Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która atakuje tkankę łączną. Może wpływać na różne części ludzkiego ciała, w tym serce, naczynia krwionośne, płuca, skórę, kości, stawy i oczy.
Tkanki łączne są złożonymi strukturami, które pomagają zapewnić wsparcie dla innych tkanek i narządów.
Skutki zespołu Marfana sięgają od łagodnego do zagrażającego życiu. Najpoważniejsze komplikacje to uszkodzenie zastawek serca, aorty lub obu tych czynników. Nie ma wpływu na zdolności poznawcze.
Jest to głównie choroba dziedziczna, dotykająca 1 na każde 5 000 osób.
Nie ma lekarstwa, ale terapia może poprawić jakość życia osoby z tą chorobą i zapobiec potencjalnym niebezpiecznym powikłaniom. Terminowe leczenie może oznaczać, że osoba z zespołem Marfana ma taką samą długość życia, jak osoba, która nie ma tego stanu.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Marfana
- Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, która może powodować różnorodne problemy z sercem, oczami i układem kostnym.
- Objawy często obejmują niezwykle długie ręce i palce, zaawansowaną wysokość i łzy w aorcie. Mogą nie stać się zauważalne do dorosłości.
- Przyczyną tego stanu są ograniczenia w genie, które wzmacniają tkankę łączną.
- Nie ma lekarstwa na zespół Marfana, ale można leczyć i łagodzić objawy.
- Osoba z zespołem Marfana może mieć normalną długość życia, gdy zostaną podjęte odpowiednie środki zapobiegawcze.
Objawy
Ponieważ zespół Marfana może wpływać na różne części ciała, objawy mogą się znacznie różnić między ludźmi.
Jednak ludzie z zespołem Marfana mają zazwyczaj unikalną budowę fizyczną.
Często doświadczają łez i poszerzania aorty lub dużego naczynia krwionośnego prowadzącego z serca.
Różne osoby z zespołem Marfana będą wykazywać różne objawy.
Objawy mogą objawiać się w szkielecie, oczach i układzie sercowo-naczyniowym. U niektórych osób objawy są łagodne i ograniczają się do niektórych części ciała. W innych są poważne i dotykają kilku części ciała. Objawy zespołu Marfana pogarszają się z wiekiem.
Objawy, które mogą pojawić się w układzie kostnym to:
- długie kończyny z cienkimi i słabymi nadgarstkami
- pochylone ramiona
- bardzo długie i smukłe palce u rąk i nóg lub obie te rzeczy
- mostek lub mostek wystaje lub wpada do środka
- wyjątkowo elastyczne połączenia
- długa i wąska twarz
- mała szczęka dolna, która może powodować zaburzenia mowy
- przepełnione zęby
- szczupłe ciało i wyższa niż średnia wysokość
- płaskostopie
- wysokie podniebienie, które może powodować zaburzenia mowy
- rozstępy na skórze nie spowodowane ciążą lub przyrostem masy ciała
- ból w stawach, kościach i mięśniach
Długie kończyny charakterystyczne dla zespołu Marfana często oznaczają, że długość ramienia osoby jest większa niż wysokość.
Istnieje większe ryzyko wystąpienia skoliozy lub skrzywienia kręgosłupa, kręgozmyk i ektazji opony twardej. Ektazja duralowa to poszerzenie lub balonowanie worka opony twardej otaczającego rdzeń kręgowy.
Problemy związane z oczami to:
- krótkowzroczność
- astygmatyzm
- przemieszczenie soczewki
- odłączona siatkówka
Zespół Marfana może również prowadzić do jaskry o wczesnym początku i zaćmy.
Nieregularności aorty w zespole Marfana mogą prowadzić do następujących problemów kardiologicznych:
- zmęczenie
- duszność
- kołatanie serca lub szmer w sercu
- dławica piersiowa, z bólem w klatce piersiowej rozprzestrzeniającym się na plecy, ramię lub ramię
- wypadnięcie zastawek serca, w tym aorty
- rozszerzona aorta
- tętniak aorty
Objawy zespołu Marfana mogą pojawić się dopiero w późniejszym życiu.
Przyczyny
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną. Jest przekazywana przez rodziny lub dzieje się z powodu przypadkowo pojawiającego się wadliwego genu w plemniku lub jajku.
Większość osób z tym zespołem dziedziczy go od rodzica. Rodzic z tym schorzeniem ma 50 procent szans na przekazanie go swojemu dziecku, ale 25 procent pacjentów nie ma rodzica z tą chorobą. Jest to znane jako spontaniczna mutacja.
