Amniocenteza: To, co naprawdę musisz wiedzieć

Amniopunkcja lub badanie płynu owodniowego jest inwazyjnym prenatalnym testem diagnostycznym, który wykrywa nieprawidłowości chromosomalne u płodu.

Osoby o podwyższonym ryzyku urodzenia dzieci z poważnym stanem zdrowia lub nieprawidłowościami to:

• kobiety w wieku powyżej 35 lat
• kobiety z historią choroby dziedziczną, taką jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub dystrofia mięśniowa
• kobiety, które przeszły poprzednią ciążę z problemami genetycznymi, takimi jak zespół Downa

Test amniopunkcji jest w 98% do 99% dokładny do badania nieprawidłowości chromosomalnych, wad cewy nerwowej i zaburzeń genetycznych. Każdego roku przeprowadza się około 200 000 testów w Stanach Zjednoczonych (USA).

Czym jest amniocenteza?

Amniopunkcja jest często przeprowadzana między 15 a 18 tygodniem ciąży.

Woreczek owodniowy, czyli owodnia, otacza płód podczas ciąży. Worek zawiera płyn zwany płynem owodniowym. Płód jest całkowicie zanurzony w tym płynie.

W teście, ultradźwięki prowadzą igłę kręgosłupa o rozmiarze 22 do bezpiecznego miejsca w worku owodniowym.

Igła ekstrahuje od 10 do 20 mililitrów (ml) płynu owodniowego z worka, a płyn jest wysyłany do badania. Stanowi to około 1 ml płynu na tydzień ciąży.

Cała procedura trwa około 45 minut, ale sama ekstrakcja płynu zajmuje mniej niż 5 minut.

Jak analizuje się płyn?

W laboratorium DNA płodu jest badane pod kątem nieprawidłowości genetycznych.

Płyn ten przenosi tkankę płodową, w tym komórki skóry i produkty przemiany materii płodu, dzięki czemu można go używać do oceny, czy płód rozwija się normalnie, lub gdy istnieje ryzyko rozwinięcia się poważnego stanu zdrowia lub nieprawidłowości.

Każda komórka płodu zawiera kompletny zestaw DNA lub informację genetyczną.

Racjonalne uzasadnienie

Analiza tych komórek umożliwia lekarzowi ocenę stanu zdrowia płodów. Będą w stanie wykryć potencjalne problemy.

Jeśli lekarz zdiagnozuje problem na tym etapie, możliwe będzie leczenie go przed zejściem płodu z macicy.

Amniocenteza może wykryć chorobę Rh, która może prowadzić do ciężkiej anemii u płodu. Jeśli tak, transfuzja krwi może być możliwa.

W przypadku poważnego problemu rodzice mogą zdecydować o zakończeniu ciąży.

Amniocenteza może wykryć kilka stanów.

Obejmują one:

• Zespół Downa: Dodatkowy chromosom, znany jako trisomia-21, może wpływać na cechy fizyczne, rozwój umysłowy i zdolność uczenia się.
• Niedokrwistość sierpowata: Czerwone krwinki mają nietypowy kształt lub fakturę. Czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie.
• Talasemia: zdolność organizmu do tworzenia czerwonych krwinek jest słaba.
• Trisomia 13 (zespół Patau): Dodatkowy chromosom, trisomia 13, powoduje ciężki stan, w którym noworodek przeżywa zaledwie kilka dni. Jest to bardzo rzadkie.
• Trisomia 18, lub zespół Edwarda: Trisomia-18 jest dodatkowym chromosomem, który powoduje poważne zaburzenia fizyczne i psychiczne.
• Zespół łamliwego chromosomu X lub Martina-Bella: jest to zespół genetyczny, który powoduje fizyczne, poznawcze, emocjonalne i behawioralne wyzwania, które mogą obejmować zakres od łagodnego do ciężkiego.
• Rozszczep kręgosłupa i inne wady cewy nerwowej.

W późniejszych stadiach ciąży amniopunkcja może wykryć infekcję, niezgodność Rh, przewidywanie dojrzałości płuc i dekompresję wielowodzie.

Amniopunkcja jest coraz częściej stosowana w leczeniu wczesnego pęknięcia błon podczas ciąży. Niektóre markery zapalne płynu owodniowego, takie jak płyn owodniowy IL-6, mogą pomóc lekarzowi w podjęciu decyzji o wcześniejszym porodzie.

Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS) jest alternatywą dla amniopunkcji. Tkankę pobiera się z palców naczyniowych lub kosmków z kosmówki, części łożyska.

Wskazania

Amniocenteza nie jest rutynowym testem. Przeprowadza się je tylko wtedy, gdy istnieje znaczne ryzyko, że płód będzie miał poważny stan lub nieprawidłowość.

Uważa się, że płód jest zagrożony genetycznie lub rozwojowo, gdy:

• Istnieje historia rodzinna lub poprzednie dziecko z chorobą genetyczną, taką jak zespół Downa.
• Istnieje ryzyko wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej, jak w przypadku rozszczepu kręgosłupa.
• Kobieta będzie miała 35 lat lub więcej w przewidywanym dniu porodu.
• Wcześniejszy potrójny test, badanie krwi pobrane między 15 a 20 tygodniem, wykazuje nieprawidłowe wyniki. Potrójny test dotyczy wysokiego i niskiego poziomu alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i estriolu.
• Istnieje ryzyko genetycznej choroby powiązanej z płcią, takiej jak hemofilia lub dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Amniocenteza może również ocenić dojrzałość płuc w przypadkach, w których przedwczesne porody mogą być możliwe.

Zazwyczaj matka otrzyma poradę genetyczną.

Amniocenteza może również ustalić ojcostwo z 99-procentową dokładnością.

Ryzyka

Ta procedura diagnostyczna jest inwazyjna, więc może wiązać się z pewnym ryzykiem.

W drugim trymestrze ciąży ryzyko poronienia lub martwego płodu wynosi około 1%. Ryzyko jest większe, jeśli test zostanie przeprowadzony przed 15 tygodniem.

W trzecim trymestrze ciąży może to prowadzić do problemów z rozwojem płuc płodu.

Inne rodzaje ryzyka obejmują:

• infekcja
• krwawienie lub wyciek płynu owodniowego
• poród przedwczesny
• skurcze

Inne czynniki mogą zwiększać ryzyko.

Obejmują one:

• próbując amniopunkcji w czasie krótszym niż 14 tygodni ciąży
• pozycja płodu i łożyska
• ilość płynu owodniowego
• anatomia matki
• obecność bliźniąt lub wielu płodów

Ważne jest, aby omówić z lekarzem, czy konieczne jest przeprowadzenie amniopunkcji z powodu związanego z tym ryzyka.

Koszty

Amniopunkcja jest często objęta ubezpieczeniem tak długo, jak istnieje wskazanie medyczne, na przykład, jeśli przyszła mama ma więcej niż 35 lat.

Konieczne może być pisemne skierowanie od lekarza lub ginekologa.