Zespół Cushinga to rzadki, ale złożony stan hormonalny, który może wystąpić, gdy poziom kortyzolu u danej osoby jest zbyt wysoki. Jego wpływ na organizm jest szeroki. To poważne zaburzenie i może być śmiertelne.
Najczęstsze objawy to przerzedzenie skóry, zwiększenie masy ciała, siniaki, wysokie ciśnienie krwi, osteoporoza, cukrzyca, opuchnięta twarz, osłabienie, a u kobiet przerwanie miesiączki.
Ludzie, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju tej choroby, to ci, którzy przyjmują duże dawki leków steroidowych na inną chorobę, np. astmę, oraz ci z guzem w przysadce lub nadnerczu. Obie te grupy mogą mieć zbyt dużo hormonu steroidowego, kortyzolu.
Przyczyny
Zespół Cushinga wiąże się z wysokim poziomem hormonu kortyzolu. System organizmu kontrolujący produkcję hormonów jest układem hormonalnym. W tym systemie gruczoły działają razem i wytwarzają różne rodzaje hormonów.
Gruczoły te obejmują nadnercza, przysadkę, tarczycę, gruczoły przytarczyczne, trzustkę, jajniki (u kobiet) i jądra (u mężczyzn).
Nadnercza znajdują się tuż nad nerkami i produkują kortyzol. Kortyzol jest głównym hormonem stresu i jest głównym naturalnym glukokortykoidem (GC) u ludzi.
Kortyzol pomaga regulować, w jaki sposób organizm zamienia białka, węglowodany i tłuszcz z pożywienia w energię. Pomaga także kontrolować ciśnienie krwi i poziom glukozy we krwi oraz w utrzymaniu czynności układu krążenia. Tłumi układ odpornościowy i wpływa na reakcję organizmu na stres.
Gdy poziom kortyzolu jest zbyt wysoki, może wystąpić zespół Cushinga.
Rodzaje
Istnieją dwa rodzaje zespołu Cushinga.
Zespół egzogenicznego Cushinga
Jeśli przyczyna pochodzi z zewnątrz ciała, stan nazywa się egzogennym zespołem Cushinga.
Zespół egzogennego Cushinga może być wynikiem długotrwałego stosowania dużych dawek kortykosteroidów, takich jak prednizon, deksametazon lub dekadron i metyloprednizolon, lub Medrol.
Ludzie z reumatoidalnym zapaleniem stawów, toczniem, astmą i biorcami przeszczepu narządu mogą potrzebować dość wysokich dawek tych leków, aby ich leczenie było skuteczne. Może to powodować podobne efekty w organizmie, jak nadmiar kortyzolu.
Kortykosteroidy do wstrzykiwań stosowane w bólach stawów, plecach i zapaleniu kaletki mogą również prowadzić do zespołu Cushinga.
Kremy steroidowe, takie jak te stosowane w egzemie, nie są uważane za czynnik ryzyka dla zespołu Cushinga. Niektóre wziewne sterydy stosowane w astmie nie są związane z większą częstością występowania zespołu Cushinga, z wyjątkiem dużych dawek.
Endogenny zespół Cushinga
Endogenny zespół Cushinga ma miejsce, gdy przyczyna dochodzi z wnętrza ciała, na przykład nadnercza produkują zbyt dużo kortyzolu.
Czasami guz może prowadzić do nadprodukcji hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), który reguluje produkcję kortyzolu. Może to być łagodny guz w przysadce mózgowej lub łagodny lub złośliwy nowotwór trzustki, tarczycy, grasicy lub płuc.
Zaburzenie nadnerczy, takie jak nowotwór nienowotworowy, może spowodować nadprodukcję kortyzolu.
Objawy
Zespół Cushinga może wpływać na różne części ciała. Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych pacjentów, a także w zależności od przyczyny zaburzenia.
Przyrost masy ciała jest znakiem rozpoznawczym zespołu Cushinga. Wysoki poziom kortyzolu powoduje redystrybucję tłuszczu, szczególnie na klatkę piersiową, brzuch i twarz. W wyniku nagromadzenia się tłuszczu na karku i ramionach może powstać «garb buffalo».
Dzieci z zespołem Cushinga mogą rosnąć wolniej.
Kończyny mogą być cienkie w porównaniu z resztą ciała, a twarz staje się spuchnięta, zaokrąglona i czerwona.
Na skórę wpływają następujące sposoby:
- Staje się bardzo cienka.
- Łatwo się rozciąga.
- Czerwonawo-fioletowe rozstępy pojawiają się na brzuchu, pośladkach, kończynach i piersiach.
- Plamy rozwijają się na ramionach, klatce piersiowej i twarzy.
- Ciemna skóra pojawia się na szyi.
- Obrzęk lub zatrzymanie wody występuje pod skórą.
- Zmiany skórne wymagają długiego czasu leczenia, takich jak otarcia, skaleczenia, zadrapania i ukąszenia owadów.
Kobiety mogą mieć nadmierne owłosienie twarzy i ciała, znane jako hirsutyzm. Głos kobiety może pogłębić się, a ona może stracić włosy na głowie. Menstruacja może być zakłócona, a miesiączki stają się nieregularne i rzadsze. Mogą całkowicie przestać.
