Twardzina dotyczy szeregu zaburzeń, w których skóra i tkanki łączne zaciskają się i twardnieją. Jest to choroba długotrwała, postępująca, co oznacza, że stopniowo się pogarsza.
Uważa się, że twardzina jest chorobą reumatyczną oraz autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Prowadzi to do nadprodukcji kolagenu, białka, które stanowi podstawę tkanki łącznej, co skutkuje pogrubieniem, zwłóknieniem i bliznowaceniem tkanek.
Twardzina nie jest zakaźna i może występować w rodzinach, choć często występuje u pacjentów, którzy nie mają historii choroby w rodzinie. Skala objawów waha się od bardzo łagodnych do potencjalnie śmiertelnych, a u 1 na 3 osób z chorobą występują ciężkie objawy. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych twardzina dotyka od 75 000 do 100 000 osób, w większości kobiety w wieku od 30 do 50 lat.
Objawy
Twardzina oznacza «twardą skórę».
Wczesne objawy twardziny obejmują zmiany w palcach i rękach, takie jak sztywność, napięcie i obrzęk, które mogą być wywołane wrażliwością na zimno lub stresem emocjonalnym.
Może wystąpić obrzęk rąk i stóp, szczególnie rano.
Ogólne objawy twardziny obejmują:
- złogi wapnia w tkankach łącznych
- zwężenie naczyń krwionośnych do dłoni i stóp, znane jako choroba Raynauda
- problemy z przełykiem, który łączy gardło i żołądek
- ciasna, zgrubiała skóra na palcach
- czerwone plamy na twarzy i dłoniach
Objawy mogą różnić się w zależności od rodzaju twardziny oraz tego, czy dotknięta jest jedna część ciała, czy cały organizm.
Rodzaje
Dwa główne rodzaje twardziny to forma zlokalizowana i układowa.
Zlokalizowana sklerodermia skupia się głównie na skórze, ale może wpływać na mięśnie i kości.
Skleroderma układowa oddziałuje na całe ciało, w tym na krew i narządy wewnętrzne, zwłaszcza na nerki, przełyk, serce i płuca.
Zlokalizowana sklerodermia
Zlokalizowana skleroderma jest najłagodniejszą formą twardziny. Nie wpływa na narządy wewnętrzne. Dwa główne typy to morfologia i liniowa twardzina.
Morfologia: Objawy obejmują owalne plastry jaśniejszej lub ciemniejszej skóry, które mogą być swędzące, pozbawione włosów i błyszczące, z fioletową obwódką i białym środkiem.
Skleroderma liniowa: na kończynach mogą występować opaski lub stwardniały naskórek, a rzadziej na głowie i twarzy. Może wpływać także na kości i mięśnie.
Skleroderma układowa
Skleroderma układowa wpływa na krążenie krwi oraz narządy wewnętrzne.
Dwa główne typy to:
- ograniczony zespół skórnego twardziny układowej, znany jako CREST
- rozproszona twardzina układowa
Ograniczona skórna twardzina układowa
Ograniczona skórna twardzina układowa jest najłagodniejszym rodzajem twardziny układowej. Wpływa na skórę dłoni, stóp, twarzy oraz dolnych rąk i nóg. Mogą wystąpić problemy z naczyniami krwionośnymi, płucami i układem trawiennym.
Często nazywana jest zespołem CREST, ponieważ jej objawy tworzą akronim, CREST:
C: Calcinosis, czyli złogi wapnia w tkankach i pod skórą
R: Choroba Raynauda
E: problemy z przełykaniem, w tym GERD
S: Sklerodaktylia, czyli gruba skóra na palcach
T: Telangiektazje, czyli powiększone naczynia krwionośne, objawiające się czerwonymi plamami
Pierwszym objawem jest często choroba Raynauda, w której naczynia krwionośne zwężają się w dłoniach i stopach, co prowadzi do problemów z krążeniem. Pacjenci mogą odczuwać drętwienie, ból i zmiany koloru w odpowiedzi na stres lub zimno.
Skóra na dłoniach, stopach i twarzy może zacząć gęstnieć.
Wpływ na układ trawienny może powodować trudności w połykaniu oraz refluks żołądkowo-przełykowy (GERD).
