 1 na 4 miliony noworodków.
Przyczyny
Niedobór białka C może być dziedziczony lub nabyty. Następujące czynniki są powiązane z nabytym niedoborem białka C:
- Leczenie za pomocą rozcieńczalników krwi, takich jak warfaryna
- Niewydolność wątroby
- Za mało witaminy K
- Zakrzepy
- Usunięcie jelita cienkiego
- Kilka dni antybiotyków, bez odpowiedniego odżywiania
- Guzy w całym ciele
- Zaburzenia krzepnięcia z powodu zakażeń krwi
- Infekcje bakteryjne u młodych ludzi
Kiedy ludzie dziedziczą niedobór białka C, to z powodu mutacji w jednym miejscu: genu PROC. Naukowcy zidentyfikowali 270 różnych mutacji, które mogą albo zmniejszyć ilość wytwarzanego białka C, albo powstrzymać jego działanie. Im więcej mutacji mają indywidua na swoim genie PROC, tym poważniejszy będzie ich stan.
Czynniki ryzyka
Ponieważ niedobór białka C może być dziedziczony, największymi czynnikami ryzyka dla tego stanu są rodzice, którzy go mają, lub rodzinna historia zakrzepów. Mutacja powodująca niedobór białka C jest przekazywana według schematu, w którym ludzie mają 50 procent szans na odziedziczenie stanu, gdy jeden rodzic go posiada. Cięższe przypadki mogą wystąpić, gdy osobnicy dziedziczą zmutowane geny PROC od obojga rodziców.
Czynniki ryzyka dla nabytego niedoboru białka C wymieniono powyżej. Dodatkowo, następujące czynniki zwiększają ogólnie ryzyko powstawania zakrzepów:
- Wiek
- Chirurgia
- Brak doświadczenia
- Ciąża
- Kolejne zaburzenie krzepnięcia krwi
Objawy
Najcięższe przypadki niedoboru białka C są zwykle obserwowane krótko po urodzeniu, w stanach krzepnięcia krwi zwanych plamicą piorunianową. Niektóre osoby z bardzo niskim poziomem białka C mogą nie wykazywać żadnych objawów aż do okresu dojrzewania. Prawdopodobieństwo wystąpienia skrzepów i blokad jest tak samo prawdopodobne, jak u osób, u których wcześniej wystąpiły objawy.
Bardziej łagodne przypadki niedoboru białka C mają raczej konsekwencje niż objawy. Ludzie mogą odkryć, że mają niedobór białka C po tym, jak mają skrzepy krwi i inne powiązane komplikacje. Powikłania niedoboru białka C mogą być dość poważne. Zawierają:
Zakrzepica żył głębokich
Znany również jako DVT, ten poważny stan może rozwinąć się nawet wśród osób z łagodnym niedoborem białka C. DVT to skrzepy krwi, które tworzą się pod powierzchnią skóry, zwykle w ramionach i nogach, ale także wokół mózgu. DVT mogą stać się zagrażające życiu, gdy poruszają się przez ciało i powodują blokady w płucach.
Zatorowość płucna
Znany również jako PE. Ten niebezpieczny stan może rozwinąć się po zakrzepicy żył głębokich, kiedy skrzep blokuje przepływ krwi do płuc.
Problemy podczas ciąży
Niedobór białka C zwiększa ryzyko powstania zakrzepów u kobiet w czasie ciąży i po porodzie, z ryzykiem wyższym po urodzeniu. Statystyki sugerują, że 1 na 100 ciężarnych kobiet z wrodzonym niedoborem białka C rozwinie skrzep, chyba że przyjmą leki rozrzedzające krew. Kobiety w ciąży powinny omówić z lekarzami opcje profilaktyczne.
Purpurowy piorun
Stan zagrażający życiu u niemowląt z ciężkim niedoborem białka C. Purpura fulminans rozwija się wkrótce po urodzeniu, gdy skrzepy krwi tworzą się w małych naczyniach krwionośnych na całym ciele. Wokół tych skrzepów zatrzymuje się przepływ krwi i komórki obumierają. Białka krzepnące krwi są zużyte, co powoduje nieprawidłowe krwawienie i przebarwienie skóry. Wiele noworodków nie przeżywa tego stanu, ale osoby pozostające przy życiu pozostają w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia zakrzepów i blokad.
Martwica wywołana przez warfarynę
Rzadkie i bolesne schorzenie występujące u około 1 na 10 000 pacjentów rozpoczynających leczenie rozrzedzającą krew warfarynę. Skrzepy krwi powodują śmierć komórek w piersiach, pośladkach, udach lub torsach. Krwawienie w tych miejscach powoduje, że stają się one fioletowoniebieskie i powodują obrzęk, silny ból i zgorzeli. Leczenie wymaga zatrzymania warfaryny i podania heparyny, witaminy K oraz koncentratu białka C. Chirurgia jest często wymagana do leczenia.
