Zespół Costello jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem, które obejmuje opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy.
Wpływa na różne części ciała i charakteryzuje się luźnymi fałdami skóry, słabym napięciem mięśniowym i innymi problemami.
Dalsze powikłania obejmują rozwój złośliwych i niezłośliwych nowotworów, wad serca i nieprawidłowy wzrost mięśnia sercowego.
Typowe problemy z sercem obejmują kardiomiopatię przerostową, która jest powiększeniem serca, które osłabia mięsień sercowy, zaburzenia rytmu serca lub arytmię i inne wady strukturalne.
Uważa się, że zespół Costello, znany również jako zespół faciocutaneoskeletal (FCS), dotyka od 200 do 300 osób na całym świecie, ale więcej przypadków może pozostać nierozpoznanych.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Costello
- Zespół Costello występuje niezwykle rzadko, dotykając od 200 do 300 osób na całym świecie.
- Może to prowadzić do opóźnionego rozwoju, upośledzenia umysłowego, dużej głowy i ust z niskimi uszami i luźnej skóry.
- Zespół Costello również powoduje problemy z sercem. Jest to stan genetyczny, który wpływa na szereg systemów cielesnych.
- Nie ma aktualnego leczenia i żadnych specjalnych metod leczenia tego schorzenia. Leczenie ma na celu złagodzenie różnych aspektów zespołu, takich jak kardiomiopatia przerostowa i edukacja specjalna w celu wsparcia trudności w uczeniu się.
Objawy
Większość objawów zespołu Costello nie jest zauważalna od urodzenia, ale pojawiają się one, gdy dziecko zaczyna rosnąć.
Masa urodzeniowa jest zwykle normalna lub nieco powyżej średniej, ale niemowlę będzie rosło wolniej niż większość dzieci.
Objawy obejmują:
- krótki wzrost i powolny wzrost
- upośledzenie intelektualne
- opóźnienie rozwoju
- trudności karmienia w niemowlęctwie
- duża głowa
- luźna skóra, zwłaszcza na dłoniach i stopach
- głębokie zmarszczki na dłoniach i podeszwach stóp
- niskie uszy, grube płatki uszu lub oba
- elastyczne połączenia
- duże usta
- powierzchnia twarzy jest szorstka
- zez
- problemy z sercem, w tym nieprawidłowy rytm serca
- problemy stomatologiczne
- ciasne ścięgno Achillesa
- grube modzele i paznokcie
Komplikacje
Zespół Costello jest złożonym, wielosystemowym stanem i może prowadzić do różnych komplikacji.
Niemowlęta mogą być niezdolne do karmienia doustnego do wieku 2 do 4 lat lub mniej więcej w tym samym czasie, w którym zaczynają mówić.
Problemy sercowo-naczyniowe pojawiają się często od wczesnego dzieciństwa, chociaż objawy mogą się ujawnić dopiero później. Należą do nich wrodzone wady serca i przerost serca. Może wystąpić tachykardia lub szybkie bicie serca, arytmie lub nieregularne rytmy serca.
Macrocefalię lub przerost mózgu stwierdzono u 50 procent pacjentów. Może to doprowadzić do powstania zespołu Chiari, defektu strukturalnego mózgu u 32 procent osób, wynika z jednego badania. Napady wydają się dotyczyć od 20 do 50 procent osób z tym schorzeniem.
Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju kości, mała gęstość kości i większe ryzyko złamań kości i osteoporozy. Pomocne mogą być witaminy D i suplementy wapnia.
Mogą rozwinąć się guzy, najczęściej brodawki, małe narośla, które przypominają brodawki, zwłaszcza wokół nosa, ust i odbytu.
Ludzie z zespołem Costello są podatni na rozwój nowotworów złośliwych i nienowotworowych. Guzy nowotworowe obejmują mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak niedojrzały i przejściowy rak komórkowy.
Dwa inne schorzenia genetyczne z podobnymi objawami to zespół Noonana i zespół kardiowato-skórny (CFC). Zachodzące na siebie objawy utrudniają rozpoznanie zespołu Costello w okresie niemowlęcym.
Przyczyny
Zespół Costello jest zaburzeniem genetycznym wynikającym z mutacji w genie HRAS. To jest gen, który instruuje organizm do produkcji białka znanego jako H-Ras. H-Ras wspomaga wzrost i podział komórek.
Mutacje genu HRAS, które występują w zespole Costello, powodują, że komórki rosną i dzielą się przez cały czas, nie tylko wtedy, gdy zostały poinstruowane, aby to zrobić.
Może to prowadzić zarówno do nowotworowego, jak i nienowotworowego wzrostu nowotworu i prawdopodobnie leży u podstaw innych objawów.
Mutacja genu HRAS może również wpływać na wytwarzanie elastycznych włókien w tkance. Włókna te są niezbędne dla struktur, takich jak płuca, skóra i duże naczynia krwionośne, w tym aorta.
Włókna są ważne dla utrzymania silnych włosów i skóry oraz zapobiegania wczesnemu złamaniu oraz dla utrzymania integralności i siły naczyń krwionośnych i tkanki płucnej.
Tylko jedna kopia zmutowanego genu HRAS musi zostać odziedziczona, aby zespół Costello mógł się rozwinąć. Ten rodzaj dziedziczenia genu jest znany jako autosomalny dominujący.
Większość przypadków zespołu Costello wynika z nowych mutacji, w których nie ma rodzinnej historii choroby.
Diagnoza
Zespół Costello jest bardzo rzadki, więc jest mało prawdopodobne, aby lekarz natychmiast go podejrzewał.
Lekarz rozpocznie od oceny wzrostu dziecka, wielkości głowy i masy urodzeniowej.
Następny etap obejmuje molekularne testy genetyczne. Analiza sekwencji jest przeprowadzana na genie HRAS, aby sprawdzić, czy istnieje mutacja związana z zespołem Costello.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Costello, ani żadnego konkretnego leczenia, ale aspekty tego zespołu, na przykład, choroby serca, kardiomiopatia przerostowa, mogą być leczone konkretnie.
Sposoby pomagania jednostce w radzeniu sobie z chorobą obejmują:
- pomaganie dziecku przezwyciężyć trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym
- leczenie chorób serca
- zapewnienie specjalnej edukacji
Naukowcy poszukują skutecznego sposobu leczenia choroby na poziomie genetycznym.
Inne interwencje obejmują:
- terapia zajęciowa i fizyczna
- operacja wydłużenia ścięgna Achillesa
- usunięcie brodawczaków za pomocą krioterapii
Perspektywy
Oczekiwana długość życia osoby z zespołem Costello nie została formalnie zbadana. Badania pokazują, że jeśli dojdzie do śmierci, może to być spowodowane komplikacjami, takimi jak problemy z sercem.
