Twardzina dotyczy szeregu zaburzeń, w których skóra i tkanki łączne zaciskają się i twardnieją. Jest to choroba długotrwała, postępująca. Oznacza to, że stopniowo się pogarsza.
Jest uważany za chorobę reumatyczną i zaburzenie tkanki łącznej. Uważa się również, że jest to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy własnego organizmu atakuje tkanki organizmu.
Powoduje to nadprodukcję kolagenu, białka, które stanowi podstawę tkanki łącznej. Rezultatem jest pogrubienie, zwłóknienie i bliznowacenie tkanki.
Twardzina nie jest zakaźna. Może występować w rodzinach, ale często występuje u pacjentów bez historii choroby w rodzinie. Jest w zakresie od bardzo łagodnego do potencjalnie śmiertelnego. U 1 na 3 osób z chorobą pojawiają się ciężkie objawy.
Uważa się, że dotyka ona od 75 000 do 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych, w większości kobiet w wieku od 30 do 50 lat.
Objawy
Twardzina oznacza „twardą skórę”.
Wczesne objawy twardziny obejmują zmiany w palcach i rękach, na przykład sztywność, napięcie i obrzęk z powodu wrażliwości na zimno lub stres emocjonalny.
Może pojawić się obrzęk rąk i stóp, szczególnie rano.
Ogólne objawy twardziny obejmują:
- złogi wapnia w tkankach łącznych
- zwężenie naczyń krwionośnych do dłoni i stóp, znane jako choroba Raynauda
- problemy przełyku, który łączy gardło i żołądek
- ciasna, zgrubiała skóra na palcach
- czerwone plamy na twarzy i dłoniach
Jednak objawy będą się różnić w zależności od rodzaju i sposobu oddziaływania na daną osobę oraz od tego, czy dotyka ona jednej części ciała, czy całego układu ciała.
Rodzaje
Dwa główne rodzaje twardziny są zlokalizowane i układowe.
Zlokalizowana sklerodermia dotyka głównie skóry, ale może mieć wpływ na mięśnie i kości.
Skleroderma układowa wpływa na całe ciało, w tym na krew i narządy wewnętrzne, a zwłaszcza na nerki, przełyk, serce i płuca.
Zlokalizowana sklerodermia
Zlokalizowana skleroderma jest najłagodniejszą formą twardziny. Nie wpływa na narządy wewnętrzne. Istnieją dwa główne typy: morfologia i liniowa twardzina.
Morfologia: Objawy obejmują owalne plastry jaśniejszej lub ciemniejszej skóry, które mogą być swędzące, pozbawione włosów i błyszczące. Kształty mają fioletową obwódkę i są białe w środku.
Skleroderma liniowa: na kończynach mogą występować opaski lub stwardniały naskórek, a rzadko głowa i twarz. Może wpływać na kości i mięśnie.
Skleroderma układowa
Skleroderma układowa wpływa na krążenie krwi i narządów wewnętrznych.
Istnieją dwa główne typy:
- ograniczony zespół skórnego twardziny układowej lub CREST
- rozproszone twardzina układowa
Ograniczona skórna twardzina układowa
Ograniczona skórna twardzina układowa jest najmniej poważnym rodzajem twardziny układowej. Wpływa na skórę dłoni, stóp, twarzy i dolnych rąk i nóg. Mogą wystąpić problemy z naczyniami krwionośnymi, płucami i układem trawiennym.
Jest on czasem nazywany zespołem CREST, ponieważ objawy tworzą akronim, CREST:
C: Calcinosis lub osady wapnia w tkankach i pod skórą
R: Choroba Raynauda
E: problemy z przełykaniem, w tym GERD
S: Sklerodaktylia lub gruba skóra na palcach
T: Telangiektazje lub powiększone naczynia krwionośne, objawiające się czerwonymi plamami
Pierwszym objawem jest często choroba Raynauda, w której naczynia krwionośne zwężają się w dłoniach i stopach, co prowadzi do problemów krążenia kończyn. Pacjenci mogą odczuwać drętwienie, ból i zmiany koloru w odpowiedzi na stres lub zimno.