Kiedy iść do lekarza
Ataki serca i udary są dobrze znanymi mordercami, ale DVT zabijają tysiące ludzi na całym świecie każdego roku, według Międzynarodowego Towarzystwa ds. Zakrzepicy i Hemostazy. Oznacza to, że każda skrzeplina krwi jest potencjalnym zagrożeniem medycznym. Ludzie powinni natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską, jeśli pojawi się jeden z poniższych objawów:
- Skurcze, ból lub tkliwość w rękach lub nogach
- Kolor czerwony lub fioletowy
- Obrzęk
- Ciepło w bolesnej okolicy
Statystyki Międzynarodowego Towarzystwa na temat zakrzepicy i hemostazy pokazują, że 1 na 4 zatorowości płuc jest śmiertelna. Ludzie powinni szukać pomocy medycznej w nagłych przypadkach, jeśli wystąpią którekolwiek z tych objawów:
- Skrócenie oddechu
- Ból w klatce piersiowej
- Szybkie bicie serca
- Półomdlały
- Kaszel krwią
Diagnoza niedoboru białka C
Badanie krwi jest jedynym sposobem, aby upewnić się, że dana osoba ma niedobór białka C. Jednak niektóre stany, takie jak leczenie warfaryną, mogą powodować chwilowy spadek stężenia białka C. Może być konieczne powtórzenie testów. Ludzie powinni odczekać co najmniej 14 dni po użyciu warfaryny, aby uzyskać dokładny test. Testowanie członków rodziny może pomóc w potwierdzeniu, że warunek jest dziedziczny. Skrzepy mogą być również diagnozowane niepoprawnie.
Leczenie i perspektywy
Podjęcie działań zapobiegających tworzeniu się skrzepów jest dobrym pomysłem dla wszystkich, nawet tych bez niedoborów białka C. Proste kroki to schudnięcie, rzucenie palenia i pozostawanie aktywnym. Ludzie z niedoborem białka C mogą chcieć więcej. Jednym z możliwych kroków jest powstrzymanie terapii estrogenowej i unikanie środków antykoncepcyjnych z estrogenem i progestagenem.
Jeśli ktoś ma członka rodziny, u którego zdiagnozowano niedobór białka C, powinien rozważyć samodzielne wykonanie testu. Ludzie powinni poinformować urzędników o ich niedoborze białka C przed operacją, ciążą, długimi lotami i innymi sytuacjami, w których ruch będzie ograniczony.
Lekarze mogą sugerować długotrwałe leczenie lekami rozrzedzającymi krew u osób z dziedzicznym niedoborem białka C, u których występują zakrzepy krwi. Dla tych, którzy nie mieli zakrzepów, leki rozrzedzające krew są zwykle zalecane tylko wtedy, gdy mają zwiększone ryzyko zakrzepów. Takie czasy obejmują:
- Po operacji
- Podczas korzystania z cewnika
- Podczas długich okresów bez ruchu
Wytwarzany koncentrat białka C można stosować w tych czasach. Może to zmniejszyć dawkę leków rozrzedzających krew przepisanych dla długoterminowych użytkowników.
Warunki powiązane
Najważniejszymi stanami związanymi z niedoborem białka C są DVT, zatorowość płucna, ryzyko w czasie ciąży i porodu, plamice piorunujące oraz martwica wywołana przez warfarynę. Jeśli ludzie z niedoborem białka C mają kilka epizodów DVT, może rozwinąć się stan zwany przewlekłą niewydolnością żył głębokich. Oznacza to, że skóra w zajętym obszarze ulega odbarwieniu, a obrzęk staje się poważniejszy.
Aktualne badania i nowe spostrzeżenia
W 2024 roku pojawiły się nowe badania dotyczące niedoboru białka C, które rzucają światło na jego wpływ na zdrowie. Badania wskazują, że osoby z niedoborem białka C mają wyższe ryzyko wystąpienia poważnych komplikacji, takich jak zatorowość płucna, szczególnie w kontekście długotrwałego unieruchomienia, które może wystąpić np. w wyniku pandemii COVID-19.
Jedno z najnowszych badań opublikowanych w «Journal of Thrombosis and Haemostasis» stwierdza, że regularne monitorowanie poziomu białka C u pacjentów z historią zakrzepów może znacząco wpłynąć na profilaktykę i leczenie. Wskazuje to na potrzebę większej świadomości wśród lekarzy oraz pacjentów w zakresie wczesnego wykrywania i odpowiedniego leczenia tego niedoboru.
Dodatkowo, nowoczesne terapie genowe i innowacyjne metody leczenia, takie jak stosowanie nowych substancji czynnych, mogą w przyszłości umożliwić skuteczniejsze zarządzanie stanem oraz zmniejszyć ryzyko zakrzepów u osób z niedoborem białka C.