Mięśnie jelitowe mogą mieć trudności z prawidłowym przemieszczaniem pokarmu, co prowadzi do problemów z wchłanianiem składników odżywczych.
Niektóre z tych objawów mogą mieć inne przyczyny, a nie każdy, kto ma chorobę Raynauda lub GERD, ma sklerodermię.
Rozproszona twardzina układowa
W rozlanej twardzinie układowej, pogrubienie skóry zazwyczaj obejmuje obszar od dłoni do nadgarstków i wpływa również na narządy wewnętrzne.
Osoby z układowymi typami twardziny mogą odczuwać osłabienie, zmęczenie, trudności w oddychaniu, połykaniu oraz utratę wagi.
Przyczyny
Nie wiadomo, co dokładnie powoduje twardzinę, ale uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna, która prowadzi do nadprodukcji tkanki łącznej, co skutkuje zgrubieniem i zwłóknieniem tkanek.
Tkanka łączna tworzy włókna, które tworzą strukturę podtrzymującą ciało, znajdując się pod skórą oraz wokół narządów wewnętrznych i naczyń krwionośnych. Uważa się, że czynniki genetyczne oraz środowiskowe mogą odgrywać rolę, chociaż nie zostało to potwierdzone.
Osoby ze sklerodermą często pochodzą z rodzin, w których występują inne choroby autoimmunologiczne. Twardzina nie jest zakaźna.
Diagnoza
Twardzina może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ rozwija się stopniowo i objawia się w różnych formach. Niektóre objawy, takie jak GERD, mogą występować u osób, które nie mają twardziny.
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne oraz kilka testów, a pacjent może być skierowany do reumatologa, specjalisty od chorób stawów i tkanki łącznej.
Możliwe testy to:
- badanie skóry pod mikroskopem w celu wykrycia zmian w kapilarach wokół paznokci
- biopsja skóry
- badania krwi w celu oceny poziomu niektórych przeciwciał
Lekarz będzie szukał oznak zgrubienia skóry, GERD, duszności, bólu stawów oraz złogów wapnia. Mogą również wystąpić badania w kierunku powikłań płuc, serca lub przewodu pokarmowego.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na twardzinę i żaden lek nie może powstrzymać nadprodukcji kolagenu. Niemniej jednak, powikłania układu narządów można leczyć, aby zminimalizować uszkodzenia i utrzymać funkcjonalność.
Lokalizowana sklerodermia może ustąpić samoistnie. Niektóre leki mogą pomóc w kontrolowaniu objawów oraz zapobieganiu powikłaniom.
Celem leczenia jest złagodzenie objawów, zapobieganie pogorszeniu stanu, szybkie wykrywanie i leczenie powikłań oraz minimalizacja niepełnosprawności.
Leki na ciśnienie krwi mogą pomóc w rozszerzeniu naczyń krwionośnych, co z kolei zmniejsza problemy z narządami, takimi jak płuca i nerki, a także wspomaga leczenie choroby Raynauda.
Leki immunosupresyjne mogą tłumić układ odpornościowy, a fizjoterapia może pomóc w opanowaniu bólu, poprawie mobilności i zwiększeniu siły. Pomoce, takie jak szyny, mogą wspierać codzienne zadania.
Terapia światłem ultrafioletowym oraz chirurgia laserowa mogą poprawić stan i wygląd skóry. Naukowcy nadal poszukują skutecznych metod leczenia twardziny, z nadzieją na znalezienie rozwiązania.
Komplikacje
Powikłania sklerodermy mogą wahać się od łagodnych do zagrażających życiu, z jednoczesnym zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka.
Ruch może być ograniczony z powodu napięcia skóry oraz obrzęków w dłoniach i palcach, a także wokół twarzy i ust. Ruch stawów i mięśni może stać się trudniejszy.
Choroba Raynauda może trwale uszkodzić czubki palców, prowadząc do owrzodzeń i potencjalnej amputacji, jeśli objawy są zaawansowane.
Powikłania płuc mogą prowadzić do trudności w oddychaniu, a nadciśnienie płucne może spowodować trwałe uszkodzenie płuc. Może wystąpić niewydolność prawej komory serca, co może wymagać przeszczepu płuc.
