Dystonia to szereg zaburzeń ruchowych, które obejmują mimowolne ruchy i rozszerzone skurcze mięśni. Mogą występować skręcające ruchy ciała, drżenie oraz nietypowe lub niezręczne pozycje.
Dla niektórych może uczestniczyć w ruchach całe ciało, ale u innych dotyka tylko niektórych części ciała. Czasami objawy dystonii są powiązane z określonymi zadaniami, takimi jak pisanie, jak w skurczu pisarza.
Szybkie fakty dotyczące dystonii
- Dystonia nie jest pojedynczą chorobą, ale szeregiem zaburzeń.
- Istnieje wiele przyczyn dystonii, w tym leki, deprywacja tlenu i choroba Huntingtona.
- Rozpoznanie prawdopodobnie obejmuje szereg testów i technik obrazowania.
- Leczenie zależy od rodzaju dystonii, ale może obejmować leki, fizjoterapię i chirurgię.
Co to jest dystonia?
Dystonia jest stanem neurologicznym, wpływającym na mózg i nerwy. Nie wpływa jednak na zdolności poznawcze (inteligencję), pamięć i umiejętności komunikacyjne.
Zwykle jest to stan progresywny, ale nie zawsze tak jest.
Dystonia może być dziedziczona, a jeden gen, który odgrywa rolę, został zidentyfikowany. Jednak zidentyfikowano również inne przyczyny, na przykład przyjmowanie pewnych leków. Niektóre choroby, takie jak niektóre formy raka płuc, mogą również powodować oznaki i objawy dystonii.
Leczenie może obejmować leki dopaminowe lub uspokajające. Czasami chirurgia może pomóc.
Według Amerykańskiego Stowarzyszenia Chirurgów Neurologicznych dystonia dotyka do 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Sugerują, że jest to trzecie najczęściej występujące zaburzenie ruchowe po istotnym drżeniu i chorobie Parkinsona.
Chociaż większość przypadków dystonii rozpoczyna się u osób w wieku od 40 do 60 lat, może dotyczyć wszystkich grup wiekowych.
Objawy
Objawy dystonii różnią się od łagodnych do ciężkich i mogą wpływać na różne części ciała. Do wczesnych objawów należą:
- kurcze stóp
- „noga ciągnąca”
- niekontrolowane mruganie
- trudności w mówieniu
- mimowolne pociągnięcie szyi
Objawy i objawy różnią się w zależności od rodzaju dystonii, którą mają. Oto kilka typowych przykładów:
Dystonia szyjna
Dystonia szyjna, znana również jako kręcz szyi, jest najczęstszą postacią. Wpływa tylko na jedną część ciała i zwykle zaczyna się później w życiu. Mięśnie szyi są najbardziej dotknięte. Objawy mogą obejmować:
- skręcenie głowy i szyi
- ciągnięcie do przodu głowy i szyi
- pociągnięcie do tyłu głowy i szyi
- ciągnięcie bokiem głowy i szyi
Dystonia szyjna może powodować objawy łagodne do ciężkich. Jeśli skurcze mięśni i skurcze są częste i poważne, osoba może również odczuwać sztywność i ból.
Kurcz powiek
Zaburzone są mięśnie wokół oczu. Objawy mogą obejmować:
- światłowstręt (wrażliwość na światło)
- podrażnienie w oku (ach)
- nadmierne mruganie, często niekontrolowane
- oczy zamykają się niekontrolowanie
Osoby z poważnymi objawami mogą nie być w stanie otworzyć oczu przez kilka minut.
Większość osób z kurczem powiek stwierdza, że objawy nasilają się wraz z postępem dnia.
Dystonia reagująca na dopa
Dystonia reagująca na dopa wpływa przede wszystkim na nogi. Początek występuje w wieku 5-30. Ten rodzaj dystonii dobrze reaguje na lewodopę, lek dopaminowy.
Najczęstszym objawem jest sztywny, niezwykły spacer z podeszwą stopy wygiętą w górę. W niektórych przypadkach stopa może obracać się na zewnątrz w kostce.
Skurcz Hemifacialny
Indywidualni doświadczają skurczów mięśni po jednej stronie twarzy. Objawy mogą być bardziej widoczne, gdy dana osoba jest poddana stresowi psychicznemu lub fizycznie zmęczona.
Dystonia krtani
Mięśnie w skurczu krtani. Ludzie z dystonią krtaniową mogą wydawać się bardzo cicho i oddychać, gdy mówią lub dusi się – w zależności od tego, w jaki sposób skurcze mięśni (do środka lub na zewnątrz).
Dystonia okołoustniakowa
Ten typ dystonii wpływa na mięśnie żuchwy i ust. Usta mogą ciągnąć się na zewnątrz i do góry.
Niektóre osoby będą miały objawy tylko wtedy, gdy mięśnie jamy ustnej i szczęki będą używane, podczas gdy inne mogą odczuwać objawy, gdy mięśnie nie są używane. Niektóre osoby mogą mieć dysfagię (problemy z połykaniem).
