Co musisz wiedzieć o myasthenia gravis?

Myasthenia gravis jest względnie rzadką chorobą nerwowo-mięśniową, w której dobrowolne mięśnie łatwo stają się zmęczone i słabe, ponieważ istnieje problem z tym, jak nerwy stymulują skurcz mięśni. Jest to zaburzenie autoimmunologiczne.

„Myasthenia gravis” oznacza dosłownie „poważne osłabienie mięśni”, ale wiele przypadków jest łagodnych, a średnia długość życia jest normalna.

Najpierw mięśnie wokół oczu ulegają wpływowi, powodując opadanie powiek. Pacjenci mogą odczuwać podwójne widzenie, osłabienie rąk i nóg oraz trudności z przeżuwaniem, połykaniem, mówieniem i oddychaniem. Mimowolne mięśnie, takie jak mięśnie serca, pozostają bez zmian.

Objawy często pogarszają się wraz z aktywnością fizyczną i poprawiają się po odpoczynku lub dobrze przespanej nocy. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić, a nawet usunąć objawy.

Stan dotyczy 14 do 20 osób na każde 100 000 w Stanach Zjednoczonych lub od 36 000 do 60 000 osób. Może się to zdarzyć w każdym wieku, ale częściej dotyka kobiet w wieku powyżej 40 lat, a mężczyzn w wieku powyżej 60 lat.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na miastenię, ale leczenie lekami immunosupresyjnymi lub inhibitorami cholinoesterazy może pomóc w kontrolowaniu objawów.

Wielu pacjentów uważa, że ​​dzięki leczeniu i odpowiedniemu zasypianiu i odpoczynkowi mogą kontynuować swoją normalną rutynę.

Leki obejmują:

• Inhibitory cholinoesterazy: poprawiają komunikację między nerwami i mięśniami i są skuteczne u pacjentów z łagodnymi objawami MG.
• Sterydy, takie jak prednizolon lub leki immunosupresyjne, takie jak azatiopryna, mogą zmieniać układ odpornościowy organizmu, dzięki czemu wytwarzają mniej przeciwciał, które wywołują MG.

Zwykle sterydy zaczynają działać po około 4 tygodniach. Azatiopryna może trwać od 3 do 6 miesięcy, ale powoduje znaczne zmniejszenie lub całkowite usunięcie objawów.

W przypadku guza grasicę można usunąć chirurgicznie w tymektomii.

W przypadku pacjentów z ciężkimi lub zagrażającymi życiu objawami plazmaferezy i leczenia immunoglobulinami można podawać w szpitalu.

Plazmafereza obejmuje zubożenie organizmu w osocze krwi bez zubożenia ciała jego komórek krwi, w celu usunięcia niepożądanych przeciwciał.

Dożylna terapia immunoglobulinami polega na wstrzyknięciu pacjentowi prawidłowych przeciwciał, które zmieniają sposób działania układu immunologicznego.

Te zabiegi są skuteczne i działają szybko, ale korzyści trwają tylko kilka tygodni, więc jest to leczenie krótkoterminowe.

Objawy

Objawy miastenii rzekomej (MG) znacznie się różnią. U niektórych osób tylko mięśnie oka zostaną uszkodzone, podczas gdy w innych może wpłynąć na wiele mięśni, w tym na te, które kontrolują oddychanie.

Najczęstszym objawem jest zmęczenie.

Opadanie w jednej lub obu powiekach, podwójne widzenie lub jedno i drugie to wczesny objaw u 2 na 3 pacjentów. Może to powodować problemy ze wzrokiem i jest znane jako miastenia wzrokowa.

U 1 na 6 pacjentów zaatakowane są najpierw mięśnie gardła i twarzy.