Skóra na dłoniach, stopach i twarzy może zacząć gęstnieć.
Wpływ na układ trawienny może powodować trudności w połykaniu i refluks żołądkowo-przełykowy (GERD) lub refluks żołądkowy.
Mięśnie jelitowe mogą być niezdolne do prawidłowego przemieszczania pokarmu przez jelita, a organizm może nie wchłaniać składników odżywczych.
Niektóre z tych objawów mogą mieć inne przyczyny. Nie każdy, kto ma chorobę Raynauda lub GERD, będzie miał sklerodermię. Większość nie.
Rozproszone twardzina układowa
W rozlanym twardzinie układowej, pogrubienie skóry zwykle wpływa na obszar od dłoni do nadgarstków. Wpływa również na narządy wewnętrzne.
Osoby z układowymi typami twardziny mogą odczuwać osłabienie, zmęczenie, trudności w oddychaniu i połykaniu oraz utratę wagi.
Przyczyny
Nie wiadomo, co powoduje twardzinę, ale uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna, która powoduje, że organizm wytwarza zbyt dużo tkanki łącznej. Prowadzi to do zgrubienia, zwłóknienia i bliznowacenia tkanki.
Tkanka łączna tworzy włókna, które tworzą strukturę podtrzymującą ciało. Znajdują się pod skórą i wokół narządów wewnętrznych i naczyń krwionośnych, a także wspomagają pracę mięśni i kości.
Uważa się, że czynniki genetyczne odgrywają pewną rolę, a być może również czynniki środowiskowe, ale nie zostało to potwierdzone.
Ludzie ze sklerodermą często pochodzą z rodzin, w których występuje inna choroba autoimmunologiczna.
To nie jest zaraźliwe.
Diagnoza
Twardzina może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ rozwija się stopniowo i pojawia się w różnych postaciach, a także dlatego, że niektóre objawy, takie jak GERD, mogą wystąpić u osób bez twardziny.
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i kilka testów. Pacjent może zostać skierowany do reumatologa, specjalisty chorób stawów i tkanki łącznej.
Konieczne mogą być następujące testy:
- patrząc na skórę pod mikroskopem, aby sprawdzić zmiany w maleńkich naczyniach krwionośnych lub kapilarach wokół paznokci palców
- biopsja skóry
- badania krwi w celu oceny poziomu niektórych przeciwciał
Lekarz będzie szukał oznak zgrubienia skóry, GERD, duszności, bólu stawów i złogów wapnia. Mogą również sprawdzić powikłania płuc, serca lub przewodu pokarmowego.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na twardzinę i żaden lek nie może powstrzymać nadprodukcji kolagenu. Powikłania układu narządów można jednak leczyć, aby zminimalizować uszkodzenia i utrzymać funkcjonalność.
Zlokalizowana skleroderma może rozwiązać samodzielnie. Niektóre leki mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.
Celem będzie złagodzenie objawów, zapobieganie pogorszeniu lub przynajmniej spowolnieniu stanu, wykrycie i leczenie powikłań tak szybko, jak to możliwe, oraz zminimalizowanie niepełnosprawności.
Leczenie zależy od tego, jak choroba wpływa na osobnika.
Leki na ciśnienie krwi mogą pomóc w rozszerzeniu naczyń krwionośnych. Może to zmniejszyć problemy z narządami, takimi jak płuca i nerki, i może pomóc w leczeniu choroby Raynauda.
Leki immunosupresyjne mogą uspokajać lub tłumić układ odpornościowy.
Fizjoterapia może pomóc w opanowaniu bólu, poprawie mobilności i poprawie siły. Pomoce, takie jak szyny, mogą pomóc w codziennych zadaniach.
Terapia światłem ultrafioletowym i chirurgia laserowa mogą pomóc poprawić stan i wygląd skóry.
Naukowcy nadal szukają leczenia twardziny skóry i są optymistami, że znajdzie się rozwiązanie.
Komplikacje
Powikłania sklerodermy różnią się w stopniu nasilenia od łagodnego do zagrażającego życiu. Istnieje również zwiększone ryzyko zachorowania na raka.