Uszkodzenia nerek mogą objawiać się nadciśnieniem tętniczym oraz nadmiarem białka w moczu, a w skrajnych przypadkach prowadzić do niewydolności nerek. Objawy mogą obejmować bóle głowy, problemy ze wzrokiem, drgawki oraz obrzęki nóg.
Zaburzenia rytmu serca mogą prowadzić do arytmii, a także stanu zapalnego wokół serca, co objawia się bólem w klatce piersiowej oraz gromadzeniem się płynu wokół serca.
Problemy stomatologiczne mogą wystąpić, gdy skóra twarzy ogranicza jamę ustną, co utrudnia codzienną higienę. Suchość w jamie ustnej jest powszechna, zwiększając ryzyko próchnicy. Refluks żołądkowy może zniszczyć szkliwo, a zmiany w tkance dziąseł mogą prowadzić do wypadania zębów.
Twardzina może wpływać na funkcje seksualne, a zaburzenia erekcji u mężczyzn są powszechne. Kobiety mogą doświadczać zwężenia otwarcia pochwy oraz zmniejszonego smarowania.
Niedoczynność tarczycy może wystąpić, co prowadzi do spowolnienia metabolizmu. Jelita mogą stać się niedoczynne, co powoduje wzdęcia i zaparcia.
Większość zgonów związanych z twardziną ma związek z powikłaniami płuc, serca i nerek.
Zarządzanie
Życie ze sklerodermą może być trudne, w zależności od rodzaju i zasięgu choroby. Obecnie nie ma skutecznego leczenia.
Istnieją jednak strategie, które mogą pomóc w zmniejszeniu niektórych skutków:
- spożywanie mniejszych posiłków w celu ograniczenia wpływu GERD
- utrzymywanie dobrze nawilżonej skóry oraz unikanie urazów palców
- stosowanie ciepłych ubrań, aby zminimalizować problemy z krążeniem
- prowadzenie odpowiednich ćwiczeń w celu złagodzenia sztywności
Fundacja Badań nad Sclerodermą oferuje wiele wskazówek:
Zalecają oni:
- unikanie tytoniu, alkoholu, kofeiny oraz narkotyków rekreacyjnych
- dbanie o wystarczającą ilość snu
- minimalizowanie stresu oraz radzenie sobie z lękiem, na przykład poprzez jogę i medytację
- unikanie przetworzonej żywności, cukru oraz napojów gazowanych
Osobom ze sklerodermią zaleca się również unikanie echinacei, ponieważ może ona pobudzać układ odpornościowy, co jest niekorzystne dla osób z chorobami autoimmunologicznymi.
Wpływ psychologiczny, zwłaszcza w przypadku zmian fizycznych, może być znaczący. Wsparcie rodziny i przyjaciół jest kluczowe dla osób z twardziną.
Fundacja twardziny skóry może pomóc w znalezieniu porady oraz wsparcia.
Projekt edukacyjny Scleroderma dostarcza informacji na temat badań i postępów w leczeniu twardziny.
Nowe badania i perspektywy
W 2024 roku badania nad twardziną skóry koncentrują się na nowych metodach leczenia, w tym na terapiach biologicznych, które mają na celu modulowanie odpowiedzi immunologicznej. Ostatnie badania wykazały, że terapie te mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów, zmniejszając objawy i spowalniając postęp choroby.
Dodatkowo, zaawansowane techniki obrazowania oraz biomarkery genetyczne pozwalają na wcześniejsze diagnozowanie twardziny, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia. Statystyki pokazują, że wczesne interwencje mogą zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań o nawet 30%.
Współpraca między specjalistami z różnych dziedzin, takich jak reumatologia, dermatologia i immunologia, staje się coraz bardziej powszechna, co prowadzi do holistycznego podejścia do pacjentów z twardziną. Wspólne badania i wymiana wiedzy przyczyniają się do szybszego wdrażania innowacyjnych terapii oraz lepszego zrozumienia mechanizmów choroby.
W miarę jak naukowcy odkrywają nowe aspekty twardziny, nadzieja na skuteczne metody leczenia rośnie, co może przynieść ulgę wielu pacjentom w nadchodzących latach.
