Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że kości płodu i czaszki płodu łączą się zbyt wcześnie w jego rozwoju.

Zespół Aperta powoduje anomalie twarzy i czaszki, co może prowadzić do zaburzeń widzenia i problemów z zębami. Zespół Aperta może również powodować nieprawidłowości w palcach rąk i nóg.

W tym artykule omówimy zespół Aperta, w tym objawy, leczenie i perspektywy tego schorzenia.

Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta powodujący syndaktylne lub stapianie palców w dłoni.Image credit: Gzzz, (2016, 14 stycznia)

Zespół Aperta to stan, w którym kości czaszki łączą się zbyt wcześnie, co wpływa na kształt głowy i twarzy.

Osoby urodzone z zespołem Aperta mogą mieć problemy z widzeniem i zębami z powodu nieprawidłowego kształtu kości twarzy i kości czaszki.

W wielu przypadkach trzy lub więcej palców u rąk i nóg również łączy się ze sobą, co nazywa się syndaktylem.

Zespół Aperta jest zaburzeniem genetycznym. Zwykle pojawia się bez rodzinnej historii zespołu, ale może również być dziedziczona po rodzicu.

Objawy

Charakterystyczne objawy zespołu Aperta to:

  • czaszka w kształcie stożka, zwana turribrachycefalią
  • twarz głęboko osadzoną w środku
  • szeroko otwarte i wybrzuszone na zewnątrz
  • dziób w nosie
  • niedorozwinięta górna szczęka, która może powodować zatłoczenie zębów

Nieprawidłowości w obrębie twarzy i czaszki mogą prowadzić do problemów zdrowotnych i rozwojowych. Jeśli nie zostaną skorygowane, problemy ze wzrokiem często pojawiają się w wyniku płytkich oczodołów. Szczęka górna jest zwykle mniejsza od średniej, co może prowadzić do problemów z zębami, gdy zęby dziecka rosną.

W przypadku zespołu Aperta czaszka jest mniejsza niż zwykle, co może wywrzeć nacisk na rozwijający się mózg. Osoby z zespołem Aperta mogą mieć średni poziom intelektu lub łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe.

Dzieci urodzone z zespołem Aperta często mają palce u rąk i nóg. Najczęściej trzy palce u rąk i nóg są ze sobą połączone, ale czasami cały zestaw palców u rąk i nóg może być uciskany. Rzadziej dziecko może mieć dodatkowe palce lub palce u nóg.

Dodatkowe objawy zespołu Aperta to:

  • utrata słuchu
  • ciężki trądzik
  • ciężkie pocenie się
  • połączenie kości kręgosłupa w szyi
  • skóra tłusta
  • brakujące włosy w brwiach
  • opóźnienia w rozwoju i rozwoju
  • nawracające infekcje ucha
  • rozszczep podniebienia
  • łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna

Przyczyny

Nici DNA z genami.

Zespół Aperta to nieprawidłowość urodzeniowa spowodowana mutacją genu. Może się to zdarzyć u dzieci bez rodzinnej historii zaburzenia, lub mogą one odziedziczyć je po rodzicu.

Gen wytwarza białko zwane receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 2. Białko to pełni wiele ważnych funkcji w rozwoju płodu, w tym kluczową rolę w sygnalizacji rozwoju komórek kostnych.

Kiedy pojawia się ta mutacja genu, nadal sygnalizuje dłużej niż zwykle, co prowadzi do wczesnego zespolenia czaszki, twarzy, stóp i kości rąk.

Mutacje do genu mogą również powodować szereg innych powiązanych zaburzeń, w tym:

  • Zespół Pfeiffera
  • Zespół Crouzona
  • Zespół Jacksona-Weissa

Częstotliwość i dziedziczenie

Zespół Aperta jest niezwykle rzadkim stanem. Liczba osób, które go mają, nie jest znana, a szacunki różnią się w zależności od źródła.

Narodowa Biblioteka Medycyny USA szacuje, że dotyka 1 na 65 000 do 88 000 noworodków, a Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) szacuje, że liczba ta jest bliższa 1 na 165 000 do 200 000 urodzeń.

Większość przypadków zespołu Aperta pojawia się bez wcześniejszej rodzinnej historii zaburzenia. Jednak NORD informuje również, że gdy jeden rodzic ma zaburzenie, dziecko będzie miało 50 procent szansy na jego rozwój. Ta statystyka dotyczy każdej ciąży.

Ten zespół wydaje się wpływać w równym stopniu na mężczyzn i kobiety.

Diagnoza

Zespół Aperta można często zdiagnozować przy urodzeniu lub w młodym wieku.

Aby formalnie zdiagnozować osobę z zespołem Aperta, lekarz będzie poszukiwał charakterystycznych nieprawidłowości kości dotykających głowy, twarzy, dłoni i stóp.

Lekarz może wykonać zdjęcie rentgen czaszki lub tomografię komputerową głowy w celu określenia charakteru nieprawidłowości kości. Molekularne badania genetyczne mogą być również wykorzystywane do pomocy w diagnozie.

Leczenie

Chirurdzy patrzeje palmtop w teatrze operacyjnym.

Leczenie zespołu Aperta będzie się różnić u poszczególnych osób. Lekarz często będzie ściśle współpracować z osobą i rodziną, aby opracować plan leczenia swoich objawów.

W niektórych przypadkach lekarz może zalecić operację, aby zmniejszyć nacisk na mózg osoby.

Inne opcje chirurgiczne są również możliwe, na przykład, w celu zmiany kształtu twarzy lub oddzielenia zrośniętych palców u rąk i nóg.

Dziecko z zespołem Aperta będzie wymagało obserwacji przez całe życie i badań kontrolnych. Lekarz sprawdzi dodatkowe powikłania spowodowane przez zespół Aperta i zaproponuje odpowiednie leczenie.

Powszechne leczenie powikłań związanych z zespołem Aperta obejmuje:

  • korygowanie problemów ze wzrokiem
  • terapie przeciwdziałające opóźnieniom rozwojowym i rozwojowym
  • procedury dentystyczne w celu skorygowania zatłoczonych zębów

Perspektywy

Wczesna diagnoza u dzieci zwiększy szanse na skuteczne leczenie niektórych objawów i powikłań zespołu Aperta.

Zespół Aperta często nie wpływa na oczekiwaną długość życia, chociaż problemy z sercem lub inne związane z nim schorzenia mogą prowadzić do powikłań.

Długoterminowa perspektywa dla osób z zespołem Aperta poprawia się wraz z postępem we współczesnej medycynie.

Leczenie często poprawia ogólną perspektywę osoby z zespołem Aperta.

Dziecko z zespołem Aperta powinno otrzymywać stałą opiekę kliniczną. Może to obejmować terapię pomagającą dziecku i jego rodzinie poradzić sobie z codziennymi wyzwaniami tego zespołu.

PLMedBook