Progeria jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje przedwczesne starzenie się. Dzieci z progerią wydają się zdrowe, ale w wieku 2 lat wyglądają, jakby stały się zbyt stare.
Istnieją różne rodzaje progerii, ale klasyczny typ znany jest jako zespół progresywny Hutchinsona-Gilforda (HGPS).
Jest to spowodowane mutacją w genie L (LMNA) i wiąże się z ciężkim stwardnieniem tętnic od młodego wieku.
Dzieci z tym stanem żyją średnio przez 14 lat, z powodu prawdopodobieństwa rozwoju miażdżycy.
Na całym świecie 134 dzieci ma progerię w 46 krajach. Uważa się, że dotyczy 1 na każde 4 miliony noworodków obu płci i wszystkich grup etnicznych.
Trzydzieści lat temu niewiele wiadomo o przyczynie progerii. W 2003 roku odkryto gen progerii. Dało to nadzieję, że pewnego dnia można znaleźć lekarstwo.
Czasami nazywa się go «chorobą Benjamina Buttona» po fikcyjnej postaci Scotta Fitzgeralda. Jednak w opowiadaniu «Ciekawy przypadek Benjamina Buttona» postać Fitzgeralda starzeje się wstecz. Ludzie z progerią naprzód, ale szybko.
Szybkie fakty dotyczące progerii
Oto kilka faktów na temat progerii. Więcej informacji można znaleźć w głównym artykule.
- Progeria odnosi się do stanu genetycznego, w którym dziecko szybko się starzeje.
- Stan ten występuje niezwykle rzadko, dotykając około 1 na 4 miliony dzieci.
- Choroba może prowadzić do śmiertelnych powikłań serca i zwiększonego ryzyka udaru.
- Progeria jest nieuleczalna, ale można nią zaradzić.
- Lek o nazwie Ionafarnib może przedłużyć średnią 14-letnią długość życia o 1,6 roku.
Przyczyny
Progeria jest chorobą genetyczną.
Większość dzieci z progerią ma mutację na genie kodującym laminat A, białko, które utrzymuje jądro komórki razem. Białko to jest również znane jako progeryna.
Uważa się, że wadliwe białko sprawia, że jądro jest niestabilne. Ta niestabilność powoduje, że komórki częściej umierają młodo, co prowadzi do objawów progerii.
Wydaje się, że dzieje się tak z powodu rzadkiej zmiany genetycznej. Jeden rodzic może mieć mutację, nawet jeśli nie ma progerii.
Zwykle nie ma historii rodzinnej, ale jeśli jest już jedno dziecko w rodzinie z progerią, istnieje 2 do 3 procent szans, że inne rodzeństwo będzie miało to.
Testy genetyczne mogą pokazać, czy rodzic ma mutację, czy nie.
Objawy
Noworodek z progerią wygląda zdrowo, ale w wieku od 10 miesięcy do 24 miesięcy zaczynają pojawiać się cechy przyspieszonego starzenia.
Objawy progerii obejmują:
- ograniczony wzrost i niski wzrost
- brak tkanki tłuszczowej i mięśni
- utrata włosów, w tym rzęs i brwi
- wczesne oznaki starzenia się skóry, w tym cienka skóra
- sztywność w stawach
- widoczne żyły
- uderzenie
- wąska, pomarszczona lub skurczona twarz
- głowa, która jest duża w porównaniu z ciałem
- mała szczęka
- powolny i nieprawidłowy rozwój zębów
- wysoki głos
- ograniczony zakres ruchu i możliwe przemieszczenie biodra
- uogólniona miażdżyca, prowadząca do chorób sercowo-naczyniowych i chorób serca
Tkanka łączna w skórze staje się twarda i utwardzona.
Testy mogą również wykazywać oznaki oporności na insulinę, ale poziomy cholesterolu i triglicerydów powinny być prawidłowe.
Progeria nie wpływa na rozwój lub inteligencję mózgu dziecka i nie oznacza większego ryzyka infekcji. Nie wpływa to na zdolności motoryczne, więc dzieci w stanie mogą siedzieć, stać i chodzić jak każde inne dziecko.
