Guzy desmoidalne są rzadkimi, nienowotworowymi, które rozwijają się w tkance łącznej, takiej jak mięśnie. Znane również jako agresywne fibromatozy, mogą pojawić się prawie wszędzie w ciele.
Chociaż nie są uważane za nowotwory, mogą rosnąć szybko i mogą być trudne do usunięcia.
Guzy desmoidalne to włókniste narosty powstające z tkanki łącznej, takie jak mięśnie, kości, więzadła lub ścięgna. Są bardzo rzadkie – każdego roku zdiagnozowanych jest tylko 900 osób w Stanach Zjednoczonych.
Większość osób z nowotworami desmoidalnymi przeżywa. Jeśli guza desmoidalnego można bezpiecznie usunąć, operacja jest preferowaną opcją.
Szybkie fakty dotyczące guzów desmoidalnych
- W przeciwieństwie do nowotworu, guzy desmoidalne nie powodują przerzutów, co oznacza, że nie rozprzestrzeniają się z jednego obszaru ciała do drugiego.
- Guzy mają tendencję do agresji, szybko rosną bardzo szybko, ale mogą też powoli rosnąć.
- Guzy desmoidalne występujące na powierzchniach są często mniej agresywne niż te znajdujące się głęboko w ciele, na przykład w lub w pobliżu narządów.
Co to jest guz desmoidalny?
Tkanka łączna zawiera komórki zwane fibroblastami, które zapewniają wsparcie strukturalne i ochronę najważniejszych narządów. Mutacje w fibroblastach mogą sprawić, że wyrosną one spod kontroli, zamieniając się w nowotwory desmoidalne.
Guzy nie rozprzestrzeniają się, ale mogą rosnąć tak duże, że zakłócają funkcje życiowe. Mogą na przykład kompresować płuca, wątrobę, jelita lub inne ważne narządy. Mogą być również trudne do usunięcia, co oznacza, że czasami są śmiertelne.
Najczęstszym objawem guza desmoidalnego jest stosunkowo mocna masa lub guzek. Guz często jest łagodnie bolesny. Inne objawy to:
- krwawienie z odbytu i silny ból brzucha, gdy guz desmoidalny w jamie brzusznej ściska jelita
- zlokalizowany ból lub sztywność, gdy guz desmidu uciska nerwy, naczynia krwionośne lub narząd
- utykanie i inne problemy z poruszaniem się, szczególnie gdy są powiązane z grudą lub wzrostem
Chociaż guzy desmoidalne mogą rosnąć praktycznie w dowolnym miejscu, zwykle rozwijają się w ramionach, nogach lub ramionach. Często również rosną w okolicach narządów jamy brzusznej, takich jak małe lub duże jelita. Z tego powodu lekarze często mówią o guzach desmoidalnych, które są wewnątrz jamy brzusznej lub w jamie brzusznej i poza brzucha lub poza jamą brzuszną.
Diagnoza i leczenie
Diagnozowanie guza desmoidowego zwykle rozpoczyna się od ultradźwięków wzrostu. Lekarz wykona również biopsję, aby sprawdzić obecność komórek nowotworowych i wykluczyć inne potencjalne przyczyny guza. W większości przypadków biopsja wykorzystuje igłę do usunięcia kilku komórek, które lekarz może następnie obejrzeć pod mikroskopem.
Po postawieniu diagnozy ważne jest, aby ocenić, czy guz jest związany z pobliskimi narządami. Może to określić, czy można go bezpiecznie usunąć. Skan MRI lub CT może dostarczyć więcej informacji o tym, gdzie i jak rośnie guz.
Ponieważ zwłóknienia często atakują otaczające struktury, w tym naczynia krwionośne i narządy, chirurg usunie również margines tkanki otaczający guz. Zmniejsza to ryzyko, że mikroskopijne komórki desmoidowe zaatakują otaczające obszary.
Istnieją również opcje leczenia nieoperacyjnego nowotworów desmoidalnych, w tym:
- chemoterapia
- promieniowanie
- niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
- terapia hormonalna
- eksperymentalne zabiegi
Po leczeniu chirurgicznym i niechirurgicznym dana osoba może potrzebować fizykoterapii, aby odzyskać funkcjonowanie w obszarach dotkniętych nowotworem.
Czynniki ryzyka
Naukowcy nie do końca rozumieją, co powoduje guzy desmoidalne, ale niektóre czynniki ryzyka zwiększają ich prawdopodobieństwo. Obejmują one:
- Rodzinne predyspozycje do raka: Stan nazywany rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), spowodowany mutacją genetyczną, może zwiększać ryzyko zachorowania na raka jelita grubego i predysponować ludzi do usunięcia niedotlenionych nowotworów. Jest to czasami nazywane syndromem ogrodnika. Dwa procent guzów desmoidalnych rozwija się u osób z FAP. Inne czynniki genetyczne również mogą odgrywać pewną rolę.
- Czynniki hormonalne: W rzadkich przypadkach u kobiet w ciąży rozwijają się guzy desmoidalne. Zmiany hormonalne mogą zwiększać ryzyko guzów desmoidalnych. Z anegdotycznych danych wynika związek między zmianami hormonalnymi a guzami desmoidalnymi, ale brak wyraźnych dowodów naukowych potwierdzających to twierdzenie.
- Trauma: Niektórzy badacze uważają, że trauma fizyczna, szczególnie powtarzająca się trauma, może odgrywać pewną rolę. Na przykład, niektórzy ludzie mogą rozwinąć guza desmoidalnego po operacji lub chronicznym uszkodzeniu.
Ponieważ guzy desmoidalne są rzadkie, trudno jest zbudować dobrze kontrolowane badania, aby określić, co je powoduje. Badania są w toku. Na razie jednak żadne dane nie sugerują, że jakiekolwiek specyficzne leczenie może zapobiec nowotworom desmoidalnym.
Rokowanie i wskaźnik przeżycia
Przeżycie z guzami desmoidalnymi zależy od czynników, takich jak wielkość guza i miejsce jego występowania. W badaniu 154 osób z guzami desmoidu wewnątrz jamy brzusznej stwierdzono 5-letnie przeżycie wynoszące 95% w przypadku guzów stopnia 1, 100% w przypadku guzów drugiego stopnia, 89% w przypadku guzów w stadium 3. i 76% w przypadku guzów stopnia czwartego.
Ponieważ guzy desmoidowe mogą uszkodzić narządy, spowodować krwawienie wewnętrzne i zahamować czynność narządów, powikłania desmoidów mogą wymagać dodatkowych operacji lub zabiegów.
Osoby z innymi schorzeniami są mniej podatne na przeżycie. Na przykład ludzie z FAP mają wskaźnik przetrwania 63 procent na 10 lat.
Guzy desmoidowe mogą się powtarzać, a osoby z jednym guzem desmoidowym mogą rozwinąć się w przyszłości. Badania wykazały, że nawet gdy lekarze z powodzeniem usuwają jeden guz desmoidowy, inny pojawia się w ciągu 5 lat w 25 do 60 procent przypadków.
Niektóre guzy z dna moczanowego przestają rosnąć, a następnie zaczynają ponownie rosnąć, więc nawet nieagresywne guzy desmoidalne wymagają ciągłego monitorowania. Osoby, u których w przeszłości występowały guzy desmoidalne, u których rozwinęły się dodatkowe narośla lub niewyjaśnione bóle, powinny niezwłocznie zgłosić się do lekarza.
