Choroba Fabry'ego: Co musisz wiedzieć

Choroba Fabry’ego jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną niedoborem enzymu. Jest to zaburzenie przechowywania lipidów, które dotyka głównie mężczyzn.

Choroba może powodować długotrwałe trudności w nerkach, sercu i układzie nerwowym. To może być śmiertelne.

Inne nazwy obejmują chorobę Andersona-Fabry’ego, niedobór alfa-galaktozydazy A lub angiokeratoma corporis diffusum.

Choroba Fabry typu 1 lub klasyczna rozpoczyna się w młodszym wieku i szacuje się, że dotyczy 1 na 40 do 60 000 mężczyzn. Wiele innych nosi wadliwy gen bez objawów.

Choroba Fabry’ego typu 2 lub późniejsza może występować tak często, jak 1 na 1 500 do 4000 mężczyzn.

Objawy

Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego mogą wystąpić, gdy małe naczynia krwionośne w mózgu ulegną uszkodzeniu po latach tworzenia kopii GL-3.

Pacjenci mają większe ryzyko:

uderzenie
zawroty głowy
drętwienie
bóle głowy
słabość

Problemy emocjonalne i psychologiczne, takie jak lęk, lęk i depresja, mogą wystąpić w wyniku życia z objawami związanymi z chorobą Fabry’ego.

Mogą wystąpić problemy ze słuchem, takie jak stopniowe ubytki słuchu lub dzwonienie w uszach, znane jako szum w uszach. Wynika to z akumulacji GL-3.

Choroba Fabry’ego u kobiet

Kobiety nie mają ani symptomów, ani znacznie łagodniejszych niż mężczyźni, ponieważ często niosą ten gen bez wpływu. Jednak niewielki odsetek może doświadczać objawów tak dotkliwie, jak mężczyźni.

W poważniejszych przypadkach kobiety mają takie same objawy jak mężczyźni z podwyższonym nasileniem.

Ponieważ samice często noszą chorobę bez aktywowanego genu, może być trudno dokładnie obliczyć ile kobiet jest dotkniętych chorobą.

Przyczyny

Choroba Fabry’ego pojawia się, gdy występuje niedobór enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A (a-GAL A). Enzym ten jest kodowany przez gen GLA.

Usterka lub mutacja w tym genie powoduje zły rozkład lipidów. Prowadzi to do szkodliwego gromadzenia się lipidów – w szczególności globotriaozyloceramidu (GL-3) – w układzie sercowo-naczyniowym, autonomicznym układzie nerwowym, nerkach i oczach.

Istnieje kilka zaburzeń przechowywania lipidów. Choroba Fabry’ego jest jedyną chorobą związaną z X lub dziedziczną.

Zmutowany gen jest przenoszony na chromosomie X matki, co prowadzi do 50-procentowej szansy, że przekaże je swoim synom, a 50% ryzyko, że jej córki będą nosicielami.

Leczenie

Kontrolowanie lub zapobieganie objawom i powikłaniom jest głównym celem leczenia.

Epizody bólu są prawie zawsze związane z niektórymi wyzwalaczami, takimi jak ekspozycja na ciepło, zmiany temperatury, nasłonecznienie, ćwiczenia i gorączka. Pacjent musi nauczyć się unikać tych wyzwalaczy bólu.

W przypadku pacjentów z ciężkimi i częstymi epizodami bólu lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe, takie jak karbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) lub difenylhydantoina (Dilantin). Powinny być przyjmowane codziennie.

Enzymowa terapia zastępcza (ERT) to leczenie medyczne, które zastępuje enzym, który jest nieobecny lub ma niedobór u pacjentów. W przypadkach pacjentów z chorobą Fabry’ego brakujący enzym to alfa-galaktozydaza A (a-GAL A).

W Stanach Zjednoczonych Fabrazyme jest jedynym lekiem ERT zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w chorobie Fabry’ego.

Producenci, Genzyme Corporate, piszą na swojej stronie internetowej „Obniżenie poziomu GL-3 sugeruje, że Fabrazyme może polepszyć działanie choroby Fabry’ego na organizm, jednakże związek z niższym poziomem GL-3 i specyficznymi objawami choroby Fabry’ego nie został udowodniony. „

Leczenie przeszło wszystkie próby kliniczne, a jego bezpieczeństwo i skuteczność zostały wykazane. Jest to jednak drogie.

Inne powikłania związane z chorobą Fabry’ego, takie jak skóra, serce, nerki i problemy psychiczne, są traktowane osobno, tak jak się zdarzają, przez lekarzy specjalistów. Na przykład objawy serca będą leczone przez kardiologa.

Perspektywy

W opublikowanym badaniu z 2009 r. Naukowcy stwierdzili, że:

„Przewidywana długość życia mężczyzn z chorobą Fabry’ego wynosiła 58,2 lat, w porównaniu z 74,7 lat w ogólnej populacji Stanów Zjednoczonych. Długość życia kobiet z chorobą Fabry’ego wynosiła 75,4 lat, w porównaniu z 80,0 lat w Stanach Zjednoczonych.”

Pacjenci, którzy zostali wcześnie zdiagnozowani i mogą otrzymać leczenie, mają szybszy czas życia.

Diagnoza

Lekarz może podejrzewać chorobę Fabry’ego, jeśli pacjent ma związane z nią objawy przedmiotowe i podmiotowe. Jeśli okaże się, że jedna z krewnych pacjenta cierpi na tę chorobę, lekarz zleci badanie krwi, aby zmierzyć aktywność A-GAL A.

Badania przesiewowe kobiet w chorobie Fabry’ego są mniej proste. Badanie krwi może być mylące ze względu na losowy charakter dezaktywacji X. Inaktywacja X oznacza, że wadliwy gen może zostać wyłączony, więc nie wpłynie to na działanie enzymu a-GAL A.

Chromosomalna analiza genu GLA jest dokładniejsza niż badanie krwi.

W przypadku wykrycia nadmiernego nagromadzenia się GL-3 może pomóc biopsja nerki.

Choroba Fabry’ego jest często błędnie diagnozowana przez pediatrów i internistów.