Methemoglobinemia to zaburzenie krwi, które występuje, gdy zbyt mało tlenu jest dostarczane do komórek ciała. Istnieją dwa rodzaje methemoglobinemii – wrodzone i nabyte.
Methemoglobinemia (MetHb) jest wymawiana met-he-mo-glo-bi-ne-mia.
Dzieci mogą odziedziczyć to po rodzicach; nazywa się to wrodzonym MetHb. Czasami nazywa się to zespołem niebieskiego dziecka, ponieważ jednym z objawów może być niebieskie zabarwienie skóry.
Ludzie mogą rozwijać nabytą MetHb po ekspozycji na pewne leki lub chemikalia. Nabyte MetHb jest również rzadkie, ale zwykle jest łagodne i ustępuje po zidentyfikowaniu osoby i usunięciu przyczyny.
Szybkie fakty dotyczące methemoglobinemii:
- MetHb jest zaburzeniem krwi.
- Leczenie będzie zależeć od rodzaju i ciężkości MetHb.
- Nie jest powszechne, ale w niektórych przypadkach może zagrażać życiu.
Jak to traktuje?
Niektóre osoby z wrodzonymi wadami serca nie mają żadnych objawów, co oznacza, że mogą nie wymagać leczenia.
Łagodne przypadki nabytej MetHb zwykle nie wymagają leczenia. Lekarz doradzi osobie, aby unikała substancji, która spowodowała problem.
Błękit metylenowy jest stosowany w leczeniu ciężkich przypadków MetHb, a lekarze mogą przepisać kwas askorbinowy w celu obniżenia poziomu methemoglobiny we krwi.
W ciężkich przypadkach osoba może wymagać transfuzji krwi lub wymiany transfuzji. W razie potrzeby zapewniona zostanie również terapia tlenowa.
Jak jest diagnozowana?
Lekarz zdiagnozuje stan za pomocą testu krwi, który sprawdza poziom funkcjonalnej hemoglobiny we krwi.
Lekarz może wykonać pulsoksymetrię, która sprawdza poziom tlenu we krwi oraz badanie krwi, które sprawdza stężenie gazów we krwi.
Rodzaje methemoglobinemii
Stan występuje, gdy hemoglobina we krwi człowieka zamienia się w methemoglobinę.
Hemoglobina jest obecna w czerwonych krwinkach, aby przenosić tlen w organizmie, rozprowadzając go do wszystkich tkanek i narządów, które potrzebują go do przeżycia.
Kiedy człowiek ma MetHb, tlen jest nadal przenoszony wokół ciała, ale nie jest skutecznie uwalniany.
Odziedziczone MetHb
MetHb można przekazywać, jeśli jeden lub oboje rodziców ma wadliwy gen, który powoduje problemy z enzymem reduktazy cytochromu b5.
- Dziedziczony MetHB typu 1: Jest to również nazywane niedoborem reduktazy erytrocytów i występuje, gdy czerwone krwinki nie mają reduktazy cytochromu b5.
- Dziedziczony MetHB typu 2 jest również nazywany uogólnionym niedoborem reduktazy, co ma miejsce, gdy wiele komórek w organizmie nie ma enzymu.
- Hemoglobina M choroba: występuje, gdy samo białko hemoglobiny jest wadliwe.
Nabyte MetHB:
Nabyta MetHb jest częstsza niż odziedziczone formy i jest spowodowana narażeniem na:
- środki znieczulające, takie jak benzokaina
- nitrobenzen
- niektóre antybiotyki, w tym dapson i chlorochina
- azotyny, które są stosowane jako dodatki zapobiegające psuciu się mięsa
- niektóre pokarmy, takie jak szpinak, buraki lub marchew, zawierają naturalne azotany, które mogą powodować MetHb, jeśli są spożywane w dużych ilościach
Jakie są objawy?
Dziecko urodzone z tą chorobą może mieć niebieskawe zabarwienie skóry, które nazywa się sinicą. Kolor ten może być widoczny przy urodzeniu lub krótko po nim.
Mogą wykazywać oznaki:
- blueness wokół ust
- blueness wokół rąk
- blueness wokół i stóp
- mają trudności z oddychaniem
- wymioty
- biegunka
W ciężkich przypadkach mogą to być:
- bardzo letargiczny
- nadmiernie ślinić się
- stracić przytomność.
Objawy różnią się w zależności od ilości methemoglobiny we krwi, która jest mierzona w skali zwanej stężeniem MetHb.