Skurcze pisarza
Skurcze pisarza obejmują niekontrolowane skurcze i ruchy ręki i nadgarstka. Jest to dystonia zależna od zadania, ponieważ dotyka ludzi, którzy piszą dużo zanim pojawią się objawy.
Inne dystonie właściwe dla zadania
- skurcze muzyków
- skurcze maszynistki
- skurcz golfisty
Uogólniona dystonia
Uogólniona dystonia zwykle dotyka dzieci na początku okresu dojrzewania. Objawy zwykle występują w jednym z kończyn iw końcu rozprzestrzeniają się na inne części ciała.
Objawy obejmują:
- Skurcze mięśni.
- Nieprawidłowy, skręcony, z powodu skurczów i skurczów kończyn i tułowia.
- Kończyna (lub stopa) może skierować się do wewnątrz.
- Części ciała mogą nagle gwałtownie szarpnąć.
Dystonia napadowa
W tej rzadkiej wersji dystonii skurcze mięśni i nieprawidłowe ruchy ciała występują tylko w określonych momentach.
Napadowy atak dystonii może wyglądać jak epilepsja podczas ataku (napad). Jednak jednostka nie traci przytomności i będzie świadoma swojego otoczenia, w przeciwieństwie do epilepsji. Atak może trwać zaledwie kilka minut, ale w niektórych przypadkach może utrzymywać się przez kilka godzin. Następujące wyzwalacze mogą spowodować atak:
- stres psychiczny
- zmęczenie (zmęczenie)
- spożywanie napojów alkoholowych
- spożywanie kawy
- nagły ruch
Rodzaje
Dystonia może być klasyfikowana zgodnie z jej podstawową przyczyną:
Pierwotna dystonia – niezwiązana z innym schorzeniem. Nie można zidentyfikować przyczyny.
Dystonia wtórna – związana z genetyką, zmianą neurologiczną lub urazem.
Dystonia jest również określona w zależności od części ciała dotkniętych:
- Dystonia ogniskowa – dotyczy tylko jednej części ciała.
- Dystonia odcinka – wpływa na dwa lub więcej połączone obszary ciała.
- Dystonia wieloogniskowa – dotyczy co najmniej dwóch niepołączonych regionów ciała.
- Uogólniona dystonia – dotyczy zarówno nóg, jak i innych rejonów ciała.
- Hemidystonia – wpływa na połowę całego ciała.
Przyczyny
Przyczyny dystonii zależą od tego, czy są pierwotne czy wtórne.
Przyczyny pierwotnej dystonii
W pierwotnej dystonii nie zidentyfikowano przyczyny podstawowej. Eksperci uważają, że może to stanowić problem z częścią mózgu zwaną zwojami podstawnymi. Ten region jest odpowiedzialny za mimowolne ruchy.
Może to być niewystarczające lub niewłaściwe typy neuroprzekaźników powstające w zwojach podstawy mózgu, powodujące pierwotne objawy dystonii. Jest również możliwe, że wytwarzana jest wystarczająca ilość, ale nie jest to właściwy typ dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Badacze uważają, że w grę wchodzą również inne regiony mózgu.
Niektóre rodzaje dystonii są powiązane z wadliwymi genami.
Przyczyny wtórnej dystonii
Ten rodzaj dystonii spowodowany jest kombinacją różnych stanów i chorób; na przykład:
- nowotwór mózgu
- tlenek węgla lub zatrucie metalami ciężkimi
- niedobór tlenu
- porażenie mózgowe – w niektórych przypadkach dystonia jest objawem porażenia mózgowego
- choroba Huntingtona
- MS (stwardnienie rozsiane)
- niektóre infekcje, takie jak zapalenie mózgu, gruźlica (gruźlica) lub HIV
- uderzenie
- urazowe uszkodzenie mózgu lub kręgosłupa
- Choroba Wilsona
Choroba Parkinsona jest również chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje tę samą część mózgu, co dystonia – zwoje podstawy. Z tego powodu oba warunki mogą czasami występować u tej samej osoby.
Dystonia indukowana lekami
Niektóre leki mogą powodować dystonię. Przypadki dystonii indukowanej lekami zwykle występują po jednym narażeniu na lek. Ogólnie rzecz biorąc, jest to stosunkowo łatwe do pomyślnego leczenia.
Czasami jednak dystonia może rozwinąć się po przyjęciu leku przez jakiś czas, nazywane jest to opóźnioną dystonią; Późna dystonia jest najczęściej wywoływana przez leki zwane neuroleptykami, które stosuje się w leczeniu zaburzeń psychicznych, żołądkowych i ruchowych.
Leki mogące powodować dystonię wywołaną przez leki to:
- acetofenazyna (Tindal)
- loksapina (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazine (Quide)
- tiorydazyna (Mellaril)
- trifluoperazine (Stelazine)
- trimeprazyna (Temaril)
Diagnoza
Badanie wizualne objawów fizycznych jest główną częścią diagnozy dystonii.