Mięśnie ramion, kończyn i bioder mogą się osłabiać, a wysoki poziom kortyzolu może prowadzić do osteoporozy lub łamliwych kości. Może to uczynić pacjentów bardziej podatnymi na złamania, nawet podczas normalnych codziennych czynności, takich jak podnoszenie.
Mogą wystąpić zmiany psychologiczne i nastrojowe, które mogą prowadzić do:
- Niepokoju
- Depresji
- Drażliwości
- Utraty kontroli emocjonalnej
- Ekstremalnych wahań nastroju
- Ataków paniki.
Problemy seksualne obejmują niższe libido lub popęd seksualny u mężczyzn. Mężczyzna może mieć zaburzenia erekcji, czyli niezdolność do osiągnięcia lub utrzymania erekcji i niepłodność. Jednakże, jeśli gruczoły nadnercza nadprodukują testosteron i inne hormony, może to zwiększyć libido.
Inne problemy to zaburzenia widzenia, bóle głowy, nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi, nadmiernie wysoki poziom glukozy, zwiększone pragnienie, częstsze oddawanie moczu i obfite pocenie się.
Każdy, kto przyjmuje leki kortykosteroidowe na astmę, zapalenie stawów lub zapalną chorobę jelit, i który doświadcza objawów zespołu Cushinga, powinien jak najszybciej powiadomić o tym lekarza.
Diagnoza
Inne stany i choroby mają objawy podobne do objawów zespołu Cushinga, dlatego ważne jest, aby je najpierw wyeliminować.
Jeśli podejrzewa się problem hormonalny, lekarz prawdopodobnie skieruje pacjenta do endokrynologa, który może poprosić o badanie moczu, badanie krwi lub badanie śliny w celu ustalenia poziomu kortyzolu.
Jeśli u pacjenta zostanie zdiagnozowany zespół Cushinga, dalsze badania będą konieczne w celu zbadania przyczyny, która może być łagodnym lub złośliwym guzem.
Podczas oczekiwania na wyniki pacjentowi można przepisać metyrapon, który blokuje produkcję kortyzolu i obniża jego stężenie we krwi.
Leczenie
Leczenie ma na celu zmniejszenie poziomu kortyzolu, ale rodzaj leczenia zależy od kilku czynników, w tym od przyczyny tego zespołu.
Jeśli przyczyną jest stosowanie kortykosteroidów w leczeniu astmy, zapalenia stawów lub innych chorób, lekarz może zmniejszyć dawkę leku lub zastąpić go lekiem nie kortykosteroidowym.
Pacjenci nie powinni zmniejszać dawek kortykosteroidów bez nadzoru lekarza, ponieważ może to prowadzić do niebezpiecznie niskiego poziomu kortyzolu.
Guz może wymagać operacji. Guz przysadki można usunąć przez nos pacjenta. Guzy w nadnerczach, trzustce lub płucach mogą wymagać konwencjonalnej chirurgii lub chirurgii dziurki od klucza.
Po operacji pacjenci będą musieli przyjmować leki zastępcze kortyzolu do czasu powrotu normalnej produkcji hormonów.
Radioterapia może być stosowana jako część leczenia w celu usunięcia guza, a chemioterapia może być konieczna, jeśli nowotwór jest nowotworowy, na przykład w płucach.
Leki takie jak ketokonazol (Nizoral), mitotan (Lysodren) i metyrapon (metopiron) mogą pomóc w kontrolowaniu nadmiernej produkcji kortyzolu.
Jeśli guz powoduje niską produkcję hormonów, lekarz może przepisać hormonalną terapię zastępczą (HTZ).
Może być konieczne chirurgiczne usunięcie gruczołu nadnercza, jeśli nie ma innego leczenia.
Komplikacje
Osoby z zespołem Cushinga napotykają wiele możliwych powikłań, w tym:
- Osteoporoza
- Wysokie ciśnienie krwi
- Kamienie nerkowe
- Cukrzyca
- Częstsze infekcje
- Większe ryzyko wystąpienia nietypowych infekcji
- Utrata masy mięśniowej
- Utrata siły.
Zespół Cushinga to poważny stan. Pozostawione bez leczenia może być śmiertelne.
Nowoczesne podejście do zespołu Cushinga w 2024 roku
W 2024 roku, podejście do diagnozowania i leczenia zespołu Cushinga ewoluuje, w oparciu o najnowsze badania i technologie. W ostatnich latach zidentyfikowano nowe biomarkery, które mogą pomóc w szybszej i dokładniejszej diagnozie, co jest kluczowe w przypadku tej złożonej choroby. Nowe metody obrazowania, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem, pozwalają na lepszą wizualizację guzów przysadki oraz nadnerczy.
W kontekście leczenia, terapie celowane, takie jak inhibitory ACTH, stają się coraz bardziej popularne. Na przykład, leki takie jak pasireotyd wykazują obiecujące wyniki w zmniejszaniu poziomu kortyzolu u pacjentów z endogennym zespołem Cushinga. Warto również zauważyć, że terapia genowa jest na horyzoncie badań, co może zrewolucjonizować sposób, w jaki podchodzimy do leczenia tego schorzenia.
Statystyki wskazują, że wczesna interwencja i nowoczesne metody leczenia znacząco zwiększają jakość życia pacjentów oraz ich rokowania. Dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta staje się kluczowym elementem w walce z zespołem Cushinga, a interdyscyplinarne podejście medyczne przynosi wymierne korzyści.