Ruch może zostać ograniczony, gdy skóra napina się, a opuchlizna pojawia się w dłoniach i palcach oraz wokół twarzy i ust. Ruch stawów i mięśni może również stać się trudniejszy.
Choroba Raynauda może trwale uszkodzić czubki palców rąk i nóg, powodując w jamie lub owrzodzeniu miąższ i ewentualnie zgorzel, jeśli jest ciężka. Amputacja może być konieczna.
Powikłania płuc mogą powodować problemy z oddychaniem. Wysokie ciśnienie krwi w tętnicy, która przenosi krew z serca do płuc, zwane nadciśnieniem płucnym, może spowodować trwałe uszkodzenie płuc. Może wystąpić niewydolność prawej komory serca. Może być potrzebny przeszczep płuc.
Uszkodzenie nerek może powodować nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi i nadmiar białka w moczu. Niewydolność nerek jest możliwa. Objawy obejmują bóle głowy, problemy ze wzrokiem, drgawki, duszność, obrzęki nóg i stóp oraz zmniejszoną produkcję moczu.
Zaburzenia rytmu serca mogą powodować arytmie serca lub nieprawidłowe bicie serca i zastoinową niewydolność serca. Pacjent może rozwinąć stan zapalny lub wyściółkę wokół serca, znany jako zapalenie osierdzia. Powoduje to ból w klatce piersiowej i gromadzenie się płynu wokół serca.
Mogą pojawić się problemy stomatologiczne. Jeśli zaostrzenie skóry twarzy zmniejsza jamę ustną, nawet codzienna opieka stomatologiczna może stać się trudniejsza. Suchość w jamie ustnej jest powszechna, co zwiększa ryzyko próchnicy zębów. Acid refluks może zniszczyć szkliwo zębów. Zmiany w tkance dziąseł mogą powodować poluzowanie i wypadnięcie zębów.
Zaburza to funkcje seksualne, a zaburzenia erekcji u mężczyzn są powszechne. Kobiece otwarcie pochwy może być zwężone i może wystąpić zmniejszone smarowanie seksualne.
Tarczyca może stać się nieaktywna. Jest to znane jako niedoczynność tarczycy i powoduje zmiany hormonalne, które spowalniają metabolizm.
Jelita mogą stać się niedoczynne, powodując wzdęcia, zaparcia i inne problemy. Przełyk może mieć problemy z przenoszeniem ciał stałych i płynów do żołądka.
Większość zgonów z powodu twardziny wiąże się z problemami płuc, serca i nerek.
Zarządzanie
Życie ze sklerodermą może być trudne, w zależności od rodzaju i zasięgu oddziaływania. W tej chwili nie ma leczenia.
Istnieją jednak strategie mające na celu zmniejszenie niektórych skutków:
- spożywania mniejszych posiłków w celu zmniejszenia wpływu GERD
- utrzymując dobrze nawilżoną skórę i dbając o unikanie urazów palców
- opakowanie ciepłe, aby zminimalizować problemy z krążeniem
- wykonywanie odpowiednich ćwiczeń w celu złagodzenia sztywności
Fundacja Badań nad Sclerodermą oferuje szereg wskazówek:
Obejmują one:
- unikanie tytoniu, alkoholu, kofeiny i narkotyków rekreacyjnych
- wystarczającej ilości snu
- minimalizacja i stres oraz radzenie sobie z lękiem, na przykład poprzez jogę i medytację
- unikanie przetworzonej żywności, cukru i sody
Pacjentom ze sklerodermią zaleca się również nie przyjmowanie echinacei, ponieważ wzmacnia ona układ odpornościowy. Może to być szkodliwe dla osób z chorobą autoimmunologiczną.
Może wystąpić wpływ psychologiczny, zwłaszcza w przypadku wystąpienia zmian fizycznych. Wsparcie rodziny i przyjaciół może być ważne dla osoby ze sklerodermią.
Fundacja twardziny skóry może pomóc w znalezieniu porady i wsparcia.
Projekt edukacyjny Scleroderma dostarcza informacji na temat badań i postępów związanych z twardziną.