Gen odpowiedzialny za zespół Marfana nosi nazwę FBN1. FBN1 dostarcza białko o nazwie Fibrillin-1, które zapewnia tkankę łączną z elastycznością i wytrzymałością.
Bez tych cech w tkance łącznej organizmowi trudno jest się poruszać i wygiąć. Tkanka łączna staje się mniej zdolna do podtrzymywania narządów i różnych części ciała.
Wadliwy gen w Marfanie zatrzymuje wytwarzanie fibryliny-1 i powoduje podwyższenie poziomu białka zwanego cytokiną, które może następnie prowadzić do stanu zapalnego i bliznowacenia.
Diagnoza
Diagnozowanie zespołu Marfana może być trudne, biorąc pod uwagę zakres objawów.
Lekarz:
- zapytaj o rodzinę i historię medyczną pacjenta
- słuchaj serca pacjenta
- sprawdź skórę pod kątem rozstępów
- spójrz na długość i cechy ramion, nóg, palców rąk i stóp pacjenta
Należy wykluczyć inne stany z nakładającymi się objawami, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa lub zespół Bealsa.
Lekarz może nie zdiagnozować dziecka, dopóki nie zostanie nastolatkiem. Znaki i objawy będą wtedy wyraźniejsze.
Lekarz może zastosować następujące testy, aby potwierdzić diagnozę:
- echokardiogram w celu sprawdzenia stanu serca, zastawek i aorty
- elektrokardiogram (EKG), aby sprawdzić tętno i rytm serca
- badanie oka lampy szczelinowej w celu sprawdzenia przesuniętych soczewek
- Skany CT lub MRI mogą być wykorzystane do sprawdzenia dolnej części pleców pod kątem objawów zapalenia opon.
- czasami może zalecać się testowanie genetyczne
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Marfana. Jednak leczenie może złagodzić objawy i zminimalizować lub zapobiec możliwym powikłaniom.
Lekarz opracuje spersonalizowany program leczenia. Szczegóły będą zależeć od dotkniętych części ciała i systemów.
Regularne monitorowanie może pomóc w zapobieganiu problemom z kośćmi, stawami i tkankami, rozpoznając wszelkie zmiany w obrębie kręgosłupa lub mostka we wczesnym stadium. Może to być szczególnie pomocne, jeśli osoba z zespołem Marfana jest dzieckiem i wciąż rośnie.
Opóźnione leczenie może osłabić pracę serca i płuc. Może być potrzebna orteza ortopedyczna, a nawet operacja.
Regularne sprawdzanie wzroku może zapewnić natychmiastowe wykrycie i leczenie wszelkich problemów ze wzrokiem. Według National Marfan Foundation większość problemów ze wzrokiem można poprawić za pomocą okularów i soczewek. Niektórzy pacjenci mogą potrzebować operacji korekcyjnej.
Naczynia krwionośne i serce będą wymagały regularnego monitorowania. Wczesne wykrycie i leczenie problemów z sercem i aortą może zapobiec powikłaniom.
Beta-adrenolityki można przepisywać na problemy z zaworami serca i obniżać ciśnienie w aorcie. Czasami konieczna jest operacja, aby naprawić aortę lub wymienić zastawkę serca. Szybka interwencja chirurgiczna jest ważnym środkiem zapobiegawczym przeciwko możliwemu rozwarstwianiu aorty, poważnemu rozdarciu lub pęknięciu ściany aorty.
Fundacja Marfana zaleca pacjentom z problemami z sercem nosić bransoletkę z alarmem medycznym i udać się bezpośrednio do szpitala, jeśli odczuwa ból klatki piersiowej, pleców lub brzucha.
Ektazja opony twardej niż może wystąpić z zespołem Marfana może wpływać na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). W takich przypadkach pacjent może potrzebować leków, aby leczyć ból.
Perspektywy
Osoby z zespołem Marfana nie powinny brać udziału w intensywnych sportach kontaktowych. Sporty, które nie wymagają fizycznych kolizji lub intensywnego wysiłku, są dozwolone, takie jak gra w kręgle lub golf.
Ważne jest, aby zapytać lekarza, jakie sporty są odpowiednie i bezpieczne.
Josephine Grima, dyrektor naukowy Fundacji Marfan, doradza:
„Osiągnięto znaczny postęp w rozwoju podstawowej wiedzy i leczenia zespołu Marfana, w wyniku czego ludzie z Marfanem i pokrewnymi zaburzeniami mogą żyć normalnie, jeśli zostaną zdiagnozowani i otrzymają odpowiednie leczenie”.
Aby uzyskać pomoc, wsparcie i informacje na temat badań, odwiedź stronę internetową Fundacji Marfana.