Mogą mieć problemy z:

• Mówienie: Mowa może stać się miękka lub nosowa.
• Połknięcie: Osoba może łatwo się dusić, a jedzenie, picie i połykanie tabletek staje się trudniejsze. Gdy osoba pije, płyn może wydostać się z nosa.
• Żucie: Mięśnie używane do żucia mogą osłabiać się podczas posiłku, zwłaszcza jeśli jedzenie jest twarde lub trudne do pogryzienia, na przykład stek.
• Wyraz twarzy: Inny lub niezwykły uśmiech może się rozwinąć, jeśli dotknie to niektórych mięśni twarzy.

Słabość kończyn jest pierwszą oznaką u 10 procent pacjentów. Mięśnie rąk i nóg mogą się osłabiać, wpływając na czynności takie jak podnoszenie lub chodzenie.

Kiedy mięśnie kończyn są w to zaangażowane, inne mięśnie mają tendencję do bycia dotkniętymi, takimi jak gardło, oczy lub twarz.

Objawy często stają się coraz gorsze w okresach aktywności, ale poprawiają się po odpoczynku.

Czym jest kryzys miasteniczny?

Kryzys myasteniczny występuje wtedy, gdy mięśnie oddechowe zostają sparaliżowane.

Pacjent potrzebuje wspomaganej wentylacji, aby pozostać przy życiu.

Jeśli pacjent ma już osłabione mięśnie oddechowe, kryzys miasteniczny może być wywołany przez infekcję, gorączkę, niepożądaną reakcję na niektóre leki lub stres emocjonalny.

Komplikacje

W kryzysie miastenicznym mięśnie oddechowe stają się tak słabe, że pacjent nie może prawidłowo oddychać.

To potencjalnie zagrażające życiu powikłanie wymaga natychmiastowego leczenia mechanicznym wspomaganiem oddychania. Pomocne mogą być terapie plazmaferezą i immunoglobulinami.

Ludzie z jedną chorobą autoimmunologiczną są często podatni na inną. Osoba z MG może mieć drugą chorobę autoimmunologiczną.

Inne warunki obejmują:

• Problemy z tarczycą: obejmują nadczynność lub niedoczynność tarczycy. Gruczoł tarczowy to mały gruczoł z przodu szyi, który wydziela hormony regulujące metabolizm.
• Lupus: Jest to choroba autoimmunologiczna, która może prowadzić do zapalenia, obrzęku i uszkodzenia stawów, skóry, nerek, krwi, serca i płuc.
• Reumatoidalne zapalenie stawów: Jest to przewlekłe postępujące i upośledzające schorzenie, które powoduje stany zapalne i ból stawów, tkanki wokół stawów i innych narządów w ludzkim ciele.

Trwają badania mające na celu znalezienie skuteczniejszych metod leczenia MG. Przeszczep komórek macierzystych może ostatecznie stanowić opcję.

Perspektywy

Objawy są na ogół cięższe w ciągu 2 do 3 lat po rozpoznaniu. Jednak ludzie z MG mogą żyć bez regularnych rzutów, o ile trzymają się regularnego planu leczenia.

W większości przypadków stan rozprzestrzenia się po całym ciele. Jednak 20 procent ludzi widzi tylko efekty MG w oczach.

Niektórzy ludzie mogą doświadczyć śmiertelnego przypadku MG, ale są to rzadkie przypadki.Większość osób z MG nie widzi zmiany w oczekiwanej długości życia.

Przyczyny

MG jest zaburzeniem autoimmunologicznym. Choroba autoimmunologiczna rozwija się, gdy układ odpornościowy osoby atakuje własne tkanki organizmu.

Układ odpornościowy ma na celu znajdowanie i niszczenie wszelkich niechcianych najeźdźców, takich jak bakterie, toksyny lub wirusy. U osoby z chorobą autoimmunologiczną przeciwciała krążą we krwi i przez pomyłkę atakują zdrowe komórki i tkanki.

W przypadku MG przeciwciała blokują lub niszczy komórki receptorów mięśniowych, co skutkuje mniejszą ilością dostępnych włókien mięśniowych. W rezultacie mięśnie nie mogą prawidłowo się kurczyć i łatwo stają się zmęczone i słabe.