Dzieci z dowolnego pochodzenia etnicznego mogą mieć progerię, ale będą miały podobny wygląd.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na progerię, ale terapia zajęciowa i fizyczna może pomóc dziecku poruszać się, jeśli jego stawy są sztywne.
Zdrowie serca ma kluczowe znaczenie dla osób z progerią, dlatego lekarz może przepisać statyny, nitroglicerynę na dławicę piersiową i rutynową terapię z powodu zastoinowej niewydolności serca.
Zdrowe odżywianie i regularne ćwiczenia są ważne.
Niektórzy pacjenci mogą poddać się operacji kardiochirurgicznej, aby spowolnić postęp choroby serca.
Wskazówki dotyczące samopielęgnacji mogą obejmować spożywanie różnych pokarmów, gdy lipid lub tłuszcz, profil zaczyna się zmieniać, i regularne spożywanie małych posiłków w celu zmaksymalizowania spożycia kalorii.
Osłona przeciwsłoneczna jest ważna dla ochrony skóry, a wyściółka w bucie może pomóc zminimalizować dyskomfort spowodowany brakiem wyściółki tłuszczu na ciele.
Perspektywy
U dzieci z progerią czynniki genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju postępującej choroby serca od najmłodszych lat.
Dzieci z progerią często doświadczają zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak nadciśnienie, wysokie ciśnienie krwi, udar, dławica piersiowa, powiększone serce i niewydolność serca. Warunki te są związane ze starzeniem się.
Zwiększone ryzyko chorób serca oznacza, że oczekiwana długość życia wynosi zwykle od 8 lat do 21 lat, średnio 14,6 roku.
Diagnoza
Lekarz może podejrzewać progerię, obserwując objawy przedmiotowe i podmiotowe, na przykład starzenie się skóry i wypadanie włosów.
Dostępny jest test dla HGPS. To może umożliwić diagnozę i leczenie już w młodszym wieku.
Badania
Przyczyna progerii została dopiero niedawno zidentyfikowana, ale ma miejsce znaczna praca, aby ją zrozumieć.
Jednym z możliwych sposobów leczenia progerii są inhibitory transferazy farnezylowej (FTI). Są one obecnie stosowane w leczeniu raka, ale naukowcy są przekonani, że mogą odwrócić nieprawidłowości w budowie jądra, które są uważane za powodujące progerię.
Badania na myszach z objawami i objawami podobnymi do progerii sugerują, że FTI mogą oferować pewną poprawę.
We wrześniu 2012 r. Opublikowano wyniki pierwszej klinicznej terapii lekowej dla dzieci z Progerią za pomocą FTI.
Odkrycia wykazały znaczną poprawę struktury kości, przyrost masy ciała i układu sercowo-naczyniowego.
W 2014 r. Inne badanie wskazało, że FTI znany jako lonafarnib może wydłużyć żywotność średnio o 1,6 roku.
Naukowcy są zainteresowani zrozumieniem progerii. Może zaoferować nowy wgląd w proces starzenia się.
Progeria Research Foundation stworzyła program testów diagnostycznych.
Aktualne badania i nowe terapie
W ostatnich latach badania nad progerią nabrały tempa. Naukowcy z całego świata intensyfikują wysiłki, aby lepiej zrozumieć mechanizmy prowadzące do tego schorzenia. Nowe badania pokazują, że terapie genowe mogą otworzyć nowe ścieżki w leczeniu progerii, a eksperymentalne leki, takie jak Zokinvy (lonafarnib), przynoszą obiecujące wyniki w zakresie wydłużania życia dzieci z tym schorzeniem.
W 2023 roku badania kliniczne wykazały, że dzieci poddawane terapii Zokinvy doświadczyły znacznego spowolnienia progresji objawów progerii oraz poprawy funkcji sercowo-naczyniowej. Dodatkowo, najnowsze badania wskazują na potencjalne zastosowanie terapii komórkowych, które mogą potencjalnie przywrócić funkcje komórek, co daje nadzieję na przyszłość dla dzieci z progerią.
Warto zaznaczyć, że wsparcie psychologiczne i społeczne dla rodzin dzieci z progerią staje się coraz ważniejsze, a organizacje non-profit oferują programy edukacyjne i wsparcie, by pomóc w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z tym rzadkim schorzeniem.
