Naukowcy twierdzą, że odkryli dwa warianty genetyczne, które pokazują, że zarówno podatność, jak i przeżycie białaczki u dzieci mogą być dziedziczone, wynika z badań opublikowanych w czasopiśmie.
Naukowcy z Institute of Cancer Research w Londynie twierdzą, że odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych leków dla dzieci, które nie reagują dobrze na obecne metody leczenia tej choroby.
Ostra białaczka limfoblastyczna dzieci (ALL) jest najczęstszym nowotworem u dzieci i nastolatków, występującym, gdy szpik kostny wytwarza zbyt wiele niedojrzałych limfocytów – rodzaj białych krwinek. Początek występuje najczęściej między 2 a 4 rokiem życia.
W celu przeprowadzenia badania naukowcy przeanalizowali genomy ponad 1500 dzieci z białaczką oraz 4,500 zdrowych dzieci.
Wyniki analizy ujawniły silny związek między dwoma powszechnymi polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNP) – „błędy kopiowania” w DNA – z podatnością na białaczkę.
Naukowcy twierdzą, że jeden z SNP, nazwany rs3824662 i znaleziony w genie GATA3, był powiązany z podtypem nowotworu, o którym wiadomo, że ma dwa razy większe wskaźniki nawrotu i gorszy całkowity czas przeżycia.
Richard Houlston, profesor genetyki molekularnej i populacyjnej w Instytucie Badań nad Rakiem i główny autor badania, powiedział:
„Odkrycia te są bardzo istotne, ponieważ dostarczają dodatkowych dowodów na wrodzoną podatność na rozwój ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci.
Co więcej, jeden z SNP wiąże się również z ryzykiem rozwoju określonej formy ALL, która ma złe rokowanie. To odkrycie zapewnia nowy wgląd w to, jak rozwija się ALL. „
Według American Cancer Society wskaźnik przeżywalności białaczki u dzieci znacznie wzrósł w czasie, a wskaźnik przeżycia 5 lat dla ALL wynosi obecnie ponad 85%.
Jednak naukowcy dodają, że chociaż leczenie tej choroby ma długą drogę, wciąż jest wielu pacjentów, którzy nie reagują na nie dobrze.
„Te odkrycia dostarczają dalszych informacji na temat genetycznych i biologicznych podstaw dziedzicznej podatności genetycznej na ostrą białaczkę limfoblastyczną w dzieciństwie” – mówi Chris Bunce, dyrektor ds. Badań w Leukemia and Lymphoma Research, który sfinansował badanie.
„Rozumiejąc, w jaki sposób różne warianty genetyczne determinują podtyp nowotworu, możemy odpowiednio dostosować leczenie” – dodaje.
Prof. Houlston mówi:
„W dłuższej perspektywie wiedza na temat genów i ścieżek kluczowych dla rozwoju ALL może być bardzo pouczająca w projektowaniu nowych terapii i dostosowaniu leczenia pacjentów”.
Niedawne badania, także z Instytutu Badań nad Rakiem, zidentyfikowały pierwsze mutacje w łonie matki, które doprowadziły do wystąpienia białaczki, które, jak powiedzieli, mogą doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.
Naukowcy z Szpitala Uniwersyteckiego St. Jude Children niedawno ujawnili, że zidentyfikowali białko, że niektóre komórki wysokiego ryzyka ostrej białaczki limfoblastycznej muszą przeżyć, co prowadzi do nowej strategii zabijania komórek nowotworowych.