Dokładnie, dlaczego tak się dzieje, nie jest znane, ale grasica, zlokalizowana w górnej części klatki piersiowej pod mostkiem, wydaje się odgrywać kluczową rolę.

Gruczoł grasicy jest duży w okresie niemowlęcym i nadal rośnie aż do okresu dojrzewania. Potem staje się mniejszy i ostatecznie zostaje zastąpiony tłuszczem. Znaczna liczba dorosłych pacjentów z MG ma nienormalnie duży gruczoł grasicy, a około 1 na 10 pacjentów z MG ma łagodny guz w grasicy.

Niektóre leki lub wirusy mogą wywoływać początek MG. Leki, które mogą powodować nasilenie objawów u podatnych pacjentów, obejmują beta-blokery, blokery kanałów wapniowych, chininę i niektóre antybiotyki.

Czynniki genetyczne mogą odgrywać pewną rolę.

Objawy mogą się również pogorszyć wraz ze stresem emocjonalnym lub psychicznym, chorobą, zmęczeniem lub wysoką gorączką.

Myasthenia noworodków dotyka noworodków, jeśli nabywają przeciwciała od matki, która ma MG. Objawy zwykle ustępują po 2 do 3 miesiącach, a MG u niemowląt i dzieci jest rzadkie.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać MG, jeśli pacjent ma opadające powieki, ale nie ma problemu z odczuwaniem rzeczy i jeśli są podatne na osłabienie mięśni, które poprawia się po odpoczynku.

Diagnoza może być jednak trudna, ponieważ MG dzieli objawy z innymi schorzeniami. Neurolog może wymagać potwierdzenia diagnozy.

Ludzie, których mięśnie są słabe z powodu MG, dobrze reagują, gdy lód jest podawany na zaatakowany obszar. Niektórzy lekarze próbują tego na początku, zbierając dane, aby pomóc im postawić diagnozę.

Prawdopodobnie zostanie zamówionych wiele testów diagnostycznych.

Test edrofonium polega na wstrzyknięciu substancji do żyły i monitorowaniu reakcji pacjenta. Słabość mięśni może zostać tymczasowo złagodzona.

Badania krwi mogą zidentyfikować określone przeciwciała.

Powtarzalna stymulacja nerwów polega na przymocowaniu elektrod do skóry nad dotkniętymi mięśniami i wysyłaniu małych impulsów elektrycznych przez elektrody, aby zmierzyć, jak dobrze nerwy przekazują sygnał do mięśnia. Jeśli dana osoba ma MG, sygnały będą słabsze jak opony mięśni.

Elektromiografia jednomembranowa (EMG) mierzy aktywność elektryczną przepływającą między mózgiem a mięśniem. Polega na wprowadzeniu bardzo cienkiej elektrody drutowej przez skórę do mięśnia.

Aby wyeliminować inne schorzenia, można zastosować testy obrazowania, takie jak prześwietlenie klatki piersiowej, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny.

Test czynnościowy płuc lub spirometria ocenia, jak dobrze pacjent może oddychać, mierząc maksymalną ilość powietrza, którą osoba może wydalić z płuc po głębokim oddychaniu.

Wykonywany regularnie, ten test może pomóc monitorować jakiekolwiek stopniowe pogarszanie się słabości mięśni w płucach. Jest to szczególnie ważne w przypadku pacjentów z ciężkimi objawami, aby uniknąć poważnych problemów z oddychaniem.

Biopsja mięśni może być wykonana w celu wyeliminowania innej choroby mięśniowej.

Zapobieganie

MG nie można zapobiec. Jednak dana osoba może podjąć kroki, aby powstrzymać zaostrzenie objawów lub zapobiec ich komplikacji.

Obejmują one praktykowanie starannej higieny w celu uniknięcia infekcji i natychmiastowego ich leczenia, jeśli wystąpią.

Wskazane jest również unikanie ekstremalnych temperatur i nadmiernego wysiłku. Skuteczne zarządzanie stresem może również zmniejszyć częstotliwość i nasilenie objawów.