Normalny poziom stężenia MetHb we krwi osoby wynosi od 0 do 3 procent. Jeśli MetHb osiągnie stężenie od 3 do 10 procent, skóra osoby może przybrać niebiesko-szary wygląd sinicy.
Poziomy MetHb od 15 do 30 procent prowadzą do sinicy, w której krew zaczyna wyglądać czekoladowo-brązową.
Stężenia od 30 do 50 procent zaczynają powodować bardziej poważne objawy. Objawy te mogą obejmować ból głowy, zawroty głowy, niepokój i dezorientację, a także przejściową utratę przytomności, szybkie bicie serca i osłabienie.
Gdy poziom osiągnie 50 do 70 procent, może wystąpić napad drgawkowy, problemy z nerkami lub nieprawidłowe bicie serca.
Stężenie MetHb wynoszące 70 procent i więcej może być śmiertelne.
Typowymi objawami różnych typów MetHb są:
Type 1 MetHb:
- niebieskawy koloryt skóry
Type 2 MetHb:
- opóźnienie rozwoju
- trudności w uczeniu się
- drgawki
Hemoglobina M choroba
- niebieskawy koloryt skóry
Nabyte MetHB:
- niebieskawy koloryt skóry
- bół głowy
- zmęczenie
- duszność
- brak energii
Co powoduje MetHb?
Przyczyna MetHb zależy od tego, jaki to jest. MetHb może być wrodzone, co oznacza, że jest dziedziczone lub nabyte, co oznacza, że jest spowodowane przez narażenie na niektóre leki, chemikalia lub żywność.
Jakie są możliwe komplikacje?
Błękit metylenowy, który stosuje się w leczeniu ciężkich postaci MetHb, może być niebezpieczny dla osób, które cierpią na chorobę zwaną niedoborem G6PD lub są na nią narażone.
Przypadki ciężkiej MetHb mogą prowadzić do wstrząsu, drgawek, a nawet śmierci.
Czy można temu zapobiec?
Wrodzonej MetHb nie można zapobiec. Osoby z wywiadem rodzinnym z zaburzeniami krwi powinny poprosić o poradę genetyczną od pracownika służby zdrowia przed założeniem rodziny.
Aby zapobiec uzyskaniu MetHb, ludzie powinni unikać znanych przyczyn, takich jak benzokaina, która jest jednym z najczęstszych inicjatorów. Benzokaina jest obecna w wielu lekach dostępnych bez recepty, ale miejscowe aerozole zawierające anestezję benzokainy powodują większość ciężkich przypadków.
Dzieci poniżej 6 miesięcy nie powinny spożywać pokarmów zawierających azotany, takich jak szpinak, buraki lub marchew.
Na wynos
Wrodzona typ 2 MetHb może być poważna i często prowadzi do śmierci w pierwszych latach życia. W związku z tym osoby z rodzinną historią choroby powinny porozmawiać z lekarzem przed urodzeniem dzieci.
Ludzie z chorobą MetHb typu 1 i hemoglobiną mają tendencję do czynienia dobrze. Nabyte MetHb może być śmiertelne, ale kiedy już zidentyfikowano i usunięto przyczynę problemu, wyniki są dobre. Większość przypadków nie wymaga nawet leczenia.
Nowe badania i wskazówki na 2024 rok
Rok 2024 przynosi nowe spojrzenie na methemoglobinemie. Badania pokazują, że wczesne wykrywanie stanu może znacznie poprawić wyniki leczenia. Zastosowanie nowoczesnych technologii, takich jak telemedycyna, ułatwia dostęp do specjalistów, co może przyspieszyć diagnozę i rozpoczęcie leczenia.
Nowe podejścia terapeutyczne, takie jak leki celowane i terapie genowe, są obecnie badane, co daje nadzieję na lepsze zarządzanie przypadkami ciężkiej methemoglobinemii. Ponadto, regularne kontrole u osób z wrodzonymi formami choroby mogą pomóc w wczesnym wykrywaniu potencjalnych powikłań.
Statystyki pokazują, że liczba przypadków nabytej methemoglobinemii rośnie w wyniku zwiększonego stosowania niektórych leków. Dlatego edukacja pacjentów na temat unikania substancji mogących wywołać ten stan jest kluczowa. Warto również uwzględnić zmiany w diecie oraz unikać pokarmów bogatych w azotany, zwłaszcza u małych dzieci.
