Zespół Sturge-Webera jest wrodzonym zaburzeniem, które wpływa na skórę, system neurologiczny, a czasami na oczy. Choć nie jest uleczalny, nie stanowi zagrożenia życia.
Znany jest również jako angiomatoza encefalno-rdzeniowa, angiomatoza encefalofacjalna lub zespół Sturge-Weber-Dimitri.
Osoba, która ma zespół Sturge-Webera, rodzi się z nim. Przyczyna jest nieznana, ale może to być spowodowane problemem rozwojowym we wczesnej ciąży. Istnieją również dowody na dziedziczenie tego schorzenia.
Według National Organization for Rare Diseases (NORD) około 1 na 50 000 osób w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Sturge-Webera.
Około 3 na każde 1000 noworodków ma plamę portowo-winną, która jest wrodzoną wadą kapilarną skóry, problem z naczyniami włosowatymi tuż pod skórą.
Plama ta wskazuje na nieprawidłowości w naczyniach włosowatych, lecz zespół Sturge’a-Webera wiąże się również z poważnymi konsekwencjami neurologicznymi. Jest to schorzenie klasyfikowane jako zaburzenie nerwowo-skórne.
Około 6 procent dzieci urodzonych z plamą wina porto na twarzy będzie miało zespół Sturge-Webera. Jeśli niemowlę ma plamę w pobliżu gałki ocznej nerwu trójdzielnego, istnieje 26 procent szans, że to wskaże na zespół Sturge-Webera.
Stan ten dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Objawy zespołu Sturge-Webera
Znakiem rozpoznawczym zespołu Sturge-Webera jest znamię, które zwykle znajduje się na czole i górnej powiece, mogąc obejmować obie strony twarzy. Jest to ściśle związane z nieprawidłowym rozwojem mózgu.
Przebarwienia są wynikiem nadmiernej liczby naczyń włosowatych wokół gałki ocznej nerwu trójdzielnego.
Znak może mieć różne odcienie, od ciemnofioletowego do jasnoróżowego. Rzadko zdarza się, aby osoba z zespołem Sturge-Webera nie miała znaku na twarzy.
Mogą również wystąpić drgawki, osłabienie po jednej stronie ciała, jaskra oraz opóźnienia w rozwoju.
Napady i opóźnienia rozwojowe wynikają z dodatkowej warstwy naczyń krwionośnych nad powierzchnią mózgu.
Problemy zdrowotne i powikłania
Zespół Sturge-Webera wiąże się z różnorodnymi problemami zdrowotnymi, które zazwyczaj ujawniają się w pierwszych 12 miesiącach życia.
Problemy neurologiczne mogą obejmować osłabienie, paraliż oraz drgawki. Jeśli znamię znajduje się po jednej stronie twarzy, objawy te zwykle występują po przeciwnej stronie ciała.
Drgawki często występują przed ukończeniem 12 miesięcy i mogą się nasilać z wiekiem. Niemowlęta, które doświadczają napadów przed ukończeniem 2. roku życia, mogą mieć również trudności w nauce.
Występują także problemy z oczami, a około 70 procent osób z zespołem Sturge-Webera rozwija jaskrę.
Jaskra to stan, w którym płyn gromadzi się w oku, prowadząc do podwyższenia ciśnienia. Bez odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia nerwu wzrokowego oraz włókien nerwowych w siatkówce, co prowadzi do utraty wzroku.
Oko może również wybrzuszać się z gniazda.
Inne objawy to opóźnienia w rozwoju oraz trudności w uczeniu się. Problemy emocjonalne i behawioralne częściej występują u dzieci z zespołem Sturge-Webera.
Osoby te są bardziej podatne na migreny oraz inne typy bólów głowy.
Rzadko zespół ten wpływa na narządy wewnętrzne. Istnieje zwiększone ryzyko problemów z nosem, uchem i gardłem, takich jak zapalenie zatok oraz częste infekcje ucha.