Jednak lekarz będzie musiał wykonać kilka testów i zadać celowe pytania, aby ustalić, czy mają dystonię pierwotną czy wtórną.
Początkowo lekarz zbada historię medyczną i rodzinną.
Poniższe testy i procedury mogą pomóc określić, jaki rodzaj dystonii mają:
Testy krwi i moczu – w celu ustalenia, czy istnieją toksyny lub infekcje oraz w celu sprawdzenia czynności narządów (takich jak wątroba).
Test genetyczny – aby sprawdzić pod kątem wadliwych (nienormalnych, zmutowanych) genów i wykluczyć inne stany, takie jak choroba Huntingtona.
Skan MRI – aby wykryć uszkodzenie mózgu lub guz.
Lewodopa – jeśli objawy szybko się nasilą po przyjęciu lewodopy, lekarz najprawdopodobniej zdiagnozuje dystonię o wczesnym początku.
Leczenie lekami
Poniżej przedstawiono typowe metody leczenia dystonii:
Lewodopa
Osób, u których zdiagnozowano dystonię reagującą na dopa zostanie przepisane leczenie lewodopą. Ten lek podnosi poziomy dopaminy – neuroprzekaźnika. Osoby przyjmujące lewodopę mogą początkowo odczuwać nudności, które powinny ustępować i ustępować po przyzwyczajeniu organizmu do narkotyku.
Toksyna botulinowa
Ta silna trucizna, która jest bezpieczna przy podawaniu w bardzo małych dawkach, jest często stosowana jako leczenie pierwszego rzutu dla większości innych rodzajów dystonii. Zapobiega dotarciu określonych neurotransmiterów do dotkniętych mięśni, zapobiegając skurczom.
Toksyna botulinowa jest podawana we wstrzyknięciu. Jedna dawka zwykle trwa około 3 miesięcy. W miejscu wstrzyknięcia może pojawić się początkowy (przejściowy) ból.
Leki przeciwcholinergiczne
Leki te blokują uwalnianie acetylocholiny, neuroprzekaźnika, o którym wiadomo, że wywołuje skurcze mięśni w niektórych rodzajach dystonii. Leki antycholinergiczne nie zawsze działają.
Leki zwiotczające mięśnie
Leki zwiotczające mięśnie są zwykle przepisywane, jeśli inne metody leczenia nie były skuteczne. Podnoszą poziom GABA (kwasu gamma-aminomasłowego), neuroprzekaźnika, który rozluźnia mięśnie. Przykłady środków zwiotczających mięśnie obejmują diazepam i klonazepam. Lek można podawać doustnie lub przez wstrzyknięcie.
Fizykoterapia
Poniżej przedstawiono typowe terapie fizykalne dla dystonii.
Sztuczne sztuczki
Czasami objawy można złagodzić dotykając dotkniętej części ciała lub części ciała w jej pobliżu. Osoby z dystonią szyjną mogą stwierdzić, że jeśli dotkną grzbietu głowy lub boku twarzy, objawy ulegną poprawie lub całkowicie ustąpią.
Szyny i aparaty ortodontyczne mogą być czasem wykorzystywane jako część terapii opartej na sensorycznej sztuczce.
Fizjoterapeuta może również pomóc im poprawić postawę. Dobra postawa pomaga chronić i wzmacniać mięśnie i tkanki. Dobra postawa może być osiągnięta dzięki programowi ćwiczeń i / lub zastosowaniu aparatów ortodontycznych.
Chirurgia
Jeśli inne terapie nie były skuteczne, lekarz może zalecić operację. Procedury chirurgiczne dla dystonii obejmują:
Selektywne odnerwienie obwodowe
Selektywne odnerwienie obwodowe jest czasem stosowane u osób z dystonią szyjną. Chirurg wykonuje nacięcie w szyi przed cięciem niektórych zakończeń nerwowych, które są połączone z uszkodzonymi mięśniami. Po zabiegu może nastąpić utrata czucia w szyi.
Głęboka stymulacja mózgu
Małe dziury są wywiercone w czaszce.Maleńkie elektrody są przewleczone przez otwory i umieszczone w globusie pallidus, części zwojów podstawy.
Mały generator impulsów jest podłączony do elektrod. Generator impulsów wszczepiany jest pod skórę, zwykle w klatkę piersiową lub podbrzusze. Generator impulsów wysyła sygnały do globus pallidus, które pomagają zablokować nieprawidłowe impulsy nerwowe wytwarzane przez zwoje podstawy.
Nie ma zbyt wielu informacji na temat długoterminowych korzystnych lub szkodliwych skutków głębokiej stymulacji mózgu, ponieważ jest to dość nowa technika. Głębokie efekty stymulacji wymagają czasu; czasami może upłynąć kilka miesięcy, zanim efekty staną się widoczne.