Niektórzy pacjenci mają większe ryzyko wystąpienia bezdechu sennego. Zauważono również związek z niedoczynnością tarczycy oraz niedoborem hormonu wzrostu u tych pacjentów.
Z biegiem czasu może dochodzić do kurczenia się mózgu po stronie z plamą, a złogi wapnia mogą gromadzić się w nienormalnych naczyniach. To może być widoczne na skanie mózgu lub badaniu MRI.
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera
Aby zdiagnozować zespół Sturge’a-Webera, lekarz przyjrzy się objawom, szczególnie plamom portowo-winnym, występowaniu jaskry oraz objawom neurologicznym, takim jak drgawki.
Badanie okulistyczne może wykryć jaskrę oraz inne problemy z oczami związane z zespołem.
Wiele testów obrazowania może identyfikować powikłania neurologiczne. Należą do nich zdjęcia rentgenowskie czaszki i MRI z gadolinu. Gadolin jest środkiem kontrastowym, który dostarcza bardziej szczegółowy obraz mózgu i naczyń krwionośnych. Tomografia komputerowa głowy może ujawnić zwapnienia w mózgu.
Specjalny skan CT, znany jako skan SPECT, może ukazać obszary zaangażowania w mózg, które mogą nie być widoczne w innych technikach obrazowania.
Sporadycznie, angiografia może być stosowana do oceny stanu zdrowia naczyń krwionośnych oraz do wykrywania wykluczenia zmiany o dużym natężeniu przepływu, na przykład tętniczej wady rozwojowej żył.
Możliwości leczenia zespołu Sturge-Webera
Leczenie zespołu Sturge-Webera nie prowadzi do wyleczenia, ale można podjąć działania w celu złagodzenia objawów.
Leczenie laserowe może skutecznie usunąć lub rozjaśnić znamię, nawet u niemowląt w wieku 1 miesiąca.
Leki przeciwdrgawkowe mogą pomóc w kontrolowaniu napadów. Jeśli te nie przynoszą efektów, a tylko jedna strona mózgu jest dotknięta, można rozważyć chirurgiczne odłączenie tej części mózgu, co nazywa się hemispherektomią.
Regularne badania wzroku są kluczowe, ze względu na wysokie ryzyko jaskry, które powinny być kontynuowane do dorosłości. Lekarz może przepisać krople do oczu, a w poważniejszych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna.
Fizjoterapia może pomóc w wzmocnieniu mięśni.
W przypadku opóźnień rozwojowych dziecko może wymagać zindywidualizowanej lub specjalistycznej edukacji.
Jeśli napady można kontrolować, rokowania są lepsze, chociaż nie prowadzą do pełnej normalności. W sytuacji, gdy zespół dotyczy obu stron mózgu, leczenie staje się bardziej skomplikowane, a rokowanie gorsze.
Nowe badania i aktualności 2024
W 2024 roku pojawiły się nowe badania dotyczące zespołu Sturge-Webera, które wskazują na postęp w zrozumieniu mechanizmów biologicznych stojących za tym schorzeniem. Badania te koncentrują się na analizie genetycznej pacjentów, co może przyczynić się do lepszego zrozumienia przyczyn i potencjalnych terapii.
Zauważono także, że wczesna interwencja, w tym terapia zajęciowa i wsparcie psychologiczne, mogą znacząco poprawić jakość życia dzieci z tym zespołem. Współpraca interdyscyplinarna między neurologami, okulistami i terapeutami zajęciowymi staje się kluczowa w holistycznym podejściu do leczenia pacjentów.
Statystyki z 2024 roku wskazują, że liczba pacjentów z zespołem Sturge-Webera, którzy korzystają z programów wsparcia, wzrosła o 30% w porównaniu z rokiem ubiegłym, co sugeruje większą świadomość oraz dostępność zasobów dla rodzin dotkniętych tym schorzeniem.
Dzięki tym nowym badaniom i poprawie dostępu do leczenia, rodziny pacjentów z zespołem Sturge-Webera mogą mieć nadzieję na lepsze zarządzanie objawami oraz poprawę jakości życia ich bliskich.
